ரெட் நோய்க்குறியை எவ்வாறு அங்கீகரிப்பது

உள்ளடக்கம்

• ரெட் நோய்க்குறியின் அம்சங்கள்
• நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு
• ரெட் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்
• ரெட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை

செரிப்ரோ-அட்ரோபிக் ஹைபர்மமோனீமியா என்றும் அழைக்கப்படும் ரெட்ஸ் நோய்க்குறி, இது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது மற்றும் கிட்டத்தட்ட பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது.

ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் விளையாடுவதை நிறுத்தி, தனிமைப்படுத்தி, நடைபயிற்சி, பேசுவது அல்லது கைகளை நகர்த்துவது போன்ற கற்ற திறன்களை இழக்கிறார்கள், நோயின் சிறப்பியல்புடைய தன்னிச்சையான கை அசைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

ரெட் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஸ்பேஸ்டிசிட்டி மற்றும் சுவாசத்தை குறைக்கும் மருந்துகளின் பயன்பாட்டைக் கொண்டு கட்டுப்படுத்தலாம். ஆனால் பிசியோதெரபி மற்றும் சைக்கோமோட்டர் தூண்டுதல் ஆகியவை பெரிதும் உதவுகின்றன, மேலும் முன்னுரிமை தினசரி செய்யப்பட வேண்டும்.

ரெட் நோய்க்குறியின் அம்சங்கள்

பெற்றோரின் கவனத்தை அழைக்கும் அறிகுறிகள் 6 மாதங்களுக்குப் பிறகுதான் தோன்றும் என்றாலும், ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு ஹைப்போடோனியா உள்ளது, மேலும் பெற்றோர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினரால் இது ஒரு 'நல்ல' குழந்தையாகவும், பராமரிக்க எளிதானது.

இந்த நோய்க்குறி 4 கட்டங்களாக உருவாகிறது மற்றும் சில நேரங்களில் நோயறிதல் ஒவ்வொரு குழந்தையும் அளிக்கும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து சுமார் 1 வயது அல்லது அதற்குப் பிறகுதான் வரும்.

முதல் கட்டம், வாழ்க்கையின் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் நிகழ்கிறது, மேலும் அவை உள்ளன:

• குழந்தையின் வளர்ச்சியை நிறுத்துதல்;
• தலை சுற்றளவு சாதாரண வளர்ச்சி வளைவைப் பின்பற்றாது;
• தங்களை தனிமைப்படுத்தும் போக்குடன், மற்றவர்கள் அல்லது குழந்தைகள் மீதான ஆர்வம் குறைந்தது.

இரண்டாம் நிலை, 3 வயதிலிருந்து நிகழ்கிறது மற்றும் வாரங்கள் அல்லது மாதங்கள் நீடிக்கும்:

• வெளிப்படையான காரணமின்றி கூட குழந்தை நிறைய அழுகிறது;
• குழந்தை எப்போதும் எரிச்சலூட்டுகிறது;
• மீண்டும் மீண்டும் கை அசைவுகள் தோன்றும்;
• சுவாச மாற்றங்கள் தோன்றும், பகலில் சுவாசம் நிறுத்தப்படுவதால், சுவாச வீதத்தின் ஒரு கணம் அதிகரிக்கும்;
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் வலிப்பு நோயின் தாக்குதல் நாள் முழுவதும்;
• தூக்கக் கோளாறுகள் பொதுவானவை;
• ஏற்கனவே பேசிய குழந்தை, பேசுவதை முழுமையாக நிறுத்த முடியும்.

மூன்றாம் கட்டம், இது சுமார் 2 மற்றும் 10 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு நிகழ்கிறது:

• இதுவரை வழங்கப்பட்ட அறிகுறிகளில் சில முன்னேற்றங்கள் இருக்கலாம் மற்றும் குழந்தை மற்றவர்களிடம் ஆர்வம் காட்டத் திரும்பலாம்;
• உடற்பகுதியை நகர்த்துவதில் சிரமம் தெளிவாகத் தெரிகிறது, எழுந்து நிற்பதில் சிரமம் உள்ளது;
• ஸ்பேஸ்டிசிட்டி இருக்கலாம்;
• ஸ்கோலியோசிஸ் நுரையீரல் செயல்பாட்டை பாதிக்கும் என்று உருவாகிறது;
• தூக்கத்தின் போது பற்களை அரைப்பது பொதுவானது;
• உணவளிப்பது இயல்பானதாக இருக்கலாம் மற்றும் குழந்தையின் எடையும் சாதாரணமாக இருக்கும், எடையில் சிறிது அதிகரிப்பு;
• குழந்தை மூச்சை இழக்கலாம், காற்றை விழுங்கலாம் மற்றும் அதிக உமிழ்நீர் இருக்கலாம்.

