பி.ஆர்.சி.ஏ மரபணு மாற்ற அபாயங்கள்

உள்ளடக்கம்

• கண்ணோட்டம்
• பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள் என்றால் என்ன?
• பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய் அபாயங்கள்
• இன மற்றும் பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள்
• யார் சோதிக்கப்பட வேண்டும்?
• நான் நேர்மறை சோதனை செய்தால் என்ன செய்வது?
• டேக்அவே

கண்ணோட்டம்

உங்கள் டி.என்.ஏ மரபணுக்கள் என அழைக்கப்படும் துண்டுகளாக உடைக்கக்கூடிய ஒரு வரைபடத்தைப் போன்றது. இந்த மரபணுக்கள் உங்கள் உடலுக்கு புரதங்கள் போன்ற முக்கியமான மூலக்கூறுகளை எவ்வாறு உருவாக்குவது என்று கூறுகின்றன.

ஒரு மரபணுவின் டி.என்.ஏ வரிசையில் நிரந்தர மாற்றங்கள் பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இவை உங்கள் உடல் வரைபடத்தைப் படிக்கும் விதத்தை பாதிக்கலாம். சில பிறழ்வுகள் - பி.ஆர்.சி.ஏ மரபணு மாற்றங்கள் போன்றவை - குடும்பங்களில் இயங்குகின்றன மற்றும் மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் போன்ற சில புற்றுநோய்களுக்கு அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையவை.

எனவே, பி.ஆர்.சி.ஏ மரபணு மாற்றத்திற்கு நீங்கள் சோதிக்கப்பட வேண்டுமா என்று உங்களுக்கு எப்படித் தெரியும்? ஆபத்து காரணிகளின் முறிவு மற்றும் இந்த மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருப்பதன் அர்த்தம் இங்கே.

பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள் என்றால் என்ன?

உங்கள் கலங்களுக்குள் திட்டமிட்டபடி விஷயங்கள் எப்போதும் செல்லாது. சில நேரங்களில், செல்கள் மிக வேகமாக வளரும் அல்லது டி.என்.ஏ சேதமடைகிறது. சில புரதங்கள் - கட்டி அடக்கி புரதங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன - இவை நடக்கும்போது காலடி எடுத்து, உயிரணு வளர்ச்சியைக் குறைப்பதன் மூலமும், சேதமடைந்த டி.என்.ஏவை சரிசெய்வதன் மூலமும், சேதமடைந்த சில செல்களை முழுவதுமாக வேலை செய்வதை நிறுத்துவதன் மூலமும் பிரச்சினையை தீர்க்கின்றன.

BRCA1 மற்றும் BRCA2 கட்டியை அடக்கும் புரதங்களுக்கான குறியீடான மரபணுக்கள். பி.ஆர்.சி.ஏ மரபணு மாற்றங்கள் உடல் இந்த புரதங்களை தவறாக உருவாக்க அல்லது மடிக்க காரணமாக இருக்கலாம். இது அவர்களின் வேலைகளைச் செய்வதிலிருந்து தடுக்கிறது.

கட்டுப்பாட்டை மீறி வளரும் அல்லது சேதமடைந்த டி.என்.ஏவால் புற்றுநோய் ஏற்படலாம். பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய்கள் மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் ஆகும்.

பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள் அசாதாரணமானது, ஆனால் அவை மரபுரிமையாகும். பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வு ஏற்படும் ஆபத்து உங்கள் குடும்ப வரலாற்றுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

உங்கள் ஒவ்வொரு மரபணுக்களின் இரண்டு நகல்களையும் நீங்கள் பெறுகிறீர்கள் - ஒவ்வொரு உயிரியல் பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று. உங்கள் பெற்றோர்களில் ஒருவர் பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வை மேற்கொண்டால், அந்த பிறழ்வை நீங்களே வைத்திருக்க 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.

நீங்கள் அறியப்பட்ட பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுடன் குடும்ப உறுப்பினராக இருந்தால் அல்லது ஸ்கிரீனிங் பரிந்துரைகளை நீங்கள் சந்தித்தால், பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளை சரிபார்க்க மரபணு சோதனை செய்யலாம். இந்த சோதனை இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீரின் சிறிய மாதிரியைப் பயன்படுத்துகிறது மற்றும் பொதுவாக முடிவுகளைப் பெற ஒரு மாதம் ஆகும்.

பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய புற்றுநோய் அபாயங்கள்

ஜமாவில் ஒரு ஆய்வின்படி, சுமார் 72 சதவீத பெண்கள் ஒரு BRCA1 பிறழ்வு மற்றும் 69 சதவீத பெண்கள் a BRCA2 பிறழ்வு 80 வயதிற்குள் மார்பக புற்றுநோயைக் கண்டறியும். ஒப்பிடுகையில், அனைத்து பெண்களில் சுமார் 12 சதவீதம் பேர் தங்கள் வாழ்நாளில் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும்.

கருப்பை புற்றுநோய்க்கும் இந்த போக்கு உண்மை. அதே ஆய்வில் சுமார் 44 சதவீத பெண்கள் ஒரு BRCA1 பிறழ்வு மற்றும் 17 சதவீத பெண்கள் a BRCA2 பிறழ்வு 80 வயதிற்குள் கருப்பை புற்றுநோயைக் கண்டறியும். இது அவர்களின் வாழ்நாளில் கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அனைத்து பெண்களிலும் 1.3 சதவீதத்துடன் ஒப்பிடுகிறது.

பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள் பிற வகை புற்றுநோய்களின் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கக்கூடும். ஃபலோபியன் குழாய், கணையம் மற்றும் பெரிட்டோனியம் ஆகியவற்றின் புற்றுநோய், தோல் புற்றுநோய்கள் ஆகியவை இதில் அடங்கும். பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள் உள்ள ஆண்களுக்கு மார்பக, கணையம் மற்றும் புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் அதிக ஆபத்து உள்ளது.

பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வைக் கொண்டிருப்பது நீங்கள் எந்த வகையான புற்றுநோயையும் உருவாக்கும் என்று அர்த்தமல்ல என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள் உள்ளவர்களுக்கு இந்த புற்றுநோய்களுக்கு அதிக ஆபத்து இருக்கும்போது, ​​பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள் உள்ள பலர் ஒருபோதும் புற்றுநோயை உருவாக்க மாட்டார்கள்.

இன மற்றும் பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள்

பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வு மரபுரிமையாக இருப்பதால், பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வைக் கொண்டிருப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தில் உங்கள் வம்சாவளி ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கக்கூடும். அஷ்கெனாசி யூத பாரம்பரியம் கொண்டவர்கள் பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். டச்சு, பிரஞ்சு கனடியன், ஐஸ்லாந்திய மற்றும் நோர்வே மக்களும் பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளைச் சுமக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது.

புற்றுநோய் இதழில் 2009 ஆம் ஆண்டு மேற்கொள்ளப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், அமெரிக்காவில் இனத்திற்கும் பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளுக்கும் இடையிலான உறவைப் பார்த்தேன். பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள், குறிப்பாக BRCA1 பிறழ்வுகள், ஆப்பிரிக்க அல்லது லத்தீன் அமெரிக்க வம்சாவளியைக் கொண்ட சுய-அறிக்கை பெண்களிடையே அதிகமாக இருந்தன. இந்த குழுக்களில் எந்த பிறழ்வுகள் அதிகம் காணப்படுகின்றன என்பது தற்போதைய ஆய்வின் ஒரு பகுதி.

மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனையை யார் பெறுகிறார்கள் என்பதில் இனவழிப்பு ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கக்கூடும். புற்றுநோய்க்கான சமீபத்திய ஆய்வில், பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளைச் சுமக்கும் அபாயத்தில் உள்ள கறுப்பின பெண்கள் மற்றும் ஸ்பானிஷ் மொழி பேசும் ஹிஸ்பானிக் பெண்களுடன் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனையைப் பற்றி மருத்துவர்கள் விவாதிப்பது குறைவு என்று கண்டறியப்பட்டது.

