வில்சன் நோய்

வில்சன் நோய் என்பது மரபுவழி கோளாறு ஆகும், இதில் உடலின் திசுக்களில் அதிகப்படியான தாமிரம் உள்ளது. அதிகப்படியான தாமிரம் கல்லீரல் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தை சேதப்படுத்தும்.

வில்சன் நோய் ஒரு அரிதான பரம்பரை கோளாறு. இரு பெற்றோர்களும் வில்சன் நோய்க்கான குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டு சென்றால், ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் குழந்தைக்கு கோளாறு ஏற்பட 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

வில்சன் நோய் உடலை எடுத்துக்கொள்வதற்கும் அதிகப்படியான தாமிரத்தை வைத்திருப்பதற்கும் காரணமாகிறது. கல்லீரல், மூளை, சிறுநீரகம் மற்றும் கண்களில் தாமிரம் படிவது. இது திசு சேதம், திசு மரணம் மற்றும் வடுவை ஏற்படுத்துகிறது. பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகள் பொதுவாக வேலை செய்வதை நிறுத்துகின்றன.

கிழக்கு ஐரோப்பியர்கள், சிசிலியர்கள் மற்றும் தெற்கு இத்தாலியர்களில் இந்த நிலை மிகவும் பொதுவானது, ஆனால் இது எந்த குழுவிலும் ஏற்படக்கூடும். வில்சன் நோய் பொதுவாக 40 வயதிற்குட்பட்டவர்களுக்கு தோன்றும். குழந்தைகளில், அறிகுறிகள் 4 வயதிற்குள் காட்டத் தொடங்குகின்றன.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கைகள் மற்றும் கால்களின் அசாதாரண தோரணை
• கீல்வாதம்
• குழப்பம் அல்லது மயக்கம்
• முதுமை
• கைகளையும் கால்களையும் நகர்த்துவதில் சிரமம், விறைப்பு
• நடைபயிற்சி சிரமம் (அட்டாக்ஸியா)
• உணர்ச்சி அல்லது நடத்தை மாற்றங்கள்
• திரவம் (ஆஸ்கைட்டுகள்) திரட்டப்படுவதால் அடிவயிற்றின் விரிவாக்கம்
• ஆளுமை மாற்றங்கள்
• ஃபோபியாஸ், துன்பம் (நரம்பணுக்கள்)
• மெதுவான இயக்கங்கள்
• மெதுவாக அல்லது குறைந்து இயக்கம் மற்றும் முகத்தின் வெளிப்பாடுகள்
• பேச்சு குறைபாடு
• கைகள் அல்லது கைகளின் நடுக்கம்
• கட்டுப்படுத்த முடியாத இயக்கம்
• கணிக்க முடியாத மற்றும் ஜெர்கி இயக்கம்
• வாந்தியெடுத்தல் இரத்தம்
• பலவீனம்
• மஞ்சள் தோல் (மஞ்சள் காமாலை) அல்லது கண்ணின் வெள்ளை நிறத்தின் மஞ்சள் நிறம் (ஐக்டெரஸ்)

ஒரு பிளவு-விளக்கு கண் பரிசோதனை காண்பிக்கலாம்:

• வரையறுக்கப்பட்ட கண் இயக்கம்
• கருவிழியைச் சுற்றி துருப்பிடித்த அல்லது பழுப்பு நிற மோதிரம் (கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் மோதிரங்கள்)

உடல் பரிசோதனை இதன் அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்:

• ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு, தசைக் கட்டுப்பாடு இழப்பு, தசை நடுக்கம், சிந்தனை மற்றும் ஐ.க்யூ இழப்பு, நினைவாற்றல் இழப்பு மற்றும் குழப்பம் (மயக்கம் அல்லது முதுமை) உள்ளிட்ட மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம்.
• கல்லீரல் அல்லது மண்ணீரல் கோளாறுகள் (ஹெபடோமேகலி மற்றும் ஸ்ப்ளெனோமேகலி உட்பட)

