ஹார்ட்நப் கோளாறு

ஹார்ட்நப் கோளாறு என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் சிறுகுடல் மற்றும் சிறுநீரகங்களால் சில அமினோ அமிலங்களை (டிரிப்டோபான் மற்றும் ஹிஸ்டைடின் போன்றவை) கொண்டு செல்வதில் குறைபாடு உள்ளது.

ஹார்ட்நப் கோளாறு என்பது அமினோ அமிலங்களை உள்ளடக்கிய வளர்சிதை மாற்ற நிலை. இது ஒரு பரம்பரை நிலை. இந்த நிலை பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படுகிறது SLC6A19 மரபணு. தீவிரமாக பாதிக்கப்படுவதற்கு ஒரு குழந்தை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் நகலைப் பெற வேண்டும்.

இந்த நிலை பெரும்பாலும் 3 முதல் 9 வயது வரை தோன்றும்.

பெரும்பாலான மக்கள் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டவில்லை. அறிகுறிகள் ஏற்பட்டால், அவை பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும் மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• வயிற்றுப்போக்கு
• மனநிலை மாற்றங்கள்
• அசாதாரண தசைக் குரல் மற்றும் ஒருங்கிணைக்கப்படாத இயக்கங்கள் போன்ற நரம்பு மண்டலம் (நரம்பியல்) பிரச்சினைகள்
• சிவப்பு, செதில் தோல் சொறி, பொதுவாக தோல் சூரிய ஒளியில் வெளிப்படும் போது
• ஒளியின் உணர்திறன் (ஒளிச்சேர்க்கை)
• குறுகிய அந்தஸ்து

அதிக அளவு நடுநிலை அமினோ அமிலங்களை சரிபார்க்க சிறுநீர் பரிசோதனைக்கு சுகாதார வழங்குநர் உத்தரவிடுவார். மற்ற அமினோ அமிலங்களின் அளவு சாதாரணமாக இருக்கலாம்.

இந்த நிலைக்கு காரணமான மரபணுவை உங்கள் வழங்குநர் சோதிக்க முடியும். உயிர்வேதியியல் சோதனைகளுக்கும் உத்தரவிடப்படலாம்.

சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• பாதுகாப்பு ஆடைகளை அணிந்துகொள்வதன் மூலமும், 15 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பாதுகாப்பு காரணிகளைக் கொண்ட சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துவதன் மூலமும் சூரிய ஒளியைத் தவிர்ப்பது
• அதிக புரத உணவை உட்கொள்வது
• நிகோடினமைடு கொண்ட கூடுதல் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது
• மனநிலை மாற்றங்கள் அல்லது பிற மனநலப் பிரச்சினைகள் ஏற்பட்டால், மன அழுத்த மருந்துகள் அல்லது மனநிலை நிலைப்படுத்திகளை எடுத்துக்கொள்வது போன்ற மனநல சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்படுதல்

இந்த கோளாறு உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் இயலாமை இல்லாத சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ எதிர்பார்க்கலாம். அரிதாக, கடுமையான நரம்பு மண்டல நோய் மற்றும் இந்த கோளாறு உள்ள குடும்பங்களில் இறப்புகள் கூட வந்துள்ளன.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், எந்த சிக்கல்களும் இல்லை. அவை ஏற்படும் போது ஏற்படும் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• தோல் நிறத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் நிரந்தரமாக இருக்கும்
• மனநல பிரச்சினைகள்
• சொறி
• ஒருங்கிணைக்கப்படாத இயக்கங்கள்

நரம்பு மண்டல அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் தலைகீழாக மாறும். இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் அவை கடுமையானவை அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தானவை.

இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் உங்களிடம் இருந்தால், குறிப்பாக ஹார்ட்நப் கோளாறின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும். இந்த நிலையின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுகிறீர்களானால் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

திருமணம் மற்றும் கருத்தரிப்பதற்கு முன்னர் மரபணு ஆலோசனை சில நிகழ்வுகளைத் தடுக்க உதவும். அதிக புரத உணவை உட்கொள்வது அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் அமினோ அமில குறைபாடுகளைத் தடுக்கலாம்.

பூட்டியா ஒய்.டி, கணபதி வி. புரத செரிமானம் மற்றும் உறிஞ்சுதல். இல்: எச்.எம்., எட். இரைப்பைக் குழாயின் உடலியல். 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 47.

கிப்சன் கே.எம்., முத்து பி.எல். வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் பிற பிழைகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 91.

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., ஸ்டாண்டன் பி.எஃப், செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, மற்றும் பலர். அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 103.