இந்த ஆய்வும் அது போன்ற மற்றவர்களும் பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளுக்கான ஆபத்து காரணிகளைக் கொண்ட அனைவருக்கும் மரபணு சேவைகளுக்கு ஒரே அணுகல் இருப்பதை மருத்துவர்கள் உறுதிப்படுத்த உதவலாம்.

யார் சோதிக்கப்பட வேண்டும்?

பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளுக்கான உங்கள் ஆபத்து காரணிகளை மதிப்பிடுவதற்கு, உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் தனிப்பட்ட வரலாறு மற்றும் குடும்ப வரலாறு குறித்த தகவல்களை சேகரிக்க ஒரு ஸ்கிரீனிங் கருவியைப் பயன்படுத்தலாம். உங்கள் மருத்துவர் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• நீங்கள் அல்லது நெருங்கிய உறவினர் 50 வயதிற்கு முன்னர் அல்லது மாதவிடாய் நிறுத்தத்திற்கு முன் மார்பக புற்றுநோயைக் கண்டறிந்தீர்களா?
• நீங்கள் அல்லது நெருங்கிய உறவினருக்கு இரு மார்பகங்களிலும் புற்றுநோய் இருந்ததா?
• உங்களுக்கோ அல்லது நெருங்கிய உறவினருக்கோ மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் இருக்கிறதா?
• நீங்கள் அல்லது நெருங்கிய உறவினர் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவரா?
• உங்களிடம் அஷ்கெனாசி யூத பாரம்பரியம் இருக்கிறதா?
• உங்கள் உறவினர்களில் யாராவது அறியப்பட்ட பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வு உள்ளதா?

பரிசோதனையின் நன்மை தீமைகள் பற்றி விவாதிக்க ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தினருக்கோ மரபணு சோதனை சரியானதா என்பதை தீர்மானிக்க ஒரு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். சோதனை முடிவுகளையும் சோதனைக்குப் பிறகு உங்கள் விருப்பங்களையும் புரிந்துகொள்ள அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.

நான் நேர்மறை சோதனை செய்தால் என்ன செய்வது?

பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளுக்கான மரபணு சோதனையிலிருந்து நேர்மறையான முடிவுகளைப் பெறும் நபர்களுக்கு, விருப்பங்களில் மேம்பட்ட திரையிடல் மற்றும் ஆபத்தை குறைக்கும் நடைமுறைகள் அடங்கும்.

மேம்பட்ட ஸ்கிரீனிங் என்பது பொதுவாக மார்பக பரிசோதனைகள் மற்றும் மேமோகிராம்களைத் தொடங்குவது மற்றும் அவற்றை அடிக்கடி வைத்திருப்பது என்பதாகும். மார்பக பரிசோதனைகளுக்கு கூடுதலாக, பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகள் உள்ள ஆண்கள் புரோஸ்டேட் புற்றுநோய்க்கான வழக்கமான பரிசோதனை மூலம் பயனடையலாம்.

பி.ஆர்.சி.ஏ பிறழ்வுகளைக் கொண்ட சிலர் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணிசமாகக் குறைக்க ஃபலோபியன் குழாய்கள், கருப்பைகள் அல்லது மார்பகங்களை அகற்ற அறுவை சிகிச்சைகள் போன்ற ஆபத்தை குறைக்கும் நடைமுறைகளைத் தேர்வு செய்கிறார்கள்.

டேக்அவே

பி.ஆர்.சி.ஏ மரபணு மாற்றத்திற்கான உங்கள் ஆபத்தை அறிந்து புரிந்துகொள்வது முக்கியம். மேலே ஏதேனும் ஆபத்து காரணிகள் இருந்தால், மரபணு சோதனை மற்றும் ஆலோசனை பற்றி உங்கள் மருத்துவரைப் பாருங்கள். நீங்கள் ஏற்கனவே கருப்பை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளீர்கள் எனில், உங்களிடம் இரண்டு பி.ஆர்.சி.ஏ மரபணு மாற்றங்களில் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியவும் விரும்பலாம்.

நீங்கள் ஒரு நேர்மறையான சோதனை முடிவைப் பெற்றால், உங்கள் தடுப்பு விருப்பங்கள் அனைத்தையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.