நான்காம் கட்டம், இது சுமார் 10 வயதில் நிகழ்கிறது:

• இயக்கத்தின் இழப்பு சிறிது சிறிதாக மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸின் மோசமடைதல்;
• மன குறைபாடு கடுமையாகிறது;
• நடக்க முடிந்த குழந்தைகள் இந்த திறனை இழந்து சக்கர நாற்காலி தேவை.

நடக்கக் கற்றுக் கொள்ளக்கூடிய குழந்தைகளுக்கு இன்னும் நகர்த்துவதில் சிரமம் உள்ளது மற்றும் பொதுவாக டிப்டோ அல்லது முதல் படிகளை பின்னோக்கி எடுக்கவும். கூடுதலாக, அவர்கள் எங்கும் செல்ல முடியாமல் போகலாம் மற்றும் அவர்களின் நடை நோக்கமற்றதாகத் தோன்றுகிறது, ஏனென்றால் அவள் வேறொரு நபரைச் சந்திக்கவோ அல்லது எந்த பொம்மைகளையும் எடுக்கவோ நடக்கவில்லை.

நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

?????? கண்டறியப்பட்ட நரம்பியல் மருத்துவரால் ஒவ்வொரு குழந்தையையும் விரிவாக பகுப்பாய்வு செய்வார், வழங்கப்பட்ட அறிகுறிகளின்படி. நோயறிதலுக்கு, குறைந்தது பின்வரும் பண்புகள் கவனிக்கப்பட வேண்டும்:

• வாழ்க்கையின் 5 மாதங்கள் வரை சாதாரண வளர்ச்சி;
• பிறக்கும்போது சாதாரண தலை அளவு, ஆனால் வாழ்க்கையின் 5 மாதங்களுக்குப் பிறகு சிறந்த அளவீட்டைப் பின்பற்றுவதில்லை;
• 24 மற்றும் 30 மாதங்களில் சாதாரணமாக கைகளை நகர்த்தும் திறனை இழத்தல், கட்டுப்பாடற்ற இயக்கங்களான முறுக்குதல் அல்லது உங்கள் கைகளை உங்கள் வாய்க்கு கொண்டு வருதல் போன்றவற்றுக்கு வழிவகுக்கிறது;
• இந்த அறிகுறிகளின் ஆரம்பத்தில் குழந்தை மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வதை நிறுத்துகிறது;
• தண்டு இயக்கங்கள் மற்றும் ஒருங்கிணைக்கப்படாத நடைபயிற்சி ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமை;
• குழந்தை பேசுவதில்லை, எதையாவது விரும்பும்போது தன்னை வெளிப்படுத்த முடியாது, அவருடன் நாம் பேசும்போது புரியவில்லை;
• உட்கார்ந்திருப்பது, ஊர்ந்து செல்வது, பேசுவது மற்றும் எதிர்பார்த்ததை விட மிகவும் தாமதமாக நடப்பது போன்ற கடுமையான வளர்ச்சி தாமதம்.

கிளாசிக் ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் 80% MECP2 மரபணுவில் பிறழ்வுகளைக் கொண்டிருப்பதால், இந்த நோய்க்குறி உண்மையில் ஒரு மரபணு பரிசோதனையா என்பதை அறிய மற்றொரு நம்பகமான வழி. இந்த பரிசோதனையை SUS ஆல் செய்ய முடியாது, ஆனால் அதை தனியார் சுகாதார திட்டங்களால் மறுக்க முடியாது, இது நடந்தால், நீங்கள் ஒரு வழக்கை தாக்கல் செய்ய வேண்டும்.

ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு

ரெட் நோய்க்குறி நோயால் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகள் 35 வயதைத் தாண்டி நீண்ட காலம் வாழலாம், ஆனால் அவர்கள் குழந்தைகளாக இருக்கும்போது தூங்கும் போது திடீர் மரணத்தை சந்திக்க நேரிடும். ஆபத்தான ஆபத்தான சிக்கல்களை ஆதரிக்கும் சில சூழ்நிலைகளில் நோய்த்தொற்றுகள் இருப்பது, ஸ்கோலியோசிஸ் காரணமாக உருவாகும் சுவாச நோய்கள் மற்றும் நுரையீரல் விரிவாக்கம் ஆகியவை அடங்கும்.

குழந்தை பள்ளியில் சேரலாம் மற்றும் சில விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்ள முடியும், ஆனால் அது சிறப்புக் கல்வியுடன் ஒருங்கிணைக்கப்பட வேண்டும், அங்கு அதன் இருப்பு அதிக கவனத்தை ஈர்க்காது, இது மற்றவர்களுடனான தொடர்பைக் குறைக்கும்.

ரெட் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்

ரெட் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு நோயாகும், பொதுவாக பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மட்டுமே குடும்பத்தில் இருப்பார்கள், அவர்களுக்கு இரட்டை சகோதரர் இல்லையென்றால், அவர்களுக்கு அதே நோய் இருக்கும். இந்த நோய் பெற்றோர்களால் எடுக்கப்பட்ட எந்தவொரு நடவடிக்கையுடனும் தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை, எனவே, பெற்றோர்கள் குற்ற உணர்ச்சியை உணர வேண்டியதில்லை.

ரெட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை

குழந்தைக்கு 18 வயது வரை சிகிச்சை குழந்தை மருத்துவரால் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும், அதன்பிறகு ஒரு பொது பயிற்சியாளர் அல்லது நரம்பியல் நிபுணரால் பின்பற்றப்பட வேண்டும்.

ஒவ்வொரு 6 மாதங்களுக்கும் ஒரு முறை ஆலோசனைகள் நடைபெற வேண்டும், அவற்றில் முக்கிய அறிகுறிகள், உயரம், எடை, மருந்து சரியானது, குழந்தை வளர்ச்சியை மதிப்பீடு செய்தல், தோல் மாற்றங்கள் போன்ற டெக்குபிட்டஸ் காயங்கள் இருப்பது போன்றவை பாதிக்கப்படக்கூடிய பெட்சோர்ஸைக் காணலாம், அவதானிக்கலாம், அதிகரிக்கும் மரண ஆபத்து. வளர்ச்சியின் மதிப்பீடு மற்றும் சுவாச மற்றும் சுற்றோட்ட அமைப்பு ஆகியவை முக்கியமானதாக இருக்கும் மற்ற அம்சங்கள்.

ரெட் நோய்க்குறி உள்ள நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் பிசியோதெரபி செய்யப்பட வேண்டும், மேலும் தொனி, தோரணை, சுவாசம் ஆகியவற்றை மேம்படுத்துவதற்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும் மற்றும் குழந்தை வளர்ச்சிக்கு உதவ போபாத் போன்ற நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்படலாம்.

சைக்கோமோட்டர் தூண்டுதல் அமர்வுகள் வாரத்திற்கு சுமார் 3 முறை நடத்தப்படலாம் மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சிக்கு உதவலாம், ஸ்கோலியோசிஸின் தீவிரத்தை குறைக்கலாம், ட்ரூல் கட்டுப்பாடு மற்றும் சமூக தொடர்பு, எடுத்துக்காட்டாக. சிகிச்சையாளர் பெற்றோர்களால் வீட்டிலேயே செய்யக்கூடிய சில பயிற்சிகளைக் குறிக்க முடியும், இதனால் நரம்பியல் மற்றும் மோட்டார் தூண்டுதல் தினமும் செய்யப்படுகிறது.

வீட்டில் ரெட் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு நபர் இருப்பது சோர்வான மற்றும் கடினமான பணியாகும். பெற்றோர்கள் மிகவும் உணர்ச்சிவசப்பட்டு வடிகட்டப்படலாம், எனவே அவர்களின் உணர்ச்சிகளைச் சமாளிக்க உதவும் உளவியலாளர்களைப் பின்பற்றுமாறு அவர்களுக்கு அறிவுறுத்தப்படலாம்.