இந்த நிறுவனம் வீட்டிலேயே மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு பரிசோதனையை வழங்குகிறது

உள்ளடக்கம்

• சோதனை எவ்வாறு செயல்படுகிறது
• தலைகீழ்
• குறைபாடுகள்
• யார் தேர்வை எடுக்க வேண்டும்?
• க்கான மதிப்பாய்வு

2017 ஆம் ஆண்டில், ஆரோக்கியம் தொடர்பான எந்தவொரு விஷயத்திற்கும் நீங்கள் டிஎன்ஏ சோதனை பெறலாம். உங்களது உகந்த உடற்தகுதியிலிருந்து, உங்களது உகந்த உடற்தகுதியைக் கண்டறிய உதவும் இரத்தப் பரிசோதனைகள் வரை, எடை இழப்புக்கான உங்களின் மிகச் சிறந்த உணவு எது என்று உங்களுக்குத் தெரிவிக்கும், விருப்பங்கள் முடிவற்றவை. CVS ஆனது 23andMe மூலம் டிஎன்ஏ சோதனைகளை எடுத்துச் செல்கிறது, இது எடை, உடற்தகுதி மற்றும் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியம் தொடர்பான மரபணுக்களைத் திரையிடுகிறது. பின்னர், நிச்சயமாக, புற்றுநோய், அல்சைமர் மற்றும் இதய நோய் போன்ற தீவிர நோய்களின் ஆபத்துக்கான மரபணு சோதனைகள் உள்ளன. வெறுமனே, இந்த சோதனைகள் மக்களை அவர்களின் உடல்நலம் பற்றி சிறந்த முடிவுகளை எடுக்க உதவும் தகவல்களுடன் கைகொடுக்கின்றன, ஆனால் அதிகரித்த அணுகல் "மருத்துவ அமைப்பில் செய்யப்படுவது போல் வீட்டில் உள்ள சோதனைகள் பயனுள்ளதா?" போன்ற கேள்விகளை எழுப்புகிறது. மேலும் "உங்கள் டிஎன்ஏ பற்றி அதிகம் தெரிந்து கொள்வது எப்போதும் நல்ல விஷயமா?" (தொடர்புடையது: எனக்கு ஏன் அல்சைமர் பரிசோதனை கிடைத்தது)

சமீபத்தில், கலர் என்ற புதிய சுகாதார சேவை நிறுவனம் தள்ளுபடி செய்யப்பட்ட தனித்தனி BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணு சோதனையை அறிமுகப்படுத்தியது. உமிழ்நீர் சோதனைக்கு $99 செலவாகும், நீங்கள் அதை ஆன்லைனில் ஆர்டர் செய்யலாம். மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்க்கான மரபணு ஆபத்து பற்றி அதிகமான மக்களுக்கு தெரிவிக்கப்படுவது நிச்சயமாக ஒரு நல்ல விஷயம் (இரண்டு புற்றுநோய்கள் BRCAமரபணு மாற்றங்கள் தொடர்புடையவை), மரபணு சோதனை நிபுணர்கள் இந்த சோதனைகளை நோயாளிகளுக்கு சரியான ஆதாரங்களை வழங்காமல் பொதுமக்களுக்கு கிடைக்கச் செய்வது பற்றி கவலைப்படுகிறார்கள்.

சோதனை எவ்வாறு செயல்படுகிறது

வண்ணத்தின் மரபணு சோதனைகள் பற்றிய சிறந்த விஷயங்களில் ஒன்று, அவை மருத்துவரால் கட்டளையிடப்பட்டவை. அதாவது, நீங்கள் தேர்வை எடுப்பதற்கு முன், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் அல்லது உங்கள் விருப்பத்தேர்வுகள் பற்றி நிறுவனத்தால் வழங்கப்பட்ட மருத்துவரிடம் பேச வேண்டும். பின்னர், கிட் உங்கள் வீட்டுக்கு அல்லது உங்கள் மருத்துவர் அலுவலகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது, உமிழ்நீர் மாதிரிக்காக உங்கள் கன்னத்தின் உட்புறத்தை தேய்த்து, அதை சோதனைக்காக கலர் ஆய்வகத்திற்கு அனுப்புகிறீர்கள். சுமார் மூன்று முதல் நான்கு வாரங்களுக்குப் பிறகு, உங்கள் முடிவுகளைப் பெறுவீர்கள், தொலைபேசியில் ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவதற்கான விருப்பத்துடன். (தொடர்புடையது: மார்பக புற்றுநோய் என்பது யாரும் பேசாத நிதி அச்சுறுத்தல்)

