மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட செல் இல்லாத டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங்
உள்ளடக்கம்
- பெற்றோர் ரீதியான செல் இல்லாத டி.என்.ஏ (சி.எஃப்.டி.என்.ஏ) திரையிடல் என்றால் என்ன?
- எதற்காகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது?
- எனக்கு ஏன் பெற்றோர் ரீதியான சி.எஃப்.டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் தேவை?
- பெற்றோர் ரீதியான சி.எஃப்.டி.என்.ஏ திரையிடலின் போது என்ன நடக்கும்?
- இந்த சோதனைக்கு நான் தயாராவதற்கு ஏதாவது செய்ய வேண்டுமா?
- சோதனைக்கு ஏதேனும் ஆபத்துகள் உள்ளதா?
- முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்?
- பெற்றோர் ரீதியான சி.எஃப்.டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் பற்றி நான் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது வேறு ஏதாவது இருக்கிறதா?
- குறிப்புகள்
பெற்றோர் ரீதியான செல் இல்லாத டி.என்.ஏ (சி.எஃப்.டி.என்.ஏ) திரையிடல் என்றால் என்ன?
பெற்றோர் ரீதியான செல் இல்லாத டி.என்.ஏ (சி.எஃப்.டி.என்.ஏ) ஸ்கிரீனிங் என்பது கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு இரத்த பரிசோதனை ஆகும். கர்ப்ப காலத்தில், பிறக்காத குழந்தையின் டி.என்.ஏ சில தாயின் இரத்த ஓட்டத்தில் சுழலும். ஒரு சி.எஃப்.டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் இந்த டி.என்.ஏவை சரிபார்க்கிறது, குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி அல்லது ட்ரைசோமியால் ஏற்படும் மற்றொரு கோளாறு இருக்கிறதா என்று கண்டுபிடிக்க.
டிரிசோமி என்பது குரோமோசோம்களின் கோளாறு. குரோமோசோம்கள் உங்கள் மரபணுக்களைக் கொண்டிருக்கும் உங்கள் உயிரணுக்களின் பாகங்கள். மரபணுக்கள் உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து அனுப்பப்பட்ட டி.என்.ஏவின் பகுதிகள். உயரம் மற்றும் கண் நிறம் போன்ற உங்கள் தனித்துவமான பண்புகளை தீர்மானிக்கும் தகவல்களை அவை கொண்டு செல்கின்றன.
- மக்கள் ஒவ்வொரு கலத்திலும் 46 குரோமோசோம்களை 23 ஜோடிகளாகப் பிரிக்கிறார்கள்.
- இந்த ஜோடிகளில் ஒன்று குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைக் கொண்டிருந்தால், அது ட்ரிசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு ட்ரிசோமி உடல் மற்றும் மூளை உருவாகும் விதத்தில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது.
- டவுன் நோய்க்குறியில், குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் 21 உள்ளது. இது ட்ரிசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறி என்பது அமெரிக்காவில் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோம் கோளாறு ஆகும்.
- குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகல் இருக்கும் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 18), மற்றும் குரோமோசோம் 13 இன் கூடுதல் நகல் உள்ள படாவ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 13) ஆகியவை பிற டிரிசோமி கோளாறுகளில் அடங்கும். ட்ரிசோமி 18 அல்லது ட்ரிசோமி 13 உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திற்குள் இறக்கின்றனர்.
ஒரு சி.எஃப்.டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் மிகக் குறைவான ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் உங்கள் குழந்தைக்கு குரோமோசோம் கோளாறு இருக்கிறதா என்பதை இது உறுதியாகச் சொல்ல முடியாது. ஒரு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அல்லது நிராகரிக்க உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் பிற சோதனைகளுக்கு உத்தரவிட வேண்டும்.
பிற பெயர்கள்: செல்-இலவச கரு டி.என்.ஏ, சி.எஃப்.டி.என்.ஏ, ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பெற்றோர் ரீதியான சோதனை, என்ஐபிடி
எதற்காகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது?
உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு பின்வரும் குரோமோசோம் கோளாறுகளில் ஏதேனும் ஆபத்து உள்ளதா என்பதைக் காட்ட சி.எஃப்.டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது:
- டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 21)
- எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 18)
- படாவ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 13)
திரையிடலும் இதற்குப் பயன்படுத்தப்படலாம்:
- குழந்தையின் பாலினத்தை (செக்ஸ்) தீர்மானிக்கவும். ஒரு குழந்தையின் பிறப்புறுப்புகள் தெளிவாக ஆண் அல்லது பெண் இல்லை என்பதை அல்ட்ராசவுண்ட் காட்டினால் இது செய்யப்படலாம். இது பாலியல் குரோமோசோம்களின் கோளாறு காரணமாக இருக்கலாம்.
- Rh இரத்த வகையைச் சரிபார்க்கவும். Rh என்பது சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் காணப்படும் ஒரு புரதம். உங்களிடம் புரதம் இருந்தால், நீங்கள் Rh நேர்மறையாக கருதப்படுகிறீர்கள். நீங்கள் இல்லையென்றால், நீங்கள் Rh எதிர்மறை. நீங்கள் Rh எதிர்மறையாகவும், உங்கள் பிறக்காத குழந்தை Rh நேர்மறையாகவும் இருந்தால், உங்கள் உடலின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி உங்கள் குழந்தையின் இரத்த அணுக்களைத் தாக்கக்கூடும். கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் நீங்கள் Rh எதிர்மறை என்பதை நீங்கள் கண்டறிந்தால், உங்கள் குழந்தையை ஆபத்தான சிக்கல்களில் இருந்து பாதுகாக்க மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ளலாம்.
கர்ப்பத்தின் 10 வது வாரத்திலேயே சி.எஃப்.டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் செய்யலாம்.
எனக்கு ஏன் பெற்றோர் ரீதியான சி.எஃப்.டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் தேவை?
குரோமோசோம் கோளாறு உள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்தில் இருக்கும் கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு இந்த பரிசோதனையை பல சுகாதார வழங்குநர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். பின்வருவனவற்றில் நீங்கள் அதிக ஆபத்தில் இருக்கக்கூடும்:
- உங்கள் வயது 35 அல்லது அதற்கு மேற்பட்டது. டவுன் நோய்க்குறி அல்லது பிற ட்ரைசோமி கோளாறுகள் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான முதன்மை ஆபத்து காரணி ஒரு தாயின் வயது. ஒரு பெண் வயதாகும்போது ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.
- உங்களுக்கு குரோமோசோம் கோளாறு உள்ள மற்றொரு குழந்தை உள்ளது.
- உங்கள் கரு அல்ட்ராசவுண்ட் சாதாரணமாகத் தெரியவில்லை.
- பிற பெற்றோர் ரீதியான சோதனை முடிவுகள் இயல்பானவை அல்ல.
சில சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர்கள் அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் பரிசோதனை செய்ய பரிந்துரைக்கின்றனர். ஏனென்றால், ஸ்கிரீனிங் கிட்டத்தட்ட எந்த ஆபத்தும் இல்லை மற்றும் பிற பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளுடன் ஒப்பிடும்போது அதிக துல்லியத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளது.
ஒரு சி.எஃப்.டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் உங்களுக்கு சரியானதா என்று நீங்களும் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரும் விவாதிக்க வேண்டும்.
பெற்றோர் ரீதியான சி.எஃப்.டி.என்.ஏ திரையிடலின் போது என்ன நடக்கும்?
ஒரு சுகாதார நிபுணர் ஒரு சிறிய ஊசியைப் பயன்படுத்தி, உங்கள் கையில் உள்ள நரம்பிலிருந்து இரத்த மாதிரியை எடுப்பார். ஊசி செருகப்பட்ட பிறகு, ஒரு சிறிய அளவு இரத்தம் ஒரு சோதனைக் குழாய் அல்லது குப்பியில் சேகரிக்கப்படும். ஊசி உள்ளே அல்லது வெளியே செல்லும்போது நீங்கள் ஒரு சிறிய குச்சியை உணரலாம். இது பொதுவாக ஐந்து நிமிடங்களுக்கும் குறைவாகவே ஆகும்.
