ஃபைஃபர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• கண்ணோட்டம்
• இந்த நிலையின் வகைகள் யாவை?
• வகை 1
• வகை 2
• வகை 3
• இந்த நிலைக்கு என்ன காரணம்?
• இந்த நிலை யாருக்கு கிடைக்கும்?
• இந்த நிலை எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• இந்த நிலை எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
• ஃபைஃபர் நோய்க்குறியுடன் வாழ்வது

கண்ணோட்டம்

மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக உங்கள் குழந்தையின் மண்டை ஓடு, கைகள் மற்றும் கால்களில் உள்ள எலும்புகள் கருப்பையில் மிக விரைவில் ஒன்றிணைந்தால் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இது உடல், மன மற்றும் உள் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதானது. ஒவ்வொரு 100,000 குழந்தைகளிலும் 1 பேர் மட்டுமே இதனுடன் பிறக்கிறார்கள்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. ஃபைஃபர் நோய்க்குறி, அது எதனால் ஏற்படுகிறது, உங்கள் பிள்ளைக்கு எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படலாம் என்பதைப் பற்றி மேலும் அறிய படிக்கவும்.

இந்த நிலையின் வகைகள் யாவை?

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியில் மூன்று வகைகள் உள்ளன.

வகை 1

வகை 1 என்பது லேசானது, மற்றும் மிகவும் பொதுவான, இந்த நோய்க்குறியின் வகை. உங்கள் பிள்ளைக்கு சில உடல் அறிகுறிகள் இருக்கும், ஆனால் பொதுவாக அவர்களின் மூளை செயல்பாட்டில் சிக்கல்கள் இருக்காது. இந்த வகை குழந்தைகள் சில சிக்கல்களுடன் வயது வந்தவர்களாக வாழலாம்.

உங்கள் குழந்தை பின்வரும் சில அறிகுறிகளுடன் பிறக்கலாம்:

• கணுக்கால் ஹைபர்டெலோரிசம், அல்லது கண்கள் வெகு தொலைவில் உள்ளன
• அவர்களின் தலையில் உயரமாக இருக்கும் நெற்றி மற்றும் மண்டை எலும்புகள் ஆரம்பத்தில் உருகுவதால் வெளியேறுகிறது
• brachycephaly, அல்லது தலையின் பின்புறத்தின் தட்டையானது
• கீழ் தாடை வெளியேறும்
• ஹைப்போபிளாஸ்டிக் மேக்சில்லா, அல்லது முழுமையாக உருவாக்கப்படாத மேல் தாடை
• பரந்த, பெரிய கட்டைவிரல் மற்றும் பெரிய கால்விரல்கள் மற்ற விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களிலிருந்து பரவுகின்றன
• கேட்க சிரமம்
• பல் அல்லது ஈறு பிரச்சினைகள் உள்ளன

வகை 2

வகை 2 கொண்ட குழந்தைகளுக்கு வகை 1 அறிகுறிகளின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கடுமையான அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தான வடிவங்கள் இருக்கலாம். உங்கள் பிள்ளைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம், இதனால் அவர்கள் இளமைப் பருவத்தில் உயிர்வாழ்வார்கள்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• தலை மற்றும் முக எலும்புகள் ஆரம்பத்தில் இணைந்து “க்ளோவர்லீஃப்” என்று அழைக்கப்படும் வடிவத்தை உருவாக்குகின்றன
• புரோப்டோசிஸ் அல்லது எக்ஸோப்தால்மோஸ், இது உங்கள் குழந்தையின் கண்கள் அவர்களின் கண் சாக்கெட்டுகளில் இருந்து வெளியேறும்போது நிகழ்கிறது
• வளர்ச்சி அல்லது கற்றல் குறைபாடுகள் தாமதமாகிறது, ஏனெனில் மண்டை எலும்புகளின் ஆரம்ப இணைவு உங்கள் குழந்தையின் மூளை முழுமையாக வளரவிடாமல் தடுத்திருக்கலாம்
• முழங்கை மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகள் போன்ற பிற எலும்புகளில் இணைவு, அன்கிலோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது
• மூச்சுக்குழாய் (விண்ட்பைப்), வாய் அல்லது மூக்கு போன்ற பிரச்சினைகள் காரணமாக சரியாக சுவாசிக்க முடியவில்லை
• நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள சிக்கல்கள், மூளையில் முதுகெலும்பு சேகரிப்பிலிருந்து வரும் திரவம், ஹைட்ரோகெபாலி என அழைக்கப்படுகிறது

