முதுகெலும்பு தசைநார் வளர்ச்சியின் வெவ்வேறு வகைகளை உடைத்தல்

உள்ளடக்கம்

• SMA க்கு என்ன காரணம்?
• வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ.
• அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது
• அறிகுறிகள்
• அவுட்லுக்
• வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ.
• அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது
• அறிகுறிகள்
• அவுட்லுக்
• வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ.
• அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது
• அறிகுறிகள்
• அவுட்லுக்
• வகை 4 எஸ்.எம்.ஏ.
• அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது
• அறிகுறிகள்
• அவுட்லுக்
• எஸ்.எம்.ஏவின் அரிய வகைகள்
• டேக்அவே

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இது 6,000 முதல் 10,000 பேரில் 1 பேரை பாதிக்கிறது. இது ஒரு நபரின் தசை இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் திறனைக் குறைக்கிறது. எஸ்.எம்.ஏ உள்ள அனைவருக்கும் மரபணு மாற்றம் இருந்தாலும், நோயின் ஆரம்பம், அறிகுறிகள் மற்றும் முன்னேற்றம் ஆகியவை கணிசமாக வேறுபடுகின்றன.

இந்த காரணத்திற்காக, எஸ்.எம்.ஏ பெரும்பாலும் நான்கு வகைகளாக பிரிக்கப்படுகிறது. எஸ்.எம்.ஏ இன் பிற அரிய வடிவங்கள் வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன.

பல்வேறு வகையான எஸ்.எம்.ஏ பற்றி அறிய படிக்கவும்.

SMA க்கு என்ன காரணம்?

நான்கு வகையான எஸ்.எம்.ஏவும் எஸ்.எம்.என் எனப்படும் புரதத்தின் குறைபாட்டால் விளைகின்றன, இது “மோட்டார் நியூரானின் உயிர்வாழ்வை” குறிக்கிறது. மோட்டார் நியூரான்கள் முதுகெலும்பில் உள்ள நரம்பு செல்கள், அவை நமது தசைகளுக்கு சமிக்ஞைகளை அனுப்புவதற்கு காரணமாகின்றன.

இரண்டு நகல்களிலும் ஒரு பிறழ்வு (தவறு) ஏற்படும் போது எஸ்.எம்.என் 1 மரபணு (குரோமோசோம் 5 இன் உங்கள் இரண்டு பிரதிகள் ஒவ்வொன்றிலும் ஒன்று), இது SMN புரதத்தின் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. சிறிய அல்லது எஸ்.எம்.என் புரதம் உற்பத்தி செய்யப்படாவிட்டால், அது மோட்டார் செயல்பாட்டு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.

அந்த அண்டை மரபணுக்கள் எஸ்.எம்.என் 1, என்று அழைக்கப்பட்டது SMN2 மரபணுக்கள், கட்டமைப்பில் ஒத்தவை எஸ்.எம்.என் 1 மரபணுக்கள். அவை சில நேரங்களில் எஸ்.எம்.என் புரதக் குறைபாட்டை ஈடுசெய்ய உதவும், ஆனால் அவற்றின் எண்ணிக்கை SMN2 மரபணுக்கள் ஒருவருக்கு நபர் மாறுபடும். எனவே எஸ்.எம்.ஏ வகை எத்தனை என்பதைப் பொறுத்தது SMN2 ஒரு நபர் அவற்றின் ஈடுசெய்ய உதவும் மரபணுக்கள் எஸ்.எம்.என் 1 மரபணு மாற்றம். குரோமோசோம் 5 தொடர்பான எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட ஒரு நபரின் கூடுதல் பிரதிகள் இருந்தால் SMN2 மரபணு, அவை அதிக வேலை செய்யும் எஸ்.எம்.என் புரதத்தை உருவாக்க முடியும். பதிலுக்கு, அவற்றின் எஸ்.எம்.ஏ குறைவான நகல்களைக் கொண்ட ஒருவரைக் காட்டிலும் பிற்காலத்தில் லேசானதாக இருக்கும் SMN2 மரபணு.

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ.

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ குழந்தைக்குழாய் தொடங்கும் எஸ்.எம்.ஏ அல்லது வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. வழக்கமாக, இந்த வகை இரண்டு பிரதிகள் மட்டுமே இருப்பதன் காரணமாகும் SMN2 மரபணு, ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஒன்று 5. புதிய எஸ்எம்ஏ நோயறிதல்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவை வகை 1 ஆகும்.

அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பிறந்த முதல் ஆறு மாதங்களில் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகின்றன.

அறிகுறிகள்

வகை 1 SMA இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பலவீனமான, நெகிழ் கைகள் மற்றும் கால்கள் (ஹைபோடோனியா)
• ஒரு பலவீனமான அழுகை
• நகரும், விழுங்க, மற்றும் சுவாசிக்கும் பிரச்சினைகள்
• தலையை உயர்த்தவோ அல்லது ஆதரவு இல்லாமல் உட்காரவோ இயலாமை

அவுட்லுக்

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் இரண்டு வருடங்களுக்கும் மேலாக உயிர்வாழவில்லை. ஆனால் புதிய தொழில்நுட்பம் மற்றும் இன்றைய முன்னேற்றங்களுடன், வகை 1 எஸ்எம்ஏ உள்ள குழந்தைகள் பல ஆண்டுகளாக உயிர்வாழக்கூடும்.

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ.

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ இடைநிலை எஸ்.எம்.ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்களுக்கு குறைந்தது மூன்று உள்ளன SMN2 மரபணுக்கள்.

அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏவின் அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு குழந்தைக்கு 7 முதல் 18 மாதங்கள் வரை இருக்கும்.

அறிகுறிகள்

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏவின் அறிகுறிகள் வகை 1 ஐ விடக் குறைவானதாக இருக்கும். அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சொந்தமாக எழுந்து நிற்க இயலாமை
• பலவீனமான கைகள் மற்றும் கால்கள்
• விரல்களிலும் கைகளிலும் நடுக்கம்
• ஸ்கோலியோசிஸ் (வளைந்த முதுகெலும்பு)
• பலவீனமான சுவாச தசைகள்
• இருமல் சிரமம்

அவுட்லுக்

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ ஆயுட்காலம் குறைக்கலாம், ஆனால் வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் இளமைப் பருவத்தில் தப்பிப்பிழைத்து நீண்ட காலம் வாழ்கின்றனர். வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்கள் சுற்றிச் செல்ல சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டும். இரவில் நன்றாக சுவாசிக்க அவர்களுக்கு உபகரணங்கள் தேவைப்படலாம்.

வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ.

வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ தாமதமாகத் தொடங்கும் எஸ்.எம்.ஏ, லேசான எஸ்.எம்.ஏ அல்லது குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய் என்றும் குறிப்பிடலாம். இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏவின் அறிகுறிகள் மிகவும் மாறுபடும். வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்கள் பொதுவாக நான்கு முதல் எட்டு வரை உள்ளனர் SMN2 மரபணுக்கள்.

அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது

அறிகுறிகள் 18 மாதங்களுக்குப் பிறகு தொடங்குகின்றன. இது பொதுவாக 3 வயதால் கண்டறியப்படுகிறது, ஆனால் தொடக்கத்தின் சரியான வயது மாறுபடும். சிலர் முதிர்வயது வரை அறிகுறிகளை அனுபவிக்கத் தொடங்க மாட்டார்கள்.

அறிகுறிகள்

வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்கள் வழக்கமாக நின்று சொந்தமாக நடக்க முடியும், ஆனால் அவர்கள் வயதாகும்போது நடக்கக்கூடிய திறனை இழக்கக்கூடும். பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அமர்ந்திருக்கும் இடங்களிலிருந்து எழுந்திருப்பதில் சிரமம்
• சமநிலை சிக்கல்கள்
• படிகள் மேலே அல்லது இயங்கும் சிரமம்
• ஸ்கோலியோசிஸ்

அவுட்லுக்

வகை 3 எஸ்எம்ஏ பொதுவாக ஒரு நபரின் ஆயுட்காலத்தை மாற்றாது, ஆனால் இந்த வகை உள்ளவர்கள் அதிக எடை கொண்ட ஆபத்தில் உள்ளனர். அவற்றின் எலும்புகளும் பலவீனமடைந்து எளிதில் உடைந்து போகக்கூடும்.

வகை 4 எஸ்.எம்.ஏ.

வகை 4 எஸ்.எம்.ஏ வயது வந்தோருக்கான எஸ்.எம்.ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. வகை 4 எஸ்.எம்.ஏ உள்ளவர்கள் நான்கு முதல் எட்டு வரை உள்ளனர் SMN2 மரபணுக்கள், எனவே அவை சாதாரண எஸ்.எம்.என் புரதத்தின் நியாயமான அளவை உருவாக்க முடியும். வகை 4 என்பது நான்கு வகைகளில் மிகக் குறைவானது.

