ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) ஸ்கிரீனிங்

உள்ளடக்கம்

• பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனை என்றால் என்ன?
• இது எதற்காகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது?
• என் குழந்தைக்கு ஏன் பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனை தேவை?
• பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனையின் போது என்ன நடக்கும்?
• என் குழந்தையை சோதனைக்கு தயார்படுத்த நான் ஏதாவது செய்ய வேண்டுமா?
• சோதனைக்கு ஏதேனும் ஆபத்துகள் உள்ளதா?
• முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்?
• பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனை பற்றி நான் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது வேறு ஏதாவது இருக்கிறதா?
• குறிப்புகள்

பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனை என்றால் என்ன?

ஒரு பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனை என்பது பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 24-72 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு வழங்கப்படும் இரத்த பரிசோதனை ஆகும். பி.கே.யு என்பது ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவைக் குறிக்கிறது, இது ஃபைனிலலனைன் (ஃபெ) எனப்படும் ஒரு பொருளை முறையாக உடைப்பதைத் தடுக்கும் ஒரு அரிய கோளாறு. Phe என்பது பல உணவுகளிலும் அஸ்பார்டேம் எனப்படும் செயற்கை இனிப்பிலும் காணப்படும் புரதங்களின் ஒரு பகுதியாகும்.

உங்களிடம் பி.கே.யு இருந்தால், இந்த உணவுகளை சாப்பிட்டால், பி இரத்தத்தில் உருவாகும். அதிக அளவு Phe நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மூளையை நிரந்தரமாக சேதப்படுத்தும், இதனால் பல்வேறு வகையான உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படும். வலிப்புத்தாக்கங்கள், மனநல பிரச்சினைகள் மற்றும் கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

PKU ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, ஒரு மரபணுவின் இயல்பான செயல்பாட்டில் மாற்றம். உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து பரம்பரை பரம்பரையின் அடிப்படை அலகுகள் மரபணுக்கள். ஒரு குழந்தைக்கு இந்த கோளாறு ஏற்பட, தாய் மற்றும் தந்தை இருவரும் ஒரு பிறழ்ந்த பி.கே.யூ மரபணுவைக் கடந்து செல்ல வேண்டும்.

PKU அரிதானது என்றாலும், அமெரிக்காவில் புதிதாகப் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளும் PKU பரிசோதனையைப் பெற வேண்டும்.

• சோதனை எளிதானது, கிட்டத்தட்ட உடல்நல ஆபத்து இல்லை. ஆனால் இது ஒரு குழந்தையை வாழ்நாள் முழுவதும் மூளை பாதிப்பு மற்றும் / அல்லது பிற கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளிலிருந்து காப்பாற்ற முடியும்.
• PKU ஆரம்பத்தில் காணப்பட்டால், ஒரு சிறப்பு, குறைந்த புரதம் / குறைந்த Phe உணவைப் பின்பற்றுவது சிக்கல்களைத் தடுக்கலாம்.
• பி.கே.யு கொண்ட குழந்தைகளுக்கு சிறப்பாக தயாரிக்கப்பட்ட சூத்திரங்கள் உள்ளன.
• பி.கே.யு உள்ளவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் புரதம் / குறைந்த-பீ உணவில் இருக்க வேண்டும்.

பிற பெயர்கள்: பி.கே.யூ புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங், பி.கே.யூ சோதனை

இது எதற்காகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது?

புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு இரத்தத்தில் அதிக அளவு Phe இருக்கிறதா என்று அறிய PKU சோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது குழந்தைக்கு பி.கே.யு இருப்பதைக் குறிக்கலாம், மேலும் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அல்லது நிராகரிக்க கூடுதல் சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடப்படும்.

என் குழந்தைக்கு ஏன் பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனை தேவை?

அமெரிக்காவில் புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் பி.கே.யு பரிசோதனை பெற வேண்டும். ஒரு பி.கே.யூ சோதனை பொதுவாக புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் எனப்படும் தொடர் சோதனைகளின் ஒரு பகுதியாகும். சில வயதான கைக்குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் வேறொரு நாட்டிலிருந்து தத்தெடுக்கப்பட்டிருந்தால், மற்றும் / அல்லது அவர்களுக்கு பி.கே.யுவின் ஏதேனும் அறிகுறிகள் இருந்தால் சோதனை தேவைப்படலாம்:

• வளர்ச்சி தாமதமானது
• அறிவுசார் சிரமங்கள்
• மூச்சு, தோல் மற்றும் / அல்லது சிறுநீரில் ஒரு துர்நாற்றம்
• அசாதாரணமாக சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)

பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனையின் போது என்ன நடக்கும்?

ஒரு சுகாதார வழங்குநர் உங்கள் குழந்தையின் குதிகால் ஆல்கஹால் மூலம் சுத்தம் செய்வார் மற்றும் ஒரு சிறிய ஊசியால் குதிகால் குத்துவார். வழங்குநர் சில துளிகள் இரத்தத்தை சேகரித்து தளத்தில் ஒரு கட்டு வைப்பார்.

