நியூரானல் செராய்டு லிபோஃபுசினோசஸ் (என்.சி.எல்)

நியூரானல் செராய்டு லிபோஃபுசினோசஸ் (என்.சி.எல்) என்பது நரம்பு செல்களின் அரிய கோளாறுகளின் குழுவைக் குறிக்கிறது. என்.சி.எல் குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது (மரபுரிமை).

இவை என்.சி.எல் இன் மூன்று முக்கிய வகைகள்:

• வயது வந்தோர் (குஃப்ஸ் அல்லது பாரி நோய்)
• சிறார் (பேட்டன் நோய்)
• பிற்பகுதியில் குழந்தை (ஜான்ஸ்கி-பீல்ஷ்சோவ்ஸ்கி நோய்)

என்.சி.எல் மூளையில் லிபோஃபுசின் எனப்படும் அசாதாரண பொருளை உருவாக்குவதை உள்ளடக்கியது. புரதங்களை அகற்றி மறுசுழற்சி செய்யும் மூளையின் திறனில் உள்ள சிக்கல்களால் என்.சி.எல் ஏற்படுகிறது என்று கருதப்படுகிறது.

லிபோஃபுசினோஸ்கள் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு பண்புகளாக மரபுரிமையாக உள்ளன. இதன் பொருள், ஒவ்வொரு பெற்றோரும் குழந்தையின் நிலைமையை உருவாக்க மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை அனுப்புகிறார்கள்.

என்.சி.எல்லின் ஒரு வயதுவந்த துணை வகை மட்டுமே ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பாகப் பெறப்படுகிறது.

என்.சி.எல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அசாதாரணமாக அதிகரித்த தசை தொனி அல்லது பிடிப்பு
• குருட்டுத்தன்மை அல்லது பார்வை பிரச்சினைகள்
• முதுமை
• தசை ஒருங்கிணைப்பு இல்லாதது
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• இயக்கக் கோளாறு
• பேச்சு இழப்பு
  
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• நிலையற்ற நடை

இந்த கோளாறு பிறக்கும்போதே காணப்படலாம், ஆனால் இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது.

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• ஆட்டோஃப்ளோரசன்சன் (ஒரு ஒளி நுட்பம்)
• EEG (மூளையில் மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது)
• தோல் பயாப்ஸியின் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி
• எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் (கண் பரிசோதனை)
• மரபணு சோதனை
• மூளையின் எம்ஆர்ஐ அல்லது சிடி ஸ்கேன்
• திசு பயாப்ஸி

என்.சி.எல் கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சை இல்லை. சிகிச்சையானது என்.சி.எல் வகை மற்றும் அறிகுறிகளின் அளவைப் பொறுத்தது. எரிச்சல் மற்றும் தூக்கக் கலக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் தசை தளர்த்திகளை பரிந்துரைக்கலாம். வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் பதட்டங்களைக் கட்டுப்படுத்த மருந்துகளும் பரிந்துரைக்கப்படலாம். என்.சி.எல் உள்ள ஒருவருக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் உதவி மற்றும் கவனிப்பு தேவைப்படலாம்.

பின்வரும் ஆதாரங்கள் என்.சி.எல் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம் - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• பேட்டன் நோய் ஆதரவு மற்றும் ஆராய்ச்சி சங்கம் - bdsra.org

நோய் தோன்றும்போது இளைய நபர், இயலாமை மற்றும் ஆரம்பகால மரணத்திற்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது. ஆரம்பத்தில் நோயை உருவாக்குபவர்களுக்கு பார்வை பிரச்சினைகள் குருட்டுத்தன்மைக்கு முன்னேறும் மற்றும் மன செயல்பாடுகளில் சிக்கல்கள் மோசமடையக்கூடும். இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தொடங்கினால், 10 வயதிற்குள் மரணம் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

வயதுவந்த காலத்தில் இந்த நோய் ஏற்பட்டால், அறிகுறிகள் லேசாக இருக்கும், பார்வை இழப்பு மற்றும் சாதாரண ஆயுட்காலம் இல்லாமல்.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• பார்வைக் குறைபாடு அல்லது குருட்டுத்தன்மை (நோயின் ஆரம்பகால வடிவங்களுடன்)
• மனநல குறைபாடு, பிறப்பிலேயே கடுமையான வளர்ச்சி தாமதங்கள் முதல் பிற்காலத்தில் முதுமை வரை
• உறுதியான தசைகள் (தசைகளின் தொனியைக் கட்டுப்படுத்தும் நரம்புகளில் கடுமையான பிரச்சினைகள் இருப்பதால்)

நபர் அன்றாட நடவடிக்கைகளுக்கு உதவுவதற்காக மற்றவர்களை முற்றிலும் சார்ந்து இருக்கலாம்.

உங்கள் பிள்ளை குருட்டுத்தன்மை அல்லது அறிவுசார் இயலாமை அறிகுறிகளைக் காட்டினால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

உங்கள் குடும்பத்திற்கு என்.சி.எல் வரலாறு தெரிந்திருந்தால் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. குறிப்பிட்ட வகை நோயைப் பொறுத்து, பெற்றோர் ரீதியான சோதனைகள் அல்லது ப்ரீம்பிளான்டேஷன் மரபணு நோயறிதல் (பிஜிடி) எனப்படும் சோதனை கிடைக்கக்கூடும். பி.ஜி.டி யில், ஒரு கரு பெண்ணின் வயிற்றில் பொருத்தப்படுவதற்கு முன்பு அசாதாரணங்களுக்கு சோதிக்கப்படுகிறது.

லிபோஃபுசினோச்கள்; பேட்டன் நோய்; ஜான்ஸ்கி-பீல்ஷ்சோவ்ஸ்கி; குஃப்ஸ் நோய்; ஸ்பீல்மேயர்-வோக்ட்; ஹால்டியா-சாண்டவூரி நோய்; ஹாக்பெர்க்-சாண்டவூரி நோய்

எலிட் சி.எம்., வோல்ப் ஜே.ஜே. புதிதாகப் பிறந்தவரின் சிதைவு கோளாறுகள். இல்: வோல்ப் ஜே.ஜே, இந்தர் டி.இ, டார்ராஸ் பி.டி, மற்றும் பலர், பதிப்புகள். புதிதாகப் பிறந்தவரின் வோல்ப்ஸ் நரம்பியல். 6 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 29.

கிளைகிஸ் ஜே, சிம்ஸ் கே.பி. நரம்பியல் செராய்டு லிபோபுசினோசிஸ் கோளாறுகள். இல்: ஸ்வைமன் கே.எஃப், அஸ்வால் எஸ், ஃபெரியாரோ டி.எம், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஸ்வைமானின் குழந்தை நரம்பியல்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 6 வது பதிப்பு. எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 48.

கிரபோவ்ஸ்கி ஜிஏ, பர்ரோ ஏடி, லெஸ்லி என்.டி, பிராடா சி.இ. லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்கள். இல்: ஓர்கின் எஸ்.எச்., ஃபிஷர் டி.இ., கின்ஸ்பர்க் டி, பார் ஏ.டி, லக்ஸ் எஸ்.இ, நாதன் டி.ஜி, பதிப்புகள். நாதன் மற்றும் ஒஸ்கியின் ஹீமாட்டாலஜி அண்ட் ஆன்காலஜி ஆஃப் இன்ஃபென்சி அண்ட் சைல்ட்ஹுட். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2015: அத்தியாயம் 25.