அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா

அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா என்பது எலும்பு வளர்ச்சியின் ஒரு கோளாறு ஆகும், இது மிகவும் பொதுவான வகை குள்ளவாதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா என்பது கோண்ட்ரோடிஸ்ட்ரோபீஸ் அல்லது ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடிஸ்பிளாசியாஸ் எனப்படும் கோளாறுகளின் குழுவில் ஒன்றாகும்.

அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பாக மரபுரிமையாக இருக்கலாம், அதாவது ஒரு குழந்தை ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றால், குழந்தைக்கு கோளாறு ஏற்படும். ஒரு பெற்றோருக்கு அகோண்ட்ரோபிளாசியா இருந்தால், குழந்தைக்கு 50% கோளாறு ஏற்பட வாய்ப்பு உள்ளது. இரு பெற்றோருக்கும் இந்த நிலை இருந்தால், குழந்தை பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் 75% ஆக அதிகரிக்கும்.

இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளாகத் தோன்றுகின்றன. இதன் பொருள் அகோண்ட்ரோபிளாசியா இல்லாத இரண்டு பெற்றோர்கள் இந்த நிலையில் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கலாம்.

அகோண்ட்ரோபிளாஸ்டிக் குள்ளவாதத்தின் வழக்கமான தோற்றத்தை பிறப்பிலேயே காணலாம். அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• நீண்ட மற்றும் மோதிர விரல்களுக்கு இடையில் தொடர்ச்சியான இடத்துடன் அசாதாரண கை தோற்றம்
• குனிந்த கால்கள்
• தசைக் குறைவு
• அளவுக்கதிகமாக பெரிய தலை முதல் உடல் அளவு வேறுபாடு
• முக்கிய நெற்றியில் (முன்னணி முதலாளி)
• சுருக்கப்பட்ட கைகள் மற்றும் கால்கள் (குறிப்பாக மேல் கை மற்றும் தொடையில்)
• குறுகிய அந்தஸ்து (ஒரே வயது மற்றும் பாலின நபரின் சராசரி உயரத்திற்கு கணிசமாகக் கீழே)
• முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் சுருக்கம் (முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ்)
• கைபோசிஸ் மற்றும் லார்டோசிஸ் எனப்படும் முதுகெலும்பு வளைவுகள்

கர்ப்ப காலத்தில், ஒரு பெற்றோர் ரீதியான அல்ட்ராசவுண்ட் பிறக்காத குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள அதிகப்படியான அம்னோடிக் திரவத்தைக் காட்டக்கூடும்.

பிறப்புக்குப் பிறகு குழந்தையைப் பரிசோதித்தால் முன்-பின்-தலை அளவு அதிகரித்தது. ஹைட்ரோகெபாலஸின் அறிகுறிகள் இருக்கலாம் ("மூளையில் நீர்").

நீண்ட எலும்புகளின் எக்ஸ்-கதிர்கள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவை வெளிப்படுத்தலாம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் மற்றும் முதுகெலும்பு சுருக்கம் உள்ளிட்ட தொடர்புடைய அசாதாரணங்கள் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும் போது சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்கள் எப்போதாவது 5 அடி (1.5 மீட்டர்) உயரத்தை எட்டுவார்கள். நுண்ணறிவு சாதாரண வரம்பில் உள்ளது. இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் அசாதாரண மரபணுவைப் பெறும் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் சில மாதங்களுக்கு அப்பால் வாழ மாட்டார்கள்.

உருவாகக்கூடிய சுகாதார பிரச்சினைகள் பின்வருமாறு:

• ஒரு சிறிய மேல் காற்றுப்பாதையில் இருந்து சுவாசிக்கும் பிரச்சினைகள் மற்றும் மூளையின் பகுதியின் அழுத்தத்திலிருந்து சுவாசத்தைக் கட்டுப்படுத்துகிறது
• ஒரு சிறிய விலா எலும்பில் இருந்து நுரையீரல் பிரச்சினைகள்

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால், உங்கள் சுகாதார வழங்குநரிடம் பேசுவது உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.

ஒன்று அல்லது இருவருக்கும் அகோண்ட்ரோபிளாசியா இருக்கும்போது வருங்கால பெற்றோருக்கு மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும். இருப்பினும், அகோண்ட்ரோபிளாசியா பெரும்பாலும் தன்னிச்சையாக உருவாகிறது என்பதால், தடுப்பு எப்போதும் சாத்தியமில்லை.

ஹூவர்-ஃபாங் ஜே.இ, ஹார்டன் டபிள்யூ.ஏ, ஹெக்ட் ஜே.டி. டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் ஏற்பிகளை உள்ளடக்கிய கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 716.

கிராகோ டி. எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 கோளாறுகள்: தானாடோஃபோரிக் டிஸ்ப்ளாசியா, அகோண்ட்ரோபிளாசியா மற்றும் ஹைபோகாண்ட்ரோபிளாசியா. இல்: கோபல் ஜே.ஏ., டி ஆல்டன் எம்.இ, ஃபெல்டோவிச் எச், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். மகப்பேறியல் இமேஜிங்: கரு நோய் கண்டறிதல் மற்றும் பராமரிப்பு. 2 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 50.