சி.எஃப் மரபியல்: உங்கள் மரபணுக்கள் உங்கள் சிகிச்சையை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன

உள்ளடக்கம்

• மரபணு மாற்றங்கள் CF ஐ எவ்வாறு ஏற்படுத்துகின்றன?
• எந்த வகையான பிறழ்வுகள் CF ஐ ஏற்படுத்தும்?
• மரபணு மாற்றங்கள் சிகிச்சை விருப்பங்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன?
• எனது குழந்தைக்கு ஒரு சிகிச்சை சரியானதா என்று எனக்கு எப்படித் தெரியும்?
• டேக்அவே

உங்கள் பிள்ளைக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சி.எஃப்) இருந்தால், அவற்றின் மரபணுக்கள் அவற்றின் நிலையில் ஒரு பங்கைக் கொண்டுள்ளன. அவற்றின் சி.எஃப்-ஐ ஏற்படுத்தும் குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் அவர்களுக்கு வேலை செய்யக்கூடிய மருந்து வகைகளையும் பாதிக்கும். அதனால்தான் உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலம் குறித்து முடிவுகளை எடுக்கும்போது சி.எஃப் இல் மரபணுக்கள் வகிக்கும் பகுதியைப் புரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியமானது.

மரபணு மாற்றங்கள் CF ஐ எவ்வாறு ஏற்படுத்துகின்றன?

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் கண்டக்டன்ஸ் ரெகுலேட்டரில் உள்ள பிறழ்வுகளால் சி.எஃப் ஏற்படுகிறது (சி.எஃப்.டி.ஆர்) மரபணு. இந்த மரபணு சி.எஃப்.டி.ஆர் புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதற்கு பொறுப்பாகும். இந்த புரதங்கள் சரியாக இயங்கும்போது, ​​அவை திரவங்கள் மற்றும் உப்பு உயிரணுக்களுக்கு வெளியேயும் வெளியேயும் ஓட்டத்தை கட்டுப்படுத்த உதவுகின்றன.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அறக்கட்டளை (சி.எஃப்.எஃப்) படி, விஞ்ஞானிகள் மரபணுவில் 1,700 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு வகையான பிறழ்வுகளை அடையாளம் கண்டுள்ளனர், அவை சி.எஃப். CF ஐ உருவாக்க, உங்கள் பிள்ளை இரண்டு பிறழ்ந்த நகல்களைப் பெற வேண்டும் சி.எஃப்.டி.ஆர் மரபணு - ஒவ்வொரு உயிரியல் பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று.

உங்கள் பிள்ளைக்கு இருக்கும் குறிப்பிட்ட வகை மரபணு மாற்றங்களைப் பொறுத்து, அவர்களால் சி.எஃப்.டி.ஆர் புரதங்களை உருவாக்க முடியாமல் போகலாம். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், அவை சரியாக வேலை செய்யாத சி.எஃப்.டி.ஆர் புரதங்களை உருவாக்கக்கூடும். இந்த குறைபாடுகள் சளி அவர்களின் நுரையீரலில் உருவாகி சிக்கல்களின் அபாயத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

எந்த வகையான பிறழ்வுகள் CF ஐ ஏற்படுத்தும்?

விஞ்ஞானிகள் பிறழ்வுகளை வகைப்படுத்த பல்வேறு வழிகளை உருவாக்கியுள்ளனர் சி.எஃப்.டி.ஆர் மரபணு. அவை தற்போது வரிசைப்படுத்துகின்றன சி.எஃப்.டி.ஆர் மரபணு மாற்றங்களை ஐந்து குழுக்களாக, அவை ஏற்படுத்தக்கூடிய சிக்கல்களின் அடிப்படையில்:

• வகுப்பு 1: புரத உற்பத்தி பிறழ்வுகள்
• வகுப்பு 2: புரத செயலாக்க பிறழ்வுகள்
• வகுப்பு 3: கேட்டிங் பிறழ்வுகள்
• வகுப்பு 4: கடத்தல் பிறழ்வுகள்
• வகுப்பு 5: போதுமான புரத பிறழ்வுகள்

உங்கள் பிள்ளைக்கு இருக்கும் குறிப்பிட்ட வகை மரபணு மாற்றங்கள் அவை உருவாகும் அறிகுறிகளை பாதிக்கும். இது அவர்களின் சிகிச்சை விருப்பங்களையும் பாதிக்கும்.

