டவுன் சிண்ட்ரோம்: உண்மைகள், புள்ளிவிவரம் மற்றும் நீங்கள்

உள்ளடக்கம்

• புள்ளிவிவரங்கள்
• ஒவ்வொரு ஆண்டும், அமெரிக்காவில் சுமார் 6,000 குழந்தைகள் டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கின்றனர்
• டவுன் நோய்க்குறி என்பது அமெரிக்காவில் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும்
• டவுன் நோய்க்குறியின் மூன்று வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளன
• ஒவ்வொரு இனத்தின் குழந்தைகளுக்கும் டவுன் நோய்க்குறி இருக்கலாம்
• காரணங்கள்
• டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது
• டவுன் நோய்க்குறியின் ஒரே குறிப்பிட்ட ஆபத்து காரணி தாய்வழி வயது
• டவுன் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு நிலை, ஆனால் அது பரம்பரை அல்ல
• டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்ற பெண்களுக்கு இந்த நிலையில் மற்றொரு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகம்
• டவுன் நோய்க்குறியுடன் வாழ்தல்
• டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பலவிதமான சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கலாம்
• டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது
• டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் வேலை செய்யலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் அவர்களின் திறன்களைப் பயன்படுத்தாத வேலைகள் உள்ளன
• டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரை கவனித்தல்
• டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளின் முதல் பிறந்தநாளுக்கு முன்பு இறக்கும் எண்ணிக்கை குறைந்து வருகிறது <
• உயிர்வாழும் சராசரி வயது தொடர்ந்து அதிகரித்து வருகிறது
• ஆரம்பகால தலையீடு மிக முக்கியமானது
• டவுன் நோய்க்குறி உள்ள வயதானவர்களில் பாதி பேர் நினைவக இழப்பை உருவாக்கும்
• எடுத்து செல்

கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு குழந்தை 21 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலை உருவாக்கும் போது டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக டெல்டேல் அறிகுறிகள் தோன்றும். இந்த தனித்துவமான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் வளர்ச்சி மற்றும் அறிவார்ந்த சிரமங்களுக்கு மேலதிகமாக அடையாளம் காணக்கூடிய முக அம்சங்களையும் சேர்க்கலாம்.

மேலும் அறிய ஆர்வமா? டவுன் நோய்க்குறி பற்றிய சில உண்மைகளையும் புள்ளிவிவரங்களையும் கீழே தொகுத்துள்ளோம்.

புள்ளிவிவரங்கள்

ஒவ்வொரு ஆண்டும், அமெரிக்காவில் சுமார் 6,000 குழந்தைகள் டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கின்றனர்

அமெரிக்காவில் பிறந்த ஒவ்வொரு 700 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கும் இந்த நிலை இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

உலக சுகாதார அமைப்பின் கூற்றுப்படி, டவுன் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு உலகளவில் 1,100 நேரடி பிறப்புகளில் 1,000 முதல் 1 வரை உள்ளது.

டவுன் நோய்க்குறி என்பது அமெரிக்காவில் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும்

டவுன் நோய்க்குறி பொதுவாக நிகழும் மரபணு குரோமோசோமால் கோளாறு என்றாலும், ஒவ்வொரு நபரிடமும் இந்த நிலை தன்னை முன்வைக்கும் விதம் வேறுபடும்.

சிலருக்கு லேசான மற்றும் மிதமான அறிவுசார் மற்றும் வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் இருக்கும், மற்றவர்களுக்கு இன்னும் கடுமையான சிக்கல்கள் இருக்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள சிலர் ஆரோக்கியமாக இருக்கக்கூடும், மற்றவர்கள் இதய குறைபாடுகள் போன்ற பலவிதமான உடல்நலம் தொடர்பான சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறியின் மூன்று வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளன

இந்த நிலை ஒரு ஒற்றை நோய்க்குறி என்று கருதப்பட்டாலும், உண்மையில் மூன்று வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளன.

திரிசோமி 21, அல்லது nondisjunction, மிகவும் பொதுவானது. இது எல்லா நிகழ்வுகளிலும் 95 சதவீதமாகும்.

மற்ற இரண்டு வகைகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன இடமாற்றம் மற்றும் மொசைக்கிசம். ஒரு நபர் எந்த வகையைப் பொருட்படுத்தாமல், டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அனைவருக்கும் கூடுதல் ஜோடி குரோமோசோம் 21 உள்ளது.

ஒவ்வொரு இனத்தின் குழந்தைகளுக்கும் டவுன் நோய்க்குறி இருக்கலாம்

டவுன் நோய்க்குறி ஒரு இனத்தில் மற்றொரு இனத்தை விட அதிகமாக ஏற்படாது.

இருப்பினும், யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில், டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட கருப்பு அல்லது ஆபிரிக்க அமெரிக்க குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் முதல் வருடத்தைத் தாண்டி உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்பு குறைவு என்று சி.டி.சி தெரிவித்துள்ளது. அதற்கான காரணங்கள் தெளிவாக இல்லை.

