மொசைசிசம்

மொசைசிசம் என்பது ஒரே நபருக்குள் உள்ள செல்கள் வேறுபட்ட மரபணு ஒப்பனை கொண்ட ஒரு நிலை. இந்த நிலை எந்தவொரு கலத்தையும் பாதிக்கலாம், அவற்றுள்:

• இரத்த அணுக்கள்
• முட்டை மற்றும் விந்து செல்கள்
• தோல் செல்கள்

பிறக்காத குழந்தையின் வளர்ச்சியில் மிக ஆரம்பத்தில் உயிரணுப் பிரிவில் ஏற்பட்ட பிழையால் மொசைசிசம் ஏற்படுகிறது. மொசைக்கிசத்தின் எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

• மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி
• மொசைக் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி
• மொசைக் டர்னர் நோய்க்குறி

அறிகுறிகள் மாறுபடும் மற்றும் கணிக்க மிகவும் கடினம். உங்களிடம் சாதாரண மற்றும் அசாதாரண செல்கள் இருந்தால் அறிகுறிகள் கடுமையாக இருக்காது.

மரபணு சோதனை மொசைக் நோயைக் கண்டறியும்.

முடிவுகளை உறுதிப்படுத்தவும், கோளாறின் வகை மற்றும் தீவிரத்தை தீர்மானிக்கவும் சோதனைகள் மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டியிருக்கும்.

சிகிச்சையானது கோளாறின் வகை மற்றும் தீவிரத்தை பொறுத்தது. சில செல்கள் அசாதாரணமாக இருந்தால் உங்களுக்கு குறைந்த தீவிர சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

நீங்கள் எவ்வளவு சிறப்பாகச் செய்கிறீர்கள் என்பது எந்த உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது (எடுத்துக்காட்டாக, மூளை அல்லது இதயம்). ஒரு நபருக்கு இரண்டு வெவ்வேறு செல் கோடுகள் இருப்பதால் ஏற்படும் விளைவுகளை கணிப்பது கடினம்.

பொதுவாக, அதிக எண்ணிக்கையிலான அசாதாரண செல்களைக் கொண்டவர்கள் நோயின் வழக்கமான வடிவத்தைக் கொண்டவர்களைப் போலவே (எல்லா அசாதாரண உயிரணுக்களையும் கொண்டவர்கள்) அதே கண்ணோட்டத்தைக் கொண்டுள்ளனர். வழக்கமான வடிவம் மொசைக் அல்லாதது என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

குறைந்த எண்ணிக்கையிலான அசாதாரண செல்கள் உள்ளவர்கள் லேசாக மட்டுமே பாதிக்கப்படலாம். நோயின் மொசைக் அல்லாத வடிவத்தைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் வரை அவர்கள் மொசைக்கிசம் இருப்பதைக் கண்டுபிடிக்க முடியாது. சில நேரங்களில் மொசைக் அல்லாத வடிவத்துடன் பிறந்த ஒரு குழந்தை உயிர்வாழாது, ஆனால் மொசைக்கிசத்துடன் பிறந்த குழந்தை.

சிக்கல்கள் மரபணு மாற்றத்தால் எத்தனை செல்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது.

மொசைக் நோயைக் கண்டறிவது குழப்பத்தையும் நிச்சயமற்ற தன்மையையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். நோயறிதல் மற்றும் சோதனை பற்றிய ஏதேனும் கேள்விகளுக்கு பதிலளிக்க ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உதவக்கூடும்.

மொசைக் தடுப்பைத் தடுக்க தற்போது அறியப்பட்ட வழி எதுவும் இல்லை.

குரோமோசோமல் மொசாயிசம்; கோனாடல் மொசாயிசம்

டிரிஸ்கோல் டி.ஏ., சிம்ப்சன் ஜே.எல்., ஹோல்ஸ்கிரீவ் டபிள்யூ, ஓட்டானோ எல். மரபணுத் திரையிடல் மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான மரபணு நோயறிதல். இல்: கபே எஸ்.ஜி., நீபில் ஜே.ஆர், சிம்ப்சன் ஜே.எல்., மற்றும் பலர், பதிப்புகள். மகப்பேறியல்: இயல்பான மற்றும் சிக்கல் கர்ப்பங்கள். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 10.

நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப். பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மற்றும் பரிசோதனை. இல்: நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப், பதிப்புகள். மருத்துவத்தில் தாம்சன் மற்றும் தாம்சன் மரபியல். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 17.