நூனன் நோய்க்குறி

நூனன் நோய்க்குறி என்பது பிறப்பிலிருந்து (பிறவி) இருக்கும் ஒரு நோயாகும், இது உடலின் பல பாகங்கள் அசாதாரணமாக உருவாகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில் இது குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படுகிறது.

நூனன் நோய்க்குறி பல மரபணுக்களின் குறைபாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. பொதுவாக, இந்த மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாக வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் ஈடுபடும் சில புரதங்கள் செயலற்றவை.

நூனன் நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நிலை. இதன் பொருள் என்னவென்றால், குழந்தைக்கு நோய்க்குறி இருப்பதற்கு ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே வேலை செய்யாத மரபணுவைக் கடந்து செல்ல வேண்டும். இருப்பினும், சில வழக்குகள் மரபுரிமையாக இருக்காது.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பருவமடைதல் தாமதமானது
• கீழ்-சாய்ந்த அல்லது பரந்த செட் கண்கள்
• கேட்கும் இழப்பு (மாறுபடும்)
• குறைந்த தொகுப்பு அல்லது அசாதாரண வடிவ காதுகள்
• லேசான அறிவுசார் இயலாமை (சுமார் 25% வழக்குகளில் மட்டுமே)
• கண் இமைகள் (ptosis)
• குறுகிய அந்தஸ்து
• சிறிய ஆண்குறி
• குறைக்கப்படாத விந்தணுக்கள்
• அசாதாரண மார்பு வடிவம் (பெரும்பாலும் பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி எனப்படும் மூழ்கிய மார்பு)
• வலைப்பக்கம் மற்றும் குறுகிய தோற்றமுடைய கழுத்து

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். இது குழந்தை பிறந்ததிலிருந்தே ஏற்பட்ட இதய பிரச்சினைகளின் அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும். இவற்றில் நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ் மற்றும் ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு ஆகியவை இருக்கலாம்.

சோதனைகள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது, ஆனால் இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை
• இரத்த உறைவு காரணி சோதனை
• ஈ.சி.ஜி, மார்பு எக்ஸ்ரே அல்லது எக்கோ கார்டியோகிராம்
• கேட்டல் சோதனைகள்
• வளர்ச்சி ஹார்மோன் அளவு

இந்த நோய்க்குறியைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை உதவும்.

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அறிகுறிகளை நிவர்த்தி செய்ய அல்லது நிர்வகிக்க உங்கள் வழங்குநர் சிகிச்சையை பரிந்துரைப்பார். நூனன் நோய்க்குறி உள்ள சிலருக்கு குறுகிய உயரத்திற்கு சிகிச்சையளிக்க வளர்ச்சி ஹார்மோன் வெற்றிகரமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது.

நூனன் சிண்ட்ரோம் அறக்கட்டளை என்பது இந்த நிலையை கையாளும் நபர்கள் தகவல் மற்றும் ஆதாரங்களைக் கண்டறியும் இடமாகும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• அசாதாரண இரத்தப்போக்கு அல்லது சிராய்ப்பு
• உடலின் திசுக்களில் திரவத்தை உருவாக்குதல் (லிம்பெடிமா, சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா)
• குழந்தைகளில் செழிக்கத் தவறியது
• லுகேமியா மற்றும் பிற புற்றுநோய்கள்
• குறைந்த சுய மரியாதை
• இரண்டு சோதனைகளும் குறைக்கப்படாவிட்டால் ஆண்களில் கருவுறாமை
• இதயத்தின் கட்டமைப்பில் சிக்கல்கள்
• குறுகிய உயரம்
• உடல் அறிகுறிகளால் சமூக பிரச்சினைகள்

ஆரம்பகால குழந்தை பரிசோதனைகளின் போது இந்த நிலை காணப்படலாம். நூனன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய ஒரு மரபியலாளர் பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறார்.

நூனன் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகள் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனையைப் பரிசீலிக்க விரும்பலாம்.

• பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி

குக் டி.டபிள்யூ, டிவால் எஸ்.ஏ., ராடோவிக் எஸ். குழந்தைகளில் இயல்பான மற்றும் மாறுபட்ட வளர்ச்சி. இல்: மெல்மெட் எஸ், ஆச்சஸ் ஆர்.ஜே, கோல்ட்ஃபைன் ஏபி, கோயினிக் ஆர்.ஜே, ரோசன் சி.ஜே, பதிப்புகள். உட்சுரப்பியல் வில்லியம்ஸ் பாடநூல். 14 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 25.

மதன்-கேதர்பால் எஸ், அர்னால்ட் ஜி. மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் நிலைமைகள். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 1.

மிட்செல் ஏ.எல். பிறவி முரண்பாடுகள். இல்: மார்ட்டின் ஆர்.ஜே., ஃபனாரோஃப் ஏ.ஏ., வால்ஷ் எம்.சி, பதிப்புகள். ஃபனாரோஃப் மற்றும் மார்ட்டின் நியோனாடல்-பெரினாடல் மருத்துவம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 30.