ஓரினச்சேர்க்கையாளராக இருப்பதன் அர்த்தம் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• ஹோமோசைகஸ் வரையறை
• ஹோமோசைகஸ் மற்றும் ஹீட்டோரோசைகஸ் இடையே வேறுபாடு
• ஹோமோசைகஸ் எடுத்துக்காட்டுகள்
• கண் நிறம்
• ஃப்ரீக்கிள்ஸ்
• முடியின் நிறம்
• ஹோமோசைகஸ் மரபணுக்கள் மற்றும் நோய்
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
• சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை
• ஃபெனில்கெட்டோனூரியா
• மெத்திலினெட்டெராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் (எம்.டி.எச்.எஃப்.ஆர்) மரபணு மாற்றம்
• எடுத்து செல்

ஹோமோசைகஸ் வரையறை

பொதுவாக, மனிதர்களுக்கு ஒரே மாதிரியான மரபணுக்கள் உள்ளன. பல மரபணுக்கள் வேறுபடுகின்றன. இவை நமது உடல் பண்புகளையும் ஆரோக்கியத்தையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

ஒவ்வொரு மாறுபாடும் ஒரு அலீல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் இரண்டு அல்லீல்களை நீங்கள் பெறுகிறீர்கள். ஒன்று உங்கள் உயிரியல் தாயிடமிருந்தும், ஒன்று உங்கள் உயிரியல் தந்தையிடமிருந்தும் வருகிறது.

அல்லீல்கள் ஒரே மாதிரியாக இருந்தால், அந்த குறிப்பிட்ட மரபணுவுக்கு நீங்கள் ஓரினச்சேர்க்கை செய்கிறீர்கள். உதாரணமாக, பழுப்பு நிற கண்களை உண்டாக்கும் மரபணுவுக்கு உங்களிடம் இரண்டு அல்லீல்கள் இருப்பதாக அர்த்தம்.

சில அல்லீல்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன, மற்றவை மந்தமானவை.மேலாதிக்க அலீல் மிகவும் வலுவாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, எனவே இது பின்னடைவான அலீலை மறைக்கிறது. இருப்பினும், ஒரு ஹோமோசைகஸ் மரபணு வகைகளில், இந்த தொடர்பு ஏற்படாது. உங்களிடம் இரண்டு ஆதிக்க அலீல்கள் (ஹோமோசைகஸ் ஆதிக்கம்) அல்லது இரண்டு பின்னடைவான அல்லீல்கள் (ஹோமோசைகஸ் ரீசீசிவ்) உள்ளன.

எடுத்துக்காட்டுகள் மற்றும் நோய் அபாயங்களுடன் ஹோமோசைகஸ் மரபணு வகையைப் பற்றி மேலும் படிக்கவும்.

ஹோமோசைகஸ் மற்றும் ஹீட்டோரோசைகஸ் இடையே வேறுபாடு

“ஹீட்டோரோசைகஸ்” என்ற சொல் ஒரு ஜோடி அல்லீல்களையும் குறிக்கிறது. ஹோமோசைகஸைப் போலன்றி, ஹீட்டோரோசைகஸாக இருப்பது உங்களுக்கு இரண்டு இருக்கிறது வெவ்வேறு அல்லீல்கள். ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் நீங்கள் வேறுபட்ட பதிப்பைப் பெற்றிருக்கிறீர்கள்.

ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் மரபணு வகைகளில், ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீல் பின்னடைவை மீறுகிறது. எனவே, மேலாதிக்க பண்பு வெளிப்படுத்தப்படும். பின்னடைவு பண்பு காண்பிக்கப்படாது, ஆனால் நீங்கள் இன்னும் ஒரு கேரியர். இதன் பொருள் நீங்கள் அதை உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம்.

பொருந்தக்கூடிய அல்லீல்களின் பண்பு - ஆதிக்கம் அல்லது பின்னடைவு - வெளிப்படுத்தப்படும் ஹோமோசைகஸாக இருப்பதற்கு இது நேர்மாறானது.

ஹோமோசைகஸ் எடுத்துக்காட்டுகள்

ஒரு ஹோமோசைகஸ் மரபணு வகை பல்வேறு வழிகளில் தோன்றலாம், அவை:

கண் நிறம்

பழுப்பு கண் வண்ண அலீல் நீல கண் அலீல் மீது ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. நீங்கள் ஓரினச்சேர்க்கையாளராக இருந்தாலும் (பழுப்பு நிற கண்களுக்கு இரண்டு அல்லீல்கள்) அல்லது ஹீட்டோரோசைகஸ் (பழுப்பு நிறத்தில் ஒன்று மற்றும் நீல நிறத்தில் ஒன்று) இருந்தாலும் பழுப்பு நிற கண்கள் இருக்கலாம்.

