ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன, அதை எவ்வாறு நடத்துவது

உள்ளடக்கம்

• நோய்க்குறி அம்சங்கள்
• நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது எலும்புக்கூடு மற்றும் முகத்தில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது, அத்துடன் இதயம், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்ற முக்கியமான உறுப்புகளுக்கு கடுமையான சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது. கூடுதலாக, வலிமை இல்லாமை, கேட்கும் சிரமம் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களும் பொதுவானவை.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளை பிறந்த முதல் மணிநேரங்களில் அல்லது நாட்களில் காண்பிப்பார்கள், எனவே ஒரு குழந்தை மருத்துவர் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகளை செய்யுமாறு கேட்கலாம்.

இந்த நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், சிகிச்சை சில மாற்றங்களை சரிசெய்ய உதவுகிறது, உயிர்வாழும் வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கிறது மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த அனுமதிக்கிறது. இருப்பினும், உறுப்பு மாற்றங்களின் வகையைப் பொறுத்து, சில குழந்தைகளுக்கு சராசரியாக 6 மாதங்களுக்கும் குறைவான ஆயுட்காலம் உள்ளது.

நோய்க்குறி அம்சங்கள்

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறியின் முக்கிய இயற்பியல் பண்புகள் பின்வருமாறு:

• பிளாட் முகம்;
• பரந்த, தட்டையான மூக்கு;
• பெரிய நெற்றியில்;
• வார்ஹெட் அண்ணம்;
• கண்கள் மேல்நோக்கி சாய்ந்தன;
• தலை மிகப் பெரியது அல்லது மிகச் சிறியது;
• மண்டை எலும்புகள் பிரிக்கப்பட்டன;
• நாக்கு இயல்பை விட பெரியது;
• கழுத்தில் தோல் மடிப்புகள்.

கூடுதலாக, கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள், மூளை மற்றும் இதயம் போன்ற முக்கியமான உறுப்புகளில் பல மாற்றங்கள் ஏற்படலாம், அவை குறைபாடுகளின் தீவிரத்தை பொறுத்து உயிருக்கு ஆபத்தானவை.

வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில், குழந்தைக்கு தசைகளில் வலிமை குறைவு, தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் கேட்கும் மற்றும் பார்ப்பதில் சிரமம் இருப்பதும் பொதுவானது.

நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்

PEX மரபணுக்களில் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபணு மாற்றத்தால் இந்த நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது, அதாவது இரு பெற்றோரின் குடும்பங்களிலும் நோயின் வழக்குகள் இருந்தால், பெற்றோருக்கு நோய் இல்லாவிட்டாலும் கூட, தோராயமாக 25% வாய்ப்பு உள்ளது ஜெல்வெக்கரின் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு குழந்தை.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

ஜெல்வெகர் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையின் குறிப்பிட்ட வடிவம் எதுவும் இல்லை, ஒவ்வொரு சந்தர்ப்பத்திலும், குழந்தை மருத்துவர் குழந்தையில் நோயால் ஏற்படும் மாற்றங்களை மதிப்பிட்டு சிறந்த சிகிச்சையை பரிந்துரைக்க வேண்டும். சில விருப்பங்கள் பின்வருமாறு:

• தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம்: உணவை நுழைய அனுமதிக்க வயிற்றுக்கு நேரடியாக ஒரு சிறிய குழாய் வைப்பது;
• இதயம், சிறுநீரகங்கள் அல்லது கல்லீரலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்: குறைபாட்டை சரிசெய்ய அல்லது அறிகுறிகளை அகற்றும் மருந்துகளைப் பயன்படுத்த மருத்துவர் அறுவை சிகிச்சை செய்ய தேர்வு செய்யலாம்;

இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கல்லீரல், இதயம் மற்றும் மூளை போன்ற முக்கியமான உறுப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களை பிறப்புக்குப் பிறகு சரிசெய்ய முடியாது, எனவே பல குழந்தைகள் கல்லீரல் செயலிழப்பு, இரத்தப்போக்கு அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தான சுவாசப் பிரச்சினைகளால் முடிகிறது. முதல் சில மாதங்களில்.

வழக்கமாக, இந்த வகை நோய்க்குறிகளுக்கான சிகிச்சை குழுக்கள் குழந்தை மருத்துவர்களுக்கு கூடுதலாக இருதயநோய் மருத்துவர்கள், நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள், கண் மருத்துவர்கள் மற்றும் எலும்பியல் நிபுணர்கள் போன்ற பல சுகாதார நிபுணர்களைக் கொண்டவை.