அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள்

உள்ளடக்கம்

• சுருக்கம்

சுருக்கம்

வளர்சிதை மாற்றம் என்பது நீங்கள் உண்ணும் உணவில் இருந்து சக்தியை உருவாக்க உங்கள் உடல் பயன்படுத்தும் செயல்முறையாகும். உணவு புரதங்கள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் கொழுப்புகளால் ஆனது. உங்கள் செரிமான அமைப்பு உங்கள் உடலின் எரிபொருளான சர்க்கரைகள் மற்றும் அமிலங்களாக உணவு பாகங்களை உடைக்கிறது. உங்கள் உடல் இந்த எரிபொருளை இப்போதே பயன்படுத்தலாம் அல்லது அது உங்கள் உடலில் உள்ள சக்தியை சேமிக்க முடியும். உங்களுக்கு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு இருந்தால், இந்த செயல்பாட்டில் ஏதோ தவறு நடக்கிறது.

இந்த குறைபாடுகளில் ஒரு குழு அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் ஆகும். அவற்றில் ஃபினில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ) மற்றும் மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் ஆகியவை அடங்கும். அமினோ அமிலங்கள் "பில்டிங் பிளாக்ஸ்" ஆகும், அவை ஒன்றாக சேர்ந்து புரதங்களை உருவாக்குகின்றன. இந்த குறைபாடுகளில் ஒன்று இருந்தால், உங்கள் உடலில் சில அமினோ அமிலங்களை உடைப்பதில் சிக்கல் இருக்கலாம். அல்லது உங்கள் உயிரணுக்களில் அமினோ அமிலங்களைப் பெறுவதில் சிக்கல் இருக்கலாம். இந்த சிக்கல்கள் உங்கள் உடலில் தீங்கு விளைவிக்கும் பொருள்களை உருவாக்குகின்றன. இது கடுமையான, சில நேரங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தான, சுகாதார பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த குறைபாடுகள் பொதுவாக மரபுரிமையாகும். ஒருவருடன் பிறந்த குழந்தைக்கு இப்போதே எந்த அறிகுறிகளும் இருக்காது. கோளாறுகள் மிகவும் தீவிரமாக இருப்பதால், ஆரம்பகால நோயறிதலும் சிகிச்சையும் மிக முக்கியமானவை. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் இரத்த பரிசோதனைகளைப் பயன்படுத்தி அவர்களில் பலருக்கு பரிசோதனை செய்யப்படுகிறார்கள்.

சிகிச்சையில் சிறப்பு உணவுகள், மருந்துகள் மற்றும் கூடுதல் மருந்துகள் இருக்கலாம். சில குழந்தைகளுக்கு சிக்கல்கள் இருந்தால் கூடுதல் சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்.