ஆய்வக சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)
• சீரம் செருலோபிளாஸ்மின்
• சீரம் செம்பு
• சீரம் யூரிக் அமிலம்
• சிறுநீர் செம்பு

கல்லீரல் பிரச்சினைகள் இருந்தால், ஆய்வக சோதனைகள் காணலாம்:

• உயர் AST மற்றும் ALT
• உயர் பிலிரூபின்
• உயர் பி.டி மற்றும் பி.டி.டி.
• குறைந்த ஆல்புமின்

பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• 24 மணி நேர சிறுநீர் செப்பு சோதனை
• அடிவயிற்று எக்ஸ்ரே
• அடிவயிற்று எம்.ஆர்.ஐ.
• அடிவயிற்றின் சி.டி ஸ்கேன்
• தலைமை சி.டி ஸ்கேன்
• தலைவர் எம்.ஆர்.ஐ.
• கல்லீரல் பயாப்ஸி
• மேல் ஜி.ஐ எண்டோஸ்கோபி

வில்சன் நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது. அது அழைக்கபடுகிறது ATP7B. இந்த மரபணுவுக்கு டி.என்.ஏ சோதனை கிடைக்கிறது.நீங்கள் மரபணு பரிசோதனை செய்ய விரும்பினால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநர் அல்லது மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுங்கள்.

சிகிச்சையின் குறிக்கோள் திசுக்களில் தாமிரத்தின் அளவைக் குறைப்பதாகும். இது செலேஷன் எனப்படும் ஒரு செயல்முறையால் செய்யப்படுகிறது. செம்புடன் பிணைக்கப்பட்டு சிறுநீரகங்கள் அல்லது குடல் வழியாக அதை அகற்ற உதவும் சில மருந்துகள் வழங்கப்படுகின்றன. சிகிச்சை வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்க வேண்டும்.

பின்வரும் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம்:

• பென்சில்லாமைன் (குப்ரைமைன், டெபன் போன்றவை) தாமிரத்துடன் பிணைக்கப்பட்டு சிறுநீரில் தாமிரத்தின் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.
• ட்ரைன்டைன் (சைப்ரின் போன்றவை) தாமிரத்தை பிணைக்கிறது (செலேட் செய்கிறது) மற்றும் சிறுநீர் வழியாக அதன் வெளியீட்டை அதிகரிக்கிறது.
• துத்தநாக அசிடேட் (கால்சின் போன்றவை) தாமிரம் குடலில் உறிஞ்சப்படுவதைத் தடுக்கிறது.

வைட்டமின் ஈ சப்ளிமெண்ட்ஸும் பயன்படுத்தப்படலாம்.

சில நேரங்களில், தாமிரத்தை (பென்சில்லாமைன் போன்றவை) செலேட் செய்யும் மருந்துகள் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டை பாதிக்கும் (நரம்பியல் செயல்பாடு). விசாரணையின் கீழ் உள்ள பிற மருந்துகள் நரம்பியல் செயல்பாட்டை பாதிக்காமல் தாமிரத்தை பிணைக்கக்கூடும்.

குறைந்த செப்பு உணவும் பரிந்துரைக்கப்படலாம். தவிர்க்க வேண்டிய உணவுகள் பின்வருமாறு:

• சாக்லேட்
• உலர்ந்த பழம்
• கல்லீரல்
• காளான்கள்
• கொட்டைகள்
• மட்டி

சில குழாய் நீர் செப்பு குழாய்கள் வழியாக பாய்வதால் நீங்கள் காய்ச்சி வடிகட்டிய தண்ணீரை குடிக்க விரும்பலாம். செப்பு சமையல் பாத்திரங்களைப் பயன்படுத்துவதைத் தவிர்க்கவும்.

