மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனை: அது எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது, அது சுட்டிக்காட்டப்படும் போது

உள்ளடக்கம்

• எப்படி செய்யப்படுகிறது
• ஒன்கோடைப் டிஎக்ஸ் தேர்வு
• எப்போது செய்ய வேண்டும்
• சாத்தியமான முடிவுகள்

மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனை மார்பக புற்றுநோயின் வளர்ச்சியின் ஆபத்தை சரிபார்க்க முக்கிய நோக்கமாக உள்ளது, மேலும் புற்றுநோய் மாற்றத்துடன் எந்த பிறழ்வு தொடர்புடையது என்பதை மருத்துவர் அறிய அனுமதிக்கிறது.

50 வயதிற்கு முன்னர் மார்பக புற்றுநோய், கருப்பை புற்றுநோய் அல்லது ஆண் மார்பக புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்ட நெருங்கிய உறவினர்களைக் கொண்டவர்களுக்கு இந்த வகை சோதனை பொதுவாக குறிக்கப்படுகிறது. சோதனையானது இரத்த பரிசோதனையைக் கொண்டுள்ளது, இது மூலக்கூறு கண்டறியும் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி, மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படுவதோடு தொடர்புடைய ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிறழ்வுகளை அடையாளம் காட்டுகிறது, சோதனையில் கோரப்பட்ட முக்கிய குறிப்பான்கள் BRCA1 மற்றும் BRCA2 ஆகும்.

வழக்கமான பரிசோதனைகள் மற்றும் நோயின் முதல் அறிகுறிகளைப் பற்றி எச்சரிக்கையாக இருப்பதும் முக்கியம், இதனால் நோயறிதல் ஆரம்பத்தில் செய்யப்படுகிறது, இதனால் சிகிச்சை தொடங்குகிறது. மார்பக புற்றுநோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகளை எவ்வாறு கண்டறிவது என்பதை அறிக.

எப்படி செய்யப்படுகிறது

மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனை ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரியை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது, இது ஆய்வுக்கு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. பரீட்சை செய்ய, சிறப்பு தயாரிப்பு அல்லது உண்ணாவிரதம் தேவையில்லை மற்றும் அது வலியை ஏற்படுத்தாது, சேகரிக்கும் நேரத்தில் சற்று அச om கரியம் ஏற்படலாம்.

இந்த சோதனையானது பி.ஆர்.சி.ஏ 1 மற்றும் பி.ஆர்.சி.ஏ 2 மரபணுக்களை மதிப்பிடுவதற்கான முக்கிய குறிக்கோளைக் கொண்டுள்ளது, அவை கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்கள், அதாவது அவை புற்றுநோய் செல்கள் பெருகுவதைத் தடுக்கின்றன. இருப்பினும், இந்த மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒரு பிறழ்வு இருக்கும்போது, ​​கட்டியின் வளர்ச்சியை நிறுத்த அல்லது தாமதப்படுத்தும் செயல்பாடு பலவீனமடைகிறது, கட்டி உயிரணுக்களின் பெருக்கம் மற்றும் அதன் விளைவாக புற்றுநோயின் வளர்ச்சி.

ஆராய்ச்சி செய்ய வேண்டிய முறை மற்றும் பிறழ்வு வகை மருத்துவரால் வரையறுக்கப்படுகிறது, மேலும் இதன் செயல்திறன்:

• முழுமையான வரிசைமுறை, இதில் நபரின் முழு மரபணு காணப்படுகிறது, அதில் உள்ள அனைத்து பிறழ்வுகளையும் அடையாளம் காண முடியும்;
• மரபணு வரிசைமுறை, இதில் டி.என்.ஏவின் குறிப்பிட்ட பகுதிகள் மட்டுமே வரிசைப்படுத்தப்படுகின்றன, அந்த பகுதிகளில் உள்ள பிறழ்வுகளை அடையாளம் காணும்;
• குறிப்பிட்ட பிறழ்வு தேடல், இதில் எந்த மாற்றத்தை அவர் அறிய விரும்புகிறார் என்பதை மருத்துவர் குறிப்பிடுகிறார் மற்றும் விரும்பிய பிறழ்வை அடையாளம் காண குறிப்பிட்ட சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன, மார்பக புற்றுநோய்க்கு ஏற்கனவே அடையாளம் காணப்பட்ட சில மரபணு மாற்றங்களுடன் குடும்ப உறுப்பினர்களைக் கொண்டவர்களுக்கு இந்த முறை மிகவும் பொருத்தமானது;
• செருகல்கள் மற்றும் நீக்குதல்களுக்கான தனிமைப்படுத்தப்பட்ட தேடல், இதில் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களில் மாற்றங்கள் சரிபார்க்கப்படுகின்றன, இந்த முறை ஏற்கனவே வரிசைப்படுத்தலைச் செய்தவர்களுக்கு மிகவும் பொருத்தமானது, ஆனால் நிறைவு தேவை.

மரபணு பரிசோதனையின் முடிவு மருத்துவருக்கு அனுப்பப்படுகிறது மற்றும் அறிக்கையில் கண்டறிதலுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் முறை, அதே போல் மரபணுக்களின் இருப்பு மற்றும் அடையாளம் காணப்பட்ட பிறழ்வு ஆகியவை உள்ளன. கூடுதலாக, பயன்படுத்தப்படும் முறையைப் பொறுத்து, பிறழ்வு அல்லது மரபணு எவ்வளவு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது என்பதை அறிக்கையில் தெரிவிக்க முடியும், இது மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை சரிபார்க்க மருத்துவருக்கு உதவும்.

