கேலக்டோசீமியா

கேலக்டோசீமியா என்பது உடலில் எளிமையான சர்க்கரை கேலக்டோஸைப் பயன்படுத்த (வளர்சிதை மாற்ற) செய்ய முடியாத ஒரு நிலை.

கேலக்டோசீமியா ஒரு பரம்பரை கோளாறு. இதன் பொருள் இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இரு பெற்றோர்களும் கேலக்டோசீமியாவை ஏற்படுத்தக்கூடிய மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை எடுத்துச் சென்றால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 25% (4 இல் 1) பாதிப்பு ஏற்பட வாய்ப்பு உள்ளது.

நோயின் 3 வடிவங்கள் உள்ளன:

• கேலக்டோஸ் -1 பாஸ்பேட் யூரிடில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (GALT) குறைபாடு: கிளாசிக் கேலக்டோசீமியா, மிகவும் பொதுவான மற்றும் மிகவும் கடுமையான வடிவம்
• கேலக்டோஸ் கைனேஸின் குறைபாடு (GALK)
• கேலக்டோஸ் -6-பாஸ்பேட் எபிமரேஸின் (கேல்) குறைபாடு

கேலக்டோசீமியா உள்ளவர்கள் எளிய சர்க்கரை கேலக்டோஸை முழுமையாக உடைக்க முடியாது. கேலக்டோஸ் பாலில் காணப்படும் லாக்டோஸின் ஒரு பாதியை உருவாக்குகிறது.

கேலக்டோசீமியா கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு பால் வழங்கப்பட்டால், கேலக்டோஸிலிருந்து தயாரிக்கப்படும் பொருட்கள் குழந்தையின் அமைப்பில் உருவாகின்றன. இந்த பொருட்கள் கல்லீரல், மூளை, சிறுநீரகம் மற்றும் கண்களை சேதப்படுத்தும்.

கேலக்டோசீமியா உள்ளவர்கள் எந்த விதமான பால் (மனித அல்லது விலங்கு) பொறுத்துக்கொள்ள முடியாது. கேலக்டோஸ் கொண்ட பிற உணவுகளை சாப்பிடுவதில் அவர்கள் கவனமாக இருக்க வேண்டும்.

கேலக்டோசீமியா கொண்ட குழந்தைகள் லாக்டோஸைக் கொண்ட சூத்திரம் அல்லது தாய்ப்பாலை சாப்பிட்டால் வாழ்க்கையின் முதல் சில நாட்களில் அறிகுறிகளைக் காட்டலாம். அறிகுறிகள் பாக்டீரியாவுடன் கடுமையான இரத்த தொற்று காரணமாக இருக்கலாம் இ - கோலி.

கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகள்:

• குழப்பங்கள்
• எரிச்சல்
• சோம்பல்
• மோசமான உணவு - குழந்தை பால் கொண்ட சூத்திரத்தை சாப்பிட மறுக்கிறது
• மோசமான எடை அதிகரிப்பு
• மஞ்சள் தோல் மற்றும் கண்களின் வெள்ளை (மஞ்சள் காமாலை)
• வாந்தி

கேலக்டோசீமியாவை சரிபார்க்க சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• பாக்டீரியா தொற்றுக்கான இரத்த கலாச்சாரம் (இ கோலி செப்சிஸ்)
• சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் என்சைம் செயல்பாடு
• சிறுநீரில் உள்ள கீட்டோன்கள்
• கேலக்டோஸ் -1 பாஸ்பேட் யூரிடில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்ற நொதியை நேரடியாக அளவிடுவதன் மூலம் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல்
• குழந்தையின் சிறுநீரில் "பொருட்களைக் குறைத்தல்", மற்றும் குழந்தைக்கு தாய்ப்பால் கொடுக்கும்போது சாதாரண அல்லது குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அல்லது லாக்டோஸ் கொண்ட ஒரு சூத்திரம்

பல மாநிலங்களில் புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் கேலக்டோசீமியாவை சரிபார்க்கின்றன.

சோதனை முடிவுகள் காண்பிக்கலாம்:

• சிறுநீர் அல்லது இரத்த பிளாஸ்மாவில் உள்ள அமினோ அமிலங்கள்
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல்
• அடிவயிற்றில் திரவம்
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை

இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் அனைத்து பால், பால் கொண்ட பொருட்கள் (உலர்ந்த பால் உட்பட) மற்றும் கேலக்டோஸ் கொண்ட பிற உணவுகள் ஆகியவற்றைத் தவிர்க்க வேண்டும். நீங்களோ அல்லது உங்கள் குழந்தையோ கேலக்டோஸைக் கொண்ட உணவுகளை சாப்பிடுவதில்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த தயாரிப்பு லேபிள்களைப் படியுங்கள்.

குழந்தைகளுக்கு உணவளிக்கலாம்:

• சோயா சூத்திரம்
• மற்றொரு லாக்டோஸ் இல்லாத சூத்திரம்
• இறைச்சி அடிப்படையிலான சூத்திரம் அல்லது நியூட்ராமைஜென் (ஒரு புரத ஹைட்ரோலைசேட் சூத்திரம்)

கால்சியம் கூடுதல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியா அறக்கட்டளை - www.galactosemia.org

முன்கூட்டியே கண்டறியப்பட்டவர்கள் மற்றும் பால் தயாரிப்புகளை கண்டிப்பாக தவிர்ப்பவர்கள் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும். இருப்பினும், கேலக்டோஸைத் தவிர்ப்பவர்களிடமிருந்தும் லேசான மனக் குறைபாடு ஏற்படக்கூடும்.