வகை 3

உங்கள் பிள்ளைக்கு 1 மற்றும் 2 வகைகளின் அறிகுறிகளின் கடுமையான அல்லது உயிருக்கு ஆபத்தான வடிவங்கள் இருக்கலாம். அவர்களுக்கு க்ளோவர்லீஃப் மண்டை ஓடு இருக்காது, ஆனால் நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்ற அவற்றின் உறுப்புகளுடன் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

ஆரம்பகால மண்டை எலும்பு இணைவு கற்றல் அல்லது அறிவாற்றல் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும். இந்த அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும், இளமைப் பருவத்தில் வாழ்வதற்கும் உங்கள் பிள்ளைக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் விரிவான அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

இந்த நிலைக்கு என்ன காரணம்?

உங்கள் குழந்தையின் மண்டை ஓடு, கைகள் அல்லது கால்களை உருவாக்கும் எலும்புகள் கருப்பையில் இருக்கும்போது மிக விரைவாக ஒன்றிணைவதால் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இதுவே உங்கள் குழந்தை அசாதாரண வடிவ மண்டை ஓடு அல்லது விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களால் பிறப்பை விட பரவலாக பரவுகிறது.

இது மூளை அல்லது பிற உறுப்புகள் எல்லா வழிகளிலும் வளர சிறிய இடத்தை விட்டுச்செல்லும், இது சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்:

• அறிவாற்றல் செயல்பாடு
• சுவாசம்
• செரிமானம் அல்லது இயக்கம் போன்ற பிற முக்கிய உடல் செயல்பாடுகள்

இந்த நிலை யாருக்கு கிடைக்கும்?

வகை 1 ஃபைஃபர் நோய்க்குறி குழந்தையின் எலும்பு வளர்ச்சியின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது.

ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே மரபணுவை தங்கள் குழந்தைக்குக் கொண்டு செல்ல வேண்டும், எனவே அவர்களின் குழந்தைக்கு இந்த நிலையை மரபுரிமையாகப் பெற 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்க முறை என அழைக்கப்படுகிறது. வகை 1 ஃபைஃபர் நோய்க்குறி இந்த வழியில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம் அல்லது புதிய மரபணு மாற்றத்திலிருந்து வரலாம்.

எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 1 அல்லது எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 2 ஆகிய இரண்டு ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி மரபணுக்களில் ஒன்றின் பிறழ்வால் வகை 1 ஏற்படுகிறது என்று ஆராய்ச்சி கூறுகிறது. 2 மற்றும் 3 வகைகள் எப்போதுமே எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 2 மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படுகின்றன, மேலும் அவை மரபுரிமையாக இல்லாமல் புதிய (தன்னிச்சையான) பிறழ்வுகள் ஆகும்.

வயதான ஆண்களிடமிருந்து விந்து பிறழ்வதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் என்றும் ஆராய்ச்சி கூறுகிறது. இது ஃபைஃபர் நோய்க்குறி, குறிப்பாக 2 மற்றும் 3 வகைகள் எச்சரிக்கையின்றி நடக்கக்கூடும்.

இந்த நிலை எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மண்டை எலும்புகளின் ஆரம்ப இணைவு மற்றும் உங்கள் குழந்தையின் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் அறிகுறிகளைக் காண அல்ட்ராசவுண்ட் படங்களைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் உங்கள் குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது உங்கள் மருத்துவர் சில நேரங்களில் பிஃபர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும்.

காணக்கூடிய அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் பிள்ளை பிறக்கும்போது உங்கள் மருத்துவர் வழக்கமாக ஒரு நோயறிதலைச் செய்வார். உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் லேசானதாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தை பிறந்து வளரத் தொடங்கிய சில மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகள் வரை உங்கள் மருத்துவர் இந்த நிலையை கண்டறிய முடியாது.

