மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனை: உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்

உள்ளடக்கம்

• மரபணு சோதனை என்றால் என்ன? அது எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?
• மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு பரிசோதனையை நான் பெற வேண்டுமா?
• எனது மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய் சிகிச்சையில் மரபணு சோதனை எவ்வாறு பங்கு வகிக்கிறது?
• மரபணு மாற்றங்கள் சிகிச்சையை ஏன் பாதிக்கின்றன? சில பிறழ்வுகள் மற்றவர்களை விட ‘மோசமானவை’?
• PIK3CA பிறழ்வு என்றால் என்ன? இது எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?
• மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய்க்கான மருத்துவ பரிசோதனைகள் பற்றி படித்தேன். நான் தகுதியானவனாக இருந்தால், இவை பாதுகாப்பானதா?
• மரபணு சோதனைக்கு ஏதேனும் ஆபத்துகள் உள்ளதா?
• மரபணு பரிசோதனையின் முடிவுகளைப் பெற எவ்வளவு நேரம் ஆகும்?
• முடிவுகள் எனக்கு எவ்வாறு வழங்கப்படும்? என்னுடன் முடிவுகளை யார் மேற்கொள்வார்கள், அவை என்ன அர்த்தம்?

மரபணு சோதனை என்றால் என்ன? அது எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

மரபணு சோதனை என்பது ஒரு வகை ஆய்வக சோதனை ஆகும், இது ஒரு நபரின் மரபணுக்களில் ஒரு பிறழ்வு போன்றவற்றில் அசாதாரணத்தன்மை உள்ளதா என்பது குறித்த சிறப்பு தகவல்களை வழங்குகிறது.

சோதனை ஒரு ஆய்வகத்தில் செய்யப்படுகிறது, பொதுவாக நோயாளியின் இரத்தம் அல்லது வாய்வழி செல்கள் மாதிரி.

சில மரபணு மாற்றங்கள் சில புற்றுநோய்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன BRCA1 அல்லது BRCA2 மார்பக புற்றுநோயில் மரபணுக்கள்.

மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு பரிசோதனையை நான் பெற வேண்டுமா?

மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட எவருக்கும் மரபணு சோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஆனால் அது தேவையில்லை. அவர்கள் விரும்பினால் யாரையும் சோதிக்க முடியும். உங்கள் புற்றுநோயியல் குழு முடிவெடுக்க உங்களுக்கு உதவலாம்.

சில நிபந்தனைகளை பூர்த்தி செய்யும் நபர்களுக்கு மரபணு மாற்றம் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. இதில் பின்வருவன அடங்கும்:

• 50 வயதிற்கு உட்பட்டவர்
• மார்பக புற்றுநோயின் வலுவான குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டது
• இரண்டு மார்பகங்களிலும் மார்பக புற்றுநோய் இருப்பது
• மூன்று எதிர்மறை மார்பக புற்றுநோயைக் கொண்டிருத்தல்

மரபணு மாற்றங்களுக்கு நேர்மறையானதை சோதிக்கும் மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய் நோயாளிகளுக்கு சிறப்பு சிகிச்சை விருப்பங்கள் உள்ளன, எனவே மரபணு சோதனை பற்றி கேட்க மறக்காதீர்கள்.

எனது மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய் சிகிச்சையில் மரபணு சோதனை எவ்வாறு பங்கு வகிக்கிறது?

மார்பக புற்றுநோய்க்கான சிகிச்சையானது மெட்டாஸ்டேடிக் உள்ளவர்கள் உட்பட ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. மரபணு பிறழ்வுகளைக் கொண்ட மெட்டாஸ்டேடிக் நோயாளிகளுக்கு, தனித்துவமான சிகிச்சை விருப்பங்கள் உள்ளன.

எடுத்துக்காட்டாக, PI3-kinase (PI3K) தடுப்பான்கள் போன்ற சிறப்பு சிகிச்சைகள் மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டவர்களுக்கு கிடைக்கின்றன PIK3CA அவை சில ஹார்மோன்-ஏற்பி அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்தால் மரபணு.

மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு PARP தடுப்பான்கள் ஒரு விருப்பமாகும் BRCA1 அல்லது BRCA2 மரபணு மாற்றம். இந்த சிகிச்சைகளுக்கான மருத்துவ பரிசோதனைகள் தொடர்ந்து நடைபெற்று வருகின்றன. நீங்கள் ஒரு வேட்பாளர் என்பதை உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குத் தெரிவிக்க முடியும்.

மரபணு மாற்றங்கள் சிகிச்சையை ஏன் பாதிக்கின்றன? சில பிறழ்வுகள் மற்றவர்களை விட ‘மோசமானவை’?

மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய சில அம்சங்கள், விளைவை பாதிக்கும் ஒரு தனித்துவமான மருந்துடன் குறிவைக்கப்படலாம்.

வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்கள் பல்வேறு ஆபத்துகளுடன் தொடர்புடையவை. ஒன்று மற்றொன்றை விட கணிசமாக "மோசமானது" அல்ல, ஆனால் உங்கள் குறிப்பிட்ட பிறழ்வு நீங்கள் பெறும் சிகிச்சையை நேரடியாக பாதிக்கிறது.

PIK3CA பிறழ்வு என்றால் என்ன? இது எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?