அறிகுறிகள் தொடங்கும் போது

வகை 4 எஸ்.எம்.ஏவின் அறிகுறிகள் பொதுவாக முதிர்வயதிலேயே தொடங்குகின்றன, பொதுவாக 35 வயதிற்குப் பிறகு.

அறிகுறிகள்

வகை 4 எஸ்எம்ஏ காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடையக்கூடும். அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கைகளிலும் கால்களிலும் பலவீனம்
• நடைபயிற்சி சிரமம்
• தசைகள் நடுக்கம் மற்றும் இழுத்தல்

அவுட்லுக்

வகை 4 எஸ்எம்ஏ ஒரு நபரின் ஆயுட்காலத்தை மாற்றாது, மேலும் சுவாசிப்பதற்கும் விழுங்குவதற்கும் பயன்படுத்தப்படும் தசைகள் பொதுவாக பாதிக்கப்படாது.

எஸ்.எம்.ஏவின் அரிய வகைகள்

இந்த வகையான எஸ்.எம்.ஏ அரிதானது மற்றும் எஸ்.எம்.என் புரதத்தை பாதிக்கும் வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது.

• சுவாசக் கோளாறு (SMARD) உடன் முதுகெலும்பு தசைநார் சிதைவு இது மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படும் SMA இன் மிக அரிதான வடிவமாகும் IGHMBP2. SMARD குழந்தைகளுக்கு கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் கடுமையான சுவாச சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது.
• கென்னடியின் நோய், அல்லது முதுகெலும்பு-பல்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.பி.எம்.ஏ), பொதுவாக ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு அரிய வகை எஸ்.எம்.ஏ ஆகும். இது பெரும்பாலும் 20 முதல் 40 வயதிற்குள் தொடங்குகிறது. அறிகுறிகளில் கைகளின் நடுக்கம், தசைப்பிடிப்பு, மூட்டு பலவீனம் மற்றும் இழுத்தல் ஆகியவை அடங்கும். இது பிற்கால வாழ்க்கையில் நடப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தும் அதே வேளையில், இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏ பொதுவாக ஆயுட்காலத்தை மாற்றாது.
• டிஸ்டல் எஸ்.எம்.ஏ. உட்பட பல மரபணுக்களில் ஒன்றின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு அரிய வடிவம் யுபிஏ 1, DYNC1H1, மற்றும் GARS. இது முதுகெலும்பில் உள்ள நரம்பு செல்களை பாதிக்கிறது. அறிகுறிகள் பொதுவாக இளமை பருவத்தில் தொடங்கி தசைப்பிடிப்பு அல்லது பலவீனம் மற்றும் தசைகளை வீணாக்குவது ஆகியவை அடங்கும். இது ஆயுட்காலம் பாதிக்காது.

டேக்அவே

நான்கு வெவ்வேறு வகையான குரோமோசோம் 5-தொடர்பான எஸ்.எம்.ஏ உள்ளன, அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயதோடு தோராயமாக தொடர்புபடுத்துகின்றன. வகை எண்ணிக்கையைப் பொறுத்தது SMN2 மரபணுக்கள் ஒரு பிறழ்வை ஈடுசெய்ய உதவ வேண்டும் எஸ்.எம்.என் 1 மரபணு. பொதுவாக, முந்தைய வயது ஆரம்பமானது குறைவான பிரதிகள் என்று பொருள் SMN2 மற்றும் மோட்டார் செயல்பாட்டில் அதிக தாக்கம்.

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக மிகக் குறைந்த அளவிலான செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளனர். 2 முதல் 4 வகைகள் குறைவான கடுமையான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன. SMA ஒரு நபரின் மூளை அல்லது கற்றுக்கொள்ளும் திறனை பாதிக்காது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம்.

எஸ்.எம்.ஏ, எஸ்.பி.எம்.ஏ மற்றும் டிஸ்டல் எஸ்.எம்.ஏ உள்ளிட்ட எஸ்.எம்.ஏ இன் பிற அரிய வடிவங்கள் முற்றிலும் மாறுபட்ட பரம்பரை வடிவத்துடன் வெவ்வேறு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. ஒரு குறிப்பிட்ட வகைக்கான மரபியல் மற்றும் கண்ணோட்டத்தைப் பற்றி மேலும் அறிய உங்கள் மருத்துவருடன் பேசுங்கள்.