பிஃபெஃபர் நோய்க்குறிக்கு காரணமான எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளைச் சரிபார்க்கவும், மரபணுவை யார் கொண்டு செல்கிறார்கள் என்பதைப் பார்க்கவும் நீங்கள், உங்கள் பங்குதாரர் மற்றும் உங்கள் குழந்தை மரபணு பரிசோதனையைப் பெறுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த நிலை எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தை பிறந்து சுமார் மூன்று மாதங்களுக்குப் பிறகு, உங்கள் குழந்தையின் மண்டை ஓட்டை மறுவடிவமைக்க மற்றும் அவர்களின் மூளையில் அழுத்தத்தை விடுவிக்க உங்கள் மருத்துவர் பொதுவாக பல கட்டங்களில் அறுவை சிகிச்சைக்கு பரிந்துரைப்பார்.

முதலில், உங்கள் குழந்தையின் மண்டை ஓட்டில் உள்ள வெவ்வேறு எலும்புகளுக்கு இடையிலான இடைவெளிகள், சினோஸ்டோடிக் சூத்திரங்கள் என அழைக்கப்படுகின்றன. பின்னர், மண்டை ஓடு புனரமைக்கப்படுவதால் மூளை வளர இடமுள்ளது மற்றும் மண்டை ஓடு இன்னும் சமச்சீர் வடிவத்தை பெற முடியும். உங்கள் குழந்தையின் பற்கள் கவனிக்கப்படுவதை உறுதிசெய்ய உங்கள் மருத்துவர் ஒரு நீண்ட கால சிகிச்சை திட்டத்தையும் உங்களுக்கு வழங்குவார்.

இந்த அறுவை சிகிச்சைகளிலிருந்து உங்கள் பிள்ளை குணமடைந்தவுடன், தாடை, முகம், கைகள் அல்லது கால்களின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க நீண்ட கால அறுவை சிகிச்சையையும் உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம், இதனால் அவர்கள் சுவாசிக்க முடியும், மேலும் அவர்களின் கைகளையும் கால்களையும் பயன்படுத்தி நகரலாம்.

உங்கள் பிள்ளை மூக்கு அல்லது வாய் வழியாக சுவாசிக்க அனுமதிக்க உங்கள் குழந்தை பிறந்தவுடன் உங்கள் மருத்துவர் அவசர அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டியிருக்கலாம். இதயம், நுரையீரல், வயிறு மற்றும் சிறுநீரகங்கள் சாதாரணமாக செயல்படக்கூடும் என்பதையும் அவர்கள் உறுதி செய்வார்கள்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியுடன் வாழ்வது

உங்கள் பிள்ளை மற்ற குழந்தைகளுடன் விளையாடுவதற்கும், பள்ளிக்குச் செல்வதற்கும், பிஃபெஃபர் நோய்க்குறியுடன் இளமைப் பருவத்தில் வாழ்வதற்கும் ஒரு நல்ல வாய்ப்பு உள்ளது. ஆரம்ப அறுவை சிகிச்சை, உடல் சிகிச்சை மற்றும் நீண்டகால அறுவை சிகிச்சை திட்டமிடல் ஆகியவற்றுடன் வகை 1 பிஃபர் நோய்க்குறி சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

வகை 2 மற்றும் 3 அடிக்கடி நடக்காது. வகை 1 ஐப் போலவே, அவை பெரும்பாலும் நீண்ட கால அறுவை சிகிச்சை மற்றும் உங்கள் குழந்தையின் மண்டை ஓடு, கைகள், கால்கள் மற்றும் பாதிக்கப்படக்கூடிய பிற எலும்புகள் மற்றும் உறுப்புகளின் புனரமைப்பு மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.

வகை 2 மற்றும் 3 குழந்தைகளுக்கான கண்ணோட்டம் வகை 1 ஐப் போன்றதல்ல. இது உங்கள் குழந்தையின் எலும்புகளின் ஆரம்ப இணைவு அவர்களின் மூளை, சுவாசம் மற்றும் நகரும் திறன் ஆகியவற்றில் ஏற்படுத்தக்கூடிய விளைவுகளின் காரணமாகும்.

ஆரம்பகால சிகிச்சையானது, வாழ்நாள் முழுவதும் உடல் மற்றும் மன மறுவாழ்வு மற்றும் சிகிச்சையுடன், உங்கள் குழந்தை அவர்களின் அறிவாற்றல் செயல்பாடு மற்றும் இயக்கம் சம்பந்தப்பட்ட சில சிக்கல்களைக் கொண்ட ஒரு வயது வந்தவராக வாழ உதவும்.