க்ரி டு சேட் நோய்க்குறி: அது என்ன, காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய அறிகுறிகள்
• இந்த நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• கிரி டு அரட்டையின் சிக்கல்கள்
• ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு

கிரிட் டு சாட் நோய்க்குறி, பூனை மியாவ் நோய்க்குறி என அழைக்கப்படுகிறது, இது குரோமோசோம், குரோமோசோம் 5 இல் உள்ள மரபணு அசாதாரணத்தின் விளைவாக உருவாகும் ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், மேலும் இது நியூரோசைகோமோட்டர் வளர்ச்சி, அறிவுசார் தாமதம் மற்றும் பல சந்தர்ப்பங்களில் கடுமையான, இதயம் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு.

இந்த நோய்க்குறியின் பெயர் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறியின் விளைவாக உருவாகிறது, இதில் புதிதாகப் பிறந்தவரின் அழுகை ஒரு பூனையின் மியாவிற்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, குரல்வளையின் சிதைவின் காரணமாக குழந்தையின் அழுகையின் ஒலியை மாற்ற முடிகிறது. ஆனால் 2 வயதிற்குப் பிறகு, மெவிங் ஒலி மறைந்துவிடும்.

மியாவிங் என்பது க்ரி டு சேட் நோய்க்குறியின் ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பு என்பதால், நோயறிதல் வழக்கமாக வாழ்க்கையின் முதல் மணிநேரத்தில் செய்யப்படுகிறது, எனவே, குழந்தையை சரியான சிகிச்சைக்காக ஆரம்பத்தில் குறிப்பிடலாம்.

முக்கிய அறிகுறிகள்

இந்த நோய்க்குறியின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறி பூனையின் மெவிங்கைப் போலவே அழுகிறது. கூடுதலாக, பிறப்புக்குப் பிறகு கவனிக்கக்கூடிய பிற அறிகுறிகளும் உள்ளன, அவை:

• விரல்கள் அல்லது விரல்கள் இணைந்தன;
• குறைந்த பிறப்பு எடை மற்றும் வயது;
• உள்ளங்கையில் ஒற்றை வரி;
• வளர்ச்சி தாமதமானது;
• சிறிய கன்னம்;
• தசை பலவீனம்;
• குறைந்த நாசி பாலம்;
• இடைவெளி கொண்ட கண்கள்;
• மைக்ரோசெபலி.

மேற்கூறிய அறிகுறிகளைக் கவனிப்பதன் மூலம், குழந்தை பிறந்த சில மணிநேரங்களுக்குப் பிறகு, மகப்பேறு வார்டில் கிரி டு சேட் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது. உறுதிப்படுத்திய உடனேயே, வளர்ச்சியின் போது குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய சிரமங்கள், அதாவது கற்றல் மற்றும் உணவு போன்ற சிரமங்கள் குறித்து பெற்றோருக்கு தெரிவிக்கப்படுகிறது.

இந்த குழந்தைகள் சுமார் 3 வயதிலேயே நடக்க ஆரம்பிக்கலாம், வலிமையும் சமநிலையும் இல்லாமல் மோசமாக மற்றும் வெளிப்படையாக நடைபயிற்சி செய்கிறார்கள். கூடுதலாக, குழந்தை பருவத்தில் அவர்கள் சில பொருள்களின் மீதான ஆவேசம், அதிவேகத்தன்மை மற்றும் வன்முறை போன்ற நடத்தைகளைக் கொண்டிருக்கலாம்.

இந்த நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்

பூனை மியாவ் நோய்க்குறி குரோமோசோம் 5 இன் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, இதில் ஒரு குரோமோசோம் துண்டு இழப்பு உள்ளது. நோயின் தீவிரத்தன்மை இந்த மாற்றத்தின் அளவினால் ஏற்படுகிறது, அதாவது, பெரிய துண்டு இழந்தது, நோய் மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கும்.

இந்த பகுதியை விலக்குவதற்கான காரணங்கள் இன்னும் அறியப்படவில்லை, ஆனால் இது ஒரு பரம்பரை நிலை அல்ல என்று அறியப்படுகிறது, அதாவது, இந்த மாற்றம் தோராயமாக நிகழ்கிறது மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படவில்லை.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

இது குரோமோசோமில் ஒரு மரபணு மாற்றமாக இருப்பதால், இந்த நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஏனெனில் குழந்தை ஏற்கனவே இந்த நிலையில் பிறந்துள்ளது மற்றும் பிறப்புக்குப் பிறகு ஒரு மரபணு நிலையை மாற்ற முடியாது. இருப்பினும், வாழ்க்கைத் தரத்தை அதிகரிக்கவும் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும் சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.

பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள், பிசியோதெரபிஸ்டுகள் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்களின் உதவியுடன் குழந்தை கண்காணிக்கப்படுகிறது, மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு, அறிவாற்றல் மற்றும் புலனுணர்வு திறன்கள், அன்றாட வாழ்க்கை நடவடிக்கைகள் மற்றும் ஒருவருக்கொருவர் உறவுகள் ஆகியவற்றின் பரிணாமத்தை செயல்படுத்துகிறது.

ஆரம்பகால தூண்டுதல் இளம் பருவத்திலிருந்தும், இளமைப் பருவத்திலிருந்தும் நோய்க்குறியை சிறந்த வளர்ச்சி, தழுவல் மற்றும் ஏற்றுக்கொள்ள அனுமதிக்கிறது என்பதால், விரைவில் சிகிச்சை தொடங்குகிறது என்பது முக்கியம்.

கிரி டு அரட்டையின் சிக்கல்கள்

இந்த நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள் குரோமோசோமில் மாற்றத்தின் தீவிரத்தின்படி உள்ளன, மேலும் இந்த சந்தர்ப்பங்களில் குழந்தைகள் முதுகெலும்பு, இதயம் அல்லது பிற உறுப்புகளில் ஏற்படும் பிரச்சினைகள், வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் தசை பலவீனம் மற்றும் கேட்கும் சிக்கல்கள் போன்ற அறிகுறிகளை முன்வைக்கலாம். மற்றும் பார்வை.

இருப்பினும், இந்த சிக்கல்களை சிகிச்சையின் மூலம் குறைக்கலாம் மற்றும் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்து பின்தொடரலாம்.

ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு

வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் சிகிச்சை தொடங்கி, குழந்தைகள் 1 வயதை நிறைவு செய்யும் போது, ​​ஆயுட்காலம் சாதாரணமாகக் கருதப்படுகிறது, மேலும் நபர் முதுமையை எட்டக்கூடும். இருப்பினும், குழந்தைக்கு சிறுநீரகம் அல்லது இதய பிரச்சினைகள் உள்ள கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், மற்றும் சிகிச்சை போதுமானதாக இல்லாதபோது, ​​வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் மரணம் ஏற்படலாம்.