NIPT (Noninvasive மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை): நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது

உள்ளடக்கம்

• NIPT திரையை விளக்குகிறது
• என்ஐபிடி எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• யார் என்ஐபிடி பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையைப் பெற வேண்டும்
• NIPT சோதனை முடிவுகள் எதைக் குறிக்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வது
• என்ஐபிடி எவ்வளவு துல்லியமானது?
• கூடுதல் மரபணு சோதனை
• டேக்அவே

நோய்த்தடுப்புக்கு முந்தைய பெற்றோர் சோதனை (என்ஐபிடி) பற்றிய தகவலை நீங்கள் தேடுகிறீர்களானால், நீங்கள் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் இருக்கக்கூடும். முதலில், வாழ்த்துக்கள்! ஆழ்ந்த மூச்சை எடுத்து, நீங்கள் ஏற்கனவே எவ்வளவு தூரம் வந்தீர்கள் என்பதைப் பாராட்டுங்கள்.

இந்த நேரம் மகிழ்ச்சியையும் உற்சாகத்தையும் தருகிறது என்றாலும், உங்கள் OB-GYN அல்லது மருத்துவச்சி மரபணு பரிசோதனையைப் பற்றி விவாதிக்கத் தொடங்கும் போது இந்த ஆரம்ப நாட்களும் நடுக்கத்தைத் தூண்டக்கூடும் என்பது எங்களுக்குத் தெரியும். திடீரென்று, ஒவ்வொரு மாமா கரடிக்கும் அது உண்மையானது, அவளுடைய வளரும் குட்டியை பாதிக்கக்கூடிய எதையும் திரையிடலாமா வேண்டாமா என்பதை தேர்வு செய்ய வேண்டும்.

பெற்றோருக்கான உங்கள் பயணத்தில் இந்த முடிவுகள் கடினமானவை என்பதை நாங்கள் புரிந்துகொள்கிறோம். ஆனால் அதிக நம்பிக்கையுடன் இருப்பதற்கான ஒரு வழி நன்கு அறியப்பட்டதாகும். NIPT ஸ்கிரீனிங் சோதனை என்ன என்பதையும், அது உங்களுக்கு என்ன சொல்ல முடியும் (மற்றும் சொல்ல முடியாது) என்பதையும் வழிநடத்த நாங்கள் உங்களுக்கு உதவுவோம் - எனவே உங்களுக்காக சிறந்த தேர்வை எடுக்க அதிக அதிகாரம் பெறுவீர்கள்.

NIPT திரையை விளக்குகிறது

என்ஐபிடி மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை சில சமயங்களில் நோய்த்தாக்கத்திற்கு முந்தைய பெற்றோர் திரை (என்ஐபிஎஸ்) என்று அழைக்கப்படுகிறது. கர்ப்பத்தின் 10 வாரங்களுக்குள், உங்கள் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் கோளாறுகள் போன்ற மரபணு அசாதாரணங்களுக்கு ஆபத்து இருக்கிறதா என்பதை அடையாளம் காண உதவும் ஒரு தேர்வாக இந்த தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சோதனையைப் பற்றி உங்களுடன் பேசலாம்.

பொதுவாக, டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 21), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 18), மற்றும் படாவ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 13) போன்ற கோளாறுகளின் அபாயத்தையும், காணாமல் போன அல்லது கூடுதல் எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களால் ஏற்படும் நிலைமைகளையும் சோதனை தீர்மானிக்கிறது.

இரத்த பரிசோதனை ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் இருக்கும் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து உயிரணு இல்லாத டி.என்.ஏ (சி.எஃப்.டி.என்.ஏ) சிறிய துண்டுகளைப் பார்க்கிறது. இந்த செல்கள் இறந்து உடைந்து, சில டி.என்.ஏக்களை இரத்த ஓட்டத்தில் வெளியிடும் போது cfDNA உருவாக்கப்படுகிறது.