PIK3CA செல் செயல்பாட்டிற்கு முக்கியமான ஒரு மரபணு. மரபணுவில் உள்ள அசாதாரணங்கள் (அதாவது பிறழ்வுகள்) அதைச் சரியாகச் செய்ய அனுமதிக்காது. மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு இந்த பிறழ்வு பொதுவானது என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய் உள்ளவர்கள் உட்பட சிலருக்கு இந்த பிறழ்வை மதிப்பீடு செய்ய மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

உங்களிடம் இருந்தால், நீங்கள் PI3K இன்ஹிபிட்டர் போன்ற இலக்கு சிகிச்சைக்கான வேட்பாளராக இருக்கலாம், இது பிறழ்வுக்கான காரணத்தை குறிப்பாக விளக்குகிறது.

மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோய்க்கான மருத்துவ பரிசோதனைகள் பற்றி படித்தேன். நான் தகுதியானவனாக இருந்தால், இவை பாதுகாப்பானதா?

மெட்டாஸ்டேடிக் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மருத்துவ பரிசோதனைகள் ஒரு நல்ல வழி. ஒரு சோதனை என்பது சிறந்த சிகிச்சைகள் பற்றிய முக்கியமான கேள்விகளுக்கு பதிலளிப்பதாகும். நீங்கள் வேறுவிதமாகப் பெற முடியாத நெறிமுறைகளுக்கு அவை சிறப்பு அணுகலை வழங்கக்கூடும்.

மருத்துவ பரிசோதனைகள் மூலம் அபாயங்கள் இருக்கலாம். தொடங்குவதற்கு முன் தெரிந்த அபாயங்கள் உங்களுடன் பகிரப்பட வேண்டும். ஆய்வு மற்றும் அதன் அபாயங்கள் குறித்து உங்களுக்கு முழுமையாகத் தெரிவிக்கப்பட்ட பிறகு, நீங்கள் தொடங்குவதற்கு முன் அனுமதி வழங்க வேண்டும். சோதனைக் குழு தொடர்ந்து அபாயங்களை மதிப்பிடுகிறது மற்றும் எந்த புதிய தகவலையும் பகிர்ந்து கொள்கிறது.

மரபணு சோதனைக்கு ஏதேனும் ஆபத்துகள் உள்ளதா?

மக்கள் தங்கள் மரபணுக்களின் நிலை குறித்து தீவிரமான தகவல்களை வழங்குவதன் அடிப்படையில் மரபணு சோதனைக்கு ஆபத்துகள் உள்ளன. இது உணர்ச்சி மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தும்.

உங்கள் காப்பீட்டுத் தொகையைப் பொறுத்து நிதிக் கட்டுப்பாடுகளும் இருக்கலாம். உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு நீங்கள் எவ்வாறு தகவலை வெளியிடுவீர்கள் என்பதையும் நீங்கள் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். இந்த முடிவுக்கு உங்கள் கவனிப்புக் குழு உதவலாம்.

நேர்மறையான சோதனை முடிவுகள் உங்களுக்கு இன்னும் விரிவான சிகிச்சை திட்டம் தேவை என்பதைக் குறிக்கலாம்.

மரபணு பரிசோதனையின் முடிவுகளைப் பெற எவ்வளவு நேரம் ஆகும்?

கண்டறியப்பட்ட பின்னர் மரபணு பரிசோதனையை உங்கள் மருத்துவரிடம் விரைவில் விவாதிப்பது நல்லது, ஏனெனில் முடிவுகள் செயலாக்க நேரம் எடுக்கும்.

பெரும்பாலான மரபணு சோதனை முடிவுகளைப் பெற 2 முதல் 4 வாரங்கள் ஆகும்.

முடிவுகள் எனக்கு எவ்வாறு வழங்கப்படும்? என்னுடன் முடிவுகளை யார் மேற்கொள்வார்கள், அவை என்ன அர்த்தம்?

பொதுவாக, சோதனைக்கு உத்தரவிட்ட மருத்துவர் அல்லது ஒரு மரபியலாளர் உங்களுடன் முடிவுகளுக்கு மேல் செல்வார். இது நேரில் அல்லது தொலைபேசியில் செய்யப்படலாம்.

உங்கள் முடிவுகளை மேலும் மதிப்பாய்வு செய்ய ஒரு மரபியல் ஆலோசகரைப் பார்ப்பதும் பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

டாக்டர் மைக்கேல் அசு மார்பக அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மார்பக நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு போர்டு சான்றளிக்கப்பட்ட அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் ஆவார். டாக்டர் அசு 2003 ஆம் ஆண்டில் மிச ou ரி-கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தில் தனது மருத்துவ பட்டம் பெற்றார். அவர் தற்போது நியூயார்க்-பிரஸ்பைடிரியன் / லாரன்ஸ் மருத்துவமனைக்கு மார்பக அறுவை சிகிச்சை சேவைகளின் இயக்குநராக பணியாற்றுகிறார். அவர் கொலம்பியா பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையம் மற்றும் ரட்ஜர்ஸ் ஸ்கூல் ஆஃப் பப்ளிக் ஹெல்த் ஆகிய இரண்டிலும் உதவி பேராசிரியராக பணியாற்றுகிறார். ஓய்வு நேரத்தில், டாக்டர் அசு பயணம் மற்றும் புகைப்படம் எடுத்தல் ஆகியவற்றை ரசிக்கிறார்.