பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி: அது என்ன, பண்புகள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• நோய்க்குறியின் முக்கிய அம்சங்கள்
• நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும், இது சிஜிஜி வரிசையின் பல மறுபடியும் நிகழ்கிறது.

அவர்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், சிறுவர்கள் இந்த நோய்க்குறியால் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள், நீளமான முகம், பெரிய காதுகள் மற்றும் மன இறுக்கம் போன்ற நடத்தை பண்புகள் போன்ற சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளுடன். இந்த பிறழ்வு பெண்களிடமும் நிகழலாம், இருப்பினும் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் மிகவும் லேசானவை, ஏனென்றால் அவை இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதால், சாதாரண குரோமோசோம் மற்றவரின் குறைபாட்டை ஈடுசெய்கிறது.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது கடினம், ஏனென்றால் பெரும்பாலான அறிகுறிகள் குறிப்பிடப்படாதவை, ஆனால் ஒரு குடும்ப வரலாறு இருந்தால், நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகளை சரிபார்க்க மரபணு ஆலோசனையை மேற்கொள்வது அவசியம். மரபணு ஆலோசனை என்ன, அது எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது என்பதைப் புரிந்து கொள்ளுங்கள்.

நோய்க்குறியின் முக்கிய அம்சங்கள்

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி நடத்தை குறைபாடுகள் மற்றும் அறிவார்ந்த குறைபாடு ஆகியவற்றால் மிகவும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, குறிப்பாக சிறுவர்களில், கற்றல் மற்றும் பேசுவதில் சிரமங்கள் இருக்கலாம். கூடுதலாக, உடல் பண்புகள் உள்ளன, அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• நீளமான முகம்;
• பெரிய, நீண்டுகொண்டிருக்கும் காதுகள்;
• நீண்ட கன்னம்;
• குறைந்த தசை தொனி;
• தட்டையான அடி;
• உயர் அண்ணம்;
• ஒற்றை பால்மர் மடிப்பு;
• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அல்லது மயோபியா;
• ஸ்கோலியோசிஸ்.

நோய்க்குறி தொடர்பான பெரும்பாலான பண்புகள் இளம் பருவத்திலிருந்தே கவனிக்கப்படுகின்றன. சிறுவர்களில், விரிவாக்கப்பட்ட ஒரு விந்தணு இருப்பது இன்னும் பொதுவானது, அதே நேரத்தில் பெண்களுக்கு கருவுறுதல் மற்றும் கருப்பை செயலிழப்பு போன்ற பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிதல் மூலக்கூறு மற்றும் குரோமோசோமால் சோதனைகள் மூலம் செய்யப்படலாம், பிறழ்வு, சிஜிஜி காட்சிகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் குரோமோசோமின் பண்புகள் ஆகியவற்றை அடையாளம் காண. கர்ப்ப காலத்தில் நோய்க்குறி இருப்பதை பெற்றோர்கள் உறுதிப்படுத்த விரும்பினால், இந்த சோதனைகள் பொதுவாக இரத்த மாதிரி, உமிழ்நீர், முடி அல்லது அம்னோடிக் திரவம் மூலம் செய்யப்படுகின்றன.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை முதன்மையாக நடத்தை சிகிச்சை, உடல் சிகிச்சை மற்றும் தேவைப்பட்டால், உடல் மாற்றங்களை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை மூலம் செய்யப்படுகிறது.

குடும்பத்தில் உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறியின் வரலாறு உள்ளவர்கள் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளைக் கண்டறிய மரபணு ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும். ஆண்களுக்கு XY காரியோடைப் உள்ளது, அவர்கள் பாதிக்கப்பட்டால் அவர்கள் தங்கள் மகள்களுக்கு மட்டுமே நோய்க்குறியீட்டை பரப்ப முடியும், ஒருபோதும் தங்கள் மகன்களுக்கு அல்ல, ஏனெனில் சிறுவர்களால் பெறப்பட்ட மரபணு Y ஆகும், மேலும் இது நோய் தொடர்பான எந்த மாற்றத்தையும் அளிக்காது.