போர்பிரியா

போர்பிரியாஸ் என்பது அரிதான பரம்பரை கோளாறுகளின் ஒரு குழு. ஹீம் எனப்படும் ஹீமோகுளோபினின் ஒரு முக்கிய பகுதி சரியாக தயாரிக்கப்படவில்லை. ஹீமோகுளோபின் என்பது ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்லும் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் உள்ள ஒரு புரதமாகும். சில தசைகளில் காணப்படும் மியோகுளோபின் என்ற புரதத்திலும் ஹீம் காணப்படுகிறது.

பொதுவாக, உடல் பல-படி செயல்பாட்டில் ஹீம் செய்கிறது. இந்த செயல்முறையின் பல படிகளின் போது போர்பிரைன்கள் தயாரிக்கப்படுகின்றன. போர்பிரியா உள்ளவர்களுக்கு இந்த செயல்முறைக்கு தேவையான சில நொதிகள் இல்லை. இதனால் அசாதாரண அளவு போர்பிரைன்கள் அல்லது தொடர்புடைய ரசாயனங்கள் உடலில் உருவாகின்றன.

போர்பிரியாவின் பல்வேறு வடிவங்கள் உள்ளன. மிகவும் பொதுவான வகை போர்பிரியா கட்னேனியா டார்டா (பி.சி.டி) ஆகும்.

மருந்துகள், தொற்று, ஆல்கஹால் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன் போன்ற ஹார்மோன்கள் சில வகையான போர்பிரியா தாக்குதல்களைத் தூண்டக்கூடும்.

போர்பிரியா பரம்பரை. இதன் பொருள் கோளாறு குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது.

போர்பிரியா மூன்று முக்கிய அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது:

• வயிற்று வலி அல்லது தசைப்பிடிப்பு (நோயின் சில வடிவங்களில் மட்டுமே)
• தடிப்புகள், கொப்புளங்கள் மற்றும் சருமத்தின் வடுவை ஏற்படுத்தும் ஒளியின் உணர்திறன் (ஃபோட்டோடெர்மாடிடிஸ்)
• நரம்பு மண்டலம் மற்றும் தசைகள் (வலிப்புத்தாக்கங்கள், மனக் கலக்கம், நரம்பு சேதம்)

தாக்குதல்கள் திடீரென்று ஏற்படலாம். அவை பெரும்பாலும் கடுமையான வயிற்று வலியுடன் வாந்தி மற்றும் மலச்சிக்கலைத் தொடங்குகின்றன. வெயிலில் இருப்பது வலி, வெப்பத்தின் உணர்வுகள், கொப்புளங்கள் மற்றும் தோல் சிவத்தல் மற்றும் வீக்கத்தை ஏற்படுத்தும். கொப்புளங்கள் மெதுவாக குணமாகும், பெரும்பாலும் வடு அல்லது தோல் நிற மாற்றங்களுடன். வடு சிதைந்துவிடும். தாக்குதலுக்குப் பிறகு சிறுநீர் சிவப்பு அல்லது பழுப்பு நிறமாக மாறும்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• தசை வலி
• தசை பலவீனம் அல்லது பக்கவாதம்
• உணர்வின்மை அல்லது கூச்ச உணர்வு
• கைகள் அல்லது கால்களில் வலி
• முதுகில் வலி
• ஆளுமை மாற்றங்கள்

தாக்குதல்கள் சில நேரங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தானவை, உற்பத்தி செய்கின்றன:

• குறைந்த இரத்த அழுத்தம்
• கடுமையான எலக்ட்ரோலைட் ஏற்றத்தாழ்வுகள்
• அதிர்ச்சி

உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார், அதில் உங்கள் இதயத்தைக் கேட்பது அடங்கும். உங்களுக்கு வேகமான இதய துடிப்பு (டாக்ரிக்கார்டியா) இருக்கலாம். உங்கள் ஆழ்ந்த தசைநார் அனிச்சை (முழங்கால் முட்டைகள் அல்லது பிற) சரியாக வேலை செய்யவில்லை என்பதை வழங்குநர் காணலாம்.

இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் சிறுநீரக பிரச்சினைகள் அல்லது பிற பிரச்சினைகளை வெளிப்படுத்தக்கூடும். செய்யக்கூடிய பிற சோதனைகளில் சில பின்வருமாறு:

• இரத்த வாயுக்கள்
• விரிவான வளர்சிதை மாற்ற குழு
• இந்த நிலையில் இணைக்கப்பட்ட போர்பிரின் அளவுகள் மற்றும் பிற இரசாயனங்களின் அளவுகள் (இரத்தம் அல்லது சிறுநீரில் சரிபார்க்கப்பட்டது)
• அடிவயிற்றின் அல்ட்ராசவுண்ட்
• சிறுநீர் கழித்தல்

போர்பிரியாவின் திடீர் (கடுமையான) தாக்குதலுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் சில மருந்துகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஹெமாடின் ஒரு நரம்பு வழியாக வழங்கப்படுகிறது (நரம்பு வழியாக)
• வலி மருந்து
• இதயத் துடிப்பைக் கட்டுப்படுத்த ப்ராப்ரானோலோல்
• அமைதியாகவும், கவலை குறைவாகவும் உணர உதவும் மயக்க மருந்துகள்

பிற சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• ஒளிச்சேர்க்கை குறைக்க பீட்டா கரோட்டின் கூடுதல்
• போர்பிரைன்களின் அளவைக் குறைக்க குறைந்த அளவுகளில் குளோரோகுயின்
• கார்போஹைட்ரேட் அளவை அதிகரிக்க திரவங்கள் மற்றும் குளுக்கோஸ், இது போர்பிரைன்களின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது
• போர்பிரைன்களின் அளவைக் குறைக்க இரத்தத்தை அகற்றுதல் (ஃபிளெபோடோமி)

உங்களிடம் உள்ள போர்பிரியா வகையைப் பொறுத்து, உங்கள் வழங்குநர் உங்களிடம் இவ்வாறு கூறலாம்:

• எல்லா ஆல்கஹாலையும் தவிர்க்கவும்
• தாக்குதலைத் தூண்டும் மருந்துகளைத் தவிர்க்கவும்
• சருமத்தில் காயம் ஏற்படுவதைத் தவிர்க்கவும்
• சூரிய ஒளியை முடிந்தவரை தவிர்க்கவும், வெளியில் இருக்கும்போது சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்தவும்
• அதிக கார்போஹைட்ரேட் உணவை உண்ணுங்கள்

பின்வரும் ஆதாரங்கள் போர்பிரியா பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அமெரிக்கன் போர்பிரியா அறக்கட்டளை - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• நீரிழிவு மற்றும் செரிமான மற்றும் சிறுநீரக நோய்களின் தேசிய நிறுவனம் - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

போர்பிரியா என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் வரும் நோயாகும். நோயின் சில வடிவங்கள் மற்றவர்களை விட அதிக அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன. சரியான சிகிச்சையைப் பெறுவதும் தூண்டுதல்களிலிருந்து விலகி இருப்பதும் தாக்குதல்களுக்கு இடையிலான நேரத்தை நீட்டிக்க உதவும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கோமா
• பித்தப்பை
• பக்கவாதம்
• சுவாச செயலிழப்பு (மார்பு தசைகளின் பலவீனம் காரணமாக)
• சருமத்தின் வடு

கடுமையான தாக்குதலின் அறிகுறிகள் கிடைத்தவுடன் மருத்துவ உதவியைப் பெறுங்கள். கண்டறியப்படாத வயிற்று வலி, தசை மற்றும் நரம்பு பிரச்சினைகள் மற்றும் சூரிய ஒளியின் உணர்திறன் ஆகியவற்றின் நீண்ட வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், இந்த நிலைக்கு உங்கள் ஆபத்து குறித்து உங்கள் வழங்குநரிடம் பேசுங்கள்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் மற்றும் எந்த வகையான போர்பிரியாவின் குடும்ப வரலாற்றையும் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பயனளிக்கும்.

போர்பிரியா கட்னேனியா டார்டா; கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா; பரம்பரை கோப்ரோபோர்பிரியா; பிறவி எரித்ரோபாய்டிக் போர்பிரியா; எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபார்பிரியா

• கைகளில் போர்பிரியா குட்டானியா டார்டா

பிஸ்ஸல் டி.எம்., ஆண்டர்சன் கே.இ, போன்கோவ்ஸ்கி எச்.எல். போர்பிரியா. என் எங்ல் ஜே மெட். 2017; 377 (9): 862-872. பிஎம்ஐடி: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

புல்லர் எஸ்.ஜே., விலே ஜே.எஸ். ஹீம் உயிரியக்கவியல் மற்றும் அதன் கோளாறுகள்: போர்பிரியாஸ் மற்றும் சைடரோபிளாஸ்டிக் அனீமியாஸ். இல்: ஹாஃப்மேன் ஆர், பென்ஸ் இ.ஜே, சில்பர்ஸ்டீன் எல், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஹீமாட்டாலஜி: அடிப்படைக் கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 38.

ஹபீப் டி.பி. ஒளி தொடர்பான நோய்கள் மற்றும் நிறமியின் கோளாறுகள். இல்: ஹபீப் டி.பி., எட். மருத்துவ தோல் நோய்: நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கு ஒரு வண்ண வழிகாட்டி. 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 19.

ஆர்.ஜே. போர்பிரியாக்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 25 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 210.