சைட்டோஜெனெடிக்ஸ்: அது என்ன, சோதனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது, எதற்காக

உள்ளடக்கம்

• இது எதற்காக
• அது எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் தேர்வு குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, இதனால், நபரின் மருத்துவ பண்புகள் தொடர்பான குரோமோசோமால் மாற்றங்களை அடையாளம் காணும். இந்த சோதனை எந்த வயதிலும், கர்ப்ப காலத்தில் கூட குழந்தையில் ஏற்படக்கூடிய மரபணு மாற்றங்களை சரிபார்க்க முடியும்.

சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் மருத்துவர் மற்றும் நோயாளிக்கு மரபணு பற்றிய ஒரு கண்ணோட்டத்தை வைத்திருக்க அனுமதிக்கிறது, தேவைப்பட்டால், நோயறிதலையும் நேரடி சிகிச்சையையும் செய்ய மருத்துவருக்கு உதவுகிறது. இந்த தேர்வுக்கு எந்த தயாரிப்பும் தேவையில்லை மற்றும் சேகரிப்பு செய்ய அதிக நேரம் எடுக்காது, இருப்பினும் இதன் விளைவாக ஆய்வகத்தின் படி வெளியிட 3 முதல் 10 நாட்கள் வரை ஆகலாம்.

இது எதற்காக

மனிதர்களிடமிருந்தும் பெரியவர்களிடமிருந்தும் சாத்தியமான குரோமோசோமால் மாற்றங்களை ஆராய மனித சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் பரிசோதனை சுட்டிக்காட்டப்படலாம். ஏனென்றால் இது குரோமோசோமை மதிப்பீடு செய்கிறது, இது டி.என்.ஏ மற்றும் புரதங்களால் ஆன ஒரு அமைப்பாகும், இது உயிரணுக்களில் ஜோடிகளாக விநியோகிக்கப்படுகிறது, இது 23 ஜோடிகளாகும். தேர்வின் விளைவாக வெளியிடப்பட்ட அதன் குணாதிசயங்களின்படி குரோமோசோம் அமைப்பு திட்டத்துடன் ஒத்திருக்கும் காரியோகிராமில் இருந்து, குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களை அடையாளம் காண முடியும், அதாவது:

• எண் மாற்றங்கள், இது டவுன் நோய்க்குறியைப் போலவே, குரோமோசோம்களின் அளவு அதிகரிப்பு அல்லது குறைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் மூன்று குரோமோசோம்களின் இருப்பு 21 சரிபார்க்கப்படுகிறது, அந்த நபர் மொத்தம் 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளார்;
• கட்டமைப்பு மாற்றங்கள், இதில் குரோமோசோமின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியை மாற்றியமைத்தல், பரிமாற்றம் செய்தல் அல்லது நீக்குதல் உள்ளது, அதாவது க்ரி-டு-சேட் நோய்க்குறி, இது குரோமோசோம் 5 இன் ஒரு பகுதியை நீக்குவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

எனவே, சில வகையான புற்றுநோய்கள், முக்கியமாக லுகேமியாக்கள் மற்றும் கட்டமைப்பு மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படும் மரபணு நோய்கள் அல்லது டவுன் நோய்க்குறி, படாவ் நோய்க்குறி மற்றும் கிரி-டு போன்ற குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு அல்லது குறைவு ஆகியவற்றால் கண்டறிய உதவுமாறு கேட்கப்படலாம். -சாட், மியாவ் சிண்ட்ரோம் அல்லது பூனை அலறல் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

அது எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

சோதனை பொதுவாக இரத்த மாதிரியிலிருந்து செய்யப்படுகிறது. கருவின் குரோமோசோம்களை மதிப்பீடு செய்வதே கர்ப்பிணிப் பெண்களின் பரிசோதனையின் விஷயத்தில், அம்னோடிக் திரவம் அல்லது சிறிய அளவிலான இரத்தம் கூட சேகரிக்கப்படுகிறது. உயிரியல் பொருளைச் சேகரித்து ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பிய பின், செல்கள் வளர்க்கப்பட்டு அவை பெருகும், பின்னர் உயிரணுப் பிரிவின் ஒரு தடுப்பானும் சேர்க்கப்படும், இது குரோமோசோமை அதன் மிக அடர்த்தியான வடிவத்தில் உருவாக்கி சிறந்த முறையில் பார்க்கும்.

தேர்வின் நோக்கத்தைப் பொறுத்து, நபரின் காரியோடைப் பற்றிய தகவல்களைப் பெற வெவ்வேறு மூலக்கூறு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தலாம், அவை அதிகம் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• பேண்டிங் ஜி: சைட்டோஜெனெடிக்ஸில் அதிகம் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு நுட்பமாகும், மேலும் குரோமோசோம்களின் காட்சிப்படுத்தலை அனுமதிக்க ஜீம்சா சாயம் என்ற சாயத்தைப் பயன்படுத்துவதைக் கொண்டுள்ளது. டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிதல் மற்றும் உறுதிப்படுத்துவதற்காக சைட்டோஜெனெடிக்ஸில் பயன்படுத்தப்படும் முக்கிய மூலக்கூறு நுட்பமாக குரோமோசோமில் எண்ணியல், முக்கியமாக கட்டமைப்பு மாற்றங்களைக் கண்டறிய இந்த நுட்பம் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கிறது, எடுத்துக்காட்டாக, இது கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது;
• ஃபிஷ் நுட்பம்: இது மிகவும் குறிப்பிட்ட மற்றும் உணர்திறன் வாய்ந்த நுட்பமாகும், இது புற்றுநோயைக் கண்டறிவதில் உதவுவதற்கு அதிகம் பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஏனெனில் இது குரோமோசோம்களிலும் மறுசீரமைப்புகளிலும் சிறிய மாற்றங்களை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது, மேலும் குரோமோசோம்களில் எண்ணியல் மாற்றங்களையும் அடையாளம் காண உதவுகிறது. மிகவும் பயனுள்ளதாக இருந்தபோதிலும், ஃபிஷ் நுட்பம் மிகவும் விலை உயர்ந்தது, ஏனெனில் இது ஃப்ளோரசன்ஸுடன் பெயரிடப்பட்ட டி.என்.ஏ ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்துகிறது, இது ஃப்ளோரசன்ஸைப் பிடிக்க மற்றும் குரோமோசோம்களின் காட்சிப்படுத்தலை அனுமதிக்க ஒரு சாதனம் தேவைப்படுகிறது. கூடுதலாக, புற்றுநோயைக் கண்டறிய அனுமதிக்கும் மூலக்கூறு உயிரியலில் மேலும் அணுகக்கூடிய நுட்பங்கள் உள்ளன.

சாயம் அல்லது பெயரிடப்பட்ட ஆய்வுகள் பயன்படுத்தப்பட்டதைத் தொடர்ந்து, குரோமோசோம்கள் அளவுக்கேற்ப, ஜோடிகளாக, நபரின் பாலினத்துடன் தொடர்புடைய கடைசி ஜோடி, பின்னர் ஒரு சாதாரண காரியோகிராமுடன் ஒப்பிடுகையில் ஒழுங்கமைக்கப்படுகின்றன, இதனால் சாத்தியமான மாற்றங்களைச் சரிபார்க்கிறது.