இந்த சோதனைக்கு நான் தயாராவதற்கு ஏதாவது செய்ய வேண்டுமா?
நீங்கள் பரிசோதிக்கப்படுவதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேச விரும்பலாம். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் மரபியல் மற்றும் மரபணு சோதனைகளில் சிறப்பு பயிற்சி பெற்ற நிபுணர். அவர் அல்லது அவள் சாத்தியமான முடிவுகளையும் அவை உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் என்ன அர்த்தம் என்பதை விளக்க முடியும்.
சோதனைக்கு ஏதேனும் ஆபத்துகள் உள்ளதா?
உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு எந்த ஆபத்தும் இல்லை, உங்களுக்கு மிகக் குறைவான ஆபத்தும் இல்லை. ஊசி போடப்பட்ட இடத்தில் உங்களுக்கு லேசான வலி அல்லது சிராய்ப்பு ஏற்படலாம், ஆனால் பெரும்பாலான அறிகுறிகள் விரைவாக போய்விடும்.
முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்?
உங்கள் முடிவுகள் எதிர்மறையாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி அல்லது மற்றொரு ட்ரிசோமி கோளாறு இருப்பது சாத்தியமில்லை. உங்கள் முடிவுகள் நேர்மறையானதாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த குறைபாடுகளில் ஒன்று இருப்பதற்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது. ஆனால் உங்கள் குழந்தை பாதிக்கப்பட்டுள்ளதா என்பதை இது உறுதியாக சொல்ல முடியாது. மேலும் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நோயறிதலுக்கு, அம்னோசென்டெசிஸ் மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்) போன்ற பிற சோதனைகள் உங்களுக்குத் தேவைப்படும். இந்த சோதனைகள் பொதுவாக மிகவும் பாதுகாப்பான நடைமுறைகள், ஆனால் அவை கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தும் அபாயம் உள்ளது.
உங்கள் முடிவுகளைப் பற்றி ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் சுகாதார வழங்குநர் மற்றும் / அல்லது ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுங்கள்.
ஆய்வக சோதனைகள், குறிப்பு வரம்புகள் மற்றும் முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்வது பற்றி மேலும் அறிக.
பெற்றோர் ரீதியான சி.எஃப்.டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் பற்றி நான் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது வேறு ஏதாவது இருக்கிறதா?
ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுடன் (இரட்டையர்கள், மும்மூர்த்திகள் அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவர்கள்) கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களில் cfDNA திரையிடல்கள் துல்லியமாக இல்லை.
குறிப்புகள்
- ACOG: மகப்பேறியல் மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர்களின் அமெரிக்க காங்கிரஸ் [இணையம்]. வாஷிங்டன் டி.சி.: மகப்பேறியல் மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர்களின் அமெரிக்க காங்கிரஸ்; c2019. செல்-இலவச பெற்றோர் ரீதியான டி.என்.ஏ ஸ்கிரீனிங் சோதனை; [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
- ACOG: மகப்பேறியல் மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர்களின் அமெரிக்க காங்கிரஸ் [இணையம்]. வாஷிங்டன் டி.சி.: மகப்பேறியல் மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர்களின் அமெரிக்க காங்கிரஸ்; c2019. Rh காரணி: இது உங்கள் கர்ப்பத்தை எவ்வாறு பாதிக்கும்; 2018 பிப்ரவரி [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
- நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்கள் [இணையம்]. அட்லாண்டா: யு.எஸ். சுகாதாரம் மற்றும் மனித சேவைகள் துறை; மரபணு ஆலோசனை; [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
- ஆய்வக சோதனைகள் ஆன்லைனில் [இணையம்]. வாஷிங்டன் டி.சி.: மருத்துவ வேதியியலுக்கான அமெரிக்க சங்கம்; c2001–2019. செல் இல்லாத கரு டி.என்.ஏ; [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2019 மே 3; மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
