டவுன் நோய்க்குறி

உள்ளடக்கம்

• டவுன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
• டவுன் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?
• டவுன் நோய்க்குறியின் வகைகள்
• திரிசோமி 21
• மொசைசிசம்
• இடமாற்றம்
• என் குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருக்குமா?
• டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் யாவை?
• கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறிக்கான ஸ்கிரீனிங்
• முதல் மூன்று மாதங்கள்
• இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள்
• கூடுதல் பெற்றோர் ரீதியான சோதனைகள்
• பிறக்கும்போதே சோதனைகள்
• டவுன் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை
• டவுன் நோய்க்குறியுடன் வாழ்தல்

டவுன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

டவுன் நோய்க்குறி (சில நேரங்களில் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு குழந்தை அவர்களின் 21 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலுடன் பிறக்கிறது - எனவே அதன் மற்றொரு பெயர் ட்ரிசோமி 21. இது உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது.

பல குறைபாடுகள் வாழ்நாள் முழுவதும் உள்ளன, மேலும் அவை ஆயுட்காலத்தையும் குறைக்கலாம். இருப்பினும், டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஆரோக்கியமான மற்றும் நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். சமீபத்திய மருத்துவ முன்னேற்றங்கள், அத்துடன் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கான கலாச்சார மற்றும் நிறுவன ஆதரவு, இந்த நிலையின் சவால்களை சமாளிக்க பல வாய்ப்புகளை வழங்குகிறது.

டவுன் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

இனப்பெருக்கம் தொடர்பான எல்லா நிகழ்வுகளிலும், பெற்றோர்கள் இருவரும் தங்கள் மரபணுக்களை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்புகிறார்கள். இந்த மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் கொண்டு செல்லப்படுகின்றன. குழந்தையின் செல்கள் உருவாகும்போது, ​​ஒவ்வொரு கலமும் மொத்தம் 46 குரோமோசோம்களுக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைப் பெற வேண்டும். குரோமோசோம்களில் பாதி தாயிடமிருந்தும், பாதி தந்தையிடமிருந்தும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில், குரோமோசோம்களில் ஒன்று சரியாகப் பிரிக்கப்படுவதில்லை. குழந்தை இரண்டு நகல்களுக்கு பதிலாக குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் அல்லது கூடுதல் பகுதி நகலுடன் முடிகிறது. இந்த கூடுதல் குரோமோசோம் மூளை மற்றும் உடல் அம்சங்கள் உருவாகும்போது சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது.

நேஷனல் டவுன் சிண்ட்ரோம் சொசைட்டி (என்.டி.எஸ்.எஸ்) படி, அமெரிக்காவில் 700 குழந்தைகளில் 1 குழந்தைகள் டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்திருக்கிறார்கள். இது அமெரிக்காவில் மிகவும் பொதுவான மரபணு கோளாறு.

டவுன் நோய்க்குறியின் வகைகள்

டவுன் நோய்க்குறியில் மூன்று வகைகள் உள்ளன:

திரிசோமி 21

டிரிசோமி 21 என்றால் ஒவ்வொரு கலத்திலும் குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் உள்ளது. டவுன் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான வடிவம் இது.

மொசைசிசம்

சிலவற்றில் கூடுதல் குரோமோசோமுடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது மொசைசிசம் ஏற்படுகிறது, ஆனால் அவற்றின் அனைத்து உயிரணுக்களும் இல்லை. மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு ட்ரிசோமி 21 ஐக் காட்டிலும் குறைவான அறிகுறிகள் உள்ளன.

இடமாற்றம்

இந்த வகை டவுன் நோய்க்குறியில், குழந்தைகளுக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் பகுதி மட்டுமே உள்ளது. மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இருப்பினும், அவற்றில் ஒன்று கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

என் குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருக்குமா?

