தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு

தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு என்பது பிறப்பு குறைபாடு ஆகும், அங்கு வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளில் ஒரு பையன் அல்லது பெண்ணின் வழக்கமான தோற்றம் இல்லை.

ஒரு குழந்தையின் மரபணு பாலினம் கருத்தரிப்பில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. தாயின் முட்டை கலத்தில் எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளது, அதே நேரத்தில் தந்தையின் விந்தணுக்களில் எக்ஸ் அல்லது ஒய் குரோமோசோம் உள்ளது. இந்த எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்கள் குழந்தையின் மரபணு பாலினத்தை தீர்மானிக்கின்றன.

பொதுவாக, ஒரு குழந்தை 1 ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்களையும், தாயிடமிருந்து 1 எக்ஸ் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து 1 எக்ஸ் அல்லது ஒரு ஒய். தந்தை குழந்தையின் மரபணு பாலினத்தை "தீர்மானிக்கிறார்". தந்தையிடமிருந்து எக்ஸ் குரோமோசோமைப் பெற்ற ஒரு குழந்தை ஒரு மரபணு பெண் மற்றும் 2 எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. தந்தையிடமிருந்து ஒய் குரோமோசோமைப் பெற்ற ஒரு குழந்தை ஒரு மரபணு ஆண் மற்றும் 1 எக்ஸ் மற்றும் 1 ஒய் குரோமோசோம் கொண்டது.

ஆண் மற்றும் பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் மற்றும் பிறப்புறுப்புகள் இரண்டும் கருவின் ஒரே திசுக்களிலிருந்து வருகின்றன. இந்த கரு திசு "ஆண்" அல்லது "பெண்" ஆக மாறும் செயல்முறை சீர்குலைந்தால் தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு உருவாகலாம். இது குழந்தையை ஆண் அல்லது பெண் என எளிதில் அடையாளம் காண்பது கடினம். தெளிவின்மை அளவு மாறுபடும். மிகவும் அரிதாக, மரபணு தோற்றத்திற்கு நேர்மாறாக உடல் தோற்றம் முழுமையாக உருவாக்கப்படலாம். உதாரணமாக, ஒரு மரபணு ஆண் ஒரு சாதாரண பெண்ணின் தோற்றத்தை உருவாக்கியிருக்கலாம்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு பெண்களில் தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு (2 எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்ட குழந்தைகள்) பின்வரும் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது:

• சிறிய ஆண்குறி போல தோற்றமளிக்கும் விரிவாக்கப்பட்ட பெண்குறிமூலம்.
• சிறுநீர்க்குழாய் திறப்பு (சிறுநீர் வெளியேறும் இடத்தில்) பெண்குறிமூலத்தின் மேற்பரப்புக்கு மேலே, மேலே அல்லது கீழே எங்கும் இருக்கலாம்.
• லேபியா இணைக்கப்பட்டு ஸ்க்ரோட்டம் போல இருக்கும்.
• குழந்தை தகுதியற்ற விந்தணுக்களைக் கொண்ட ஆண் என்று கருதலாம்.
• சில நேரங்களில் இணைக்கப்பட்ட லேபியாவுக்குள் திசுக்களின் ஒரு கட்டை உணரப்படுகிறது, மேலும் இது விந்தணுக்களைக் கொண்ட ஒரு ஸ்க்ரோட்டம் போல தோற்றமளிக்கிறது.