தலைகீழ்

400 பேரில் ஒருவருக்கு BRCA1 அல்லது BRCA2 பிறழ்வு இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டாலும், பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 90 சதவீதத்திற்கும் அதிகமானோர் இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை என்றும் மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அதாவது அதிகமான மக்கள் சோதிக்கப்பட வேண்டும்; காலம். தேர்வில் பங்கேற்க முடியாதவர்களுக்கு ஒப்பீட்டளவில் மலிவு விலையில் சோதனையை அணுக வைப்பதன் மூலம், அந்த இடைவெளியை மூடுவதற்கு கலர் உதவுகிறது.

பொதுவாக, உங்கள் மருத்துவர் மூலம் BRCA பரிசோதனையை நீங்கள் செய்ய விரும்பினால், நீங்கள் மூன்று வகைகளில் ஒன்றில் சேர வேண்டும் என்று ஆர்லாண்டோ ஹெல்த் யுஎஃப் ஹெல்த் புற்றுநோய் மையத்தின் மரபணு ஆலோசகர் ரியான் பிஸன் கூறுகிறார். முதலில், உங்களுக்கு மார்பக அல்லது கருப்பை புற்றுநோய் இருந்தால். இரண்டாவதாக, கருப்பை புற்றுநோய் அல்லது நெருங்கிய உறவினர் 45 வயதிற்குள் அல்லது அதற்கு முன்பாக மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குறிப்பிட்ட குடும்ப வரலாறு இருந்தால். கடைசியாக, ஒரு நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினர் சோதனை செய்து நேர்மறையாக திரும்பி வந்தால், நீங்களும் சந்திப்பீர்கள் அளவுகோல்கள். அந்த வகைகளில் எந்த வகையிலும் வராத மக்களுக்கு வண்ணம் ஒரு விருப்பத்தை வழங்குகிறது.

இந்த வகை மரபணு சோதனை மற்றும் பிற விதிவிலக்கான நிலைமைகளின் கீழ் நிறுவனம் முக்கிய சுகாதார நெட்வொர்க்குகளால் நம்பப்படுகிறது, இதன் பொருள் வண்ண சோதனைகளின் தரம் பற்றி நீங்கள் கவலைப்பட வேண்டியதில்லை. "ஹென்றி ஃபோர்டு மருத்துவ மரபியல் துறையானது, சோதனை செய்ய விரும்பும் நபர்களுக்கும், சோதனைக்கான அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்யாதவர்களுக்கும், மற்றும் அவர்களின் மருத்துவ பதிவில் சோதனை முடிவுகளை விரும்பாத பெண்களுக்கும் வண்ணத்தைப் பயன்படுத்துகிறது" என்று துறையின் மருத்துவர் மேரி ஹெலன் குயிக் விளக்குகிறார். ஹென்றி ஃபோர்டு ஹெல்த் சிஸ்டத்தில் மருத்துவ மரபியல். சில நேரங்களில், காப்பீட்டு நோக்கங்களுக்காக மக்கள் தங்கள் முடிவுகளை பதிவு செய்ய விரும்பவில்லை. கூடுதலாக, வசதியான காரணி உள்ளது என்று டாக்டர் குயிக் கூறுகிறார். வீட்டு சோதனை விரைவானது மற்றும் எளிமையானது.

குறைபாடுகள்

வீட்டிலேயே BRCA சோதனை பற்றி நிச்சயமாக சில பெரிய விஷயங்கள் இருந்தாலும், வல்லுநர்கள் நான்கு முக்கிய பிரச்சனைகளை மேற்கோள் காட்டுகின்றனர்.

ஒட்டுமொத்த புற்றுநோய் அபாயத்திற்கு மரபணு சோதனை என்றால் என்ன என்பது பற்றி பலருக்கு தவறான கருத்து உள்ளது.

