VATER நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• கண்ணோட்டம்
• அதற்கு என்ன காரணம்?
• அறிகுறிகள் என்ன?
• முதுகெலும்பு குறைபாடுகள்
• குத குறைபாடுகள்
• இதய குறைபாடுகள்
• ட்ரச்சியோசோபாகல் ஃபிஸ்துலா
• சிறுநீரக குறைபாடுகள்
• மூட்டு குறைபாடுகள்
• பிற அறிகுறிகள்
• இது எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• சிகிச்சை விருப்பங்கள் என்ன?
• அவுட்லுக்

கண்ணோட்டம்

VATER நோய்க்குறி, பெரும்பாலும் VATER சங்கம் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது பெரும்பாலும் ஒன்றாக நிகழும் பிறப்பு குறைபாடுகளின் குழு ஆகும். VATER என்பது ஒரு சுருக்கமாகும்.ஒவ்வொரு கடிதமும் பாதிக்கப்பட்ட உடலின் ஒரு பகுதியைக் குறிக்கிறது:

• முதுகெலும்புகள் (முதுகெலும்பு எலும்புகள்)
• ஆசனவாய்
• tracheoesophageal (மூச்சுக்குழாய் மற்றும் உணவுக்குழாய்)
• சிறுநீரக (சிறுநீரகம்)

இதயம் (இருதய) மற்றும் கைகால்களும் பாதிக்கப்பட்டால் சங்கம் VACTERL என அழைக்கப்படுகிறது. இது மிகவும் பொதுவானதாக இருப்பதால், VACTERL என்பது பெரும்பாலும் மிகவும் துல்லியமான சொல்.

VATER அல்லது VACTERL சங்கத்துடன் கண்டறியப்படுவதற்கு, இந்த குழந்தைகளில் குறைந்தது மூன்று பகுதிகளில் ஒரு குழந்தைக்கு பிறப்பு குறைபாடுகள் இருக்க வேண்டும்.

VATER / VACTERL சங்கம் அரிதானது. ஒவ்வொரு 10,000 முதல் 40,000 குழந்தைகளில் 1 குழந்தைகளும் இந்த நிலைமைகளுடன் பிறக்கிறார்கள்.

அதற்கு என்ன காரணம்?

VATER சங்கத்திற்கு என்ன காரணம் என்று மருத்துவர்களுக்குத் தெரியாது. குறைபாடுகள் கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் நடக்கும் என்று அவர்கள் நம்புகிறார்கள்.

மரபணுக்கள் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் கலவையில் ஈடுபடலாம். எந்த ஒரு மரபணுவும் அடையாளம் காணப்படவில்லை, ஆனால் இந்த நிலை தொடர்பான சில குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் மரபணு மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். சில நேரங்களில் ஒரே குடும்பத்தில் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட நபர்கள் பாதிக்கப்படுவார்கள்.

அறிகுறிகள் என்ன?

அறிகுறிகள் ஒரு குழந்தைக்கு எந்த குறைபாடுகள் உள்ளன என்பதைப் பொறுத்தது.

முதுகெலும்பு குறைபாடுகள்

VATER சங்கம் உள்ளவர்களில் 80 சதவீதம் பேர் வரை அவர்களின் முதுகெலும்புகளின் (முதுகெலும்புகள்) எலும்புகளில் குறைபாடுகள் உள்ளன. இந்த சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• முதுகெலும்பில் எலும்புகள் இல்லை
• முதுகெலும்பில் கூடுதல் எலும்புகள்
• அசாதாரண வடிவ எலும்புகள்
• ஒன்றாக இணைந்த எலும்புகள்
• வளைந்த முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
• கூடுதல் விலா எலும்புகள்

குத குறைபாடுகள்

VATER சங்கத்துடன் 60 முதல் 90 சதவிகிதம் பேர் தங்கள் ஆசனவாய் பிரச்சினையில் உள்ளனர், அதாவது:

• திறப்பைத் தடுக்கும் ஆசனவாய் மீது ஒரு மெல்லிய உறை
• பெரிய குடலின் (மலக்குடல்) மற்றும் ஆசனவாய் இடையே பாதை இல்லை, எனவே மலத்திலிருந்து குடலில் இருந்து உடலுக்கு வெளியே செல்ல முடியாது

