ஃபான்கோனி இரத்த சோகை

ஃபான்கோனி அனீமியா என்பது குடும்பங்கள் (பரம்பரை) வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு அரிய நோயாகும், இது எலும்பு மஜ்ஜையை முக்கியமாக பாதிக்கிறது. இது அனைத்து வகையான இரத்த அணுக்களின் உற்பத்தியையும் குறைக்கிறது.

இது அப்ளாஸ்டிக் அனீமியாவின் மிகவும் பொதுவான மரபு வடிவமாகும்.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை ஒரு அரிதான சிறுநீரக கோளாறான ஃபான்கோனி நோய்க்குறியிலிருந்து வேறுபட்டது.

ஃபான்கோனி அனீமியா ஒரு அசாதாரண மரபணு காரணமாக செல்களை சேதப்படுத்துகிறது, இது சேதமடைந்த டி.என்.ஏவை சரிசெய்வதைத் தடுக்கிறது.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகைக்கு மரபுரிமையாக இருக்க, ஒரு நபர் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் அசாதாரண மரபணுவின் ஒரு நகலைப் பெற வேண்டும்.

3 முதல் 14 வயது வரையிலான குழந்தைகளில் இந்த நிலை பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ளவர்கள் சாதாரண இரத்த எண்ணிக்கையில் வெள்ளை இரத்த அணுக்கள், சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் மற்றும் பிளேட்லெட்டுகள் (இரத்த உறைவுக்கு உதவும் செல்கள்) குறைவாக உள்ளனர்.

போதுமான வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் தொற்றுநோய்களுக்கு வழிவகுக்கும். சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் இல்லாததால் சோர்வு (இரத்த சோகை) ஏற்படலாம்.

பிளேட்லெட்டுகளின் இயல்பை விட குறைவான அளவு அதிகப்படியான இரத்தப்போக்குக்கு வழிவகுக்கும்.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள பெரும்பாலானவர்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் சில உள்ளன:

• அசாதாரண இதயம், நுரையீரல் மற்றும் செரிமான பாதை
• எலும்பு பிரச்சினைகள் (குறிப்பாக இடுப்பு, முதுகெலும்பு அல்லது விலா எலும்புகள்) ஒரு வளைந்த முதுகெலும்பை (ஸ்கோலியோசிஸ்) ஏற்படுத்தும்
• சருமத்தின் நிறத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அதாவது சருமத்தின் கருமையான பகுதிகள், கபே ஆ லைட் புள்ளிகள் மற்றும் விட்டிலிகோ என அழைக்கப்படுகின்றன
• அசாதாரண காதுகளால் காது கேளாமை
• கண் அல்லது கண் இமை பிரச்சினைகள்
• சரியாக உருவாகாத சிறுநீரகங்கள்
• காணாமல் போன, கூடுதல் அல்லது தவறாக கட்டைவிரல், கைகளின் பிரச்சினைகள் மற்றும் கீழ் கையில் உள்ள எலும்பு, மற்றும் முன்கையில் சிறிய அல்லது காணாமல் போன எலும்பு போன்ற கைகள் மற்றும் கைகளில் உள்ள சிக்கல்கள்
• குறுகிய உயரம்
• சிறிய தலை
• சிறிய விந்தணுக்கள் மற்றும் பிறப்புறுப்பு மாற்றங்கள்

பிற சாத்தியமான அறிகுறிகள்:

• செழிக்கத் தவறியது
• கற்றல் இயலாமை
• குறைந்த பிறப்பு எடை
• அறிவார்ந்த இயலாமை

ஃபான்கோனி இரத்த சோகைக்கான பொதுவான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி
• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)
• வளர்ச்சி சோதனைகள்
• குரோமோசோம்களுக்கு சேதம் ஏற்படுமா என்று சோதிக்க மருந்துகள் இரத்த மாதிரியில் சேர்க்கப்பட்டன
• கை எக்ஸ்ரே மற்றும் பிற இமேஜிங் ஆய்வுகள் (சி.டி ஸ்கேன், எம்ஆர்ஐ)
• கேட்டல் சோதனை
• எச்.எல்.ஏ திசு தட்டச்சு (பொருந்தக்கூடிய எலும்பு-மஜ்ஜை நன்கொடையாளர்களைக் கண்டுபிடிக்க)
• சிறுநீரகங்களின் அல்ட்ராசவுண்ட்

கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு பிறக்காத குழந்தையின் நிலையை கண்டறிய அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி இருக்கலாம்.

இரத்தமாற்றம் தேவையில்லாத லேசான மற்றும் மிதமான இரத்த அணு மாற்றங்கள் உள்ளவர்களுக்கு வழக்கமான சோதனைகள் மற்றும் இரத்த எண்ணிக்கை சோதனைகள் மட்டுமே தேவைப்படலாம். சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் பிற புற்றுநோய்களுக்கு நபரை உன்னிப்பாகக் கண்காணிப்பார். இவற்றில் லுகேமியா அல்லது தலை, கழுத்து அல்லது சிறுநீர் மண்டலத்தின் புற்றுநோய்கள் இருக்கலாம்.

வளர்ச்சி காரணிகள் (எரித்ரோபொய்டின், ஜி-சிஎஸ்எஃப் மற்றும் ஜிஎம்-சிஎஸ்எஃப் போன்றவை) எனப்படும் மருந்துகள் சிறிது காலத்திற்கு இரத்த எண்ணிக்கையை மேம்படுத்தலாம்.

