மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை III

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை III (எம்.பி.எஸ் III) என்பது ஒரு அரிய நோயாகும், இதில் உடல் காணவில்லை அல்லது சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் நீண்ட சங்கிலிகளை உடைக்க தேவையான சில என்சைம்கள் இல்லை. மூலக்கூறுகளின் இந்த சங்கிலிகள் கிளைகோசமினோகிளைகான்ஸ் (முன்னர் மியூகோபோலிசாக்கரைடுகள் என்று அழைக்கப்பட்டன) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக, மூலக்கூறுகள் உடலின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் உருவாகி பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகின்றன.

இந்த நிலை மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ் (எம்.பி.எஸ்) எனப்படும் நோய்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது. எம்.பி.எஸ் II சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இன்னும் பல வகையான எம்.பி.எஸ் கள் உள்ளன:

• எம்.பி.எஸ் I (ஹர்லர் நோய்க்குறி; ஹர்லர்-ஸ்கீ நோய்க்குறி; ஸ்கீ நோய்க்குறி)
• எம்.பி.எஸ் II (ஹண்டர் நோய்க்குறி)
• MPS IV (மோர்கியோ நோய்க்குறி)

எம்.பி.எஸ் III ஒரு பரம்பரை கோளாறு. இதன் பொருள் இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இந்த நிலை தொடர்பான ஒரு மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை இரு பெற்றோர்களும் எடுத்துச் சென்றால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 25% (4 இல் 1) நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பண்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஹெப்பரான் சல்பேட் சர்க்கரை சங்கிலியை உடைக்க தேவையான நொதிகள் காணாமல் அல்லது குறைபாடுள்ளபோது எம்.பி.எஸ் III ஏற்படுகிறது.

எம்.பி.எஸ் III இன் நான்கு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. ஒரு நபர் வைத்திருக்கும் வகை எந்த நொதி பாதிக்கப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்தது.

• வகை A இன் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது எஸ்.ஜி.எஸ்.எச் மரபணு மற்றும் மிகவும் கடுமையான வடிவம். இந்த வகை உள்ளவர்களுக்கு ஹெப்பரான் எனப்படும் நொதியின் சாதாரண வடிவம் இல்லை என்-சல்பேடேஸ்.
• வகை B இன் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது நாக்லு மரபணு. இந்த வகை உள்ளவர்கள் காணவில்லை அல்லது போதுமான ஆல்பாவை உற்பத்தி செய்யவில்லைஎன்-அசெட்டில்க்ளூகோசமினிடேஸ்.
• வகை சி ஒரு குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது HGSNAT மரபணு. இந்த வகை உள்ளவர்கள் காணவில்லை அல்லது போதுமான அசிடைல்- CoA ஐ உற்பத்தி செய்யவில்லை: ஆல்பா-குளுக்கோசமினைடு N- அசிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ்.
• வகை D இன் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது ஜி.என்.எஸ் மரபணு. இந்த வகை உள்ளவர்கள் காணவில்லை அல்லது போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்யவில்லை என்-அசெட்டில்க்ளூகோசமைன் 6-சல்பேடேஸ்.

அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திற்குப் பிறகு தோன்றும். கற்றல் திறனில் சரிவு பொதுவாக 2 முதல் 6 வயது வரை நிகழ்கிறது. முதல் சில ஆண்டுகளில் குழந்தைக்கு சாதாரண வளர்ச்சி இருக்கலாம், ஆனால் இறுதி உயரம் சராசரிக்கும் குறைவாக இருக்கும். தாமதமான வளர்ச்சி மனநிலையை மோசமாக்குவதைத் தொடர்ந்து வருகிறது.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஹைபராக்டிவிட்டி உள்ளிட்ட நடத்தை பிரச்சினைகள்
• மூக்குக்கு மேலே முகத்தின் நடுவில் சந்திக்கும் கனமான புருவங்களுடன் கரடுமுரடான முக அம்சங்கள்
• நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல்
• தூக்க சிரமங்கள்
• முழுமையாக நீட்டிக்காத கடினமான மூட்டுகள்
• பார்வை பிரச்சினைகள் மற்றும் காது கேளாமை
• நடைபயிற்சி பிரச்சினைகள்

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார்.

சிறுநீர் பரிசோதனை செய்யப்படும். எம்.பி.எஸ் III உள்ளவர்களுக்கு சிறுநீரில் ஹெபரான் சல்பேட் எனப்படும் மியூகோபோலிசாக்கரைடு அதிக அளவில் உள்ளது.

பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த கலாச்சாரம்
• எக்கோ கார்டியோகிராம்
• மரபணு சோதனை
• பிளவு விளக்கு கண் பரிசோதனை
• தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரம்
• எலும்புகளின் எக்ஸ்-கதிர்கள்

எம்.பி.எஸ் III இன் சிகிச்சை அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

மேலும் தகவல் மற்றும் ஆதரவுக்காக, பின்வரும் நிறுவனங்களில் ஒன்றைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள்:

• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• என்ஐஎச் மரபியல் வீட்டு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• அணி சான்ஃபிலிப்போ அறக்கட்டளை - teamsanfilippo.org

எம்.பி.எஸ் III கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை உள்ளிட்ட குறிப்பிடத்தக்க நரம்பு மண்டல அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. எம்.பி.எஸ் III உடன் பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் டீனேஜ் ஆண்டுகளில் வாழ்கின்றனர். சிலர் நீண்ட காலம் வாழ்கிறார்கள், மற்றவர்கள் கடுமையான வடிவங்களுடன் முந்தைய வயதில் இறக்கின்றனர். வகை A உள்ளவர்களுக்கு அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையானவை.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• குருட்டுத்தன்மை
• சுய அக்கறை செலுத்த இயலாமை
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• நரம்பு சேதம் மெதுவாக மோசமடைந்து இறுதியில் சக்கர நாற்காலி பயன்பாடு தேவைப்படுகிறது
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்

உங்கள் பிள்ளை சாதாரணமாக வளர்ந்து வருவதாகவோ அல்லது வளர்ந்து வருவதாகவோ தெரியவில்லை எனில், உங்கள் குழந்தையின் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால், உங்கள் எம்.பி.எஸ் III இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரைப் பாருங்கள்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் மற்றும் எம்.பி.எஸ் III இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை கிடைக்கிறது.

எம்.பி.எஸ் III; சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி; எம்.பி.எஸ் IIIA; எம்.பி.எஸ் III பி; எம்.பி.எஸ் IIIC; எம்.பி.எஸ் IIID; லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய் - மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை III

பியரிட்ஸ் ஆர்.இ. இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 25 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 260.

ஸ்ப்ரேஞ்சர் ஜே.டபிள்யூ. மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 107.

டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ். வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிழைகள்.இல்: டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், பதிப்புகள். மருத்துவ மரபியலின் எமெரியின் கூறுகள். 15 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 18.