புரோட்டஸ் நோய்க்குறி பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்தும்

உள்ளடக்கம்

• உனக்கு தெரியுமா?
• புரோட்டஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
• புரோட்டஸ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
• புரோட்டஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிதல்
• புரோட்டஸ் நோய்க்குறி சிகிச்சை
• இந்த நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்
• அவுட்லுக்

கண்ணோட்டம்

புரோட்டஸ் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஆனால் நாள்பட்ட அல்லது நீண்ட கால நிலை. இது தோல், எலும்புகள், இரத்த நாளங்கள் மற்றும் கொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த வளர்ச்சிகள் பொதுவாக புற்றுநோயல்ல.

அதிகப்படியான வளர்ச்சிகள் லேசானவை அல்லது கடுமையானவை, அவை உடலின் எந்தப் பகுதியையும் பாதிக்கும். கைகால்கள், முதுகெலும்பு மற்றும் மண்டை ஓடு ஆகியவை பொதுவாக பாதிக்கப்படுகின்றன. அவை பொதுவாக பிறக்கும்போது வெளிப்படையாகத் தெரியவில்லை, ஆனால் 6 முதல் 18 மாதங்கள் வரை கவனிக்கத்தக்கவை. சிகிச்சையளிக்கப்படாமல், அதிகப்படியான வளர்ச்சிகள் கடுமையான உடல்நலம் மற்றும் இயக்கம் தொடர்பான பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

உலகளவில் 500 க்கும் குறைவானவர்களுக்கு புரோட்டஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

உனக்கு தெரியுமா?

புரோட்டஸ் நோய்க்குறி அதன் பெயரை கிரேக்க கடவுளான புரோட்டியஸிடமிருந்து பெற்றது, அவர் கைப்பற்றுவதைத் தவிர்ப்பதற்காக தனது வடிவத்தை மாற்றுவார். யானை மனிதன் என்று அழைக்கப்படும் ஜோசப் மெரிக்குக்கு புரோட்டஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாகவும் கருதப்படுகிறது.

புரோட்டஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் ஒருவரிடமிருந்து இன்னொருவருக்கு பெரிதும் மாறுபடும் மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• உடலின் ஒரு புறம் மற்றொன்றை விட நீண்ட கால்களைக் கொண்டிருப்பது போன்ற சமச்சீரற்ற வளர்ச்சிகள்
• வளர்ந்த, கடினமான தோல் புண்கள் ஒரு சமதளம், தோப்பு தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கலாம்
• ஒரு வளைந்த முதுகெலும்பு, ஸ்கோலியோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது
• பெரும்பாலும் வயிறு, கைகள் மற்றும் கால்களில் கொழுப்பு அதிகரிப்பு
• புற்றுநோயற்ற கட்டிகள், பெரும்பாலும் கருப்பையில் காணப்படுகின்றன, மேலும் மூளை மற்றும் முதுகெலும்புகளை உள்ளடக்கும் சவ்வுகள்
• தவறான இரத்த நாளங்கள், இது உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்த உறைவு அபாயத்தை அதிகரிக்கும்
• மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் சிதைவு, இது மனநல குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும், மேலும் நீண்ட முகம் மற்றும் குறுகிய தலை, துளி கண் இமைகள் மற்றும் பரந்த நாசி போன்ற அம்சங்கள்
• கால்களின் கால்களில் தடித்த தோல் பட்டைகள்

புரோட்டஸ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

கரு வளர்ச்சியின் போது புரோட்டஸ் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. வல்லுநர்கள் மரபணுவின் பிறழ்வு அல்லது நிரந்தர மாற்றம் என்று அழைப்பதால் இது ஏற்படுகிறது AKT1. தி AKT1 மரபணு வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது.

இந்த பிறழ்வு ஏன் நிகழ்கிறது என்பது உண்மையில் யாருக்கும் தெரியாது, ஆனால் இது சீரற்றது மற்றும் மரபுரிமை அல்ல என்று மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கின்றனர். இந்த காரணத்திற்காக, புரோட்டஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படும் ஒரு நோய் அல்ல. இந்த நிலை ஒரு பெற்றோர் செய்த அல்லது செய்யாத காரணத்தால் ஏற்படாது என்பதை புரோட்டஸ் நோய்க்குறி அறக்கட்டளை வலியுறுத்துகிறது.

மரபணு மாற்றம் மொசைக் என்பதையும் விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்துள்ளனர். அதாவது இது உடலில் உள்ள சில செல்களை பாதிக்கிறது, ஆனால் மற்றவற்றை பாதிக்காது. இது உடலின் ஒரு பக்கம் ஏன் பாதிக்கப்படலாம், மற்றொன்று அல்ல, அறிகுறிகளின் தீவிரம் ஏன் ஒருவரிடமிருந்து இன்னொருவருக்கு பெரிதும் மாறுபடும் என்பதை விளக்க உதவுகிறது.