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க சில பெற்றோருக்கு அதிக வாய்ப்பு உள்ளது. நோய் மற்றும் தடுப்பு மையங்களின்படி, 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட தாய்மார்களுக்கு இளைய தாய்மார்களை விட டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். நிகழ்தகவு தாயின் வயதை அதிகரிக்கிறது.

தந்தைவழி வயதும் ஒரு விளைவைக் கொண்டிருப்பதாக ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது. 2003 ஆம் ஆண்டு ஒரு ஆய்வில், 40 வயதிற்கு மேற்பட்ட தந்தைகள் டவுன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பெறுவதற்கு இரண்டு மடங்கு வாய்ப்பு இருப்பதாகக் கண்டறிந்துள்ளது.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தையைப் பெற அதிக வாய்ப்புள்ள பிற பெற்றோர்கள் பின்வருமாறு:

• டவுன் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு கொண்டவர்கள்
• மரபணு இடமாற்றத்தை சுமக்கும் நபர்கள்

இந்த காரணிகளில் எதுவுமே உங்களுக்கு நிச்சயமாக டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கும் என்று அர்த்தமல்ல என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். இருப்பினும், புள்ளிவிவரப்படி மற்றும் ஒரு பெரிய மக்கள்தொகைக்கு மேல், அவை உங்களுக்கு வாய்ப்பு அதிகரிக்கும்.

டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் யாவை?

டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தையைச் சுமப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் கர்ப்ப காலத்தில் திரையிடுவதன் மூலம் மதிப்பிடப்படலாம் என்றாலும், டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தையைச் சுமக்கும் அறிகுறிகளை நீங்கள் அனுபவிக்க மாட்டீர்கள்.

பிறக்கும் போது, ​​டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக சில சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் உள்ளன, அவற்றுள்:

• தட்டையான முக அம்சங்கள்
• சிறிய தலை மற்றும் காதுகள்
• குறுகிய கழுத்து
• வீக்கம் கொண்ட நாக்கு
• மேல்நோக்கி சாய்ந்த கண்கள்
• வித்தியாசமான வடிவ காதுகள்
• மோசமான தசை தொனி

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தை சராசரி அளவில் பிறக்க முடியும், ஆனால் நிலை இல்லாமல் ஒரு குழந்தையை விட மெதுவாக உருவாகும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக ஓரளவு வளர்ச்சி குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் இது பெரும்பாலும் மிதமானதாக இருக்கும். மன மற்றும் சமூக மேம்பாட்டு தாமதங்கள் குழந்தைக்கு இருக்கக்கூடும் என்று பொருள்:

• மனக்கிளர்ச்சி நடத்தை
• மோசமான தீர்ப்பு
• குறுகிய கவனம் இடைவெளி
• மெதுவான கற்றல் திறன்கள்

மருத்துவ சிக்கல்கள் பெரும்பாலும் டவுன் நோய்க்குறியுடன் வருகின்றன. இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• பிறவி இதய குறைபாடுகள்
• காது கேளாமை
• மோசமான பார்வை
• கண்புரை (மேகமூட்டப்பட்ட கண்கள்)
• இடப்பெயர்வுகள் போன்ற இடுப்பு பிரச்சினைகள்
• லுகேமியா
• நாள்பட்ட மலச்சிக்கல்
• தூக்க மூச்சுத்திணறல் (தூக்கத்தின் போது சுவாசத்திற்கு இடையூறு ஏற்பட்டது)
• முதுமை (சிந்தனை மற்றும் நினைவக சிக்கல்கள்)
• ஹைப்போ தைராய்டிசம் (குறைந்த தைராய்டு செயல்பாடு)
• உடல் பருமன்
• தாமதமாக பல் வளர்ச்சி, மெல்லுவதில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது
• அல்சைமர் நோய் பிற்காலத்தில்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களும் நோய்த்தொற்றுக்கு ஆளாகிறார்கள். அவர்கள் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் தோல் நோய்த்தொற்றுகளுடன் போராடலாம்.

கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறிக்கான ஸ்கிரீனிங்

டவுன் நோய்க்குறிக்கான ஸ்கிரீனிங் அமெரிக்காவில் பெற்றோர் ரீதியான கவனிப்பின் வழக்கமான பகுதியாக வழங்கப்படுகிறது. நீங்கள் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்ணாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தையின் தந்தை 40 வயதுக்கு மேற்பட்டவராக இருந்தால் அல்லது டவுன் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், நீங்கள் ஒரு மதிப்பீட்டைப் பெற விரும்பலாம்.

முதல் மூன்று மாதங்கள்

அல்ட்ராசவுண்ட் மதிப்பீடு மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள் உங்கள் கருவில் டவுன் நோய்க்குறியைக் காணலாம். இந்த சோதனைகள் பின்னர் கர்ப்ப கட்டங்களில் செய்யப்படும் சோதனைகளை விட தவறான-நேர்மறை விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளன. முடிவுகள் சாதாரணமாக இல்லாவிட்டால், உங்கள் கர்ப்பத்தின் 15 வது வாரத்திற்குப் பிறகு உங்கள் மருத்துவர் ஒரு அம்னோசென்டெசிஸைப் பின்தொடரலாம்.

இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் மூளை மற்றும் முதுகெலும்புகளில் உள்ள பிற குறைபாடுகளை அடையாளம் காண அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் நான்கு மடங்கு மார்க்கர் திரை (கியூஎம்எஸ்) சோதனை உதவும். இந்த சோதனை கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.

இந்த சோதனைகள் ஏதேனும் இயல்பானவை அல்ல என்றால், பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கான அதிக ஆபத்தில் நீங்கள் கருதப்படுவீர்கள்.

கூடுதல் பெற்றோர் ரீதியான சோதனைகள்

உங்கள் குழந்தையில் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் கூடுதல் சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடலாம். இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• அம்னோசென்டெசிஸ். உங்கள் குழந்தை குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை ஆராய உங்கள் மருத்துவர் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்கிறார். சோதனை பொதுவாக 15 வாரங்களுக்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்). கரு குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்ய உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல்களை எடுத்துக்கொள்வார். இந்த சோதனை கர்ப்பத்தின் 9 மற்றும் 14 வது வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. இது கருச்சிதைவுக்கான உங்கள் ஆபத்தை அதிகரிக்கக்கூடும், ஆனால் மாயோ கிளினிக்கின் படி, 1 சதவீதத்திற்கும் குறைவாகவே.
• பெர்குடேனியஸ் தொப்புள் இரத்த மாதிரி (PUBS, அல்லது கார்டோசென்டெசிஸ்). உங்கள் மருத்துவர் தொப்புள் கொடியிலிருந்து இரத்தத்தை எடுத்து குரோமோசோமால் குறைபாடுகளுக்கு பரிசோதிப்பார். இது கர்ப்பத்தின் 18 வது வாரத்திற்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது. இது கருச்சிதைவுக்கான அதிக ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளது, எனவே மற்ற எல்லா சோதனைகளும் நிச்சயமற்றதாக இருந்தால் மட்டுமே இது செய்யப்படுகிறது.

சில பெண்கள் கருச்சிதைவு ஏற்படும் ஆபத்து இருப்பதால் இந்த சோதனைகளுக்கு உட்படுத்த வேண்டாம் என்று தேர்வு செய்கிறார்கள். கர்ப்பத்தை இழப்பதை விட டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு குழந்தையை அவர்கள் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

பிறக்கும்போதே சோதனைகள்

பிறக்கும்போது, ​​உங்கள் மருத்துவர் பின்வருமாறு:

• உங்கள் குழந்தையின் உடல் பரிசோதனை செய்யுங்கள்
• டவுன் நோய்க்குறியை உறுதிப்படுத்த காரியோடைப் எனப்படும் இரத்த பரிசோதனைக்கு உத்தரவிடவும்

டவுன் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

டவுன் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் இந்த நிலை மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கு உதவக்கூடிய பலவிதமான ஆதரவு மற்றும் கல்வித் திட்டங்கள் உள்ளன. நாடு முழுவதும் திட்டங்களைத் தேடுவதற்கான ஒரே இடம் என்.டி.எஸ்.எஸ்.

