துரோகி கோலின்ஸ் நோய்க்குறி, காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை என்றால் என்ன
உள்ளடக்கம்
ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி, மண்டிபுலோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது தலை மற்றும் முகத்தில் உள்ள குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது முழுமையற்ற மண்டை வளர்ச்சி காரணமாக துளையிடும் கண்கள் மற்றும் ஒரு பரவலாக்கப்பட்ட தாடை கொண்ட நபரை விட்டுச்செல்கிறது, இது பெண்களைப் போலவே ஆண்களிலும் ஏற்படலாம்.
மோசமான எலும்பு உருவாக்கம் காரணமாக, இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு செவிப்புலன், சுவாசம் மற்றும் உண்ணுதல் கடினமாக இருக்கலாம், இருப்பினும் ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி மரண அபாயத்தை அதிகரிக்காது மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்காது, வளர்ச்சி சாதாரணமாக நடைபெற அனுமதிக்கிறது.
ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
இந்த நோய்க்குறி முக்கியமாக குரோமோசோம் 5 இல் அமைந்துள்ள TCOF1, POLR1C அல்லது POLR1D மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது நரம்பியல் முகடுகளிலிருந்து பெறப்பட்ட உயிரணுக்களை பராமரிப்பதில் முக்கியமான செயல்பாடுகளைக் கொண்ட ஒரு புரதத்தைக் குறிக்கிறது, அவை காது, முகத்தின் எலும்புகளை உருவாக்கும் செல்கள் கரு வளர்ச்சியின் முதல் வாரங்களில் காதுகள்.
ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு கோளாறு ஆகும், எனவே ஒரு பெற்றோருக்கு இந்த சிக்கல் இருந்தால் இந்த நோயைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான வாய்ப்பு 50% ஆகும்.
கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி, நாகரின் அக்ரோஃபேசியல் டைசோஸ்டோசிஸ் மற்றும் மில்லர்ஸ் நோய்க்குறி போன்ற பிற நோய்களின் மாறுபட்ட நோயறிதலை மருத்துவர் பரிசோதிப்பது முக்கியம், ஏனெனில் அவை ஒத்த அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அளிக்கின்றன.
சாத்தியமான அறிகுறிகள்
ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- ட்ரூபி கண்கள், பிளவு உதடு அல்லது வாயின் கூரை;
- மிகச் சிறிய அல்லது இல்லாத காதுகள்;
- கண் இமைகள் இல்லாதது;
- முற்போக்கான செவிப்புலன் இழப்பு;
- கன்ன எலும்புகள் மற்றும் தாடைகள் போன்ற சில முக எலும்புகள் இல்லாதிருத்தல்;
- மெல்லுவதில் சிரமம்;
- சுவாச பிரச்சினைகள்.
நோயால் ஏற்படும் வெளிப்படையான சிதைவுகள் காரணமாக, மனச்சோர்வு மற்றும் எரிச்சல் போன்ற உளவியல் அறிகுறிகள் மாறி மாறி தோன்றக்கூடும் மற்றும் மனநல சிகிச்சையால் தீர்க்கப்படலாம்.
சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
ஒவ்வொரு நபரின் அறிகுறிகளுக்கும் குறிப்பிட்ட தேவைகளுக்கும் ஏற்ப சிகிச்சை செய்யப்பட வேண்டும், மேலும் நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், முக எலும்புகளை மறுசீரமைக்க அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யலாம், உறுப்புகள் மற்றும் புலன்களின் அழகியல் மற்றும் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தலாம் .
கூடுதலாக, இந்த நோய்க்குறியின் சிகிச்சையானது சாத்தியமான சுவாச சிக்கல்களை மேம்படுத்துதல் மற்றும் முகச் சிதைவுகள் மற்றும் நாக்கால் ஹைபோபார்னெக்ஸின் அடைப்பு காரணமாக ஏற்படும் உணவுப் பிரச்சினைகளையும் கொண்டுள்ளது.
ஆகவே, போதுமான காற்றோட்டத்தை பராமரிக்க, அல்லது ஒரு நல்ல கலோரி உட்கொள்ளலுக்கு உத்தரவாதம் அளிக்கும் காஸ்ட்ரோஸ்டோமியை பராமரிக்க, ஒரு ட்ரக்கியோஸ்டோமியைச் செய்ய வேண்டிய அவசியமும் இருக்கலாம்.
காது கேளாமை நிகழ்வுகளில், நோயறிதல் மிகவும் முக்கியமானது, இதனால் புரோஸ்டீசஸ் அல்லது அறுவை சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி அதை சரிசெய்ய முடியும்.
பேச்சு சிகிச்சை அமர்வு குழந்தையின் தகவல்தொடர்புகளை மேம்படுத்துவதற்கும், விழுங்குவதற்கும் மெல்லுவதற்கும் உதவும்.