ஒன்கோடைப் டிஎக்ஸ் தேர்வு

ஓன்கோடைப் டிஎக்ஸ் சோதனை மார்பக புற்றுநோய்க்கான ஒரு மரபணு பரிசோதனையாகும், இது மார்பக பயாப்ஸி பொருளின் பகுப்பாய்விலிருந்து செய்யப்படுகிறது, மேலும் மார்பக புற்றுநோய் தொடர்பான மரபணுக்களை ஆர்டி-பிசிஆர் போன்ற மூலக்கூறு கண்டறியும் நுட்பங்கள் மூலம் மதிப்பீடு செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இதனால், சிறந்த சிகிச்சையை மருத்துவர் குறிப்பிடுவது சாத்தியமாகும், எடுத்துக்காட்டாக, கீமோதெரபியைத் தவிர்க்கலாம்.

இந்த சோதனையானது ஆரம்ப கட்டங்களில் மார்பக புற்றுநோயை அடையாளம் காணவும், ஆக்கிரமிப்பின் அளவையும், சிகிச்சையின் பிரதிபலிப்பு எவ்வாறு இருக்கும் என்பதையும் சரிபார்க்க முடியும். ஆகவே, புற்றுநோய்க்கு அதிக இலக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படுவது சாத்தியமாகும், எடுத்துக்காட்டாக, கீமோதெரபியின் பக்கவிளைவுகளைத் தவிர்க்கலாம்.

ஒன்கோடைப் டிஎக்ஸ் தேர்வு தனியார் கிளினிக்குகளில் கிடைக்கிறது, இது புற்றுநோயியல் நிபுணரின் பரிந்துரைக்குப் பிறகு செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் முடிவு வெளியிடப்பட்டால், சராசரியாக, 20 நாட்களுக்குப் பிறகு.

எப்போது செய்ய வேண்டும்

மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு பரிசோதனை என்பது புற்றுநோயியல் நிபுணர், முதுநிலை நிபுணர் அல்லது மரபியலாளரால் சுட்டிக்காட்டப்பட்ட ஒரு பரிசோதனையாகும், இது ஒரு இரத்த மாதிரியின் பகுப்பாய்விலிருந்து தயாரிக்கப்பட்டு, 50 வயதிற்கு முன்னர் அல்லது கருப்பை கொண்ட மார்பக புற்றுநோய், பெண் அல்லது ஆண் என கண்டறியப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களைக் கொண்டவர்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. எந்த வயதிலும் புற்றுநோய். இந்த சோதனையின் மூலம், பி.ஆர்.சி.ஏ 1 அல்லது பி.ஆர்.சி.ஏ 2 இல் பிறழ்வுகள் உள்ளனவா என்பதை அறிய முடியும், இதனால், மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பை சரிபார்க்க முடியும்.

வழக்கமாக இந்த மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் இருப்பதற்கான அறிகுறி இருக்கும்போது, ​​அந்த நபர் வாழ்நாள் முழுவதும் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது. நோய் வெளிப்படும் அபாயத்தை அடையாளம் காண்பது மருத்துவரின் பொறுப்பாகும், இதனால் நோய் உருவாகும் அபாயத்திற்கு ஏற்ப தடுப்பு நடவடிக்கைகள் பின்பற்றப்படுகின்றன.

சாத்தியமான முடிவுகள்

தேர்வின் முடிவுகள் மருத்துவருக்கு அறிக்கை வடிவில் அனுப்பப்படுகின்றன, இது நேர்மறை அல்லது எதிர்மறையாக இருக்கலாம். மரபணுக்களில் குறைந்தபட்சம் ஒரு பிறழ்வு இருப்பதை சரிபார்க்கும்போது மரபணு சோதனை நேர்மறையானது என்று கூறப்படுகிறது, ஆனால் அந்த நபருக்கு புற்றுநோய் இருக்குமா இல்லையா என்பதை இது குறிக்கவில்லை அல்லது அது நிகழக்கூடிய வயது, அவசியமாக இருப்பது அளவு சோதனைகள் செய்யுங்கள்.

இருப்பினும், பி.ஆர்.சி.ஏ 1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டால், எடுத்துக்காட்டாக, மார்பக புற்றுநோய் வளர்ச்சியில் 81% வரை வாய்ப்பு உள்ளது, மேலும் அந்த நபர் ஆண்டுதோறும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங்கிற்கு உட்படுத்தப்படுவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, கூடுதலாக முலையழற்சி செய்ய முடியும் தடுப்பு வடிவமாக.

எதிர்மறை மரபணு சோதனை என்பது பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட மரபணுக்களில் எந்த பிறழ்வும் சரிபார்க்கப்படவில்லை, ஆனால் புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு இன்னும் உள்ளது, மிகக் குறைவாக இருந்தாலும், வழக்கமான பரிசோதனைகள் மூலம் மருத்துவ கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது. மார்பக புற்றுநோயை உறுதிப்படுத்தும் பிற சோதனைகளைப் பாருங்கள்.