மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட மரபணு ஆலோசனை

மரபியல் என்பது பரம்பரை பற்றிய ஆய்வு, ஒரு பெற்றோர் சில மரபணுக்களை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பும் செயல்முறை.

• ஒரு நபரின் தோற்றம், உயரம், முடி நிறம், தோல் நிறம் மற்றும் கண் நிறம் போன்றவை மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.
• பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் சில நோய்கள் பெரும்பாலும் மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

பெற்றோர் ரீதியான மரபணு ஆலோசனை என்பது பெற்றோர்கள் பற்றி மேலும் அறியக்கூடிய செயல்முறையாகும்:

• அவர்களின் குழந்தைக்கு மரபணு கோளாறு இருப்பது எவ்வளவு சாத்தியம்
• என்ன சோதனைகள் மரபணு குறைபாடுகள் அல்லது கோளாறுகளை சரிபார்க்கலாம்
• இந்த சோதனைகளை நீங்கள் விரும்புகிறீர்களா இல்லையா என்பதை தீர்மானித்தல்

ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்பும் தம்பதியினர் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு பரிசோதனை செய்யலாம். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற மரபணு கோளாறு குழந்தைக்கு இருக்குமா என்பதை அறிய சுகாதார வழங்குநர்கள் ஒரு கருவை (பிறக்காத குழந்தை) சோதிக்கலாம்.

பெற்றோர் ரீதியான மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சோதனை இருக்க வேண்டுமா இல்லையா என்பது உங்களுடையது. உங்கள் தனிப்பட்ட ஆசைகள், மத நம்பிக்கைகள் மற்றும் குடும்ப சூழ்நிலைகள் பற்றி நீங்கள் சிந்திக்க விரும்புவீர்கள்.

சிலருக்கு மரபணு குறைபாடுகளை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்புவதற்கு மற்றவர்களை விட அதிக ஆபத்து உள்ளது. அவை:

• குடும்ப உறுப்பினர்கள் அல்லது மரபணு அல்லது பிறப்பு குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள்.
• கிழக்கு ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த யூதர்கள். அவர்களுக்கு டே-சாக்ஸ் அல்லது கனவன் நோயால் குழந்தை பிறக்கும் அதிக ஆபத்து இருக்கலாம்.
• ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கர்கள், அரிவாள்-செல் இரத்த சோகை (இரத்த நோய்) தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பும் அபாயம் உள்ளது.
• தென்கிழக்கு ஆசிய அல்லது மத்திய தரைக்கடல் வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள், தலசீமியா என்ற இரத்த நோயால் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர்.
• பிறப்பு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய நச்சுகள் (விஷங்கள்) வெளிப்படும் பெண்கள்.
• நீரிழிவு போன்ற உடல்நலப் பிரச்சினை உள்ள பெண்கள் தங்கள் கருவைப் பாதிக்கலாம்.
• மேலும் மூன்று கருச்சிதைவுகளைச் செய்த தம்பதிகள் (கர்ப்பத்தின் 20 வாரங்களுக்கு முன்பு கரு இறக்கிறது).

சோதனைக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட பெண்கள், மரபணு பரிசோதனை இப்போது எல்லா வயதினருக்கும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
• ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (ஏ.எஃப்.பி) போன்ற கர்ப்ப பரிசோதனையில் அசாதாரண முடிவுகளைப் பெற்ற பெண்கள்.
• கருவுற்ற அல்ட்ராசவுண்டில் கரு முடிவுகளை அசாதாரணமாகக் காட்டும் பெண்கள்.

உங்கள் வழங்குநர் மற்றும் உங்கள் குடும்பத்தினருடன் மரபணு ஆலோசனை பற்றி பேசுங்கள். சோதனையைப் பற்றி உங்களிடம் உள்ள கேள்விகளைக் கேளுங்கள், இதன் முடிவுகள் உங்களுக்கு என்ன அர்த்தம்.

நீங்கள் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு செய்யப்படும் மரபணு பரிசோதனைகள் (கருத்தரிக்க) பெரும்பாலும் ஒரு குறிப்பிட்ட பிறப்பு குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான முரண்பாடுகளை மட்டுமே உங்களுக்குக் கூறும் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உதாரணமாக, உங்களுக்கும் உங்கள் கூட்டாளருக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் அல்லது குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான 4 க்கு 1 வாய்ப்பு இருப்பதை நீங்கள் அறிந்து கொள்ளலாம்.

நீங்கள் கருத்தரிக்க முடிவு செய்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு குறைபாடு இருக்கிறதா இல்லையா என்பதைப் பார்க்க உங்களுக்கு கூடுதல் சோதனைகள் தேவைப்படும்.

ஆபத்தில் இருப்பவர்களுக்கு, சோதனை முடிவுகள் போன்ற கேள்விகளுக்கு பதிலளிக்க உதவும்:

• மரபணு குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் மிக அதிகமாக இருக்கிறதா, ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்க வேறு வழிகளைப் பார்க்க வேண்டுமா?
• உங்களுக்கு மரபணு கோளாறு உள்ள குழந்தை இருந்தால், குழந்தைக்கு உதவக்கூடிய சிகிச்சைகள் அல்லது அறுவை சிகிச்சைகள் உள்ளனவா?
• மரபணு சிக்கல் உள்ள ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பை நாம் எவ்வாறு தயார் செய்வது? கோளாறுக்கான வகுப்புகள் அல்லது ஆதரவு குழுக்கள் உள்ளதா? கோளாறு உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் வழங்குநர்கள் அருகிலேயே இருக்கிறார்களா?
• நாம் கர்ப்பத்தை தொடர வேண்டுமா? குழந்தையின் பிரச்சினைகள் மிகவும் கடுமையானவையா?

