ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி என்பது சிறுநீரகங்களில் உள்ள சிறிய இரத்த நாளங்களை சேதப்படுத்தும் ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும். இது காது கேளாமை மற்றும் கண் பிரச்சினைகளையும் ஏற்படுத்துகிறது.

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி என்பது சிறுநீரக அழற்சியின் (நெஃப்ரிடிஸ்) பரம்பரை வடிவமாகும். கொலாஜன் எனப்படும் இணைப்பு திசுக்களில் உள்ள ஒரு புரதத்திற்கான மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு (பிறழ்வு) காரணமாக இது ஏற்படுகிறது.

கோளாறு அரிதானது. மூன்று மரபணு வகைகள் உள்ளன:

• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி (எக்ஸ்எல்ஏஎஸ்) - இது மிகவும் பொதுவான வகை. இந்த நோய் பெண்களை விட ஆண்களில் மிகவும் கடுமையானது.
• ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி (ARAS) - ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமமான கடுமையான நோய் உள்ளது.
• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி (ADAS) - இது மிகவும் அரிதான வகை. ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமமான கடுமையான நோய் உள்ளது.

கிட்னீஸ்

அனைத்து வகையான ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி மூலம் சிறுநீரகங்களும் பாதிக்கப்படுகின்றன. சிறுநீரகங்களின் குளோமருலியில் உள்ள சிறிய இரத்த நாளங்கள் சேதமடைகின்றன. குளோமருலி இரத்தத்தை வடிகட்டி சிறுநீரை உருவாக்கி, கழிவுப்பொருட்களை இரத்தத்திலிருந்து அகற்றும்.

முதலில், அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. காலப்போக்கில், குளோமருளி மேலும் மேலும் சேதமடைவதால், சிறுநீரக செயல்பாடு இழந்து, கழிவு பொருட்கள் மற்றும் திரவங்கள் உடலில் உருவாகின்றன. இளம் வயதினருக்கும் 40 வயதினருக்கும் இடையில், சிறு வயதிலேயே இந்த நிலை இறுதி கட்ட சிறுநீரக நோய்க்கு (ஈ.எஸ்.ஆர்.டி) முன்னேறலாம். இந்த கட்டத்தில், டயாலிசிஸ் அல்லது சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

சிறுநீரக பிரச்சினைகளின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அசாதாரண சிறுநீர் நிறம்
• சிறுநீரில் இரத்தம் (இது மேல் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது உடற்பயிற்சியால் மோசமடையக்கூடும்)
• பக்க வலி
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• உடல் முழுவதும் வீக்கம்

காதுகள்

காலப்போக்கில், ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி செவிப்புலன் இழப்புக்கும் வழிவகுக்கிறது. இளம் வயதினரால், எக்ஸ்எல்ஏஎஸ் உள்ள ஆண்களில் இது பொதுவானது, பெண்களில், காது கேளாமை என்பது பொதுவானதல்ல, அவர்கள் பெரியவர்களாக இருக்கும்போது நிகழ்கிறது. ARAS உடன், சிறுவர்களுக்கும் சிறுமிகளுக்கும் குழந்தை பருவத்தில் காது கேளாமை உள்ளது. ADAS உடன், இது பிற்கால வாழ்க்கையில் நிகழ்கிறது.

சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு முன்னர் காது கேளாமை ஏற்படுகிறது.

கண்கள்

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி கண் பிரச்சினைகளுக்கும் வழிவகுக்கிறது,

• லென்ஸின் அசாதாரண வடிவம் (முன்புற லெண்டிகோனஸ்), இது பார்வை மற்றும் கண்புரை ஆகியவற்றில் மெதுவாக வீழ்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.
• கண்ணி மூடியின் வெளிப்புற அடுக்கின் இழப்பு, வலி, அரிப்பு அல்லது கண்ணின் சிவத்தல் அல்லது பார்வை மங்கலாக இருக்கும் கார்னியல் அரிப்பு.
• விழித்திரையின் அசாதாரண வண்ணம், இது டாட்-அண்ட்-ஃப்ளெக் ரெட்டினோபதி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது பார்வை சிக்கல்களை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய உதவும்.
• மெக்குலாவில் மெல்லிய அல்லது இடைவெளி இருக்கும் மாகுலர் துளை. மேக்குலா என்பது விழித்திரையின் ஒரு பகுதியாகும், இது மைய பார்வையை கூர்மையாகவும் விரிவாகவும் செய்கிறது. ஒரு மாகுலர் துளை மங்கலான அல்லது சிதைந்த மைய பார்வைக்கு காரணமாகிறது.

சுகாதார வழங்குநர் உங்களை பரிசோதித்து உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்பார்.

பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• BUN மற்றும் சீரம் கிரியேட்டினின்
• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை
• சிறுநீரக பயாப்ஸி
• சிறுநீர் கழித்தல்

உங்களிடம் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி இருப்பதாக உங்கள் வழங்குநர் சந்தேகித்தால், உங்களுக்கு பார்வை மற்றும் கேட்கும் சோதனைகளும் இருக்கலாம்.

சிகிச்சையின் குறிக்கோள்கள் நோயைக் கண்காணித்தல் மற்றும் கட்டுப்படுத்துதல் மற்றும் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளித்தல் ஆகியவை அடங்கும்.

உங்கள் வழங்குநர் பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் ஒன்றை பரிந்துரைக்கலாம்:

• உப்பு, திரவங்கள் மற்றும் பொட்டாசியத்தை கட்டுப்படுத்தும் உணவு
• உயர் இரத்த அழுத்தத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் மருந்துகள்

சிறுநீரக நோய் நிர்வகிக்கிறது:

• சிறுநீரக பாதிப்பை குறைக்க மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது
• உப்பு, திரவங்கள் மற்றும் புரதத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் உணவு

செவிப்புலன் இழப்பைக் கேட்கும் கருவிகளைக் கொண்டு நிர்வகிக்கலாம். கண் பிரச்சினைகள் தேவைக்கேற்ப நடத்தப்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, லெண்டிகோனஸ் அல்லது கண்புரை காரணமாக அசாதாரண லென்ஸை மாற்றலாம்.

கோளாறு பரம்பரை என்பதால் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

இந்த வளங்கள் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்குகின்றன:

• ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி அறக்கட்டளை - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• தேசிய சிறுநீரக அறக்கட்டளை - www.kidney.org/atoz/content/alport
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

பெண்கள் பொதுவாக சிறுநீரில் இரத்தத்தைத் தவிர நோயின் அறிகுறிகள் இல்லாத சாதாரண ஆயுட்காலம் கொண்டவர்கள். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், கர்ப்பத்தின் சிக்கலாக பெண்களுக்கு உயர் இரத்த அழுத்தம், வீக்கம் மற்றும் நரம்பு காது கேளாமை உள்ளது.

ஆண்களில், காது கேளாமை, பார்வை பிரச்சினைகள் மற்றும் இறுதி கட்ட சிறுநீரக நோய் ஆகியவை 50 வயதிற்குள் இருக்கும்.

சிறுநீரகங்கள் செயலிழக்கும்போது, ​​டயாலிசிஸ் அல்லது மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும்.

உங்கள் வழங்குநருடன் சந்திப்புக்கு அழைக்கவும்:

• உங்களுக்கு ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் உள்ளன
• ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் உள்ளது, மேலும் நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டுள்ளீர்கள்
• உங்கள் சிறுநீரின் வெளியீடு குறைகிறது அல்லது நிறுத்தப்படும் அல்லது உங்கள் சிறுநீரில் இரத்தத்தைக் காண்கிறீர்கள் (இது நாள்பட்ட சிறுநீரக நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்)

கோளாறின் குடும்ப வரலாறு போன்ற ஆபத்து காரணிகளின் விழிப்புணர்வு, இந்த நிலையை ஆரம்பத்தில் கண்டறிய அனுமதிக்கும்.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ்; ஹீமாட்டூரியா - நெஃப்ரோபதி - காது கேளாமை; ரத்தக்கசிவு குடும்ப நெஃப்ரிடிஸ்; பரம்பரை காது கேளாமை மற்றும் நெஃப்ரோபதி

• சிறுநீரக உடற்கூறியல்

கிரிகோரி எம்.சி. ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி மற்றும் தொடர்புடைய கோளாறுகள். இல்: கில்பர்ட் எஸ்.ஜே., வீனர் டி.இ, பதிப்புகள். சிறுநீரக நோய்கள் குறித்த தேசிய சிறுநீரக அறக்கட்டளையின் முதன்மை. 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 42.

ராதாகிருஷ்ணன் ஜே, அப்பெல் ஜிபி, டி’அகதி வி.டி. இரண்டாம் நிலை குளோமருலர் நோய். இல்: யூ ஏ.எஸ்.எல்., செர்டோ ஜி.எம்., லுய்க்ஸ் வி.ஏ., மார்ஸ்டன் பி.ஏ., ஸ்கோரெக்கி கே, தால் எம்.டபிள்யூ, பதிப்புகள். ப்ரென்னர் மற்றும் ரெக்டரின் சிறுநீரகம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 32.

ரியால்ட் எம்.என்., கஷ்டான் சி.இ. ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி மற்றும் பிற குடும்ப குளோமருலர் நோய்க்குறிகள். இல்: ஃபீஹல்லி ஜே, ஃப்ளோஜ் ஜே, டோனெல்லி எம், ஜான்சன் ஆர்.ஜே, பதிப்புகள். விரிவான மருத்துவ நெப்ராலஜி. 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 46.