சில நேரங்களில் மக்கள் உண்மையில் விட அதிகமான பதில்களை வழங்க மரபணு சோதனை பார்க்கிறார்கள். "நான் நோயாளிகளின் மரபணு தகவலை அறிந்துகொள்வதற்காக முற்றிலும் வக்கீலாக இருக்கிறேன்" என்கிறார் பிசன். ஆனால் "குறிப்பாக புற்றுநோய் கண்ணோட்டத்தில், மக்கள் மரபியலில் அதிகப்படியான பங்குகளை வைத்திருக்கிறார்கள். எல்லா புற்றுநோய்களும் அவற்றின் மரபணுக்களால்தான் என்று அவர்கள் நினைக்கிறார்கள், அவர்களுக்கு மரபணு சோதனை இருந்தால், அவர்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்தையும் அது சொல்லும்." உண்மையில், 5 முதல் 10 சதவிகித புற்றுநோய்கள் மட்டுமே மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன, எனவே உங்கள் பரம்பரை அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்வது முக்கியம் என்றாலும், எதிர்மறையான முடிவைப் பெறுவது உங்களுக்கு புற்றுநோய் வராது என்று அர்த்தமல்ல. நேர்மறையான முடிவு அதிகரித்த அபாயத்தைக் குறிக்கும் அதே வேளையில், அது உங்களை அர்த்தப்படுத்துவதில்லை விருப்பம் புற்றுநோய் கிடைக்கும்.

மரபணு சோதனைக்கு வரும்போது, ​​பெறுதல் சரி சோதனைகள் முக்கியமானவை.

கலரால் வழங்கப்படும் BRCA சோதனை சிலருக்கு மிகவும் பரந்ததாகவும், மற்றவர்களுக்கு மிகவும் குறுகியதாகவும் இருக்கலாம். "பிஆர்சிஏ 1 மற்றும் 2 மட்டுமே பரம்பரை மார்பக புற்றுநோயின் 25 சதவிகிதம் ஆகும்" என்று டாக்டர் குயிக் கூறுகிறார்.அதாவது அந்த இரண்டு பிறழ்வுகளுக்கான சோதனை மட்டுமே மிகவும் குறிப்பிட்டதாக இருக்கும். க்விக் மற்றும் அவளுடைய சகாக்கள் கலரில் இருந்து சோதனையை ஆர்டர் செய்யும்போது, ​​அவர்கள் பொதுவாக BRCA 1 மற்றும் 2 ஐ விட பரந்த அளவிலான சோதனைகளை ஆர்டர் செய்கிறார்கள், பெரும்பாலும் அவர்களின் பரம்பரை புற்றுநோய் பரிசோதனையை தேர்வு செய்கிறார்கள், இது புற்றுநோயுடன் தொடர்புடையதாக அறியப்பட்ட 30 மரபணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்கிறது.

கூடுதலாக, மிகவும் பயனுள்ள முடிவுகள் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சோதனைகளிலிருந்து வருகின்றன. "எங்களிடம் சுமார் 200 வெவ்வேறு புற்றுநோய் தொடர்பான மரபணுக்கள் உள்ளன" என்று பிஸன் விளக்குகிறார். "மருத்துவ நிலைப்பாட்டில் இருந்து, உங்கள் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப வரலாற்றில் நாங்கள் பார்ப்பதைச் சுற்றி ஒரு சோதனையை நாங்கள் வடிவமைக்கிறோம்." எனவே சில நேரங்களில், 30-மரபணு குழு உங்கள் குடும்ப வரலாற்றைப் பொறுத்து மிகவும் குறிப்பிட்டதாகவோ அல்லது மிகவும் பரந்ததாகவோ இருக்கலாம்.

மேலும் என்னவென்றால், ஒரு நபரின் குடும்ப உறுப்பினர் ஏற்கனவே நேர்மறை சோதனை செய்திருந்தால், ஒரு பொது BRCA சோதனை சிறந்த வழி அல்ல. "BRCA மரபணுக்களை ஒரு புத்தகம் போல் நினைத்துப் பாருங்கள்" என்கிறார் பிஸன். "அந்த மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒரு பிறழ்வை நாம் கண்டறிந்தால், சோதனை செய்த ஆய்வகம் எந்தப் பக்க எண்ணில் உள்ளது என்பதைச் சரியாகச் சொல்லும், எனவே குடும்பத்தில் உள்ள அனைவரையும் சோதிப்பது பொதுவாக அந்த ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வு அல்லது 'பக்க எண்ணைப் பார்ப்பதைக் கொண்டுள்ளது. .' இது சிங்கிள்-சைட் டெஸ்டிங் என அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு மருத்துவர் மூலம் கலரால் செய்யப்படுகிறது ஆனால் அவர்களின் இணையதளத்தில் பொது மக்களுக்கு வழங்கப்படுவதில்லை.