காரணங்கள்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது

ஒரு பொதுவான கலத்தின் கருவில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் அல்லது 46 மொத்த குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இந்த குரோமோசோம்கள் ஒவ்வொன்றும் உங்கள் முடி நிறம் முதல் உங்கள் செக்ஸ் வரை உங்களைப் பற்றி ஏதாவது தீர்மானிக்கிறது.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் அல்லது பகுதி நகல் உள்ளது.

டவுன் நோய்க்குறியின் ஒரே குறிப்பிட்ட ஆபத்து காரணி தாய்வழி வயது

ட்ரைசோமி 21 அல்லது மொசைசிசம் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் எண்பது சதவீதம் பேர் 35 வயதுக்கு குறைவான தாய்மார்களுக்கு பிறக்கின்றனர். இளைய பெண்களுக்கு அடிக்கடி குழந்தைகள் உள்ளனர், எனவே டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் எண்ணிக்கை அந்த குழுவில் அதிகமாக உள்ளது.

இருப்பினும், 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட அம்மாக்கள் இந்த நிலையில் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

நேஷனல் டவுன் சிண்ட்ரோம் சொசைட்டி படி, 35 வயதான ஒரு பெண்ணுக்கு டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்க 350 க்கு 1 வாய்ப்பு உள்ளது.இந்த வாய்ப்பு படிப்படியாக 100 வயதிற்கு 1 ஆக 40 வயதிற்குள் அதிகரிக்கிறது மற்றும் 45 வயதிற்குள் 30 க்கு 1 ஆக அதிகரிக்கும்.

டவுன் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு நிலை, ஆனால் அது பரம்பரை அல்ல

டிரிசோமி 21 அல்லது மொசாயிசம் ஆகியவை பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படவில்லை. டவுன் நோய்க்குறியின் இந்த நிகழ்வுகள் குழந்தையின் வளர்ச்சியின் போது ஒரு சீரற்ற செல் பிரிவு நிகழ்வின் விளைவாகும்.

ஆனால் இடமாற்ற வழக்குகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கு பரம்பரை, டவுன் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் சுமார் 1 சதவீதம் ஆகும். அதாவது டவுன் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கும் மரபணு பொருள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளையோ அறிகுறிகளையோ காட்டாமல் இரு பெற்றோர்களும் இடமாற்றம் டவுன் நோய்க்குறி மரபணுக்களின் கேரியர்களாக இருக்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்ற பெண்களுக்கு இந்த நிலையில் மற்றொரு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகம்

ஒரு பெண்ணுக்கு இந்த நிலையில் ஒரு குழந்தை இருந்தால், நோய்க்குறியுடன் இரண்டாவது குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து 40 வயது வரை 100 க்கு 1 ஆகும்.

டவுன் நோய்க்குறியின் இடமாற்ற வகை இரண்டாவது குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து 10 முதல் 15 சதவிகிதம் ஆகும். தந்தை தான் கேரியர் என்றால், ஆபத்து சுமார் 3 சதவீதம்.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் வாழ்தல்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பலவிதமான சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கலாம்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு இதய குறைபாடு இல்லாத டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​பிறவி இதய குறைபாடுள்ள குழந்தைகளுக்கு வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இறப்பதற்கு ஐந்து மடங்கு அதிகமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.

அதேபோல், ஒரு பிறவி இதயக் குறைபாடு 20 வயதிற்கு முன்னர் மரணத்தை முன்னறிவிப்பவர்களில் ஒன்றாகும். இருப்பினும், இதய அறுவை சிகிச்சையின் புதிய முன்னேற்றங்கள், இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் நீண்ட காலம் வாழ உதவுகின்றன.

டவுன் நோய்க்குறி இல்லாத குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு காது கேளாமை உள்ளிட்ட சிக்கல்களுக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது - 75 சதவீதம் வரை பாதிக்கப்படலாம் - மற்றும் கண்புரை போன்ற கண் நோய்கள் - 60 சதவீதம் வரை.

டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது

டவுன் நோய்க்குறி பல தனித்துவமான பண்புகளை ஏற்படுத்துகிறது, இது போன்றவை:

• ஒரு சிறிய அந்தஸ்து
• மேல்நோக்கி சாய்ந்த கண்கள்
• மூக்கின் தட்டையான பாலம்
• ஒரு குறுகிய கழுத்து

இருப்பினும், ஒவ்வொரு நபருக்கும் வெவ்வேறு அளவிலான குணாதிசயங்கள் இருக்கும், மேலும் சில அம்சங்கள் தோன்றாது.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் வேலை செய்யலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் அவர்களின் திறன்களைப் பயன்படுத்தாத வேலைகள் உள்ளன

2015 ஆம் ஆண்டில் ஒரு தேசிய கணக்கெடுப்பின்படி, டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெரியவர்களில் 57 சதவீதம் பேர் மட்டுமே பணிபுரிந்தனர், மேலும் 3 சதவீதம் பேர் மட்டுமே முழுநேர ஊதியம் பெறும் ஊழியர்கள்.

பதிலளித்தவர்களில் 25 சதவீதத்துக்கும் அதிகமானோர் தன்னார்வலர்கள், கிட்டத்தட்ட 3 சதவீதம் பேர் சுயதொழில் செய்பவர்கள், 30 சதவீதம் பேர் வேலையற்றவர்கள்.