என்ஐபிடி ஒரு என்பதை அறிவது முக்கியம் திரையிடல் சோதனை - கண்டறியும் சோதனை அல்ல. இதன் பொருள் ஒரு மரபணு நிலையை உறுதியாகக் கண்டறிய முடியாது. எவ்வாறாயினும், இது கணிக்க முடியும் ஆபத்து ஒரு மரபணு நிலை உயர் அல்லது குறைவாக உள்ளது.

நேர்மறையான பக்கத்தில், cfDNA ஒரு பெரிய கேள்விக்கான பதிலைக் கொண்டுள்ளது: நீங்கள் ஒரு பையனை அல்லது பெண்ணை சுமக்கிறீர்களா. ஆமாம், இந்த பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையானது உங்கள் குழந்தையின் பாலினத்தை முதல் மூன்று மாதங்களில் வெளிப்படுத்தலாம் - எந்த அல்ட்ராசவுண்டையும் விட முந்தையது!

என்ஐபிடி எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

NIPT ஒரு எளிய தாய்வழி இரத்த டிரா மூலம் செய்யப்படுகிறது, எனவே இது உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ எந்த ஆபத்தையும் ஏற்படுத்தாது. உங்கள் இரத்தம் வரையப்பட்டதும், அது ஒரு குறிப்பிட்ட ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படும், அதன் தொழில்நுட்ப வல்லுநர்கள் முடிவுகளை பகுப்பாய்வு செய்வார்கள்.

உங்கள் முடிவுகள் 8 முதல் 14 நாட்களுக்குள் உங்கள் OB-GYN அல்லது மருத்துவச்சி அலுவலகத்திற்கு அனுப்பப்படும். முடிவுகளை வழங்க ஒவ்வொரு அலுவலகமும் வேறுபட்ட கொள்கையைக் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரின் ஊழியர்களில் யாராவது உங்களை அழைத்து அங்கிருந்து உங்களுக்கு ஆலோசனை கூறுவார்கள்.

உங்கள் குழந்தையின் பாலினத்தை அவர்களின் “பிறந்த நாள்” வரை (உங்களுக்கு கூட) ஒரு பெரிய ஆச்சரியமாக வைத்திருந்தால், உங்கள் மருத்துவ வழங்குநர்களை வைத்திருக்க நினைவூட்டுங்கள் இது உங்கள் NIPT முடிவுகளின் விவரங்கள் மறைப்புகள்.

யார் என்ஐபிடி பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையைப் பெற வேண்டும்

விருப்பமாக இருக்கும்போது, ​​NIPT வழக்கமாக அவரது OB-GYN அல்லது மருத்துவச்சி பரிந்துரைகள் மற்றும் நெறிமுறைகளின் அடிப்படையில் பெண்களுக்கு வழங்கப்படுகிறது. இருப்பினும், சில ஆபத்து காரணிகள் உள்ளன, அவை உங்கள் வழங்குநர்களை இன்னும் வலுவாக பரிந்துரைக்க வழிவகுக்கும்.

NIPT இன் இந்த 2013 மதிப்பாய்வின் படி, இந்த சில ஆபத்து காரணிகள் பின்வருமாறு:

• பிரசவத்தில் 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட தாய்வழி வயது
• குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் கர்ப்பத்தின் தனிப்பட்ட அல்லது குடும்ப வரலாறு
• ஒரு தாய்வழி அல்லது தந்தைவழி குரோமோசோமால் அசாதாரணம்

என்ஐபிடி ஸ்கிரீனிங் செய்ய முடிவு செய்வது மிகவும் தனிப்பட்ட முடிவு, எனவே உங்களுக்கு எது சிறந்தது என்பதை தீர்மானிக்க தேவையான நேரத்தை எடுத்துக்கொள்வது சரி. உங்களுக்கு கடினமான நேரம் இருந்தால், உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநரிடம் அல்லது ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடம் பேசுவதைக் கவனியுங்கள், அவர் உங்கள் கவலைகளை நிவர்த்தி செய்ய உதவுவார்.