இந்த சிக்கல்கள் உருவாகலாம்:

• கண்புரை
• கல்லீரலின் சிரோசிஸ்
• பேச்சு வளர்ச்சி தாமதமானது
• ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் காலம், கருப்பை செயலிழப்பு மற்றும் கருவுறாமைக்கு வழிவகுக்கும் கருப்பையின் செயல்பாடு குறைகிறது
• மன ஊனம்
• பாக்டீரியாவுடன் கடுமையான தொற்று (இ கோலி செப்சிஸ்)
• நடுக்கம் (நடுக்கம்) மற்றும் கட்டுப்பாடற்ற மோட்டார் செயல்பாடுகள்
• மரணம் (உணவில் கேலக்டோஸ் இருந்தால்)

பின்வருமாறு உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• உங்கள் குழந்தைக்கு கேலக்டோசீமியா அறிகுறிகள் உள்ளன
• உங்களுக்கு கேலக்டோசீமியாவின் குடும்ப வரலாறு உள்ளது, மேலும் குழந்தைகளைப் பெறுவது குறித்து ஆலோசித்து வருகின்றனர்

உங்கள் குடும்ப வரலாற்றை அறிந்து கொள்வது உதவியாக இருக்கும். நீங்கள் கேலக்டோசீமியாவின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தால், குழந்தைகளைப் பெற விரும்பினால், கர்ப்பம் மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை குறித்து முடிவுகளை எடுக்க மரபணு ஆலோசனை உங்களுக்கு உதவும். கேலக்டோசீமியாவைக் கண்டறிந்ததும், குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பல மாநிலங்கள் அனைத்து பிறந்த குழந்தைகளையும் கேலக்டோசீமியாவுக்கு திரையிடுகின்றன. புதிதாகப் பிறந்த பரிசோதனையானது சாத்தியமான கேலக்டோசீமியாவைக் காண்பித்தால், அவர்கள் இப்போதே தங்கள் குழந்தை பால் தயாரிப்புகளை வழங்குவதை நிறுத்திவிட்டு, கேலக்டோசீமியாவைக் கண்டறிவதை உறுதிப்படுத்தக்கூடிய இரத்த பரிசோதனைகள் குறித்து தங்கள் வழங்குநரிடம் கேட்க வேண்டும்.

கேலக்டோஸ் -1 பாஸ்பேட் யூரிடில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு; கேலக்டோகினேஸ் குறைபாடு; கேலக்டோஸ் -6-பாஸ்பேட் எபிமரேஸ் குறைபாடு; GALT; GALK; கேல்; எபிமரேஸ் குறைபாடு கேலக்டோசீமியா; கேல் குறைபாடு; கேலக்டோசீமியா வகை III; யுடிபி-கேலக்டோஸ் -4; டியூர்டே மாறுபாடு

• கேலக்டோசீமியா

பெர்ரி ஜி.டி. கிளாசிக் கேலக்டோசீமியா மற்றும் மருத்துவ மாறுபாடு கேலக்டோசீமியா. 2000 பிப்ரவரி 4 [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2017 மார்ச் 9]. இல்: ஆடம் எம்.பி., ஆர்டிங்கர் எச்.எச்., பாகன் ஆர்.ஏ., மற்றும் பலர், பதிப்புகள். GeneReviews [இணையதளம்]. சியாட்டில் (WA): வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில்; 1993-2019. பிஎம்ஐடி: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

பொன்னார்டாக்ஸ் ஏ, பிச்செட் டி.ஜி. சிறுநீரகக் குழாயின் பரம்பரை கோளாறுகள். இல்: ஸ்கோரெக்கி கே, செர்டோ ஜிஎம், மார்ஸ்டன் பிஏ, தால் எம்.டபிள்யூ, யூ ஏ.எஸ்.எல், பதிப்புகள். ப்ரென்னர் மற்றும் ரெக்டரின் சிறுநீரகம். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 45.

ப்ரூம்ஃபீல்ட் ஏ, மூளை சி, க்ரூனேவால்ட் எஸ். கேலக்டோசீமியா: நோயறிதல், மேலாண்மை மற்றும் நீண்டகால விளைவு. குழந்தை மருத்துவம் மற்றும் குழந்தை ஆரோக்கியம். 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

கிப்சன் கே.எம்., முத்து பி.எல். வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் பிற பிழைகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 91.

கிஷ்னானி பி.எஸ்., சென் ஒய்-டி. கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 105.

மைத்ரா ஏ. குழந்தை பருவ மற்றும் குழந்தை பருவ நோய்கள். இல்: குமார் வி, அப்பாஸ் ஏ.கே., அஸ்டர் ஜே.சி, பதிப்புகள். ராபின்ஸ் மற்றும் கோட்ரான் நோயியல் அடிப்படை. 9 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2015: அத்தியாயம் 10.