ஆல்ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறி

ஆல்ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான நோயாகும். இது குடும்பங்கள் (பரம்பரை) வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இந்த நோய் குருட்டுத்தன்மை, காது கேளாமை, நீரிழிவு மற்றும் உடல் பருமனுக்கு வழிவகுக்கும்.

ஆல்ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், இந்த நோய் உங்களுக்கு ஏற்பட உங்கள் பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் (ALMS1) நகலை அனுப்ப வேண்டும்.

குறைபாடுள்ள மரபணு எவ்வாறு கோளாறு ஏற்படுகிறது என்று தெரியவில்லை.

நிலை மிகவும் அரிதானது.

இந்த நிலையின் பொதுவான அறிகுறிகள்:

• குழந்தை பருவத்தில் குருட்டுத்தன்மை அல்லது கடுமையான பார்வைக் குறைபாடு
• சருமத்தின் இருண்ட திட்டுகள் (அகாந்தோசிஸ் நிக்ரிகன்ஸ்)
• காது கேளாமை
• பலவீனமான இதய செயல்பாடு (கார்டியோமயோபதி), இது இதய செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்
• உடல் பருமன்
• முற்போக்கான சிறுநீரக செயலிழப்பு
• மெதுவான வளர்ச்சி
• குழந்தை பருவத்தில் அல்லது வகை 2 நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள்

எப்போதாவது, பின்வருவனவும் ஏற்படலாம்:

• இரைப்பை குடல் ரிஃப்ளக்ஸ்
• ஹைப்போ தைராய்டிசம்
• கல்லீரல் செயலிழப்பு
• சிறிய ஆண்குறி

ஒரு கண் மருத்துவர் (கண் மருத்துவர்) கண்களை பரிசோதிப்பார். நபர் பார்வை குறைத்திருக்கலாம்.

சரிபார்க்க சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• இரத்த சர்க்கரை அளவு (ஹைப்பர் கிளைசீமியாவைக் கண்டறிய)
• கேட்டல்
• இதய செயல்பாடு
• தைராய்டு செயல்பாடு
• ட்ரைகிளிசரைடு அளவுகள்

இந்த நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அறிகுறிகளுக்கான சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• நீரிழிவு மருந்து
• கேட்டல் எய்ட்ஸ்
• இதய மருந்து
• தைராய்டு ஹார்மோன் மாற்று

ஆல்ஸ்ட்ரோம் சிண்ட்ரோம் இன்டர்நேஷனல் - www.alstrom.org

பின்வருபவை உருவாக வாய்ப்புள்ளது:

• காது கேளாமை
• நிரந்தர குருட்டுத்தன்மை
• வகை 2 நீரிழிவு நோய்

சிறுநீரகம் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு மோசமடையக்கூடும்.

சாத்தியமான சிக்கல்கள்:

• நீரிழிவு நோயிலிருந்து வரும் சிக்கல்கள்
• கரோனரி தமனி நோய் (நீரிழிவு மற்றும் அதிக கொழுப்பிலிருந்து)
• சோர்வு மற்றும் மூச்சுத் திணறல் (இதய செயல்பாடுகள் மோசமாக இருந்தால்)

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு நீரிழிவு அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். நீரிழிவு நோயின் பொதுவான அறிகுறிகள் அதிகரித்த தாகம் மற்றும் சிறுநீர் கழித்தல் ஆகும். உங்கள் பிள்ளைக்கு சாதாரணமாக பார்க்கவோ கேட்கவோ முடியாது என்று நீங்கள் நினைத்தால் உடனே மருத்துவ உதவியை நாடுங்கள்.

ஃபாரூகி ஐ.எஸ்., ஓ'ரஹில்லி எஸ். உடல் பருமனுடன் தொடர்புடைய மரபணு நோய்க்குறிகள். இல்: ஜேம்சன் ஜே.எல்., டி க்ரூட் எல்.ஜே, டி கிரெட்சர் டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். உட்சுரப்பியல்: வயது வந்தோர் மற்றும் குழந்தை மருத்துவம். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 28.

பிராயண்ட் கே.பி., சர்ராஃப் டி, மெய்லர் டபிள்யூ.எஃப், யானுஸ்ஸி எல்.ஏ. பரம்பரை கோரியோரெட்டினல் டிஸ்ட்ரோபிகள். இல்: பிராயண்ட் கே.பி., சர்ராஃப் டி, மெய்லர் டபிள்யூ.எஃப், யானுஸி எல்.ஏ, பதிப்புகள். ரெட்டினல் அட்லஸ். 2 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 2.

டோரஸ் வி.இ, ஹாரிஸ் பி.சி. சிறுநீரகத்தின் சிஸ்டிக் நோய்கள். இல்: யூ ஏ.எஸ்.எல்., செர்டோ ஜி.எம்., லுய்க்ஸ் வி.ஏ., மார்ஸ்டன் பி.ஏ., ஸ்கோரெக்கி கே, தால் எம்.டபிள்யூ, பதிப்புகள். ப்ரென்னர் மற்றும் ரெக்டரின் சிறுநீரகம். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 45.