NIPT சோதனை முடிவுகள் எதைக் குறிக்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வது

நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து வரும் தாயின் இரத்த ஓட்டத்தில் கரு சி.எஃப்.டி.என்.ஏவை என்.ஐ.பி.டி அளவிடுகிறது. இது கரு பின்னம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. மிகவும் துல்லியமான சோதனை முடிவுகளுக்கு, கருவின் பின்னம் 4 சதவீதத்திற்கு மேல் இருக்க வேண்டும். இது வழக்கமாக கர்ப்பத்தின் 10 வது வாரத்தில் நிகழ்கிறது, அதனால்தான் இந்த நேரத்திற்குப் பிறகு சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கரு சி.எஃப்.டி.என்.ஏவை பகுப்பாய்வு செய்ய பல வழிகள் உள்ளன. தாய் மற்றும் கரு சி.எஃப்.டி.என்.ஏ இரண்டையும் தீர்மானிப்பது மிகவும் பொதுவான வழியாகும். இந்த ஒவ்வொரு குரோமோசோம்களிலிருந்தும் சி.எஃப்.டி.என்.ஏவின் சதவீதம் “இயல்பானது” என்று கருதப்படுகிறதா என்று சோதனை குறிப்பிட்ட குரோமோசோம்களைப் பார்க்கும்.

இது நிலையான வரம்பிற்குள் வந்தால், இதன் விளைவாக “எதிர்மறை” இருக்கும். இதன் பொருள் கருவுக்கு ஒரு உள்ளது குறைந்தது கேள்விக்குரிய குரோமோசோம்களால் ஏற்படும் மரபணு நிலைமைகளின் ஆபத்து.

சி.எஃப்.டி.என்.ஏ நிலையான வரம்பை விட அதிகமாக இருந்தால், இது ஒரு “நேர்மறை” முடிவுக்கு வழிவகுக்கும், அதாவது கருவுக்கு ஒரு இருக்கலாம் அதிகரித்தது ஒரு மரபணு நிலை ஆபத்து. ஆனால் தயவுசெய்து இதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்: என்ஐபிடி 100 சதவிகிதம் முடிவானது அல்ல. எந்தவொரு உண்மையான-நேர்மறை கரு நிறமூர்த்த அசாதாரண அல்லது தொடர்புடைய கோளாறையும் உறுதிப்படுத்த நேர்மறையான முடிவுகளுக்கு மேலும் சோதனை தேவைப்படுகிறது.

ஒரு உள்ளது என்பதையும் நாம் குறிப்பிட வேண்டும் மிகவும் தவறான எதிர்மறை NIPT முடிவைப் பெறுவதற்கான குறைந்த ஆபத்து. இந்த வழக்கில், கர்ப்பத்தின் போது NIPT அல்லது கூடுதல் திரையிடல்களுடன் கண்டறியப்படாத மரபணு அசாதாரணத்துடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கக்கூடும்.

என்ஐபிடி எவ்வளவு துல்லியமானது?

இந்த 2016 ஆய்வின்படி, டவுன் நோய்க்குறிக்கு என்ஐபிடி மிக அதிக உணர்திறன் (உண்மையான நேர்மறை வீதம்) மற்றும் தனித்தன்மை (உண்மையான எதிர்மறை வீதம்) ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. எட்வர்ட்ஸ் மற்றும் படாவ் நோய்க்குறி போன்ற பிற நிலைமைகளுக்கு, உணர்திறன் சற்று குறைவாக இருந்தாலும் இன்னும் வலுவாக உள்ளது.

எவ்வாறாயினும், சோதனை 100 சதவிகிதம் துல்லியமானது அல்லது கண்டறியும் தன்மை இல்லை என்பதை மீண்டும் வலியுறுத்துவது முக்கியம்.

2015 ஆம் ஆண்டில் வெளியிடப்பட்ட இந்த கட்டுரை தவறான நேர்மறை மற்றும் தவறான எதிர்மறை முடிவுகளுக்கு பல விளக்கங்களை ஆவணப்படுத்துகிறது, அதாவது சி.எஃப்.டி.என்.ஏவின் குறைந்த அளவு, மறைந்து வரும் இரட்டை, ஒரு தாய்வழி குரோமோசோம் அசாதாரணம் மற்றும் கருவுக்குள் ஏற்படும் பிற மரபணு முரண்பாடுகள்.

