நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் 2

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் 2 (என்.எஃப் 2) என்பது மூளை மற்றும் முதுகெலும்புகளின் நரம்புகளில் கட்டிகள் உருவாகின்றன (மத்திய நரம்பு மண்டலம்). இது குடும்பங்களில் (மரபுரிமையாக) அனுப்பப்படுகிறது.

இது நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 க்கு ஒத்த பெயரைக் கொண்டிருந்தாலும், இது வேறுபட்ட மற்றும் தனித்தனி நிலை.

NF2 மரபணு NF2 இன் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் குடும்பங்கள் வழியாக NF2 ஐ அனுப்ப முடியும். இதன் பொருள் என்னவென்றால், ஒரு பெற்றோருக்கு NF2 இருந்தால், அந்த பெற்றோரின் எந்தவொரு குழந்தைக்கும் இந்த நிலையை மரபுரிமையாகப் பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது. NF2 இன் சில நிகழ்வுகள் மரபணு அதன் சொந்தமாக மாறும்போது நிகழ்கின்றன. யாராவது மரபணு மாற்றத்தைச் செய்தவுடன், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு அதைப் பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

நிபந்தனையின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருப்பது முக்கிய ஆபத்து காரணி.

NF2 இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சமநிலை சிக்கல்கள்
• சிறு வயதிலேயே கண்புரை
• பார்வையில் மாற்றங்கள்
• தோலில் காபி நிற மதிப்பெண்கள் (கபே-ஓ-லைட்), குறைவாகவே காணப்படுகின்றன
• தலைவலி
• காது கேளாமை
• காதுகளில் ஒலித்தல் மற்றும் சத்தம்
• முகத்தின் பலவீனம்

NF2 இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு கட்டிகள்
• கேட்டல் தொடர்பான (ஒலி) கட்டிகள்
• தோல் கட்டிகள்

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• உடல் பரிசோதனை
• மருத்துவ வரலாறு
• எம்.ஆர்.ஐ.
• சி.டி ஸ்கேன்
• மரபணு சோதனை

ஒலியியல் கட்டிகளைக் காணலாம், அல்லது அறுவை சிகிச்சை அல்லது கதிர்வீச்சால் சிகிச்சையளிக்க முடியும்.

இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் மரபணு ஆலோசனையிலிருந்து பயனடையலாம்.

இந்த சோதனைகள் மூலம் NF2 உள்ளவர்கள் தொடர்ந்து மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும்:

• மூளை மற்றும் முதுகெலும்பின் எம்.ஆர்.ஐ.
• கேட்டல் மற்றும் பேச்சு மதிப்பீடு
• கண் பரிசோதனை

பின்வரும் ஆதாரங்கள் NF2 பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• குழந்தைகளின் கட்டி அறக்கட்டளை - www.ctf.org
• நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் நெட்வொர்க் - www.nfnetwork.org

என்.எஃப் 2; இருதரப்பு ஒலி நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ்; இருதரப்பு வெஸ்டிபுலர் ஸ்க்வன்னோமாக்கள்; மத்திய நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ்

• மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் புற நரம்பு மண்டலம்

சாஹின் எம், உல்ரிச் என், ஸ்ரீவாஸ்தவா எஸ், பிண்டோ ஏ. நியூரோகுட்டானியஸ் நோய்க்குறிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 614.

ஸ்லேட்டரி WH. நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் 2. இல்: பிராக்மேன் டி.இ, ஷெல்டன் சி, அரியாகா எம்.ஏ., பதிப்புகள். ஓட்டோலஜிக் அறுவை சிகிச்சை. 4 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 57.

வர்மா ஆர், வில்லியம்ஸ் எஸ்டி. நரம்பியல். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 16.