ஆசனவாய் பிரச்சினைகள் இது போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்:

• ஒரு வீங்கிய தொப்பை
• வாந்தி
• குடல் அசைவுகள் அல்லது மிகக் குறைந்த குடல் அசைவுகள் இல்லை

இதய குறைபாடுகள்

VACTERL இல் உள்ள “C” என்பது “இருதயத்தை” குறிக்கிறது. இந்த நிலையில் 40 முதல் 80 சதவீதம் பேர் இதய பிரச்சினைகள் பாதிக்கின்றனர். இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு (வி.எஸ்.டி). இது சுவரின் துளை, இது இதயத்தின் வலது மற்றும் இடது கீழ் அறைகளை (வென்ட்ரிக்கிள்ஸ்) பிரிக்கிறது.
• ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு. சுவரில் ஒரு துளை இதயத்தின் இரண்டு மேல் அறைகளை (ஏட்ரியம்) பிரிக்கும் போது இது நிகழ்கிறது.
• ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி. இது நான்கு இதய குறைபாடுகளின் கலவையாகும்: வி.எஸ்.டி, விரிவாக்கப்பட்ட பெருநாடி வால்வு (பெருநாடியை மீறுகிறது), நுரையீரல் வால்வின் குறுகல் (நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ்) மற்றும் வலது வென்ட்ரிக்கிளின் தடித்தல் (வலது வென்ட்ரிக்குலர் ஹைபர்டிராபி).
• ஹைப்போபிளாஸ்டிக் இடது இதய நோய்க்குறி. இதயத்தின் இடது புறம் சரியாக உருவாகாதபோது, ​​இதயம் வழியாக ரத்தம் பாய்வதைத் தடுக்கும்.
• காப்புரிமை டக்டஸ் தமனி (பி.டி.ஏ). இதயத்தின் இரத்த நாளங்களில் ஒன்றில் அசாதாரண திறப்பு இருக்கும்போது பி.டி.ஏ ஏற்படுகிறது, இது ஆக்ஸிஜனை எடுக்க நுரையீரலுக்குச் செல்வதைத் தடுக்கிறது.
• பெரிய தமனிகளின் மாற்றம். இதயத்திலிருந்து வெளியேறும் இரண்டு முக்கிய தமனிகள் பின்னோக்கி (இடமாற்றம் செய்யப்படுகின்றன).

இதய பிரச்சினைகளின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சுவாசிப்பதில் சிக்கல்
• மூச்சு திணறல்
• சருமத்திற்கு நீல நிறம்
• சோர்வு
• அசாதாரண இதய தாளம்
• வேகமான இதய துடிப்பு
• இதய முணுமுணுப்பு (ஒலி ஒலி)
• மோசமான உணவு
• எடை அதிகரிப்பு இல்லை

ட்ரச்சியோசோபாகல் ஃபிஸ்துலா

ஃபிஸ்துலா என்பது மூச்சுக்குழாய் (விண்ட்பைப்) மற்றும் உணவுக்குழாய் (வாயிலிருந்து வயிற்றுக்கு உணவைக் கொண்டு செல்லும் குழாய்) ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான அசாதாரண தொடர்பு. இந்த இரண்டு கட்டமைப்புகளும் பொதுவாக இணைக்கப்படவில்லை. இது தொண்டையில் இருந்து வயிற்றுக்குச் செல்லும் உணவில் குறுக்கிட்டு, சில உணவை நுரையீரலுக்குத் திருப்புகிறது.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உணவை நுரையீரலுக்குள் சுவாசித்தல்
• உணவளிக்கும் போது இருமல் அல்லது மூச்சுத் திணறல்
• வாந்தி
• சருமத்திற்கு நீல நிறம்
• சுவாசிப்பதில் சிக்கல்
• வயிறு வீங்கியது
• மோசமான எடை அதிகரிப்பு

சிறுநீரக குறைபாடுகள்

VATER / VACTERL உள்ளவர்களில் 50 சதவீதம் பேர் சிறுநீரக குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர். இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• மோசமாக உருவான சிறுநீரகம் (கள்)
• தவறான இடத்தில் இருக்கும் சிறுநீரகங்கள்
• சிறுநீரகத்திலிருந்து சிறுநீரை வெளியேற்றுவது
• சிறுநீர்ப்பையில் இருந்து சிறுநீரகங்களில் சிறுநீரை காப்புப் பிரதி எடுக்கிறது

சிறுநீரக குறைபாடுகள் அடிக்கடி சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகளை ஏற்படுத்தும். சிறுவர்கள் ஒரு குறைபாட்டைக் கொண்டிருக்கலாம், அதில் ஆண்குறியின் திறப்பு நுனியில் (ஹைப்போஸ்பேடியாஸ்) பதிலாக கீழே உள்ளது.