தாய்ப்பால் அல்லது சூத்திரத்திலிருந்து குழந்தை சில புரதங்களில் எடுத்துக்கொண்டதை உறுதிசெய்ய, பிறந்த 24 மணி நேரத்திற்குள் சோதனை செய்யப்பட வேண்டும். முடிவுகள் துல்லியமானவை என்பதை உறுதிப்படுத்த இது உதவும். ஆனால் பி.கே.யூ சிக்கல்களைத் தடுக்க பிறப்புக்குப் பிறகு 24–72 மணி நேரத்திற்குள் சோதனை செய்யப்பட வேண்டும். உங்கள் குழந்தை மருத்துவமனையில் பிறக்கவில்லை என்றால் அல்லது நீங்கள் ஆரம்பத்தில் மருத்துவமனையை விட்டு வெளியேறினால், உங்கள் குழந்தையின் சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநரிடம் பேசுவதை உறுதிசெய்து, விரைவில் PKU பரிசோதனையை திட்டமிடலாம்.

என் குழந்தையை சோதனைக்கு தயார்படுத்த நான் ஏதாவது செய்ய வேண்டுமா?

பி.கே.யு சோதனைக்கு சிறப்பு ஏற்பாடுகள் எதுவும் தேவையில்லை.

சோதனைக்கு ஏதேனும் ஆபத்துகள் உள்ளதா?

ஊசி குச்சி பரிசோதனையால் உங்கள் குழந்தைக்கு மிகக் குறைவான ஆபத்து உள்ளது. குதிகால் குத்தும்போது உங்கள் குழந்தை ஒரு சிறிய பிஞ்சை உணரக்கூடும், மேலும் அந்த இடத்தில் ஒரு சிறிய காயங்கள் உருவாகலாம். இது விரைவாக வெளியேற வேண்டும்.

முடிவுகள் என்ன அர்த்தம்?

உங்கள் குழந்தையின் முடிவுகள் இயல்பானதாக இல்லாவிட்டால், உங்கள் சுகாதார வழங்குநர் PKU ஐ உறுதிப்படுத்த அல்லது நிராகரிக்க கூடுதல் சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடுவார். இந்த சோதனைகளில் அதிக இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் / அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனைகள் இருக்கலாம். PKU ஒரு பரம்பரை நிலை என்பதால், நீங்களும் உங்கள் குழந்தையும் மரபணு சோதனைகளைப் பெறலாம்.

முடிவுகள் இயல்பானவை, ஆனால் பிறந்த 24 மணி நேரத்திற்கும் மேலாக சோதனை செய்யப்பட்டது என்றால், உங்கள் குழந்தையை 1 முதல் 2 வார வயதில் மீண்டும் சோதிக்க வேண்டியிருக்கும்.

ஆய்வக சோதனைகள், குறிப்பு வரம்புகள் மற்றும் முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்வது பற்றி மேலும் அறிக.

பி.கே.யூ ஸ்கிரீனிங் சோதனை பற்றி நான் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது வேறு ஏதாவது இருக்கிறதா?

உங்கள் குழந்தைக்கு பி.கே.யு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அவர் அல்லது அவள் பீ இல்லாத சூத்திரத்தை குடிக்கலாம். நீங்கள் தாய்ப்பால் கொடுக்க விரும்பினால், உங்கள் சுகாதார வழங்குநரிடம் பேசுங்கள். தாய்ப்பாலில் Phe உள்ளது, ஆனால் உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட அளவு இருக்க முடியும், இது Phe-free சூத்திரத்தால் கூடுதலாக வழங்கப்படுகிறது. பொருட்படுத்தாமல், உங்கள் பிள்ளை வாழ்க்கைக்கு ஒரு சிறப்பு குறைந்த புரத உணவில் இருக்க வேண்டும். பி.கே.யூ உணவு என்பது பொதுவாக இறைச்சி, மீன், முட்டை, பால், கொட்டைகள் மற்றும் பீன்ஸ் போன்ற உயர் புரத உணவுகளைத் தவிர்ப்பதாகும். அதற்கு பதிலாக, உணவில் தானியங்கள், ஸ்டார்ச், பழங்கள், ஒரு பால் மாற்று மற்றும் குறைந்த அல்லது ஃபெ இல்லாத பிற பொருட்கள் அடங்கும்.

உங்கள் குழந்தையின் உணவை நிர்வகிக்கவும், உங்கள் குழந்தையை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்கவும் உதவ, உங்கள் குழந்தையின் சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நிபுணர்களையும் பிற வளங்களையும் பரிந்துரைக்கலாம். PKU உடன் பதின்வயதினருக்கும் பெரியவர்களுக்கும் பலவிதமான வளங்கள் உள்ளன. உங்களிடம் பி.கே.யூ இருந்தால், உங்கள் உணவு மற்றும் சுகாதார தேவைகளை கவனித்துக்கொள்வதற்கான சிறந்த வழிகளைப் பற்றி உங்கள் சுகாதார வழங்குநரிடம் பேசுங்கள்.