ஒரு மரபணு ஆணில் (1 எக்ஸ் மற்றும் 1 ஒய் குரோமோசோம்), தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு பெரும்பாலும் பின்வரும் அம்சங்களை உள்ளடக்கியது:

• ஒரு சிறிய ஆண்குறி (2 முதல் 3 சென்டிமீட்டருக்கும் குறைவானது, அல்லது 3/4 முதல் 1 1/4 அங்குலங்கள்) விரிவாக்கப்பட்ட பெண்குறிமூலம் போல் தோன்றுகிறது (புதிதாகப் பிறந்த பெண்ணின் பெண்குறிமூலம் பொதுவாக பிறக்கும்போது ஓரளவு விரிவடைகிறது).
• சிறுநீர்க்குழாய் திறப்பு ஆண்குறியுடன் சேர்ந்து, மேலே அல்லது கீழே எங்கும் இருக்கலாம். இது பெரினியம் வரை குறைவாக அமைந்திருக்கும், மேலும் குழந்தை பெண் என்று தோன்றுகிறது.
• ஒரு சிறிய ஸ்க்ரோட்டம் பிரிக்கப்பட்டு லேபியா போல இருக்கலாம்.
• எதிர்பாராத சோதனைகள் பொதுவாக தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புடன் நிகழ்கின்றன.

ஒரு சில விதிவிலக்குகளுடன், தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு பெரும்பாலும் உயிருக்கு ஆபத்தானது அல்ல. இருப்பினும், இது குழந்தை மற்றும் குடும்பத்திற்கு சமூக பிரச்சினைகளை உருவாக்க முடியும். இந்த காரணத்திற்காக, நியோனாட்டாலஜிஸ்டுகள், மரபியல் வல்லுநர்கள், உட்சுரப்பியல் நிபுணர்கள் மற்றும் மனநல மருத்துவர்கள் அல்லது சமூக சேவையாளர்கள் உள்ளிட்ட அனுபவமிக்க நிபுணர்களின் குழு குழந்தையின் பராமரிப்பில் ஈடுபடும்.

தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புக்கான காரணங்கள் பின்வருமாறு:

• சூடோஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம். பிறப்புறுப்பு ஒரு பாலினத்தைச் சேர்ந்தது, ஆனால் மற்ற பாலினத்தின் சில உடல் பண்புகள் உள்ளன.
• உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம். இது மிகவும் அரிதான நிலை, இதில் கருப்பைகள் மற்றும் விந்தணுக்கள் இரண்டிலிருந்தும் திசு உள்ளது. குழந்தைக்கு ஆண் மற்றும் பெண் பிறப்புறுப்புகளின் பாகங்கள் இருக்கலாம்.
• கலப்பு கோனாடல் டிஸ்ஜெனெஸிஸ் (எம்ஜிடி). இது ஒரு இன்டர்செக்ஸ் நிலை, இதில் சில ஆண் கட்டமைப்புகள் (கோனாட், டெஸ்டிஸ்), அத்துடன் கருப்பை, யோனி மற்றும் ஃபலோபியன் குழாய்கள் உள்ளன.
• பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா. இந்த நிலைக்கு பல வடிவங்கள் உள்ளன, ஆனால் மிகவும் பொதுவான வடிவம் மரபணு பெண் ஆணாக தோன்றுவதற்கு காரணமாகிறது. புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் தேர்வுகளின் போது பல மாநிலங்கள் உயிருக்கு ஆபத்தான இந்த நிலையை சோதிக்கின்றன.
• க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (XXY) மற்றும் டர்னர் நோய்க்குறி (XO) உள்ளிட்ட குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்.
• தாய் சில மருந்துகளை (ஆண்ட்ரோஜெனிக் ஸ்டெராய்டுகள் போன்றவை) எடுத்துக் கொண்டால், ஒரு மரபணு பெண் அதிக ஆணாகத் தோன்றலாம்.
• சில ஹார்மோன்களின் உற்பத்தி பற்றாக்குறை, மரபணு பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், பெண் உடல் வகையுடன் கரு உருவாகக்கூடும்.
• டெஸ்டோஸ்டிரோன் செல்லுலார் ஏற்பிகளின் பற்றாக்குறை. உடல் ஒரு ஆணாக உருவாகத் தேவையான ஹார்மோன்களை உடல் செய்தாலும், அந்த ஹார்மோன்களுக்கு உடல் பதிலளிக்க முடியாது. மரபணு பாலினம் ஆணாக இருந்தாலும் இது ஒரு பெண் உடல் வகையை உருவாக்குகிறது.

