ஆர்ஸ்காக் நோய்க்குறி

ஆர்ஸ்காக் நோய்க்குறி என்பது ஒரு நபரின் உயரம், தசைகள், எலும்புக்கூடு, பிறப்புறுப்புகள் மற்றும் தோற்றத்தை பாதிக்கும் மிகவும் அரிதான நோயாகும். இது குடும்பங்கள் (பரம்பரை) வழியாக அனுப்பப்படலாம்.

ஆர்ஸ்காக் நோய்க்குறி என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது முக்கியமாக ஆண்களை பாதிக்கிறது, ஆனால் பெண்களுக்கு லேசான வடிவம் இருக்கலாம். "ஃபேஸியோஜெனிட்டல் டிஸ்ப்ளாசியா" (ஒரு மரபணு) மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) காரணமாக இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.FGD1).

இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வெளியேறும் தொப்பை பொத்தான்
• இடுப்பு அல்லது விதைப்பையில் வீக்கம்
• பாலியல் முதிர்ச்சி தாமதமானது
• தாமதமான பற்கள்
• கண்களுக்கு கீழ்நோக்கி பால்பெப்ரல் சாய்வு (பால்பெப்ரல் சாய்வு என்பது கண்ணின் வெளிப்புறத்திலிருந்து உள் மூலையில் உள்ள சாய்வின் திசை)
• "விதவையின் உச்சம்" கொண்ட மயிரிழையானது
• லேசாக மூழ்கிய மார்பு
• லேசானது முதல் மிதமான மன பிரச்சினைகள்
• லேசான முதல் மிதமான குறுகிய உயரம் வரை குழந்தைக்கு 1 முதல் 3 வயது வரை வெளிப்படையாக இருக்காது
• முகத்தின் மோசமாக வளர்ந்த நடுத்தர பகுதி
• வட்டமான முகம்
• ஸ்க்ரோட்டம் ஆண்குறியைச் சுற்றியுள்ளது (சால்வை ஸ்க்ரோட்டம்)
• லேசான வெப்பிங் கொண்ட குறுகிய விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்
• உள்ளங்கையில் ஒற்றை மடிப்பு
• சிறிய, அகன்ற கைகள் மற்றும் கால்கள் குறுகிய விரல்கள் மற்றும் வளைந்த-ஐந்தாவது விரல்
• நாசி கொண்ட சிறிய மூக்கு முன்னோக்கி நனைத்தது
• கீழே வராத விந்தணுக்கள் (மதிப்பிடப்படாதவை)
• காதுகளின் மேல் பகுதி சற்று மேல் மடிந்தது
• மேல் உதட்டிற்கு மேலே பரந்த பள்ளம், கீழ் உதட்டிற்கு கீழே மடிப்பு
• துளையிடும் கண் இமைகள் கொண்ட பரந்த கண்கள்

இந்த சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• இல் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கான மரபணு சோதனை FGD1 மரபணு
• எக்ஸ்-கதிர்கள்

ஆர்ஸ்காக் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு ஏற்படக்கூடிய சில அசாதாரண முக அம்சங்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க பற்களை நகர்த்தலாம்.

பின்வரும் ஆதாரங்கள் ஆர்ஸ்கோக் நோய்க்குறி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

சிலருக்கு சில மன மந்தநிலை இருக்கலாம், ஆனால் இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் நல்ல சமூக திறன்களைக் கொண்டுள்ளனர். சில ஆண்களுக்கு கருவுறுதலில் சிக்கல் இருக்கலாம்.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• மூளையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்
• வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் வளரும் சிரமம்
• மோசமாக சீரமைக்கப்பட்ட பற்கள்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• குறைக்கப்படாத விந்தணுக்கள்

உங்கள் பிள்ளை வளர்ச்சியை தாமதப்படுத்தியிருந்தால் அல்லது ஆர்ஸ்காக் நோய்க்குறியின் ஏதேனும் அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். ஆர்ஸ்காக் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால் மரபணு ஆலோசனையைப் பெறவும். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஆர்ஸ்காக் நோய்க்குறி இருக்கலாம் என்று உங்கள் வழங்குநர் நினைத்தால் ஒரு மரபணு நிபுணரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள்.

இந்த நிலை குறித்த குடும்ப வரலாறு அல்லது அதற்கு காரணமான மரபணுவின் அறியப்பட்ட பிறழ்வு உள்ளவர்களுக்கு மரபணு சோதனை கிடைக்கக்கூடும்.

ஆர்ஸ்காக் நோய்; ஆர்ஸ்காக்-ஸ்காட் நோய்க்குறி; AAS; ஃபேசியோடிஜிடோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி; கேசியோஜெனிட்டல் டிஸ்ப்ளாசியா

• முகம்
• பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி

டி’குன்ஹா புர்கார்ட் டி, கிரஹாம் ஜே.எம். அசாதாரண உடல் அளவு மற்றும் விகிதம். இல்: பியரிட்ஸ் ஆர்.இ, கோர்ஃப் பி.ஆர், க்ரோடி டபிள்யூ, எட்ஸ். எமெரி அண்ட் ரிமோயின் கோட்பாடுகள் மற்றும் மருத்துவ மரபியல் மற்றும் மரபியல் பயிற்சி: மருத்துவ கோட்பாடுகள் மற்றும் பயன்பாடுகள். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 4.

ஜோன்ஸ் கே.எல்., ஜோன்ஸ் எம்.சி, டெல் காம்போ எம். மிதமான குறுகிய நிலை, முக ± பிறப்புறுப்பு. இல்: ஜோன்ஸ் கே.எல்., ஜோன்ஸ் எம்.சி, டெல் காம்போ எம், பதிப்புகள். மனித சிதைவின் ஸ்மித்தின் அடையாளம் காணக்கூடிய வடிவங்கள். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2013: அத்தியாயம் டி.