மரபணு சோதனைக்கு நீங்கள் பாக்கெட்டுக்கு வெளியே பணம் செலுத்தத் தேவையில்லை.

அதிக மக்கள் BRCA தேர்வைப் பெற வேண்டும் என்பது உண்மைதான், ஆனால் அந்த சோதனையே குறிப்பாக குறிவைக்கப்பட்டதைப் போலவே, சோதனை பெறுபவர்களும் ஒரு குறிப்பிட்ட குழுவிலிருந்து வர வேண்டும்: சோதனைக்கான அளவுகோல்களை சந்திக்கும் நபர்கள். "நோயாளிகள் சில சமயங்களில் தாங்கள் குதிப்பதற்கான மற்றொரு வளையமாக இந்த அளவுகோலைப் பார்க்கிறார்கள், ஆனால் இது உண்மையில் மரபணு சோதனையிலிருந்து தகவல்களைப் பெற அதிக வாய்ப்புள்ள குடும்பங்களை குறிவைக்க முயற்சிக்கிறது" என்று பிஸன் கூறுகிறார்.

சோதனையானது $100க்கும் குறைவான விலையில் இருந்தாலும், BRCA சோதனைக்கான காப்பீட்டுத் தொகையைப் பெறுவதற்கான விருப்பத்தை கலர் வழங்கவில்லை. (அவர்கள் தங்களுடைய வேறு சில சோதனைகளுக்கு காப்பீட்டு பில்லிங் செய்வதற்கான விருப்பத்தை வழங்குகிறார்கள்.) நீங்கள் மரபணு சோதனைக்கான அளவுகோல்களைப் பூர்த்திசெய்து, உங்களுக்கு உடல்நலக் காப்பீடு இருந்தால், BRCA பிறழ்வுக்கான மரபணுப் பரிசோதனைக்கு பணம் செலுத்த வேண்டிய அவசியமில்லை. முடிந்தது. உங்கள் காப்பீடு சோதனையை உள்ளடக்காவிட்டால்? "பெரும்பாலான நேரங்களில், அவர்கள்தான் சோதனையிலிருந்து பயனடைய மாட்டார்கள். பெரும்பாலான காப்பீட்டு நிறுவனங்கள் தேசிய விரிவான புற்றுநோய் வலையமைப்பிலிருந்து தேசிய அளவுகோல்களைப் பயன்படுத்துகின்றன, இது வழிகாட்டுதல்களை உருவாக்கும் சுயாதீன மருத்துவர்கள் மற்றும் நிபுணர்களின் குழுவாகும்," என்கிறார் பிஸன். நிச்சயமாக, எப்போதும் விதிவிலக்குகள் உள்ளன, அந்த மக்களுக்கு, பிஸன் அவர் கூறுகிறார் செய்வேன் கலர் போன்ற சேவையை பரிந்துரைக்கவும்.

உங்கள் முடிவுகளைப் பெற்ற பிறகு மரபணு ஆலோசனை அவசியம்.

சில நேரங்களில் மரபணு சோதனை முடிவுகள் பதில்களை விட அதிகமான கேள்விகளை ஏற்படுத்தலாம். பிஸனின் கூற்றுப்படி, ஒரு மரபணு மாற்றம் (அல்லது மரபணுவில் மாற்றம்) காணப்படும்போது, ​​அதை வகைப்படுத்த மூன்று வழிகள் உள்ளன. தீங்கற்றது, அதாவது இது பாதிப்பில்லாதது. நோய்க்கிருமி, அதாவது இது உங்கள் புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. மற்றும் தெரியாத முக்கியத்துவத்தின் மாறுபாடு (VUS), அதாவது ஒரு முடிவை எடுக்க பிறழ்வு குறித்த போதுமான ஆராய்ச்சி இல்லை. "BRCA சோதனை மூலம் VUS ஐக் கண்டறிய 4 முதல் 5 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது" என்கிறார் பிஸன். "பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு, இது ஒரு நோய்க்கிருமி பிறழ்வைக் கண்டறியும் வாய்ப்பை விட உண்மையில் அதிகம்." முன்பு இருந்த 400 புள்ளிவிவரங்களில் ஒன்று என்பதை நினைவில் கொள்கிறீர்களா? அதாவது சோதனைக்கான அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்யாமல், தரமான தகவல்களை அதிலிருந்து நீங்கள் பெறாமல் போகலாம். பரீட்சை செய்வதற்கு முன்னர் மக்கள் ஒரு மரபணு நிபுணர் அல்லது ஆலோசகரை சந்திக்க காப்பீட்டு நிறுவனங்களுக்கு அடிக்கடி தேவைப்படும் மிகப்பெரிய காரணங்களில் இதுவும் ஒன்றாகும்.