மரபணு மாற்றங்கள் சிகிச்சை விருப்பங்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன?

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் பல்வேறு வகையான மருந்துகளை வெவ்வேறு வகையான பிறழ்வுகளுடன் பொருத்தத் தொடங்கியுள்ளனர் சி.எஃப்.டி.ஆர் மரபணு. இந்த செயல்முறை தெரடைப்பிங் என்று அழைக்கப்படுகிறது. எந்த சிகிச்சைத் திட்டம் அவர்களுக்கு சிறந்தது என்பதை தீர்மானிக்க இது உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவருக்கு உதவக்கூடும்.

உங்கள் குழந்தையின் வயது மற்றும் மரபியல் ஆகியவற்றைப் பொறுத்து, அவர்களின் மருத்துவர் ஒரு சி.எஃப்.டி.ஆர் மாடுலேட்டரை பரிந்துரைக்கலாம். சி.எஃப் உடன் சிலருக்கு சிகிச்சையளிக்க இந்த வகை மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். குறிப்பிட்ட வகை சி.எஃப்.டி.ஆர் மாடுலேட்டர்கள் குறிப்பிட்ட வகை உள்ளவர்களுக்கு மட்டுமே வேலை செய்யும் சி.எஃப்.டி.ஆர் மரபணு மாற்றங்கள்.

இதுவரை, யு.எஸ். உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (எஃப்.டி.ஏ) மூன்று சி.எஃப்.டி.ஆர் மாடுலேட்டர் சிகிச்சைகளுக்கு ஒப்புதல் அளித்துள்ளது:

• ivacaftor (கலிடெகோ)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (சிம்டெகோ)

சி.எஃப் உள்ள 60 சதவீத மக்கள் இந்த மருந்துகளில் ஒன்றிலிருந்து பயனடையலாம் என்று சி.எஃப்.எஃப் தெரிவித்துள்ளது. எதிர்காலத்தில், விஞ்ஞானிகள் பிற மக்களுக்கு பயனளிக்கும் பிற சி.எஃப்.டி.ஆர் மாடுலேட்டர் சிகிச்சை முறைகளை உருவாக்க நம்புகிறார்கள்.

எனது குழந்தைக்கு ஒரு சிகிச்சை சரியானதா என்று எனக்கு எப்படித் தெரியும்?

உங்கள் பிள்ளை சி.எஃப்.டி.ஆர் மாடுலேட்டர் அல்லது பிற சிகிச்சையிலிருந்து பயனடைய முடியுமா என்பதை அறிய, அவர்களின் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். சில சந்தர்ப்பங்களில், உங்கள் குழந்தையின் நிலை மற்றும் மருந்துகளுக்கு அவர்கள் எவ்வாறு பிரதிபலிக்கலாம் என்பதைப் பற்றி மேலும் அறிய அவர்களின் மருத்துவர் சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடலாம்.

சி.எஃப்.டி.ஆர் மாடுலேட்டர்கள் உங்கள் பிள்ளைக்கு சரியான பொருத்தம் இல்லை என்றால், பிற சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன. உதாரணமாக, அவர்களின் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்:

• சளி மெல்லிய
• மூச்சுக்குழாய்கள்
• நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்
• செரிமான நொதிகள்

மருந்துகளை பரிந்துரைப்பதைத் தவிர, உங்கள் குழந்தையின் நுரையீரலில் இருந்து சளியை வெளியேற்றவும் வெளியேற்றவும் காற்றுப்பாதை அனுமதி உத்திகளை (ACT கள்) எவ்வாறு செய்வது என்பதை உங்கள் குழந்தையின் சுகாதார குழு உங்களுக்குக் கற்பிக்கக்கூடும்.

டேக்அவே

பல வகையான மரபணு மாற்றங்கள் சி.எஃப். உங்கள் பிள்ளைக்கு இருக்கும் குறிப்பிட்ட வகை மரபணு மாற்றங்கள் அவற்றின் அறிகுறிகளையும் சிகிச்சை திட்டத்தையும் பாதிக்கும். உங்கள் குழந்தையின் சிகிச்சை விருப்பங்களைப் பற்றி மேலும் அறிய, அவர்களின் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அவர்களின் மருத்துவர் மரபணு பரிசோதனையை பரிந்துரைப்பார்.