- டைம்ஸ் மார்ச் [இணையம்]. ஆர்லிங்டன் (விஏ): டைம்ஸ் மார்ச்; c2019. டவுன் நோய்க்குறி; [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
- டைம்ஸ் மார்ச் [இணையம்]. ஆர்லிங்டன் (விஏ): டைம்ஸ் மார்ச்; c2019. பெற்றோர் ரீதியான சோதனைகள்; [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
- மயோ கிளினிக் [இணையம்]. மருத்துவ கல்வி மற்றும் ஆராய்ச்சிக்கான மாயோ அறக்கட்டளை; c1998–2019. பெற்றோர் ரீதியான செல் இல்லாத டி.என்.ஏ திரையிடல்: கண்ணோட்டம்; 2018 செப் 27 [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
- மெர்க் கையேடு நுகர்வோர் பதிப்பு [இணையம்]. கெனில்வொர்த் (என்.ஜே): மெர்க் & கோ. இன்க்; c2019. பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் சோதனை; [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2017 ஜூன்; மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
- நேஷனல் டவுன் சிண்ட்ரோம் சொசைட்டி [இணையம்] .வாஷிங்டன் டி.சி.: நேஷனல் டவுன் சிண்ட்ரோம் சொசைட்டி; c2019. டவுன் நோய்க்குறியின் நோயறிதலைப் புரிந்துகொள்வது; [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
- தேசிய இதயம், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த நிறுவனம் [இணையம்]. பெதஸ்தா (எம்.டி): யு.எஸ். சுகாதாரம் மற்றும் மனித சேவைகள் துறை; இரத்த பரிசோதனைகள்; [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
- தேசிய மரபணு ஆலோசகர்களின் சங்கம் [இணையம்]. சிகாகோ: மரபணு ஆலோசகர்களின் தேசிய சங்கம்; c2019. கர்ப்பத்திற்கு முன்னும் பின்னும்; [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 4 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
- ரஃபி I, சிட்டி எல். செல் இல்லாத கரு டி.என்.ஏ மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல். Br J Gen Pract. [இணையதளம்]. 2009 மே 1 [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; 59 (562): இ 146–8. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
- ரோசெஸ்டர் மருத்துவ மையம் பல்கலைக்கழகம் [இணையம்]. ரோசெஸ்டர் (NY): ரோசெஸ்டர் மருத்துவ மையம் பல்கலைக்கழகம்; c2019. ஹெல்த் என்சைக்ளோபீடியா: முதல் மூன்று மாத ஸ்கிரீனிங்; [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
- ரோசெஸ்டர் மருத்துவ மையம் பல்கலைக்கழகம் [இணையம்]. ரோசெஸ்டர் (NY): ரோசெஸ்டர் மருத்துவ மையம் பல்கலைக்கழகம்; c2019. ஹெல்த் என்ஸைக்ளோபீடியா: டிரிசோமி 13 மற்றும் டிரிசோமி 18 குழந்தைகளில்; [மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
- UW உடல்நலம் [இணையம்]. மேடிசன் (WI): விஸ்கான்சின் மருத்துவமனைகள் மற்றும் கிளினிக்குகள் ஆணையம்; c2019. சுகாதார தகவல்: மரபியல்: பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங் மற்றும் சோதனை; [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2019 ஏப்ரல் 1; மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 4 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
- UW உடல்நலம் [இணையம்]. மேடிசன் (WI): விஸ்கான்சின் மருத்துவமனைகள் மற்றும் கிளினிக்குகள் ஆணையம்; c2019. சுகாதார தகவல்: மரபியல்: தலைப்பு கண்ணோட்டம் [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2019 ஏப்ரல் 1; மேற்கோள் 2019 நவம்பர் 1]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html
இந்த தளத்தின் தகவல்களை தொழில்முறை மருத்துவ பராமரிப்பு அல்லது ஆலோசனையின் மாற்றாக பயன்படுத்தக்கூடாது. உங்கள் உடல்நலம் குறித்து ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால் சுகாதார வழங்குநரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள்.