இது நீலக் கண்களுக்கான அலீலைப் போலல்லாது, இது பின்னடைவாகும். நீல நிற கண்கள் பெற உங்களுக்கு இரண்டு ஒத்த நீல கண் அல்லீல்கள் தேவை.

ஃப்ரீக்கிள்ஸ்

Freckles என்பது தோலில் சிறிய பழுப்பு நிற புள்ளிகள். அவை மெலனின், உங்கள் சருமத்திற்கும் கூந்தலுக்கும் வண்ணம் தரும் நிறமி.

தி எம்.சி 1 ஆர் மரபணு குறும்புகளை கட்டுப்படுத்துகிறது. பண்பும் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. உங்களிடம் குறும்புகள் இல்லையென்றால், அவை ஒரு பின்னடைவு பதிப்பிற்கு ஓரினச்சேர்க்கையாளராக இருப்பதைக் குறிக்கிறது.

முடியின் நிறம்

சிவப்பு முடி ஒரு பின்னடைவு பண்பு. சிவப்பு முடிக்கு பன்முகத்தன்மை உடைய ஒரு நபருக்கு பழுப்பு நிற முடி போன்ற மேலாதிக்க பண்புக்கு ஒரு அலீலும், சிவப்பு முடிக்கு ஒரு அலீலும் உள்ளன.

அவர்கள் தங்கள் எதிர்கால குழந்தைகளுக்கு சிவப்பு முடி அலீலை அனுப்பலாம். குழந்தை அதே பெற்றோரை மற்ற பெற்றோரிடமிருந்து பெற்றால், அவர்கள் ஓரினச்சேர்க்கையாளர்களாக இருப்பார்கள் மற்றும் சிவப்பு முடி கொண்டவர்களாக இருப்பார்கள்.

ஹோமோசைகஸ் மரபணுக்கள் மற்றும் நோய்

சில நோய்கள் பிறழ்ந்த அலீல்களால் ஏற்படுகின்றன. அலீல் பின்னடைவாக இருந்தால், அந்த பிறழ்ந்த மரபணுவுக்கு ஓரினச்சேர்க்கை உள்ளவர்களுக்கு இது நோயை ஏற்படுத்தும் வாய்ப்பு அதிகம்.

இந்த ஆபத்து ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவான அல்லீல்கள் தொடர்பு கொள்ளும் விதத்துடன் தொடர்புடையது. அந்த பிறழ்ந்த பின்னடைவு அலீலுக்கு நீங்கள் பலவகைப்பட்டிருந்தால், சாதாரண ஆதிக்க அலீல் எடுத்துக்கொள்ளும். நோய் லேசாக வெளிப்படுத்தப்படலாம் அல்லது இல்லை.

பின்னடைவு மாற்றப்பட்ட மரபணுவுக்கு நீங்கள் ஓரினச்சேர்க்கையாளராக இருந்தால், உங்களுக்கு நோய்க்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது. அதன் விளைவை மறைக்க உங்களிடம் ஆதிக்க அலீல் இல்லை.

பின்வரும் மரபணு நிலைமைகள் அவர்களுக்கு ஓரினச்சேர்க்கையாளர்களை பாதிக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகம்:

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் நடத்துதல் சீராக்கி (சி.எஃப்.டி.ஆர்) மரபணு உயிரணுக்களுக்கு வெளியேயும் வெளியேயும் திரவ இயக்கத்தை கட்டுப்படுத்தும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குகிறது.

இந்த மரபணுவின் இரண்டு பிறழ்ந்த நகல்களை நீங்கள் பெற்றிருந்தால், உங்களிடம் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சி.எஃப்) உள்ளது. சி.எஃப் உள்ள ஒவ்வொரு நபரும் இந்த பிறழ்வுக்கு ஓரினச்சேர்க்கையாளராக இருக்கிறார்கள்.

பிறழ்வு தடிமனான சளியை உருவாக்குவதற்கு காரணமாகிறது, இதன் விளைவாக:

• அடிக்கடி நுரையீரல் தொற்று
• கணைய சேதம்
• வடு மற்றும் நுரையீரலில் நீர்க்கட்டிகள்
• செரிமான பிரச்சினைகள்

சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை

ஹீமோகுளோபின் சப்யூனிட் பீட்டா (HBB) சிவப்பு ரத்த அணுக்களில் ஹீமோகுளோபினின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் பீட்டா-குளோபின் தயாரிக்க மரபணு உதவுகிறது. ஹீமோகுளோபின் சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் உடல் முழுவதும் ஆக்ஸிஜனை வழங்குவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகையில், ஒரு இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன HBB மரபணு மாற்றம். பிறழ்ந்த அலீல்கள் அசாதாரண பீட்டா-குளோபினை உருவாக்குகின்றன, இது குறைந்த சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மற்றும் மோசமான இரத்த விநியோகத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா

ஒரு நபர் ஒரு ஃபைனிலலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸுக்கு ஓரினச்சேர்க்கையாளராக இருக்கும்போது ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) ஏற்படுகிறது (PAH) மரபணு மாற்றம்.