மூட்டு குறைபாடுகள்

VACTERL உள்ள குழந்தைகளில் 70 சதவீதம் வரை மூட்டு குறைபாடுகள் உள்ளன. இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• காணாமல் போன அல்லது மோசமாக வளர்ந்த கட்டைவிரல்
• கூடுதல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் (பாலிடாக்டிலி)
• வலைப்பக்க விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் (சிண்டாக்டிலி)
• மோசமாக வளர்ந்த முன்கைகள்

பிற அறிகுறிகள்

VATER சங்கத்தின் பிற, பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மெதுவான வளர்ச்சி
• எடை அதிகரிக்கத் தவறியது
• சீரற்ற முக அம்சங்கள் (சமச்சீரற்ற தன்மை)
• காது குறைபாடுகள்
• நுரையீரல் குறைபாடுகள்
• யோனி அல்லது ஆண்குறி பிரச்சினைகள்

VATER / VACTERL சங்கம் கற்றல் அல்லது அறிவுசார் வளர்ச்சியை பாதிக்காது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம்.

இது எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

VATER சங்கம் நிபந்தனைகளின் தொகுப்பாக இருப்பதால், எந்த ஒரு சோதனையும் அதைக் கண்டறிய முடியாது. மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் பொதுவாக நோயறிதலைச் செய்கிறார்கள். இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு குறைந்தது மூன்று VATER அல்லது VACTERL குறைபாடுகள் உள்ளன. VATER / VACTERL சங்கத்துடன் அம்சங்களைப் பகிரக்கூடிய பிற மரபணு நோய்க்குறிகள் மற்றும் நிபந்தனைகளை நிராகரிப்பது முக்கியம்.

சிகிச்சை விருப்பங்கள் என்ன?

எந்த வகையான பிறப்பு குறைபாடுகள் உள்ளன என்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது சிகிச்சை. குத திறப்பு, முதுகெலும்பின் எலும்புகள், இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் உள்ளிட்ட பல குறைபாடுகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்ய முடியும். பெரும்பாலும் இந்த நடைமுறைகள் குழந்தை பிறந்த உடனேயே செய்யப்படுகின்றன.

VATER சங்கம் பல உடல் அமைப்புகளை உள்ளடக்கியிருப்பதால், சில வேறுபட்ட மருத்துவர்கள் இதற்கு சிகிச்சையளிக்கிறார்கள்:

• இருதயநோய் நிபுணர் (இதய பிரச்சினைகள்)
• காஸ்ட்ரோஎன்டாலஜிஸ்ட் (ஜி.ஐ. பாதை)
• எலும்பியல் நிபுணர் (எலும்புகள்)
• சிறுநீரக மருத்துவர் (சிறுநீரகங்கள், சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர் மண்டலத்தின் பிற பகுதிகள்)

எதிர்கால சிக்கல்களைத் தடுக்க VATER சங்கத்துடன் கூடிய குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் வாழ்நாள் முழுவதும் கண்காணிப்பு மற்றும் சிகிச்சை தேவைப்படும். அவர்களுக்கு ஒரு உடல் சிகிச்சை நிபுணர் மற்றும் தொழில் சிகிச்சை நிபுணர் போன்ற நிபுணர்களின் உதவியும் தேவைப்படலாம்.

அவுட்லுக்

ஒரு நபருக்கு எந்த வகையான குறைபாடுகள் உள்ளன, இந்த பிரச்சினைகள் எவ்வாறு நடத்தப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது. பெரும்பாலும் VACTERL சங்கம் உள்ளவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் அறிகுறிகள் இருக்கும். ஆனால் சரியான சிகிச்சையால், அவர்கள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.