மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (எம்.எஸ்.யு.டி) என்பது ஒரு கோளாறு ஆகும், இதில் உடல் புரதங்களின் சில பகுதிகளை உடைக்க முடியாது. இந்த நிலையில் உள்ளவர்களின் சிறுநீர் மேப்பிள் சிரப் போல வாசனை தரும்.

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (எம்.எஸ்.யு.டி) மரபுரிமையாக உள்ளது, அதாவது இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இது 3 மரபணுக்களில் 1 இன் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் லுசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வாலின் என்ற அமினோ அமிலங்களை உடைக்க முடியாது. இது இரத்தத்தில் இந்த இரசாயனங்கள் உருவாக்கப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

மிகவும் கடுமையான வடிவத்தில், உடல் அழுத்தத்தின் போது (தொற்று, காய்ச்சல் அல்லது நீண்ட நேரம் சாப்பிடாமல் இருப்பது) MSUD மூளையை சேதப்படுத்தும்.

சில வகையான எம்.எஸ்.யு.டி லேசானது அல்லது வந்து போகும். லேசான வடிவத்தில் கூட, மீண்டும் மீண்டும் உடல் அழுத்தங்கள் மனநல குறைபாடு மற்றும் அதிக அளவு லுசின் ஆகியவற்றை உருவாக்கும்.

இந்த கோளாறின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கோமா
• உணவளிக்கும் சிரமங்கள்
• சோம்பல்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• மேப்பிள் சிரப் போல வாசனை வரும் சிறுநீர்
• வாந்தி

இந்த கோளாறு சரிபார்க்க இந்த சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• பிளாஸ்மா அமினோ அமில சோதனை
• சிறுநீர் கரிம அமில சோதனை
• மரபணு சோதனை

கெட்டோசிஸ் (கீட்டோன்களின் உருவாக்கம், கொழுப்பை எரிப்பதன் ஒரு தயாரிப்பு) மற்றும் இரத்தத்தில் அதிகப்படியான அமிலம் (அமிலத்தன்மை) அறிகுறிகள் இருக்கும்.

நிலை கண்டறியப்படும்போது, ​​மற்றும் அத்தியாயங்களின் போது, ​​சிகிச்சையில் புரதம் இல்லாத உணவை உட்கொள்வது அடங்கும். திரவங்கள், சர்க்கரைகள் மற்றும் சில நேரங்களில் கொழுப்புகள் ஒரு நரம்பு (IV) மூலம் வழங்கப்படுகின்றன. உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள அசாதாரண பொருட்களின் அளவைக் குறைக்க உங்கள் வயிறு அல்லது நரம்பு வழியாக டயாலிசிஸ் செய்யலாம்.

நீண்ட கால சிகிச்சைக்கு ஒரு சிறப்பு உணவு தேவைப்படுகிறது. குழந்தைகளுக்கு, உணவில் குறைந்த அளவு அமினோ அமிலங்கள் லுசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வாலின் ஆகியவை உள்ளன. இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் இந்த அமினோ அமிலங்கள் குறைந்த உணவில் இருக்க வேண்டும்.

நரம்பு மண்டலம் (நரம்பியல்) சேதத்தைத் தடுக்க இந்த உணவை எப்போதும் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம். இதற்கு அடிக்கடி இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் பதிவுசெய்யப்பட்ட உணவியல் நிபுணர் மற்றும் மருத்துவரின் நெருக்கமான மேற்பார்வை தேவைப்படுகிறது, அத்துடன் இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளின் பெற்றோரின் ஒத்துழைப்பும் தேவைப்படுகிறது.

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் இந்த நோய் உயிருக்கு ஆபத்தானது.

உணவு சிகிச்சையுடன் கூட, மன அழுத்த சூழ்நிலைகள் மற்றும் நோய் இன்னும் சில அமினோ அமிலங்களை அதிக அளவில் ஏற்படுத்தும். இந்த அத்தியாயங்களில் மரணம் ஏற்படலாம். கடுமையான உணவு சிகிச்சையால், குழந்தைகள் வயதுவந்தவர்களாக வளர்ந்து ஆரோக்கியமாக இருக்க முடியும்.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• நரம்பியல் சேதம்
• கோமா
• இறப்பு
• மன ஊனம்

உங்களிடம் MSUD இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் மற்றும் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்க திட்டமிட்டிருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். உங்களுக்கு புதிதாகப் பிறந்திருந்தால் மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயின் அறிகுறிகள் இருந்தால் உடனடியாக உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் மற்றும் மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பல மாநிலங்கள் இப்போது எம்.எஸ்.யு.டி-க்கு அனைத்து புதிய குழந்தைகளையும் இரத்த பரிசோதனை மூலம் திரையிடுகின்றன.

உங்கள் குழந்தைக்கு எம்.எஸ்.யு.டி இருக்கலாம் என்று ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனை காட்டினால், நோயை உறுதிப்படுத்த அமினோ அமில அளவிற்கான பின்தொடர்தல் இரத்த பரிசோதனை இப்போதே செய்யப்பட வேண்டும்.

MSUD

கல்லாகர் ஆர்.சி, என்ன்ஸ் ஜி.எம்., கோவன் டி.எம்., மெண்டெல்சோன் பி, பேக்மேன் எஸ். அமினோஅசிடெமியாஸ் மற்றும் ஆர்கானிக் அசிடீமியாக்கள். இல்: ஸ்வைமன் கே.எஃப், அஸ்வால் எஸ், ஃபெரியாரோ டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஸ்வைமானின் குழந்தை நரம்பியல்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 37.

கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம். அமினோ அமிலங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 103.

மெரிட் ஜே.எல்., கல்லாகர் ஆர்.சி. கார்போஹைட்ரேட், அம்மோனியா, அமினோ அமிலம் மற்றும் கரிம அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற பிழைகள். இல்: க்ளீசன் சி.ஏ, ஜூல் எஸ்.இ, பதிப்புகள். புதிதாகப் பிறந்தவரின் அவெரி நோய்கள். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 22.