அல்காப்டோனூரியா

உள்ளடக்கம்

• அல்காப்டோனூரியா என்றால் என்ன?
• அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் யாவை?
• அல்காப்டோனூரியாவுக்கு என்ன காரணம்?
• அல்காப்டோனூரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• அல்காப்டோனூரியா எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
• அல்காப்டோனூரியாவின் அவுட்லுக் என்ன?

அல்காப்டோனூரியா என்றால் என்ன?

அல்காப்டோனூரியா ஒரு அரிதான பரம்பரை கோளாறு. ஹோமொஜென்டிசிக் டை ஆக்சிஜனேஸ் (எச்ஜிடி) எனப்படும் நொதியை உங்கள் உடலால் போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்ய முடியாதபோது இது நிகழ்கிறது. இந்த நொதி ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் எனப்படும் நச்சுப் பொருளை உடைக்கப் பயன்படுகிறது. நீங்கள் போதுமான HGD ஐ உற்பத்தி செய்யாதபோது, ​​ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் உங்கள் உடலில் உருவாகிறது.

ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் உருவாக்கம் உங்கள் எலும்புகள் மற்றும் குருத்தெலும்பு நிறமாற்றம் மற்றும் உடையக்கூடியதாக மாறுகிறது. இது பொதுவாக கீல்வாதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, குறிப்பாக உங்கள் முதுகெலும்பு மற்றும் பெரிய மூட்டுகளில். அல்காப்டோனூரியா உள்ளவர்களுக்கு சிறுநீர் உள்ளது, அது காற்றில் வெளிப்படும் போது அடர் பழுப்பு அல்லது கருப்பு நிறமாக மாறும்.

அல்காப்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் யாவை?

குழந்தையின் டயப்பரில் இருண்ட கறைகள் அல்காப்டோனூரியாவின் ஆரம்ப அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். குழந்தை பருவத்தில் வேறு சில அறிகுறிகள் உள்ளன.

உங்கள் வயதைக் காட்டிலும் அறிகுறிகள் தெளிவாகத் தெரியும். உங்கள் சிறுநீர் காற்றில் வெளிப்படும் போது அடர் பழுப்பு அல்லது கருப்பு நிறமாக மாறும். உங்கள் 20 அல்லது 30 வயதை எட்டும் நேரத்தில், ஆரம்பகால கீல்வாதத்தின் அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனிக்கலாம். எடுத்துக்காட்டாக, உங்கள் கீழ் முதுகு அல்லது பெரிய மூட்டுகளில் நாள்பட்ட விறைப்பு அல்லது வலியை நீங்கள் கவனிக்கலாம்.

அல்காப்டோனூரியாவின் பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உங்கள் கண்களின் ஸ்க்லெராவில் (வெள்ளை) கருமையான புள்ளிகள்
• உங்கள் காதுகளில் தடித்த மற்றும் கருமையான குருத்தெலும்பு
• உங்கள் தோலின் நீல நிற நிறமாற்றம், குறிப்பாக வியர்வை சுரப்பிகளைச் சுற்றி
• இருண்ட நிற வியர்வை அல்லது வியர்வை கறை
• கருப்பு காதணி
• சிறுநீரக கற்கள் மற்றும் புரோஸ்டேட் கற்கள்
• கீல்வாதம் (குறிப்பாக இடுப்பு மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகள்)

அல்காப்டோனூரியாவும் இதய பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும். ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் உருவாக்கம் உங்கள் இதய வால்வுகளை கடினமாக்குகிறது. இது அவற்றை சரியாக மூடுவதைத் தடுக்கலாம், இதன் விளைவாக பெருநாடி மற்றும் மிட்ரல் வால்வு கோளாறுகள் ஏற்படும். கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இதய வால்வு மாற்றுதல் அவசியமாக இருக்கலாம். கட்டமைப்பால் உங்கள் இரத்த நாளங்கள் கடினமடைகின்றன. இது உங்கள் உயர் இரத்த அழுத்த அபாயத்தை எழுப்புகிறது.

அல்காப்டோனூரியாவுக்கு என்ன காரணம்?

உங்கள் ஹோமோஜென்டிசேட் 1,2-டை-ஆக்ஸிஜனேஸ் (எச்ஜிடி) மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக அல்காப்டோனூரியா ஏற்படுகிறது. இது தன்னியக்க ரீதியான பின்னடைவு நிலை. இதன் பொருள் உங்கள் பெற்றோருக்கு இருவருக்கும் மரபணுவை வைத்திருக்க வேண்டும்.

அல்காப்டோனூரியா ஒரு அரிய நோய். தேசிய அரிய கோளாறுகள் அமைப்பு (NORD) படி, சரியான வழக்குகளின் எண்ணிக்கை தெரியவில்லை. யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில் ஒவ்வொரு 250,000 –1 மில்லியன் நேரடி பிறப்புகளில் 1 ல் இது நிகழும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், ஸ்லோவாக்கியா, ஜெர்மனி மற்றும் டொமினிகன் குடியரசின் சில பகுதிகளில் இது மிகவும் பொதுவானது.

