அல்பினிசம்

அல்பினிசம் என்பது மெலனின் உற்பத்தியின் குறைபாடு. மெலனின் உடலில் உள்ள ஒரு இயற்கை பொருள், இது உங்கள் தலைமுடி, தோல் மற்றும் கண்ணின் கருவிழி ஆகியவற்றிற்கு நிறம் தருகிறது.

பல மரபணு குறைபாடுகளில் ஒன்று உடலை மெலனின் உற்பத்தி செய்யவோ விநியோகிக்கவோ செய்யும்போது அல்பினிசம் ஏற்படுகிறது.

இந்த குறைபாடுகள் குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படலாம்.

அல்பினிசத்தின் மிகக் கடுமையான வடிவம் oculocutaneous albinism என அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வகை அல்பினிசம் உள்ளவர்களுக்கு வெள்ளை அல்லது இளஞ்சிவப்பு முடி, தோல் மற்றும் கருவிழி நிறம் இருக்கும். அவர்களுக்கு பார்வை சிக்கல்களும் உள்ளன.

மற்றொரு வகை அல்பினிசம், ஓக்குலர் அல்பினிசம் வகை 1 (OA1) என அழைக்கப்படுகிறது, இது கண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. நபரின் தோல் மற்றும் கண் நிறம் பொதுவாக சாதாரண வரம்பில் இருக்கும். இருப்பினும், கண் பரிசோதனையில் கண்ணின் பின்புறத்தில் (விழித்திரை) வண்ணம் இல்லை என்பதைக் காண்பிக்கும்.

ஹெர்மன்ஸ்கி-புட்லாக் நோய்க்குறி (எச்.பி.எஸ்) என்பது ஒற்றை மரபணுவின் மாற்றத்தால் ஏற்படும் அல்பினிசத்தின் ஒரு வடிவமாகும். இது இரத்தப்போக்குக் கோளாறு, அதே போல் நுரையீரல், சிறுநீரகம் மற்றும் குடல் நோய்களிலும் ஏற்படலாம்.

அல்பினிசம் உள்ள ஒருவருக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று இருக்கலாம்:

• கண்ணின் முடி, தோல் அல்லது கருவிழியில் எந்த நிறமும் இல்லை
• சாதாரண தோல் மற்றும் முடியை விட இலகுவானது
• காணாமல் போன தோல் நிறத்தின் திட்டுகள்

அல்பினிசத்தின் பல வடிவங்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையவை:

• கண்களைக் கடந்தது
• ஒளி உணர்திறன்
• விரைவான கண் அசைவுகள்
• பார்வை சிக்கல்கள், அல்லது செயல்பாட்டு குருட்டுத்தன்மை

அல்பினிசத்தை கண்டறிய மரபணு சோதனை மிகவும் துல்லியமான வழியை வழங்குகிறது. உங்களிடம் அல்பினிசத்தின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் இதுபோன்ற சோதனை உதவியாக இருக்கும். நோயைப் பெற அறியப்பட்ட சில குழுக்களுக்கும் இது பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

உங்கள் தோல், முடி மற்றும் கண்களின் தோற்றத்தின் அடிப்படையில் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரும் இந்த நிலையை கண்டறியலாம். கண் மருத்துவர் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு கண் மருத்துவர் ஒரு எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் செய்யக்கூடும். அல்பினிசம் தொடர்பான பார்வை சிக்கல்களை வெளிப்படுத்தக்கூடிய ஒரு சோதனை இது. நோயறிதல் நிச்சயமற்றதாக இருக்கும்போது காட்சி தூண்டப்பட்ட ஆற்றல் சோதனை எனப்படும் சோதனை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

அறிகுறிகளை அகற்றுவதே சிகிச்சையின் குறிக்கோள்.கோளாறு எவ்வளவு கடுமையானது என்பதைப் பொறுத்தது.

சிகிச்சையானது சருமத்தையும் கண்களையும் சூரியனிலிருந்து பாதுகாப்பதை உள்ளடக்குகிறது. இதை செய்வதற்கு:

• சூரியனைத் தவிர்ப்பதன் மூலமும், சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துவதன் மூலமும், சூரியனுக்கு வெளிப்படும் போது ஆடைகளை முழுவதுமாக மறைப்பதன் மூலமும் வெயிலின் அபாயத்தைக் குறைக்கவும்.
• அதிக சூரிய பாதுகாப்பு காரணி (SPF) உடன் சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்தவும்.
• ஒளி உணர்திறனைப் போக்க சன்கிளாஸ்கள் (யு.வி. பாதுகாக்கப்பட்டவை) அணியுங்கள்.

பார்வை பிரச்சினைகள் மற்றும் கண் நிலையை சரிசெய்ய கண்ணாடிகள் பெரும்பாலும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கண் தசை அறுவை சிகிச்சை சில நேரங்களில் அசாதாரண கண் அசைவுகளை சரிசெய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பின்வரும் குழுக்கள் கூடுதல் தகவல்களையும் வளங்களையும் வழங்க முடியும்:

• அல்பினிசம் மற்றும் ஹைப்போபிக்மென்டேஷனுக்கான தேசிய அமைப்பு - www.albinism.org
• NIH / NLM மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

அல்பினிசம் பொதுவாக ஆயுட்காலம் பாதிக்காது. இருப்பினும், நுரையீரல் நோய் அல்லது இரத்தப்போக்கு பிரச்சினைகள் காரணமாக ஒரு நபரின் ஆயுட்காலம் HPS குறைக்க முடியும்.

அல்பினிசம் உள்ளவர்கள் சூரியனை பொறுத்துக்கொள்ள முடியாததால் அவர்களின் செயல்பாடுகளில் மட்டுப்படுத்தப்பட்டிருக்கலாம்.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• பார்வை குறைந்தது, குருட்டுத்தன்மை
• தோல் புற்றுநோய்

உங்களிடம் அல்பினிசம் அல்லது அச .கரியத்தை ஏற்படுத்தும் ஒளி உணர்திறன் போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும். தோல் புற்றுநோயின் ஆரம்ப அறிகுறியாக இருக்கும் ஏதேனும் தோல் மாற்றங்களை நீங்கள் கவனித்தால் அழைக்கவும்.

அல்பினிசம் மரபுரிமையாக இருப்பதால், மரபணு ஆலோசனை முக்கியமானது. அல்பினிசத்தின் குடும்ப வரலாறு அல்லது மிகவும் ஒளி வண்ணம் கொண்டவர்கள் மரபணு ஆலோசனையை கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

Oculocutaneous albinism; கண் அல்பினிசம்

• மெலனின்

செங் கே.பி. கண் மருத்துவம். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 20.

ஜாய்ஸ் ஜே.சி. ஹைப்போபிக்மென்ட் புண்கள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 672.

பல்லர் ஏ.எஸ்., மான்சினி ஏ.ஜே. நிறமியின் கோளாறுகள். இல்: பல்லர் ஏ.எஸ்., மான்சினி ஏ.ஜே., பதிப்புகள். ஹர்விட்ஸ் கிளினிக்கல் பீடியாட்ரிக் டெர்மட்டாலஜி. 5 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 11.