பொதுவாக, பிஹெச் மரபணு உயிரணுக்களை ஃபைனிலலனைன் எனப்படும் அமினோ அமிலத்தை உடைக்கும் நொதியை உருவாக்க அறிவுறுத்துகிறது. PKU இல், செல்கள் நொதியை உருவாக்க முடியாது. இதனால் திசுக்களிலும் இரத்தத்திலும் பினிலலனைன் குவிகிறது.

பி.கே.யு உள்ள ஒருவர் தங்கள் உணவில் ஃபைனிலலனைனைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டும். இல்லையெனில், அவை உருவாக்கலாம்:

• தோல் தடிப்புகள்
• நரம்பியல் பிரச்சினைகள்
• மணம் வீசும் சுவாசம், தோல் அல்லது சிறுநீர்
• அதிவேகத்தன்மை
• மனநல கோளாறுகள்

மெத்திலினெட்டெராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் (எம்.டி.எச்.எஃப்.ஆர்) மரபணு மாற்றம்

தி எம்.டி.எச்.எஃப்.ஆர் ஹோமோசிஸ்டீனை உடைக்கும் ஒரு நொதியமான மெத்திலினெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸை உருவாக்க மரபணு நம் உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது.

ஒரு எம்.டி.எச்.எஃப்.ஆர் மரபணு மாற்றம், மரபணு நொதியை உருவாக்காது. இரண்டு குறிப்பிடத்தக்க பிறழ்வுகள் பின்வருமாறு:

• சி 677 டி. இந்த மாறுபாட்டின் இரண்டு பிரதிகள் உங்களிடம் இருந்தால், நீங்கள் உயர் இரத்த அளவு ஹோமோசைஸ்டீன் மற்றும் குறைந்த அளவு ஃபோலேட் உருவாக்கலாம். வட அமெரிக்காவிலிருந்து சுமார் 10 முதல் 15 சதவிகிதம் காகசியன் மக்களும் 25 சதவிகித ஹிஸ்பானிக் மக்களும் இந்த பிறழ்வுக்கு ஓரினச்சேர்க்கையாளர்களாக உள்ளனர்.
• A1298C. இந்த மாறுபாட்டிற்கு ஹோமோசைகஸாக இருப்பது உயர் ஹோமோசைஸ்டீன் அளவுகளுடன் தொடர்புடையது அல்ல. இருப்பினும், ஒவ்வொன்றிலும் ஒரு நகல் உள்ளது சி 677 டி மற்றும் A1298C இரண்டைக் கொண்டிருப்பது போன்ற விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது சி 677 டி.

விஞ்ஞானிகள் இன்னும் கற்றுக் கொண்டிருக்கிறார்கள் எம்.டி.எச்.எஃப்.ஆர் பிறழ்வுகள், இது இதனுடன் தொடர்புடையது:

• இருதய நோய்
• இரத்த உறைவு
• பிரீக்ளாம்ப்சியா போன்ற கர்ப்ப சிக்கல்கள்
• ஸ்பைனா பிஃபிடா போன்ற நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளுடன் கர்ப்பம்
• மனச்சோர்வு
• முதுமை
• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்
• ஒற்றைத் தலைவலி
• பாலிசிஸ்டிக் ஓவரி சிண்ட்ரோம்
• மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ்

எடுத்து செல்

நாம் ஒவ்வொருவருக்கும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்கள் அல்லது பதிப்புகள் உள்ளன. ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவுக்கு ஓரினச்சேர்க்கையாளராக இருப்பது என்பது நீங்கள் இரண்டு ஒத்த பதிப்புகளைப் பெற்றதாகும். இது ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் மரபணு வகைக்கு எதிரானது, அங்கு அல்லீல்கள் வேறுபட்டவை.

நீல நிற கண்கள் அல்லது சிவப்பு முடி போன்ற பின்னடைவு பண்புகளைக் கொண்டவர்கள் அந்த மரபணுவுக்கு எப்போதும் ஓரினச்சேர்க்கையாளர்களாக இருப்பார்கள். பின்னடைவு அலீல் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, ஏனெனில் அதை மறைக்க ஒரு மேலாதிக்கம் இல்லை.