மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி

உள்ளடக்கம்

• மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
• டவுன் நோய்க்குறி புரிந்துகொள்ளுதல்
• மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்
• நோய் கண்டறிதல்
• ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள்
• கண்டறியும் சோதனைகள்
• அவுட்லுக்

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி, அல்லது மொசாயிசம் என்பது டவுன் நோய்க்குறியின் ஒரு அரிய வடிவமாகும். டவுன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதன் விளைவாக குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் 21. மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் உயிரணுக்களின் கலவையைக் கொண்டுள்ளனர். சிலவற்றில் குரோமோசோம் 21 இன் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன, சிலவற்றில் மூன்று உள்ளன.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி அனைத்து டவுன் நோய்க்குறி நிகழ்வுகளிலும் சுமார் 2 சதவீதத்தில் ஏற்படுகிறது. மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும், ஆனால் எப்போதும் இல்லை, டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் குறைவாக இருப்பதால் சில செல்கள் இயல்பானவை.

டவுன் நோய்க்குறி புரிந்துகொள்ளுதல்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு நபரின் உயிரணுக்களில் சில அல்லது அனைத்தும் கூடுதல் குரோமோசோம் கொண்டிருக்கும்.

முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களைத் தவிர அனைத்து சாதாரண மனித உயிரணுக்களும் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, அவை பொதுவாக 23 ஐக் கொண்டுள்ளன. இந்த பாலியல் செல்கள் பிரிவினால் உருவாகின்றன (ஒடுக்கற்பிரிவு என அழைக்கப்படுகிறது). ஒரு முட்டை கருவுற்றிருக்கும் போது, ​​இந்த இரண்டு செல்கள் இணைகின்றன, பொதுவாக ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் கருவுக்கு 23 குரோமோசோம்களை மொத்தம் 46 குரோமோசோம்களுக்கு அளிக்கிறது.

சில நேரங்களில் இந்த செயல்பாட்டில் பிழை ஏற்படுகிறது, இதனால் விந்தணு அல்லது முட்டையில் தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தைக்கு ஒவ்வொரு கலத்திலும் குரோமோசோம் 21 இன் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு மூன்று உள்ளன. குறைபாடுள்ள கலத்திலிருந்து நகலெடுக்கப்பட்ட எந்த கலமும் தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும்.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் உயிரணுக்களின் கலவையைக் கொண்டுள்ளனர். சில செல்கள் சாதாரண ஜோடி குரோமோசோம் 21 ஐக் கொண்டுள்ளன, மற்ற கலங்களில் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. இது வழக்கமாக நிகழ்கிறது, ஏனெனில் குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலை ஏற்படுத்தும் பிரிவு சிக்கல் கருத்தரித்த பிறகு நிகழ்கிறது.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

ஒழுங்கற்ற குரோமோசோம் பிரதிகள் ஒரு குழந்தையின் மரபணு ஒப்பனையை மாற்றுகின்றன, இறுதியில் அவர்களின் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியை பாதிக்கின்றன.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக:

• மெதுவான பேச்சு
• குறைந்த IQ
• ஒரு தட்டையான முகம்
• சிறிய காதுகள்
• குறுகிய உயரம்
• சாய்ந்திருக்கும் கண்கள்
• கண்ணின் கருவிழியில் வெள்ளை புள்ளிகள்

டவுன் நோய்க்குறி சில நேரங்களில் பல உடல்நலப் பிரச்சினைகளுடன் சேர்ந்துள்ளது, அவற்றுள்:

• ஸ்லீப் அப்னியா, நீங்கள் தூங்கும் போது தற்காலிகமாக சுவாசிப்பதை நிறுத்த ஒரு சுகாதார நிலை
• காது நோய்த்தொற்றுகள்
• நோயெதிர்ப்பு கோளாறுகள்
• காது கேளாமை
• இதய குறைபாடுகள்
• பார்வைக் குறைபாடுகள்
• வைட்டமின் குறைபாடுகள்

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் பொதுவானவை. இருப்பினும், அவர்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் குறைவாக இருக்கலாம். எடுத்துக்காட்டாக, மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக டவுன் நோய்க்குறியின் பிற வடிவங்களைக் காட்டிலும் அதிக ஐ.க்யூவைக் கொண்டுள்ளனர்.