நிறம் மரபணு ஆலோசனையை வழங்குகிறது, ஆனால் இது முக்கியமாக சோதனை நடத்தப்பட்ட பிறகு நிகழ்கிறது. அவர்களின் வரவுக்கு, உங்கள் முடிவுகளை நீங்கள் ஒரு சுகாதார பராமரிப்பு வழங்குனருடன் விவாதிக்க வேண்டும் என்ற உண்மையை அவர்கள் வெளிப்படையாகக் கூறுகிறார்கள், ஆனால் அது தேவையில்லை. பிரச்சினை என்னவென்றால், மக்கள் பொதுவாக நேர்மறையான முடிவைப் பெறும்போது மட்டுமே ஆலோசனைக்கு அழைக்கிறார்கள் என்று டாக்டர் குயிக் கூறுகிறார். "எதிர்மறை முடிவுகள் மற்றும் மாறுபாடுகளுக்கும் ஆலோசனை தேவை, அதனால் தனிநபர் அதன் அர்த்தம் என்ன என்பதைப் புரிந்துகொள்கிறார். ஒரு எதிர்மறை முடிவு என்பது ஒரு பிறழ்வு இல்லை என்று அர்த்தமல்ல. அது நாம் பிறழ்வைக் கண்டுபிடிக்கவில்லை என்று அர்த்தம்-அல்லது அது உண்மையில் எதிர்மறை." ஒரு VUS முடிவு என்பது குறிப்பிட்ட ஆலோசனை தேவைப்படும் புழுக்களின் முழுப் பையாகும், என்று அவர் கூறுகிறார்.

யார் தேர்வை எடுக்க வேண்டும்?

எளிமையாகச் சொன்னால், உங்களுக்கு BRCA தொடர்பான புற்றுநோய்களின் காப்பீடு மற்றும் முறையான குடும்ப வரலாறு இருந்தால், நீங்கள் பெரும்பாலும் குறைந்த செலவில் அல்லது எந்த செலவும் இல்லாமல் பாரம்பரிய சேனல்கள் மூலம் தேர்வைப் பெற முடியும். ஆனால் நீங்கள் என்றால் வேண்டாம் காப்பீடு மற்றும் நீங்கள் சோதனைக்கான அளவுகோல்களை இழக்கிறீர்கள், அல்லது உங்கள் மருத்துவ பதிவில் உங்கள் முடிவுகளை நீங்கள் விரும்பவில்லை என்றால், கலர் BRCA சோதனை உங்களுக்கு சரியானதாக இருக்கலாம். (உங்கள் தனிப்பட்ட ஆபத்து எதுவாக இருந்தாலும், மார்பக புற்றுநோயை வீட்டிலேயே கண்டறிய உதவும் இந்த பிங்க் லைட் சாதனத்தைப் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்.) ஆனால் நீங்கள் ஆன்லைனில் சென்று ஆர்டர் செய்ய வேண்டும் என்று அர்த்தமில்லை. "நோயாளிகள் ஆலோசனை மற்றும் ஆலோசனை பெற பரிந்துரைக்கிறேன் பிறகு அவர்கள் வீட்டு பரிசோதனையை விரும்புகிறார்களா என்பதை முடிவு செய்யுங்கள், மேலும் பொருத்தமான பின்தொடர்தல் ஆலோசனைக்கான விருப்பங்கள், "என்கிறார் டாக்டர் குயிக்.

முக்கிய விஷயம்: நீங்கள் இறங்குவதற்கு முன் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். சோதனை உண்மையில் உதவிகரமான தகவலை வழங்குமா மற்றும் ஒரு மரபணு ஆலோசகரைப் பார்க்குமா என்பதை அறிய அவர் அல்லது அவள் உங்களுக்கு உதவ முடியும். மற்றும் நீங்கள் என்றால் செய் வீட்டிலேயே தேர்வு செய்ய முடிவு செய்யுங்கள், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் முடிவுகளை நேருக்கு நேர் பேசலாம்.

க்கான மதிப்பாய்வு