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றினால் ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் இரத்த எண்ணிக்கை பிரச்சினைகளை குணப்படுத்த முடியும். (சிறந்த எலும்பு மஜ்ஜை நன்கொடையாளர் ஒரு சகோதரர் அல்லது சகோதரி, அதன் திசு வகை ஃபான்கோனி இரத்த சோகையால் பாதிக்கப்பட்ட நபருடன் பொருந்துகிறது.)

வெற்றிகரமான எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்தவர்களுக்கு கூடுதல் புற்றுநோய்களுக்கான ஆபத்து இருப்பதால் வழக்கமான சோதனைகள் தேவை.

எலும்பு மஜ்ஜை நன்கொடையாளர் இல்லாதவர்களுக்கு குறைந்த அளவு ஸ்டெராய்டுகளுடன் (ஹைட்ரோகார்ட்டிசோன் அல்லது ப்ரெட்னிசோன் போன்றவை) இணைந்து ஹார்மோன் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான மக்கள் ஹார்மோன் சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்கின்றனர். ஆனால் கோளாறு உள்ள அனைவருக்கும் மருந்துகள் நிறுத்தப்படும் போது விரைவில் மோசமாகிவிடும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த மருந்துகள் இறுதியில் வேலை செய்வதை நிறுத்துகின்றன.

கூடுதல் சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் (ஒரு நரம்பு வழியாக வழங்கப்படலாம்)
• குறைந்த இரத்த எண்ணிக்கை காரணமாக அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க இரத்தமாற்றம்
• மனித பாப்பிலோமா வைரஸ் தடுப்பூசி

இந்த நிலையில் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தொடர்ந்து மருத்துவரை சந்திக்கிறார்கள், சிகிச்சையில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள்:

• இரத்தக் கோளாறுகள் (ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட்)
• சுரப்பிகள் தொடர்பான நோய்கள் (உட்சுரப்பியல் நிபுணர்)
• கண் நோய்கள் (கண் மருத்துவர்)
• எலும்பு நோய்கள் (எலும்பியல் நிபுணர்)
• சிறுநீரக நோய் (நெப்ராலஜிஸ்ட்)
• பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் மற்றும் மார்பகங்கள் தொடர்பான நோய்கள் (மகப்பேறு மருத்துவர்)

உயிர்வாழும் விகிதங்கள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். குறைந்த இரத்த எண்ணிக்கை உள்ளவர்களில் பார்வை குறைவாக உள்ளது. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை போன்ற புதிய மற்றும் மேம்பட்ட சிகிச்சைகள் உயிர்வாழ்வை மேம்படுத்தியுள்ளன.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ளவர்களுக்கு பல வகையான இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் புற்றுநோய்கள் உருவாகும் வாய்ப்பு அதிகம். லுகேமியா, மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி மற்றும் தலை, கழுத்து அல்லது சிறுநீர் மண்டலத்தின் புற்றுநோய் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

கர்ப்பமாக இருக்கும் ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள பெண்களை ஒரு நிபுணர் கவனமாகப் பார்க்க வேண்டும். இத்தகைய பெண்களுக்கு பெரும்பாலும் கர்ப்பம் முழுவதும் மாற்றங்கள் தேவைப்படுகின்றன.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ள ஆண்கள் கருவுறுதல் குறைந்துள்ளனர்.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகையின் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு மஜ்ஜை தோல்வி
• இரத்த புற்றுநோய்
• கல்லீரல் புற்றுநோய்கள் (தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்கவை)

இந்த நிலையின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்கள் தங்கள் ஆபத்தை நன்கு புரிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனையைப் பெறலாம்.

தடுப்பூசி மூலம் நிமோகோகல் நிமோனியா, ஹெபடைடிஸ் மற்றும் வெரிசெல்லா நோய்த்தொற்றுகள் உள்ளிட்ட சில சிக்கல்களைக் குறைக்கலாம்.

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை உள்ளவர்கள் புற்றுநோயை உண்டாக்கும் பொருட்களை (புற்றுநோய்கள்) தவிர்க்க வேண்டும் மற்றும் புற்றுநோயைத் திரையிட வழக்கமான சோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும்.

ஃபான்கோனியின் இரத்த சோகை; இரத்த சோகை - ஃபான்கோனி

• இரத்தத்தின் கூறுகள்

பிழை Y. பரம்பரை எலும்பு மஜ்ஜை தோல்வி நோய்க்குறிகள். இல்: ஹாஃப்மேன் ஆர், பென்ஸ் இ.ஜே, சில்பர்ஸ்டீன் எல், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஹீமாட்டாலஜி: அடிப்படைக் கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 29.

லிசாவர் டி, கரோல் டபிள்யூ. ரத்தக்கசிவு கோளாறுகள். இல்: லிசாவர் டி, கரோல் டபிள்யூ, பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் விளக்கப்படம். 5 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 23.

விளாச்சோஸ் ஏ, லிப்டன் ஜே.எம். எலும்பு மஜ்ஜை தோல்வி. இல்: லான்ஸ்கோவ்ஸ்கி பி, லிப்டன் ஜே.எம்., ஃபிஷ் ஜே.டி, பதிப்புகள். லான்ஸ்கோவ்ஸ்கியின் குழந்தை ஹீமாட்டாலஜி மற்றும் ஆன்காலஜி கையேடு. 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 8.