புரோட்டஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிதல்

நோய் கண்டறிதல் கடினமாக இருக்கும். இந்த நிலை அரிதானது, பல மருத்துவர்கள் இது அறிமுகமில்லாதவர்கள். ஒரு மருத்துவர் எடுக்கக்கூடிய முதல் படி, கட்டி அல்லது திசுவை பயாப்ஸி செய்வது, மற்றும் ஒரு பிறழ்ந்த இருப்பை மாதிரியை சோதிப்பது AKT1 மரபணு. ஒன்று கண்டுபிடிக்கப்பட்டால், எக்ஸ்-கதிர்கள், அல்ட்ராசவுண்டுகள் மற்றும் சி.டி ஸ்கேன் போன்ற ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் உள் வெகுஜனங்களைக் காண பயன்படுத்தப்படலாம்.

புரோட்டஸ் நோய்க்குறி சிகிச்சை

புரோட்டஸ் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சை பொதுவாக அறிகுறிகளைக் குறைப்பதில் மற்றும் நிர்வகிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது.

இந்த நிலை உடலின் பல பகுதிகளை பாதிக்கிறது, எனவே உங்கள் பிள்ளைக்கு பல மருத்துவர்களிடமிருந்து சிகிச்சை தேவைப்படலாம், பின்வருபவை உட்பட:

• இருதயநோய் மருத்துவர்
• தோல் மருத்துவர்
• நுரையீரல் நிபுணர் (நுரையீரல் நிபுணர்)
• எலும்பியல் நிபுணர் (எலும்பு மருத்துவர்)
• உடல் சிகிச்சை நிபுணர்
• மனநல மருத்துவர்

தோல் வளர்ச்சி மற்றும் அதிகப்படியான திசுக்களை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். அதிகப்படியான வளர்ச்சியைத் தடுக்க எலும்பில் உள்ள வளர்ச்சித் தகடுகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றவும் மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்

புரோட்டஸ் நோய்க்குறி பல சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். சில உயிருக்கு ஆபத்தானவை.

உங்கள் பிள்ளை பெரிய அளவில் உருவாகலாம். இவை சிதைப்பது மற்றும் கடுமையான இயக்கம் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். கட்டிகள் உறுப்புகள் மற்றும் நரம்புகளை சுருக்கலாம், இதன் விளைவாக நுரையீரல் சரிந்து, ஒரு காலில் உணர்வை இழக்கிறது. எலும்பின் அதிகப்படியான வளர்ச்சியும் இயக்கம் இழக்க வழிவகுக்கும்.

இந்த வளர்ச்சிகள் மன வளர்ச்சியை பாதிக்கக்கூடிய நரம்பியல் சிக்கல்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும், மேலும் பார்வை மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களை இழக்க வழிவகுக்கும்.

புரோட்டஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஆழமான சிரை இரத்த உறைவுக்கு ஆளாகிறார்கள், ஏனெனில் இது இரத்த நாளங்களை பாதிக்கும். டீப் வீன் த்ரோம்போசிஸ் என்பது உடலின் ஆழமான நரம்புகளில், பொதுவாக காலில் ஏற்படும் ஒரு இரத்த உறைவு ஆகும். உறைவு இலவசமாக உடைந்து உடல் முழுவதும் பயணிக்கும்.

நுரையீரலின் தமனியில் ஒரு உறைவு ஆழ்ந்தால், இது நுரையீரல் தக்கையடைப்பு என அழைக்கப்படுகிறது, இது இரத்த ஓட்டத்தைத் தடுத்து மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். புரோட்டஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு நுரையீரல் தக்கையடைப்பு மரணத்திற்கு ஒரு முக்கிய காரணமாகும். இரத்தக் கட்டிகளுக்காக உங்கள் பிள்ளை தொடர்ந்து கண்காணிக்கப்படுவார். நுரையீரல் தக்கையடைப்பின் பொதுவான அறிகுறிகள்:

• மூச்சு திணறல்
• நெஞ்சு வலி
• ஒரு இருமல் சில நேரங்களில் இரத்த ஓட்டப்பட்ட சளியை வளர்க்கும்

அவுட்லுக்

புரோட்டஸ் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அசாதாரணமான நிலை, இது தீவிரத்தில் மாறுபடும். சிகிச்சையின்றி, காலப்போக்கில் நிலை மோசமடையும். சிகிச்சையில் அறுவை சிகிச்சை மற்றும் உடல் சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும். இரத்தக் கட்டிகளுக்காக உங்கள் பிள்ளையும் கண்காணிக்கப்படும்.

இந்த நிலை வாழ்க்கைத் தரத்தை பாதிக்கும், ஆனால் புரோட்டஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மருத்துவ தலையீடு மற்றும் கண்காணிப்புடன் பொதுவாக வயதாகலாம்.