நோய் கண்டறிதல்

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறிக்கு மருத்துவர்கள் பரிசோதனை செய்யலாம். இந்த சோதனைகள் கருவுக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருப்பதற்கான வாய்ப்பைக் காட்டுகின்றன மற்றும் சுகாதார பிரச்சினைகளை ஆரம்பத்தில் அடையாளம் காண முடியும்.

ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள்

டவுன் நோய்க்குறிக்கான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் கர்ப்ப காலத்தில் வழக்கமான சோதனையாக வழங்கப்படுகின்றன. அவை வழக்கமாக முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் வழங்கப்படுகின்றன. இந்த திரைகள் இரத்தத்தில் உள்ள ஹார்மோன் அளவை அசாதாரணங்களைக் கண்டறிந்து, அல்ட்ராசவுண்டைப் பயன்படுத்தி குழந்தையின் கழுத்தில் ஒழுங்கற்ற திரவத்தை உருவாக்குகின்றன.

ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் ஒரு குழந்தை டவுன் நோய்க்குறி உருவாகும் வாய்ப்பை மட்டுமே வழங்குகிறது. இது டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியாது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த கூடுதல் சோதனைகள் தேவையா என்பதை அவர்கள் தீர்மானிக்க முடியும்.

கண்டறியும் சோதனைகள்

உங்கள் குழந்தைக்கு பிறப்பதற்கு முன்பே டவுன் நோய்க்குறி இருக்கிறதா என்பதை கண்டறியும் சோதனைகள் உறுதிப்படுத்த முடியும். இரண்டு பொதுவான நோயறிதல் சோதனைகள் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி மற்றும் அம்னோசென்டெசிஸ் ஆகும்.

இரண்டு சோதனைகளும் குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்ய கருப்பையிலிருந்து மாதிரிகளை எடுத்துக்கொள்கின்றன. கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி இதைச் செய்ய நஞ்சுக்கொடியின் மாதிரியைப் பயன்படுத்துகிறது. இந்த சோதனையை முதல் மூன்று மாதங்களில் முடிக்க முடியும். வளர்ந்து வரும் கருவைச் சுற்றியுள்ள ஒரு அம்னோடிக் திரவ மாதிரியை அம்னோசென்டெசிஸ் பகுப்பாய்வு செய்கிறது. இந்த சோதனை பொதுவாக இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் செய்யப்படுகிறது.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி பொதுவாக ஒரு சதவீதம் மூலம் விவரிக்கப்படுகிறது. மொசைக் டவுன் நோய்க்குறியை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர்கள் 20 கலங்களிலிருந்து குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்வார்கள்.

5 செல்கள் 46 குரோமோசோம்களையும் 15 இல் 47 குரோமோசோம்களையும் கொண்டிருந்தால், ஒரு குழந்தைக்கு நேர்மறையான மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி நோயறிதல் உள்ளது. இந்த வழக்கில், குழந்தைக்கு 75 சதவிகித அளவிலான மொசைசிசம் இருக்கும்.

அவுட்லுக்

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. பெற்றோர்கள் பிறப்பதற்கு முன்பே இந்த நிலையைக் கண்டறிந்து, அதனுடன் தொடர்புடைய பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் சுகாதார சிக்கல்களுக்குத் தயாராகலாம்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் கடந்த காலங்களை விட மிக அதிகம். அவர்கள் இப்போது 60 வயதுக்கு மேல் வாழ்வார்கள் என்று எதிர்பார்க்கலாம். மேலும், ஆரம்பகால உடல், பேச்சு மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சைகள் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு உயர்ந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்குவதோடு அவர்களின் அறிவுசார் திறன்களையும் மேம்படுத்தலாம்.