அல்காப்டோனூரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் சிறுநீர் காற்றில் வெளிப்படும் போது அடர் பழுப்பு அல்லது கருப்பு நிறமாக மாறினால் உங்களுக்கு அல்காப்டோனூரியா இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகிக்கக்கூடும். நீங்கள் ஆரம்பகால கீல்வாதத்தை உருவாக்கினால் அவை உங்களை நிலைமைக்கு சோதிக்கக்கூடும்.

உங்கள் சிறுநீரில் உள்ள ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் தடயங்களைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் வாயு குரோமடோகிராபி என்ற சோதனையைப் பயன்படுத்தலாம். பிறழ்ந்த எச்ஜிடி மரபணுவை சரிபார்க்க அவர்கள் டி.என்.ஏ பரிசோதனையையும் பயன்படுத்தலாம்.

அல்காப்டோனூரியாவைக் கண்டறிவதில் குடும்ப வரலாறு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இருப்பினும், அவர்கள் மரபணுவைக் கொண்டு செல்வது பலருக்குத் தெரியாது. உங்கள் பெற்றோர் அதை உணராமல் கேரியர்களாக இருக்கலாம்.

அல்காப்டோனூரியா எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

அல்காப்டோனூரியாவுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

நீங்கள் குறைந்த புரத உணவில் சேர்க்கப்படலாம். உங்கள் குருத்தெலும்புகளில் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் குவிவதைக் குறைக்க அஸ்கார்பிக் அமிலம் அல்லது வைட்டமின் சி ஆகியவற்றின் பெரிய அளவுகளையும் உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். இருப்பினும், வைட்டமின் சி நீண்டகால பயன்பாடு பொதுவாக இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க பயனற்றது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது என்று NORD எச்சரிக்கிறது.

அல்காப்டோனூரியாவுக்கான பிற சிகிச்சைகள் சாத்தியமான சிக்கல்களைத் தடுப்பதிலும் நிவாரணத்திலும் கவனம் செலுத்துகின்றன, அவை:

• கீல்வாதம்
• இருதய நோய்
• சிறுநீரக கற்கள்

எடுத்துக்காட்டாக, மூட்டு வலிக்கு உங்கள் மருத்துவர் அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் அல்லது போதை மருந்துகளை பரிந்துரைக்கலாம். உங்கள் தசைகள் மற்றும் மூட்டுகளில் நெகிழ்வுத்தன்மையையும் வலிமையையும் பராமரிக்க உடல் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை உங்களுக்கு உதவக்கூடும். கனமான கைமுறை உழைப்பு மற்றும் தொடர்பு விளையாட்டு போன்ற உங்கள் மூட்டுகளில் அதிக சிரமத்தை ஏற்படுத்தும் செயல்களையும் நீங்கள் தவிர்க்க வேண்டும்.

உங்கள் வாழ்க்கையின் ஒரு கட்டத்தில், உங்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, அல்காப்டோனூரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு தோராயமாக 50 அல்லது 60 வயதிற்குள் தோள்பட்டை, முழங்கால் அல்லது இடுப்பு மாற்று தேவை என்று NORD தெரிவிக்கிறது. உங்கள் பெருநாடி அல்லது மிட்ரல் இதய வால்வுகளை சரியாக வேலை செய்வதை நிறுத்தினால் அவர்களுக்கு பதிலாக அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், நாள்பட்ட சிறுநீரகம் அல்லது புரோஸ்டேட் கற்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க உங்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிற சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்.

அல்காப்டோனூரியாவுக்கு சாத்தியமான சிகிச்சையாக நைடிசினோன் என்ற மருந்தைப் பயன்படுத்துவதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் தற்போது ஆய்வு செய்து வருகின்றனர்.

அல்காப்டோனூரியாவின் அவுட்லுக் என்ன?

அல்காப்டோனூரியா உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் மிகவும் சாதாரணமானது. இருப்பினும், இந்த நோய் சில கோளாறுகளுக்கு அதிக ஆபத்தை ஏற்படுத்துகிறது, அவற்றுள்:

• உங்கள் முதுகெலும்பு, இடுப்பு, தோள்கள் மற்றும் முழங்கால்களில் கீல்வாதம்
• உங்கள் குதிகால் தசைநார் கிழித்தல்
• உங்கள் இதயத்தின் பெருநாடி மற்றும் மிட்ரல் வால்வுகளை கடினப்படுத்துதல்
• உங்கள் கரோனரி தமனிகள் கடினப்படுத்துதல்
• சிறுநீரகம் மற்றும் புரோஸ்டேட் கற்கள்

இந்த சிக்கல்களில் சில வழக்கமான சோதனைகளுடன் தாமதப்படுத்தப்படலாம். உங்கள் மருத்துவர் உங்களை தவறாமல் கண்காணிக்க விரும்புவார். உங்கள் நிலையின் முன்னேற்றத்தைக் கண்காணிப்பதற்கான சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• உங்கள் இடுப்பு முதுகெலும்பில் வட்டு சிதைவு மற்றும் கால்சிஃபிகேஷன் சரிபார்க்க முதுகெலும்பு எக்ஸ்-கதிர்கள்
• உங்கள் பெருநாடி மற்றும் மிட்ரல் இதய வால்வுகளை கண்காணிக்க மார்பு எக்ஸ்-கதிர்கள்
• கரோனரி தமனி நோயின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய சி.டி (கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி) ஸ்கேன் செய்கிறது