வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற பிழைகள்

வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற பிழைகள் அரிதான மரபணு (பரம்பரை) கோளாறுகள், இதில் உடலை உணவை ஆற்றலாக மாற்ற முடியாது. கோளாறுகள் பொதுவாக குறிப்பிட்ட புரதங்களின் (என்சைம்கள்) குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன, அவை உணவின் பகுதிகளை உடைக்க (வளர்சிதை மாற்ற) உதவுகின்றன.

ஆற்றலாக உடைக்கப்படாத ஒரு உணவு தயாரிப்பு உடலில் உருவாகி பலவிதமான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். வளர்சிதை மாற்றத்தின் பல பிற பிழைகள் அவை கட்டுப்படுத்தப்படாவிட்டால் வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது பிற மருத்துவ சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகின்றன.

வளர்சிதை மாற்றத்தின் பல்வேறு வகையான பிழைகள் உள்ளன.

அவற்றில் சில:

• பிரக்டோஸ் சகிப்பின்மை
• கேலக்டோசீமியா
• மேப்பிள் சர்க்கரை சிறுநீர் நோய் (MSUD)
• ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ)

புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் இந்த குறைபாடுகளில் சிலவற்றை அடையாளம் காணலாம்.

ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட கோளாறுக்கும் சரியான உணவை உருவாக்க பதிவுசெய்யப்பட்ட உணவியல் நிபுணர்கள் மற்றும் பிற சுகாதார வழங்குநர்கள் உதவலாம்.

வளர்சிதை மாற்றம் - உள்ளார்ந்த பிழைகள்

• கேலக்டோசீமியா
• புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனை

போடமர் ஓ.ஏ. வளர்சிதை மாற்றத்தின் உள்ளார்ந்த பிழைகள் அணுகவும். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 25 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 205.

ஷ்செலோச்ச்கோவ் ஓ.ஏ., வெண்டிட்டி சி.பி. வளர்சிதை மாற்றத்தின் உள்ளார்ந்த பிழைகளுக்கான அணுகுமுறை. இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 102.