இது போன்ற மருத்துவ பிரச்சினைகள் உங்கள் குடும்பத்தில் இயங்குகிறதா என்பதைக் கண்டுபிடிப்பதன் மூலம் நீங்கள் தயார் செய்யலாம்:

• குழந்தை வளர்ச்சி பிரச்சினைகள்
• கருச்சிதைவுகள்
• பிரசவம்
• கடுமையான குழந்தை பருவ நோய்கள்

பெற்றோர் ரீதியான மரபணு ஆலோசனையின் படிகள் பின்வருமாறு:

• நீங்கள் ஒரு ஆழமான குடும்ப வரலாற்று படிவத்தை பூர்த்தி செய்து, உங்கள் குடும்பத்தில் இயங்கும் சுகாதார பிரச்சினைகள் குறித்து ஆலோசகருடன் பேசுவீர்கள்.
• உங்கள் குரோமோசோம்கள் அல்லது பிற மரபணுக்களைப் பார்க்க நீங்கள் இரத்த பரிசோதனைகளையும் பெறலாம்.
• உங்கள் குடும்ப வரலாறு மற்றும் சோதனை முடிவுகள் உங்கள் பிள்ளைகளுக்கு நீங்கள் அனுப்பக்கூடிய மரபணு குறைபாடுகளைப் பார்க்க ஆலோசகருக்கு உதவும்.

நீங்கள் கர்ப்பமாகிவிட்ட பிறகு சோதனை செய்ய தேர்வுசெய்தால், கர்ப்ப காலத்தில் (தாய் அல்லது கருவில்) செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• அம்னோசென்டெசிஸ், இதில் அம்னோடிக் சாக்கிலிருந்து திரவம் திரும்பப் பெறப்படுகிறது (குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள திரவம்).
• கொரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்), இது நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து உயிரணுக்களின் மாதிரியை எடுக்கும்.
• தொப்புள் கொடியிலிருந்து இரத்தத்தை சோதிக்கும் பெர்குடேனியஸ் தொப்புள் இரத்த மாதிரி (PUBS) (தாயை குழந்தையுடன் இணைக்கும் தண்டு).
• கூடுதல் அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கும் குழந்தையிலிருந்து டி.என்.ஏவுக்கான தாயின் இரத்தத்தில் தோன்றும் நோய்த்தாக்கமற்ற பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங்.

இந்த சோதனைகள் சில அபாயங்களைக் கொண்டுள்ளன. அவை தொற்றுநோயை ஏற்படுத்தலாம், கருவுக்கு தீங்கு விளைவிக்கலாம் அல்லது கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்த அபாயங்களைப் பற்றி நீங்கள் கவலைப்படுகிறீர்கள் என்றால், உங்கள் வழங்குநரிடம் பேசுங்கள்.

பெற்றோர் ரீதியான மரபணு ஆலோசனையின் நோக்கம் பெற்றோருக்கு தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்க உதவுவதாகும். உங்கள் சோதனைகளிலிருந்து நீங்கள் பெறும் தகவல்களை எவ்வாறு பயன்படுத்துவது என்பதைக் கண்டறிய ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவுவார். உங்களுக்கு ஆபத்து இருந்தால், அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு கோளாறு இருப்பது தெரிந்தால், உங்கள் ஆலோசகர் மற்றும் வழங்குநர் விருப்பங்கள் மற்றும் ஆதாரங்களைப் பற்றி உங்களுடன் பேசுவார். ஆனால் முடிவுகள் உங்களுடையது.

• மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்

ஹோபல் சி.ஜே., வில்லியம்ஸ் ஜே. ஆண்டிபார்டம் பராமரிப்பு: முன்நிபந்தனை மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான பராமரிப்பு, மரபணு மதிப்பீடு மற்றும் டெரடாலஜி, மற்றும் பிறப்புக்கு முந்தைய கரு மதிப்பீடு. இல்: ஹேக்கர் என்.எஃப், காம்போன் ஜே.சி, ஹோபல் சி.ஜே, பதிப்புகள். ஹேக்கர் & மூரின் மகப்பேறியல் மற்றும் பெண்ணோயியல் பற்றிய அத்தியாவசியங்கள். 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 7.

நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப். பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மற்றும் பரிசோதனை. இல்: நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப், பதிப்புகள். மருத்துவத்தில் தாம்சன் & தாம்சன் மரபியல். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 17.

வாப்னர் ஆர்.ஜே., டக்காஃப் எல். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் மற்றும் பிறவி கோளாறுகள். இல்: ரெஸ்னிக் ஆர், லாக்வுட் சி.ஜே, மூர் டி.ஆர், கிரீன் எம்.எஃப், கோபல் ஜே.ஏ., சில்வர் ஆர்.எம்., பதிப்புகள். க்ரீஸி அண்ட் ரெஸ்னிக்'ஸ் தாய்-கரு மருத்துவம்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 32.

• மரபணு ஆலோசனை