குறிப்புகள்

1. அமெரிக்க கர்ப்ப சங்கம் [இணையம்]. இர்விங் (டிஎக்ஸ்): அமெரிக்க கர்ப்ப சங்கம்; c2018. ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ); [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2017 ஆகஸ்ட் 5; மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. குழந்தைகளின் பி.கே.யூ நெட்வொர்க் [இணையம்]. என்சினிடாஸ் (CA): குழந்தைகளின் PKU நெட்வொர்க்; பி.கே.யு கதை; [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. டைம்ஸ் மார்ச் [இணையம்]. வெள்ளை சமவெளி (NY): டைம்ஸ் மார்ச்; c2018. உங்கள் குழந்தையில் பி.கே.யு (ஃபெனில்கெட்டோனூரியா); [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. மயோ கிளினிக் [இணையம்]. மருத்துவ கல்வி மற்றும் ஆராய்ச்சிக்கான மாயோ அறக்கட்டளை; c1998–2018. ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ): நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை; 2018 ஜனவரி 27 [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 4 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. மயோ கிளினிக் [இணையம்]. மருத்துவ கல்வி மற்றும் ஆராய்ச்சிக்கான மாயோ அறக்கட்டளை; c1998–2018. ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ): அறிகுறிகள் மற்றும் காரணங்கள்; 2018 ஜனவரி 27 [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. மெர்க் கையேடு நுகர்வோர் பதிப்பு [இணையம்]. கெனில்வொர்த் (என்.ஜே): மெர்க் & கோ. இன்க்; c2018. ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ); [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம் [இணையம்]. பெதஸ்தா (எம்.டி): யு.எஸ். சுகாதாரம் மற்றும் மனித சேவைகள் துறை; புற்றுநோய் விதிமுறைகளின் NCI அகராதி: மரபணு; [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.cancer.gov/publications/dictionary/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. தேசிய பி.கே.யூ கூட்டணி [இணையம்]. ஈ கிளேர் (WI): தேசிய பி.கே.யூ கூட்டணி. c2017. பி.கே.யு பற்றி; [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. என்ஐஎச் யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகம்: மரபியல் முகப்பு குறிப்பு [இணையம்]. பெதஸ்தா (எம்.டி): யு.எஸ். சுகாதாரம் மற்றும் மனித சேவைகள் துறை; ஃபெனில்கெட்டோனூரியா; 2018 ஜூலை 17 [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. என்ஐஎச் யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகம்: மரபியல் முகப்பு குறிப்பு [இணையம்]. பெதஸ்தா (எம்.டி): யு.எஸ். சுகாதாரம் மற்றும் மனித சேவைகள் துறை; மரபணு மாற்றம் என்றால் என்ன, பிறழ்வுகள் எவ்வாறு நிகழ்கின்றன?; 2018 ஜூலை 17 [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு [இணையம்]. டான்பரி (CT): NORD: அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு; c2018. ஃபெனில்கெட்டோனூரியா; [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. ரோசெஸ்டர் மருத்துவ மையம் பல்கலைக்கழகம் [இணையம்]. ரோசெஸ்டர் (NY): ரோசெஸ்டர் மருத்துவ மையம் பல்கலைக்கழகம்; c2018.ஹெல்த் என்சைக்ளோபீடியா: ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ); [மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW உடல்நலம் [இணையம்]. மேடிசன் (WI): விஸ்கான்சின் மருத்துவமனைகள் மற்றும் கிளினிக்குகள் ஆணையம்; c2018. சுகாதார தகவல்: ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) சோதனை: இது எப்படி உணர்கிறது; [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2017 மே 4; மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 6 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW உடல்நலம் [இணையம்]. மேடிசன் (WI): விஸ்கான்சின் மருத்துவமனைகள் மற்றும் கிளினிக்குகள் ஆணையம்; c2018. சுகாதார தகவல்: ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) சோதனை: இது எப்படி முடிந்தது; [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2017 மே 4; மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 5 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW உடல்நலம் [இணையம்]. மேடிசன் (WI): விஸ்கான்சின் மருத்துவமனைகள் மற்றும் கிளினிக்குகள் ஆணையம்; c2018. சுகாதார தகவல்: ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) சோதனை: சோதனை கண்ணோட்டம்; [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2017 மே 4; மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 2 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW உடல்நலம் [இணையம்]. மேடிசன் (WI): விஸ்கான்சின் மருத்துவமனைகள் மற்றும் கிளினிக்குகள் ஆணையம்; c2018. சுகாதார தகவல்: ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) சோதனை: எதைப் பற்றி சிந்திக்க வேண்டும்; [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2017 மே 4; மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 10 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW உடல்நலம் [இணையம்]. மேடிசன் (WI): விஸ்கான்சின் மருத்துவமனைகள் மற்றும் கிளினிக்குகள் ஆணையம்; c2018. சுகாதார தகவல்: ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) சோதனை: இது ஏன் முடிந்தது; [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2017 மே 4; மேற்கோள் 2018 ஜூலை 18]; [சுமார் 3 திரைகள்]. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

இந்த தளத்தின் தகவல்களை தொழில்முறை மருத்துவ பராமரிப்பு அல்லது ஆலோசனையின் மாற்றாக பயன்படுத்தக்கூடாது. உங்கள் உடல்நலம் குறித்து ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால் சுகாதார வழங்குநரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள்.