கிடைக்கக்கூடிய திட்டங்கள் குழந்தை பருவத்தில் தலையீடுகளுடன் தொடங்குகின்றன. தகுதிவாய்ந்த குடும்பங்களுக்கான சிகிச்சை திட்டங்களை மாநிலங்கள் வழங்க வேண்டும் என்று கூட்டாட்சி சட்டம் கூறுகிறது. இந்த திட்டங்களில், சிறப்பு கல்வி ஆசிரியர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்கள் உங்கள் பிள்ளை கற்றுக்கொள்ள உதவும்:

• உணர்ச்சி திறன்கள்
• சமூக திறன்கள்
• சுய உதவி திறன்
• மோட்டார் திறன்கள்
• மொழி மற்றும் அறிவாற்றல் திறன்கள்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் வயது தொடர்பான மைல்கற்களை சந்திக்கிறார்கள். இருப்பினும், அவர்கள் மற்ற குழந்தைகளை விட மெதுவாக கற்றுக்கொள்ளலாம்.

அறிவார்ந்த திறனைப் பொருட்படுத்தாமல் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முக்கிய பகுதியாக பள்ளி உள்ளது. பொது மற்றும் தனியார் பள்ளிகள் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களையும் அவர்களது குடும்பத்தினரையும் ஒருங்கிணைந்த வகுப்பறைகள் மற்றும் சிறப்பு கல்வி வாய்ப்புகளுடன் ஆதரிக்கின்றன. பள்ளிப்படிப்பு மதிப்புமிக்க சமூகமயமாக்கலை அனுமதிக்கிறது மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள மாணவர்களுக்கு முக்கியமான வாழ்க்கைத் திறன்களை உருவாக்க உதவுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் வாழ்தல்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் சமீபத்திய தசாப்தங்களில் வியத்தகு முறையில் முன்னேறியுள்ளது. 1960 ஆம் ஆண்டில், டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த ஒரு குழந்தை பெரும்பாலும் அவர்களின் 10 வது பிறந்தநாளைக் காணவில்லை. இன்று, டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் சராசரியாக 50 முதல் 60 வயதை எட்டியுள்ளது.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் நீங்கள் ஒரு குழந்தையை வளர்க்கிறீர்கள் என்றால், நிபந்தனையின் தனித்துவமான சவால்களைப் புரிந்துகொள்ளும் மருத்துவ நிபுணர்களுடன் உங்களுக்கு நெருங்கிய உறவு தேவை. இதயக் குறைபாடுகள் மற்றும் லுகேமியா போன்ற பெரிய கவலைகளுக்கு மேலதிகமாக - டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சளி போன்ற பொதுவான தொற்றுநோய்களிலிருந்து பாதுகாக்கப்பட வேண்டியிருக்கும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் முன்பை விட இப்போது நீண்ட காலம் வாழ்கிறார்கள், பணக்காரர்கள் வாழ்கிறார்கள். அவர்கள் பெரும்பாலும் ஒரு தனித்துவமான சவால்களை எதிர்கொள்ள முடியும் என்றாலும், அவர்கள் அந்த தடைகளை சமாளித்து செழிக்க முடியும். டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் அவர்களின் குடும்பங்களின் வெற்றிக்கு அனுபவம் வாய்ந்த நிபுணர்களின் வலுவான ஆதரவு வலையமைப்பை உருவாக்குவது மற்றும் குடும்பம் மற்றும் நண்பர்களைப் புரிந்துகொள்வது மிக முக்கியம்.

உதவி மற்றும் ஆதரவுக்காக நேஷனல் டவுன் சிண்ட்ரோம் சொசைட்டி மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோம் தேசிய சங்கம் ஆகியவற்றைப் பாருங்கள்.