இந்த நிலையின் சாத்தியமான சமூக மற்றும் உளவியல் விளைவுகள் காரணமாக, நோயறிதலுக்குப் பிறகு குழந்தையை ஆணாகவோ பெண்ணாகவோ வளர்ப்பது குறித்து பெற்றோர்கள் ஒரு முடிவை எடுக்க வேண்டும். வாழ்க்கையின் முதல் சில நாட்களுக்குள் இந்த முடிவு எடுக்கப்பட்டால் நல்லது. இருப்பினும், இது ஒரு முக்கியமான முடிவு, எனவே பெற்றோர்கள் அதை அவசரப்படுத்தக்கூடாது.

உங்கள் குழந்தையின் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு அல்லது உங்கள் குழந்தையின் தோற்றம் குறித்து நீங்கள் கவலைப்பட்டால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள்:

• அவரது பிறப்பு எடையை மீண்டும் பெற 2 வாரங்களுக்கு மேல் ஆகும்
• வாந்தி
• நீரிழப்புடன் காணப்படுகிறது (வாயின் உள்ளே உலர்ந்தது, அழும்போது கண்ணீர் இல்லை, 24 மணி நேரத்திற்கு 4 க்கும் குறைவான ஈரமான டயப்பர்கள், கண்கள் மூழ்கிப் போவது போல் தெரிகிறது)
• பசியின்மை குறைந்துள்ளது
• நீல எழுத்துகள் உள்ளன (குறைக்கப்பட்ட அளவு இரத்தம் நுரையீரலில் பாயும் குறுகிய காலங்கள்)
• சுவாசிப்பதில் சிக்கல் உள்ளது

இவை அனைத்தும் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்.

முதல் குழந்தை பரிசோதனையின் போது தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு கண்டுபிடிக்கப்படலாம்.

வழங்குநர் ஒரு உடல் பரிசோதனையைச் செய்வார், இது "வழக்கமான ஆண்" அல்லது "வழக்கமான பெண்" அல்ல, ஆனால் இடையில் எங்காவது பிறப்புறுப்புகளை வெளிப்படுத்தக்கூடும்.

ஏதேனும் குரோமோசோமால் கோளாறுகளை அடையாளம் காண உதவும் மருத்துவ வரலாறு கேள்விகளை வழங்குநர் கேட்பார். கேள்விகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கருச்சிதைவின் குடும்ப வரலாறு ஏதேனும் உள்ளதா?
• பிரசவத்தின் குடும்ப வரலாறு ஏதேனும் உள்ளதா?
• ஆரம்பகால மரணத்தின் குடும்ப வரலாறு ஏதேனும் உள்ளதா?
• வாழ்க்கையின் முதல் சில வாரங்களில் இறந்த அல்லது தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புகளைக் கொண்ட குழந்தைகளை ஏதேனும் குடும்ப உறுப்பினர்கள் பெற்றிருக்கிறார்களா?
• தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பை ஏற்படுத்தும் ஏதேனும் கோளாறுகளின் குடும்ப வரலாறு ஏதேனும் உள்ளதா?
• கர்ப்பத்திற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் (குறிப்பாக ஸ்டெராய்டுகள்) தாய் என்ன மருந்துகளை எடுத்துக் கொண்டார்?
• வேறு என்ன அறிகுறிகள் உள்ளன?

குழந்தை ஒரு மரபணு ஆண் அல்லது பெண் என்பதை மரபணு சோதனை மூலம் தீர்மானிக்க முடியும். இந்த சோதனைக்காக பெரும்பாலும் ஒரு சிறிய மாதிரி செல்கள் குழந்தையின் கன்னங்களுக்குள் இருந்து துடைக்கப்படலாம். இந்த உயிரணுக்களை ஆராய்வது பெரும்பாலும் குழந்தையின் மரபணு பாலினத்தை தீர்மானிக்க போதுமானது. குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு என்பது மிகவும் விரிவான சோதனையாகும், இது மிகவும் கேள்விக்குரிய நிகழ்வுகளில் தேவைப்படலாம்.

