வான் கியர்கே நோய்

வான் கியர்கே நோய் என்பது உடலில் கிளைகோஜனை உடைக்க முடியாத ஒரு நிலை. கிளைகோஜன் என்பது கல்லீரல் மற்றும் தசைகளில் சேமிக்கப்படும் சர்க்கரை (குளுக்கோஸ்) ஆகும். உங்களுக்குத் தேவைப்படும்போது அதிக ஆற்றலைக் கொடுப்பதற்காக இது பொதுவாக குளுக்கோஸாக உடைக்கப்படுகிறது.

வான் கியர்கே நோயை வகை I கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் (ஜி.எஸ்.டி I) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

கிளைகோஜனில் இருந்து குளுக்கோஸை வெளியிடும் புரதம் (என்சைம்) உடலில் இல்லாதபோது வான் கியர்கே நோய் ஏற்படுகிறது. இது சில திசுக்களில் கிளைகோஜனின் அசாதாரண அளவு உருவாகிறது. கிளைகோஜன் சரியாக உடைக்கப்படாதபோது, ​​இது இரத்தத்தில் சர்க்கரை குறைவாக இருக்கும்.

வான் கியர்கே நோய் பரம்பரை, அதாவது இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இந்த நிலை தொடர்பான மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை இரு பெற்றோர்களும் எடுத்துச் சென்றால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 25% (4 இல் 1) நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது.

இவை வான் கியர்கே நோயின் அறிகுறிகள்:

• நிலையான பசி மற்றும் அடிக்கடி சாப்பிட வேண்டும்
• எளிதான சிராய்ப்பு மற்றும் மூக்குத்தி
• சோர்வு
• எரிச்சல்
• வீங்கிய கன்னங்கள், மெல்லிய மார்பு மற்றும் கைகால்கள், மற்றும் வயிறு வீங்கியது

உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார்.

பரீட்சைக்கான அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்:

• பருவமடைதல் தாமதமானது
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல்
• கீல்வாதம்
• குடல் அழற்சி நோய்
• கல்லீரல் கட்டிகள்
• கடுமையான இரத்த சர்க்கரை
• குன்றிய வளர்ச்சி அல்லது வளரத் தவறியது

இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக 1 வயதுக்கு முன்பே கண்டறியப்படுவார்கள்.

செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• கல்லீரல் அல்லது சிறுநீரகத்தின் பயாப்ஸி
• இரத்த சர்க்கரை சோதனை
• மரபணு சோதனை
• லாக்டிக் அமில இரத்த பரிசோதனை
• ட்ரைகிளிசரைடு நிலை
• யூரிக் அமில இரத்த பரிசோதனை

ஒரு நபருக்கு இந்த நோய் இருந்தால், சோதனை முடிவுகள் குறைந்த இரத்த சர்க்கரை மற்றும் அதிக அளவு லாக்டேட் (லாக்டிக் அமிலத்திலிருந்து உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன), இரத்த கொழுப்புகள் (லிப்பிடுகள்) மற்றும் யூரிக் அமிலம் ஆகியவற்றைக் காண்பிக்கும்.

சிகிச்சையின் குறிக்கோள் குறைந்த இரத்த சர்க்கரையைத் தவிர்ப்பது. பகலில் அடிக்கடி சாப்பிடுங்கள், குறிப்பாக கார்போஹைட்ரேட்டுகள் (ஸ்டார்ச்) கொண்ட உணவுகள். வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் தங்கள் கார்போஹைட்ரேட் உட்கொள்ளலை அதிகரிக்க சோள மாவு வாயால் எடுத்துக்கொள்ளலாம்.

சில குழந்தைகளில், சர்க்கரைகள் அல்லது சமைக்காத சோள மாவுச்சத்தை வழங்குவதற்காக இரவு முழுவதும் உணவளிக்கும் குழாய் அவர்களின் மூக்கு வழியாக வயிற்றில் வைக்கப்படுகிறது. ஒவ்வொரு காலையிலும் குழாயை வெளியே எடுக்கலாம். மாற்றாக, ஒரே இரவில் வயிற்றுக்கு நேரடியாக உணவை வழங்க காஸ்ட்ரோஸ்டமி குழாய் (ஜி-குழாய்) வைக்கலாம்.

இரத்தத்தில் யூரிக் அமிலத்தைக் குறைப்பதற்கும் கீல்வாதத்திற்கான அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கும் ஒரு மருந்து பரிந்துரைக்கப்படலாம். சிறுநீரக நோய், உயர் லிப்பிடுகள் மற்றும் நோய்த்தொற்றுக்கு எதிராக போராடும் செல்களை அதிகரிக்க உங்கள் வழங்குநர் மருந்துகளையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

வான் கியர்கே நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பழம் அல்லது பால் சர்க்கரையை சரியாக உடைக்க முடியாது. இந்த தயாரிப்புகளைத் தவிர்ப்பது நல்லது.

கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்க்கான சங்கம் - www.agsdus.org

சிகிச்சையுடன், வான் கியர்கே நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு வளர்ச்சி, பருவமடைதல் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரம் மேம்பட்டுள்ளன. இளம் வயதிலேயே அடையாளம் காணப்பட்டு கவனமாக சிகிச்சையளிக்கப்படுபவர்கள் இளமைப் பருவத்தில் வாழலாம்.

ஆரம்பகால சிகிச்சையானது கடுமையான சிக்கல்களின் வீதத்தையும் குறைக்கிறது:

• கீல்வாதம்
• சிறுநீரக செயலிழப்பு
• உயிருக்கு ஆபத்தான குறைந்த இரத்த சர்க்கரை
• கல்லீரல் கட்டிகள்

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• அடிக்கடி தொற்று
• கீல்வாதம்
• சிறுநீரக செயலிழப்பு
• கல்லீரல் கட்டிகள்
• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் (எலும்புகள் மெலிதல்)
• இரத்த சர்க்கரை குறைவாக இருப்பதால் வலிப்புத்தாக்கங்கள், சோம்பல், குழப்பம்
• குறுகிய உயரம்
• வளர்ச்சியடையாத இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் (மார்பகங்கள், அந்தரங்க முடி)
• வாய் அல்லது குடலின் புண்கள்

கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் அல்லது குறைந்த இரத்த சர்க்கரை காரணமாக ஆரம்பகால குழந்தை மரணம் குறித்த குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோயைத் தடுக்க எளிய வழி இல்லை.

ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்பும் தம்பதிகள் வான் கியர்கே நோயைக் கடந்து செல்வதற்கான ஆபத்தைத் தீர்மானிக்க மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனையை நாடலாம்.

வகை I கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்

பொன்னார்டாக்ஸ் ஏ, பிச்செட் டி.ஜி. சிறுநீரகக் குழாயின் பரம்பரை கோளாறுகள். இல்: ஸ்கோரெக்கி கே, செர்டோ ஜிஎம், மார்ஸ்டன் பிஏ, தால் எம்.டபிள்யூ, யூ ஏ.எஸ்.எல், பதிப்புகள். ப்ரென்னர் மற்றும் ரெக்டரின் சிறுநீரகம். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 45.

கிஷ்னானி பி.எஸ்., சென் ஒய்-டி. கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குறைபாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 105.

சாண்டோஸ் பி.எல்., ச za ஸா சி.எஃப், ஷூலர்-ஃபாசினி எல், மற்றும் பலர். கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை 1: மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக சுயவிவரம். ஜே பீடியாட்ரா (ரியோ ஜே). 2014; 90 (6): 572-579. பிஎம்ஐடி: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.