தவறான எதிர்மறை என்ஐபிடி முடிவுகள் குறித்த இந்த 2016 ஆய்வில், பொதுவான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ள நபர்களின் 426 மாதிரிகளில் 1 க்கு, ஒரு ட்ரிசோமி 18 (எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி) அல்லது ட்ரிசோமி 21 (டவுன் நோய்க்குறி) குறிப்பிட்ட உயிரியல் காரணமாக கண்டறியப்படவில்லை என்று தீர்மானிக்கப்பட்டது. குரோமோசோமுக்குள்ளேயே வேறுபாடுகள்.

தவறான நேர்மறை NIPT திரையிடல் முடிவுகளும் நிகழலாம். உங்களிடம் நேர்மறையான NIPT முடிவு இருந்தால், உங்கள் சுகாதார வழங்குநர் கூடுதல் கண்டறியும் சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடுவார். சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோயறிதல் சோதனைகள் குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்பதை வெளிப்படுத்துகின்றன.

கூடுதல் மரபணு சோதனை

உங்கள் NIPT ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் மீண்டும் நேர்மறையாக வந்தால், இந்த 2013 கட்டுரையால் கோடிட்டுக் காட்டப்பட்டுள்ளபடி, உங்கள் OB-GYN அல்லது மருத்துவச்சி கூடுதல் கண்டறியும் மரபணு சோதனைகளை பரிந்துரைக்கலாம். இவற்றில் சில சோதனைகள் பெற்றோர் ரீதியான கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்) மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் உள்ளிட்டவை.

சி.வி.எஸ் சோதனை நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி செல்களை எடுக்கிறது, அதேசமயம் அம்னோசென்டெசிஸ் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுக்கும். இரண்டு சோதனைகளும் கருவுக்கு ஏதேனும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க முடியும்.

இந்த இரண்டு சோதனைகள் கருச்சிதைவின் சிறிய அபாயத்தைக் கொண்டுவரக்கூடும் என்பதால், உங்களுக்கும் உங்கள் மருத்துவக் குழுவிற்கும் இடையிலான கூட்டு முடிவின் அடிப்படையில் அவை தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மற்றும் எச்சரிக்கையுடன் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

வழக்கமாக 11 முதல் 14 வாரங்களில் செய்யப்படும் முதல் மூன்று மாத ஆபத்து மதிப்பீடு, குவாட் ஸ்கிரீனிங் 15 முதல் 20 வாரங்கள் மற்றும் 18 முதல் 22 வாரங்களில், அல்ட்ராசவுண்ட் வழியாக நிகழ்த்தப்படும் கருவின் கட்டமைப்பு கணக்கெடுப்பு உள்ளிட்ட கூடுதல் தீங்கு விளைவிக்காத திரையிடல்கள் உள்ளன. .

டேக்அவே

NIPT பெற்றோர் ரீதியான சோதனை என்பது கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் டவுன் நோய்க்குறி போன்ற கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் மரபணு ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கு பயன்படுத்தப்படும் நம்பகமான தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஸ்கிரீனிங் கருவியாகும்.

இந்த மரபணு கோளாறுகளுக்கு எதிர்பார்க்கும் தாய்க்கு ஆபத்து காரணிகள் இருக்கும்போது இது பெரும்பாலும் வலுவாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சோதனை கண்டறியப்படாத நிலையில், இது உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலம் - மற்றும் பாலியல் பற்றியும் மேலும் அறிந்து கொள்வதற்கான ஒரு தகவலறிந்த படியாக இருக்கலாம்!

இறுதியில், என்ஐபிடி உங்கள் விருப்பம், அது முடியும் சோதனையை பரிசீலிக்கும் எவருக்கும் உணர்ச்சி ரீதியான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். NIPT திரையைப் பற்றி உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் அல்லது கவலைகள் இருந்தால், வழிகாட்டுதல் மற்றும் ஆதரவுக்காக உங்கள் நம்பகமான OB-GYN அல்லது மருத்துவச்சி உடன் பேசுங்கள்.