உட்புற பிறப்புறுப்புகளின் இருப்பு அல்லது இல்லாதிருப்பதைத் தீர்மானிக்க எண்டோஸ்கோபி, அடிவயிற்று எக்ஸ்ரே, அடிவயிற்று அல்லது இடுப்பு அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இதே போன்ற சோதனைகள் தேவைப்படலாம் (விரும்பத்தகாத சோதனைகள் போன்றவை).

இனப்பெருக்க உறுப்புகள் எவ்வளவு சிறப்பாக செயல்படுகின்றன என்பதை தீர்மானிக்க ஆய்வக சோதனைகள் உதவக்கூடும். அட்ரீனல் மற்றும் கோனாடல் ஸ்டெராய்டுகளுக்கான சோதனைகள் இதில் அடங்கும்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பை ஏற்படுத்தக்கூடிய கோளாறுகளை உறுதிப்படுத்த லேபராஸ்கோபி, ஆய்வு லேபரோடமி அல்லது கோனாட்களின் பயாப்ஸி தேவைப்படலாம்.

காரணத்தைப் பொறுத்து, தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பை ஏற்படுத்தக்கூடிய நிலைமைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை, ஹார்மோன் மாற்றுதல் அல்லது பிற சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

சில நேரங்களில், குழந்தையை ஆணாகவோ பெண்ணாகவோ வளர்க்க வேண்டுமா என்பதை பெற்றோர்கள் தேர்வு செய்ய வேண்டும் (குழந்தையின் குரோமோசோம்களைப் பொருட்படுத்தாமல்). இந்த தேர்வு குழந்தைக்கு ஒரு பெரிய சமூக மற்றும் உளவியல் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும், எனவே ஆலோசனை பெரும்பாலும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

குறிப்பு: குழந்தையை பெண்ணாகக் கருதுவது (எனவே வளர்ப்பது) பெரும்பாலும் தொழில்நுட்ப ரீதியாக எளிதானது. ஏனென்றால், ஆண் பிறப்புறுப்பை உருவாக்குவதை விட ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணருக்கு பெண் பிறப்புறுப்பை உருவாக்குவது எளிது. எனவே, சில நேரங்களில் குழந்தை மரபணு ரீதியாக ஆணாக இருந்தாலும் இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், இது கடினமான முடிவு. உங்கள் குடும்பம், உங்கள் குழந்தையின் வழங்குநர், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர், உங்கள் குழந்தையின் உட்சுரப்பியல் நிபுணர் மற்றும் பிற சுகாதார குழு உறுப்பினர்களுடன் இதைப் பற்றி விவாதிக்க வேண்டும்.

பிறப்புறுப்புகள் - தெளிவற்ற

• யோனி மற்றும் வுல்வாவின் வளர்ச்சி கோளாறுகள்

டயமண்ட் டி.ஏ., யூ ஆர்.என். பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள்: நோயியல், மதிப்பீடு மற்றும் மருத்துவ மேலாண்மை. இல்: வெய்ன் ஏ.ஜே., கவோஸி எல்.ஆர், பார்ட்டின் ஏ.டபிள்யூ, பீட்டர்ஸ் சி.ஏ, பதிப்புகள். காம்ப்பெல்-வால்ஷ் சிறுநீரகம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 150.

ரே ஆர்.ஏ., ஜோசோ என். பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகளை கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை செய்தல். இல்: ஜேம்சன் ஜே.எல்., டி க்ரூட் எல்.ஜே, டி கிரெட்சர் டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். உட்சுரப்பியல்: வயது வந்தோர் மற்றும் குழந்தை மருத்துவம். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 119.

வெள்ளை பிசி. பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 25 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 233.

வெள்ளை பிசி. பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா மற்றும் தொடர்புடைய கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 594.