அறிகுறிகள் உடற்பயிற்சி அல்லது உடல் சிகிச்சை மூலம் நிர்வகிக்கப்படலாம். குழப்பமடைந்த அல்லது தங்களைக் கவனித்துக் கொள்ள முடியாதவர்களுக்கு சிறப்பு பாதுகாப்பு நடவடிக்கைகள் தேவைப்படலாம்.

நோயால் கல்லீரல் கடுமையாக சேதமடைந்த சந்தர்ப்பங்களில் கல்லீரல் மாற்று சிகிச்சை கருதப்படலாம்.

வில்சன் நோய் ஆதரவு குழுக்களை www.wilsonsdisease.org மற்றும் www.geneticalliance.org இல் காணலாம்.

வில்சன் நோயைக் கட்டுப்படுத்த வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சை தேவை. இந்த கோளாறு கல்லீரல் செயல்பாட்டை இழப்பது போன்ற அபாயகரமான விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். செம்பு நரம்பு மண்டலத்தில் நச்சு விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். கோளாறு அபாயகரமானதாக இல்லாத சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் முடக்கப்படலாம்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இரத்த சோகை (ஹீமோலிடிக் அனீமியா அரிதானது)
• மத்திய நரம்பு மண்டல சிக்கல்கள்
• சிரோசிஸ்
• கல்லீரல் திசுக்களின் மரணம்
• கொழுப்பு கல்லீரல்
• ஹெபடைடிஸ்
• எலும்பு முறிவுகள் அதிகரிக்கும் வாய்ப்புகள்
• தொற்றுநோய்களின் எண்ணிக்கை அதிகரித்தது
• நீர்வீழ்ச்சியால் ஏற்படும் காயம்
• மஞ்சள் காமாலை
• கூட்டு ஒப்பந்தங்கள் அல்லது பிற குறைபாடு
• சுயத்தை கவனிக்கும் திறனை இழத்தல்
• வேலை மற்றும் வீட்டில் செயல்படும் திறனை இழத்தல்
• மற்றவர்களுடன் தொடர்பு கொள்ளும் திறனை இழத்தல்
• தசை வெகுஜன இழப்பு (தசை அட்ராபி)
• உளவியல் சிக்கல்கள்
• பென்சில்லாமைன் மற்றும் கோளாறுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் பிற மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள்
• மண்ணீரல் பிரச்சினைகள்

கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் (மூளை, முதுகெலும்பு) ஆகியவை கோளாறின் மிகவும் பொதுவான மற்றும் ஆபத்தான விளைவுகள். இந்த நோயை ஆரம்பத்தில் பிடித்து சிகிச்சையளிக்காவிட்டால், அது ஆபத்தானது.

உங்களுக்கு வில்சன் நோயின் அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும். உங்கள் குடும்பத்தில் வில்சன் நோயின் வரலாறு இருந்தால், நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டிருந்தால் மரபணு ஆலோசகரை அழைக்கவும்.

வில்சன் நோயின் குடும்ப வரலாறு உள்ளவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

வில்சனின் நோய்; ஹெபடோலெனிகுலர் சிதைவு

• மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் புற நரம்பு மண்டலம்
• செப்பு சிறுநீர் சோதனை
• கல்லீரல் உடற்கூறியல்

நீரிழிவு மற்றும் செரிமான மற்றும் சிறுநீரக நோய்களின் தேசிய நிறுவனம். வில்சன் நோய். www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. புதுப்பிக்கப்பட்டது நவம்பர் 2018. பார்த்த நாள் நவம்பர் 3, 2020.

ராபர்ட்ஸ் ஈ.ஏ. வில்சன் நோய். இல்: ஃபெல்ட்மேன் எம், ப்ரீட்மேன் எல்.எஸ், பிராண்ட் எல்.ஜே, பதிப்புகள். ஸ்லீசெஞ்சர் மற்றும் ஃபோர்டிரானின் இரைப்பை மற்றும் கல்லீரல் நோய். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2021: அத்தியாயம் 76.

ஷில்ஸ்கி எம்.எல். வில்சன் நோய். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 200.