ஹோமோசிஸ்டினூரியா

ஹோமோசைஸ்டினுரியா என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது அமினோ அமிலம் மெத்தியோனைனின் வளர்சிதை மாற்றத்தை பாதிக்கிறது. அமினோ அமிலங்கள் வாழ்க்கையின் கட்டுமான தொகுதிகள்.

ஹோமோசைஸ்டினூரியா ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பண்பாக குடும்பங்களில் மரபுரிமையாக உள்ளது. இதன் பொருள், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் தீவிரமாக பாதிக்கப்படுவதற்கு மரபணுவின் செயல்படாத நகலை குழந்தை பெற வேண்டும்.

ஹோமோசைஸ்டினூரியா மார்பன் நோய்க்குறியுடன் பொதுவான பல அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் எலும்பு மற்றும் கண் மாற்றங்கள் அடங்கும்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாகத் தோன்றும். ஆரம்ப அறிகுறிகள் இருந்தால், வெளிப்படையாக இல்லை.

லேசான தாமதமான வளர்ச்சி அல்லது செழிக்கத் தவறியதால் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். காட்சி சிக்கல்களை அதிகரிப்பது இந்த நிலையை கண்டறிய வழிவகுக்கும்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மார்பு குறைபாடுகள் (பெக்டஸ் கரினாட்டம், பெக்டஸ் அகழ்வாரம்)
• கன்னங்கள் முழுவதும் பறிப்பு
• கால்களின் உயர் வளைவுகள்
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• முழங்கால்களைத் தட்டுங்கள்
• நீண்ட கால்கள்
• மனநல கோளாறுகள்
• அருகிலுள்ள பார்வை
• ஸ்பைடரி விரல்கள் (அராச்னோடாக்டிலி)
• உயரமான, மெல்லிய உருவாக்க

குழந்தை உயரமான மற்றும் மெல்லியதாக இருப்பதை சுகாதார வழங்குநர் கவனிக்கலாம்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வளைந்த முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
• மார்பின் சிதைவு
• கண்ணின் இடம்பெயர்ந்த லென்ஸ்

மோசமான அல்லது இரட்டை பார்வை இருந்தால், லென்ஸின் இடப்பெயர்வு அல்லது அருகிலுள்ள பார்வை ஆகியவற்றைக் காண ஒரு கண் மருத்துவர் (கண் மருத்துவர்) நீடித்த கண் பரிசோதனை செய்வார்.

ரத்தம் உறைந்த வரலாறு இருக்கலாம். அறிவுசார் இயலாமை அல்லது மன நோய் கூட சாத்தியமாகும்.

ஆர்டர் செய்யக்கூடிய சோதனைகளில் பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் அடங்கும்:

• இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரின் அமினோ அமிலத் திரை
• மரபணு சோதனை
• கல்லீரல் பயாப்ஸி மற்றும் என்சைம் மதிப்பீடு
• எலும்பு எக்ஸ்ரே
• ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரத்துடன் தோல் பயாப்ஸி
• நிலையான கண் பரிசோதனை

ஹோமோசிஸ்டினுரியாவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் பாதி பேர் வைட்டமின் பி 6 க்கு பதிலளிக்கின்றனர் (பைரிடாக்சின் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது).

பதிலளிப்பவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் வைட்டமின் பி 6, பி 9 (ஃபோலேட்) மற்றும் பி 12 சப்ளிமெண்ட்ஸ் எடுக்க வேண்டும். சப்ளிமெண்ட்ஸுக்கு பதிலளிக்காதவர்கள் குறைந்த மெத்தியோனைன் உணவை சாப்பிட வேண்டும். பெரும்பாலானவர்களுக்கு ட்ரைமெதில்கிளைசின் (பீட்டெய்ன் என்றும் அழைக்கப்படும் மருந்து) மூலம் சிகிச்சை அளிக்க வேண்டியிருக்கும்.

குறைந்த மெத்தியோனைன் உணவோ மருந்தோ தற்போதுள்ள அறிவுசார் இயலாமையை மேம்படுத்தாது. ஹோமோசிஸ்டினுரியாவுக்கு சிகிச்சையளித்த அனுபவமுள்ள மருத்துவரால் மருத்துவம் மற்றும் உணவை உன்னிப்பாக கண்காணிக்க வேண்டும்.

இந்த வளங்கள் ஹோமோசிஸ்டினூரியா பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• HCU நெட்வொர்க் அமெரிக்கா - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

ஹோமோசிஸ்டினூரியாவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், வைட்டமின் பி சிகிச்சை இந்த நிலையில் பாதிக்கப்படுபவர்களில் பாதி பேருக்கு உதவும்.

குழந்தை பருவத்தில் நோயறிதல் செய்யப்பட்டால், குறைந்த மெத்தியோனைன் உணவை விரைவாகத் தொடங்குவது சில அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் நோயின் பிற சிக்கல்களைத் தடுக்கலாம். இந்த காரணத்திற்காக, சில மாநிலங்களில் ஹோமோசிஸ்டினுரியாவுக்கு சில மாநிலங்கள் திரையிடுகின்றன.

இரத்த ஹோமோசைஸ்டீன் அளவு தொடர்ந்து உயர்ந்து கொண்டவர்களுக்கு இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. கட்டிகளால் கடுமையான மருத்துவ பிரச்சினைகள் ஏற்படக்கூடும் மற்றும் ஆயுட்காலம் குறையும்.

இரத்த உறைவு காரணமாக மிகவும் கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த அத்தியாயங்கள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை.

கண்களின் இடம்பெயர்ந்த லென்ஸ்கள் பார்வையை கடுமையாக சேதப்படுத்தும். லென்ஸ் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

அறிவுசார் இயலாமை என்பது நோயின் தீவிர விளைவு. ஆனால், ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்பட்டால் அதைக் குறைக்கலாம்.

நீங்கள் அல்லது ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளைக் காட்டினால், குறிப்பாக ஹோமோசிஸ்டினுரியாவின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஹோமோசிஸ்டினூரியாவின் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் கிடைக்கிறது. சிஸ்டாத்தியோனைன் சின்தேஸை (ஹோமோசிஸ்டினூரியாவில் இல்லாத என்சைம்) சோதிக்க அம்னோடிக் செல்கள் அல்லது கோரியானிக் வில்லியை வளர்ப்பது இதில் அடங்கும்.

பெற்றோர் அல்லது குடும்பத்தில் அறியப்பட்ட மரபணு குறைபாடுகள் இருந்தால், இந்த குறைபாடுகளை சோதிக்க கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அம்னோசென்டெசிஸிலிருந்து மாதிரிகள் பயன்படுத்தப்படலாம்.

சிஸ்டாதியோனைன் பீட்டா-சின்தேஸ் குறைபாடு; சிபிஎஸ் குறைபாடு; HCY

• பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி

ஷிஃப் எம், ப்ளோம் எச். ஹோமோசிஸ்டினுரியா மற்றும் ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா. இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2020: அத்தியாயம் 198.

ஷ்செலோச்ச்கோவ் ஓ.ஏ., வெண்டிட்டி சி.பி. மெத்தியோனைன். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 103.3.