கேங்க்லியோசிடோசிஸ், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை என்றால் என்ன

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய அறிகுறிகள்
• நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• கேங்க்லியோசிடோசிஸ் சிகிச்சை

கேங்க்லியோசிடோசிஸ் என்பது பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் நொதியின் செயல்பாட்டின் குறைவு அல்லது இல்லாமை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது சிக்கலான மூலக்கூறுகளின் சீரழிவுக்கு காரணமாகிறது, இது மூளை மற்றும் பிற உறுப்புகளில் குவிந்துவிட வழிவகுக்கிறது.

இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் தோன்றும் போது குறிப்பாக தீவிரமானது மற்றும் நபர் வழங்கிய அறிகுறிகள் மற்றும் குணாதிசயங்களின் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது, அத்துடன் பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் நொதியின் செயல்பாடு மற்றும் இருப்பைக் காட்டும் சோதனைகளின் முடிவு. இந்த நொதியின் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதற்கு பொறுப்பான ஜிபிஎல் 1 மரபணுவின் பிறழ்வின்.

முக்கிய அறிகுறிகள்

கேங்க்லியோசிடோசிஸின் அறிகுறிகள் அவை தோன்றும் வயதுக்கு ஏற்ப வேறுபடுகின்றன, 20 முதல் 30 வயதிற்குள் அறிகுறிகள் தோன்றும்போது நோய் லேசானதாகக் கருதப்படுகிறது:

• வகை I அல்லது சிசு கேங்க்லியோசிடோசிஸ்: அறிகுறிகள் 6 மாதங்களுக்கு முன்பே தோன்றும் மற்றும் முற்போக்கான நரம்பு மண்டல செயலிழப்பு, முற்போக்கான காது கேளாமை மற்றும் குருட்டுத்தன்மை, தசைகள் பலவீனமடைதல், சத்தத்திற்கு உணர்திறன், விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல், அறிவுசார் இயலாமை, மொத்த முகம் மற்றும் இதய மாற்றங்கள் போன்றவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. அதிக அளவு அறிகுறிகளை உருவாக்க முடியும் என்பதால், இந்த வகை கேங்க்லியோசிடோசிஸ் மிகவும் தீவிரமானதாகக் கருதப்படுகிறது மற்றும் ஆயுட்காலம் 2 முதல் 3 ஆண்டுகள் ஆகும்;
• கேங்க்லியோசிடோசிஸ் வகை II: இந்த வகை கேங்க்லியோசிடோசிஸ் குழந்தை பருவத்தின் பிற்பகுதியில் வகைப்படுத்தப்படலாம், அறிகுறிகள் 1 முதல் 3 வயது வரை தோன்றும் போது, ​​அல்லது இளம்பருவத்தில் 3 முதல் 10 வயது வரை தோன்றும் போது. இந்த வகை கேங்க்லியோசிடோசிஸின் முக்கிய அறிகுறிகள் தாமதமாக அல்லது பின்னடைவு செய்யப்பட்ட மோட்டார் மற்றும் அறிவாற்றல் வளர்ச்சி, மூளையின் அட்ராபி மற்றும் பார்வை மாற்றங்கள். கேங்க்லியோசிடோசிஸ் வகை II மிதமான தீவிரத்தன்மை கொண்டதாகக் கருதப்படுகிறது மற்றும் ஆயுட்காலம் 5 முதல் 10 ஆண்டுகளுக்கு இடையில் வேறுபடுகிறது;
• கேங்க்லியோசிடோசிஸ் வகை II அல்லது வயது வந்தோர்: அறிகுறிகள் 10 வயதிலிருந்தே தோன்றக்கூடும், இருப்பினும் இது 20 முதல் 30 வயதிற்குள் தோன்றுவது மிகவும் பொதுவானது, மேலும் தசைகள் தன்னிச்சையாக கடினப்படுத்துதல் மற்றும் முதுகெலும்பின் எலும்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது கைபோசிஸ் அல்லது ஸ்கோலியோசிஸ் ஏற்படலாம், எடுத்துக்காட்டாக . இந்த வகை கேங்க்லியோசிடோசிஸ் லேசானதாகக் கருதப்படுகிறது, இருப்பினும் பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் நொதியின் செயல்பாட்டின் அளவைப் பொறுத்து அறிகுறிகளின் தீவிரம் மாறுபடலாம்.

கேங்க்லியோசிடோசிஸ் என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபணு நோயாகும், அதாவது, அந்த நபருக்கு இந்த நோயை முன்வைக்க, அவர்களின் பெற்றோர் குறைந்தது பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர்களாக இருப்பது அவசியம். எனவே, ஜிபிஎல் 1 மரபணுவில் பிறழ்வுடன் பிறப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது, மேலும் 50% நபர் மரபணுவின் கேரியராக இருக்கிறார்.

நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

மொத்த முகம், விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல், சைக்கோமோட்டர் தாமதம் மற்றும் காட்சி மாற்றங்கள் போன்ற நபரால் வழங்கப்பட்ட மருத்துவ குணாதிசயங்களை மதிப்பிடுவதன் மூலம் கேங்க்லியோசிடோசிஸ் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, அவை நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் தோன்றுவதில் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன.

கூடுதலாக, நரம்பியல் படங்கள், இரத்த எண்ணிக்கை போன்ற நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த உதவும் சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன, இதில் வெற்றிடங்களுடன் லிம்போசைட்டுகளின் இருப்பு காணப்படுகிறது, சிறுநீர் சோதனை, இதில் சிறுநீரில் ஒலிகோசாக்கரைடுகளின் அதிக செறிவு அடையாளம் காணப்படுகிறது, மற்றும் மரபணு சோதனை, இது நோய்க்கு காரணமான பிறழ்வை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

கோரியோனிக் வில்லஸ் அல்லது அம்னோடிக் திரவத்திலிருந்து வரும் உயிரணுக்களின் மாதிரியிலிருந்து மரபணு சோதனை மூலம் கர்ப்ப காலத்தில் நோயறிதல் செய்யப்படலாம். இந்த சோதனை நேர்மறையானதாக இருந்தால், குழந்தை வாழ்நாள் முழுவதும் உருவாகக்கூடிய அறிகுறிகளைப் பற்றி குடும்பம் வழிநடத்தப்படுவது முக்கியம்.

கேங்க்லியோசிடோசிஸ் சிகிச்சை

இந்த நோயின் குறைந்த அதிர்வெண் காரணமாக, இப்போது வரை நன்கு நிறுவப்பட்ட சிகிச்சை இல்லை, போதுமான ஊட்டச்சத்து, வளர்ச்சி கண்காணிப்பு, பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் இயக்கம் மற்றும் பேச்சைத் தூண்டுவதற்கான பிசியோதெரபி போன்ற அறிகுறிகள் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன.

கூடுதலாக, அவ்வப்போது கண் பரிசோதனை மற்றும் நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் இதய நோய்களின் அபாயத்தை கண்காணித்தல் ஆகியவை செய்யப்படுகின்றன.