மேலும், அதிக எண்ணிக்கையிலான மக்கள் உணவகம் அல்லது உணவுத் தொழில் மற்றும் தூய்மைப்படுத்தும் மற்றும் துப்புரவு சேவைகளில் பணியாற்றினர், பெரியவர்கள் பெரும்பான்மையானவர்கள் கணினிகளைப் பயன்படுத்துவதாக தெரிவித்திருந்தாலும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரை கவனித்தல்

டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளின் முதல் பிறந்தநாளுக்கு முன்பு இறக்கும் எண்ணிக்கை குறைந்து வருகிறது <

1979 முதல் 2003 வரை, டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த ஒருவரின் இறப்பு விகிதம் அவர்களின் முதல் ஆண்டில் சுமார் 41 சதவீதம் குறைந்தது.

அதாவது டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளில் சுமார் 5 சதவீதம் மட்டுமே 1 வயதிற்குள் இறந்துவிடும்.

உயிர்வாழும் சராசரி வயது தொடர்ந்து அதிகரித்து வருகிறது

20 ஆம் நூற்றாண்டின் தொடக்கத்தில், டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் அரிதாக 9 வயதைக் கடந்தனர். இப்போது, ​​சிகிச்சையின் முன்னேற்றங்களுக்கு நன்றி, இந்த நிலையில் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் 60 வயது வரை வாழ்வார்கள். சிலர் இன்னும் நீண்ட காலம் வாழக்கூடும்.

ஆரம்பகால தலையீடு மிக முக்கியமானது

டவுன் நோய்க்குறி குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், சிகிச்சையும் வாழ்க்கைத் திறன்களையும் கற்பிப்பது குழந்தையின் - மற்றும் இறுதியில் வயது வந்தோரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த நீண்ட தூரம் செல்லக்கூடும்.

சிகிச்சை திட்டங்களில் பெரும்பாலும் உடல், பேச்சு மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சைகள், வாழ்க்கைத் திறன் வகுப்புகள் மற்றும் கல்வி வாய்ப்புகள் ஆகியவை அடங்கும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு பல பள்ளிகள் மற்றும் அடித்தளங்கள் மிகவும் சிறப்பு வகுப்புகள் மற்றும் திட்டங்களை வழங்குகின்றன.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள வயதானவர்களில் பாதி பேர் நினைவக இழப்பை உருவாக்கும்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மிகவும் வயதானவர்களாக வாழ்கிறார்கள், ஆனால் வயதாகும்போது, ​​அவர்கள் சிந்தனை மற்றும் நினைவக சிக்கல்களை உருவாக்குவது வழக்கமல்ல.

டவுன் நோய்க்குறி சங்கத்தின் கூற்றுப்படி, 50 வயதிற்குள், டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் ஏறக்குறைய பாதி பேர் நினைவாற்றல் இழப்பு மற்றும் அல்சைமர் நோயுடன் தொடர்புடைய திறன்களை இழத்தல் போன்ற பிற சிக்கல்களுக்கான ஆதாரங்களைக் காண்பிப்பார்கள்.

எடுத்து செல்

டவுன் சிண்ட்ரோம் இன்று அமெரிக்காவில் குழந்தைகள் பிறக்கும் பொதுவான குரோமோசோமால் கோளாறாக இருக்கும்போது, ​​எதிர்காலம் அவர்களுக்கு பிரகாசமாகி வருகிறது.

இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் முன்னேறி வருகிறார்கள், சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் மேம்படுத்தப்படுவதற்கு அவர்களின் ஆயுட்காலம் அதிகரித்து வருகிறது.

மேலும், இந்த நிலை தொடர்பான தடுப்பு நடவடிக்கைகள் மற்றும் சிக்கல்களைப் புரிந்துகொள்வதில் அதிகரிப்பு என்பது பராமரிப்பாளர்கள், கல்வியாளர்கள் மற்றும் மருத்துவர்கள் நீண்ட எதிர்காலத்தை எதிர்பார்க்கவும் திட்டமிடவும் அனுமதிக்கிறது.

ஜென் தாமஸ் சான் பிரான்சிஸ்கோவை தளமாகக் கொண்ட ஒரு பத்திரிகையாளர் மற்றும் ஊடக மூலோபாயவாதி ஆவார். பார்வையிடவும் புகைப்படம் எடுக்கவும் புதிய இடங்களைப் பற்றி அவள் கனவு காணாதபோது, ​​அவள் குருட்டு ஜாக் ரஸ்ஸல் டெரியரை சண்டையிட போராடுகிறாள் அல்லது தொலைந்து போயிருக்கிறாள், ஏனென்றால் அவள் எல்லா இடங்களிலும் நடக்க வேண்டும் என்று வலியுறுத்துகிறாள். ஜென் ஒரு போட்டி அல்டிமேட் ஃபிரிஸ்பீ வீரர், ஒழுக்கமான ராக் ஏறுபவர், தோல்வியுற்ற ரன்னர் மற்றும் ஆர்வமுள்ள வான்வழி கலைஞர் ஆவார்.