கிளீடோக்ரானியல் டைசோஸ்டோசிஸ்

கிளீடோக்ரானியல் டைசோஸ்டோசிஸ் என்பது மண்டை ஓடு மற்றும் காலர் (கிளாவிக்கிள்) பகுதியில் உள்ள எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சியை உள்ளடக்கிய ஒரு கோளாறு ஆகும்.

கிளீடோக்ரானியல் டைசோஸ்டோசிஸ் ஒரு அசாதாரண மரபணுவால் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பாக குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. அதாவது, நீங்கள் நோயைப் பெறுவதற்கு ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே அசாதாரண மரபணுவைப் பெற வேண்டும்.

கிளீடோக்ரானியல் டைசோஸ்டோசிஸ் என்பது ஒரு பிறவி நிலை, அதாவது இது பிறப்பதற்கு முன்பே உள்ளது. இந்த நிலை பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்களை சமமாக பாதிக்கிறது.

கிளிடோக்ரானியல் டைசோஸ்டோசிஸ் உள்ளவர்களுக்கு தாடை மற்றும் புருவம் பகுதி உள்ளது. அவர்களின் மூக்கின் நடுப்பகுதி (நாசி பாலம்) அகலமானது.

காலர் எலும்புகள் காணாமல் போகலாம் அல்லது அசாதாரணமாக உருவாக்கப்படலாம். இது தோள்களை உடலின் முன்னால் ஒன்றாகத் தள்ளுகிறது.

முதன்மை பற்கள் எதிர்பார்த்த நேரத்தில் வெளியேறாது. வயதுவந்த பற்கள் இயல்பை விட பிற்பகுதியில் உருவாகக்கூடும், மேலும் வயதுவந்த பற்களின் கூடுதல் தொகுப்பு வளரக்கூடும். இதனால் பற்கள் வளைந்து போகும்.

நுண்ணறிவு நிலை பெரும்பாலும் சாதாரணமானது.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உடலின் முன் தோள்களை ஒன்றாகத் தொடும் திறன்
• ஃபோண்டனெல்ல்களை மூடுவது தாமதமானது ("மென்மையான புள்ளிகள்")
• தளர்வான மூட்டுகள்
• முக்கிய நெற்றியில் (முன்னணி முதலாளி)
• குறுகிய முன்கைகள்
• குறுகிய விரல்கள்
• குறுகிய அந்தஸ்து
• தட்டையான கால், முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்) மற்றும் முழங்கால் குறைபாடுகள் பெறுவதற்கான ஆபத்து அதிகரித்தது
• நோய்த்தொற்றுகள் காரணமாக காது கேளாமை அதிக ஆபத்து
• எலும்பு அடர்த்தி குறைவதால் எலும்பு முறிவு ஏற்படும் அபாயம்

சுகாதார வழங்குநர் உங்கள் குடும்ப வரலாற்றை எடுத்துக்கொள்வார். வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார் மற்றும் சரிபார்க்க எக்ஸ்-கதிர்களின் தொடர் செய்யலாம்:

• காலர்போனின் வளர்ச்சியடைதல்
• தோள்பட்டை கத்தியின் வளர்ச்சி
• மூடுவதற்கு இடுப்பு எலும்பின் முன்புறத்தில் உள்ள பகுதி தோல்வி

இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை மற்றும் மேலாண்மை ஒவ்வொரு நபரின் அறிகுறிகளையும் பொறுத்தது. நோய் உள்ள பெரும்பாலான மக்களுக்கு இது தேவை:

• வழக்கமான பல் பராமரிப்பு
• மண்டை எலும்புகள் மூடப்படும் வரை அவற்றைப் பாதுகாக்க ஹெட் கியர்
• அடிக்கடி காது தொற்றுக்கு காது குழாய்கள்
• எலும்பு அசாதாரணங்களை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை

கிளிடோக்ரானியல் டைசோஸ்டோசிஸ் உள்ளவர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கான கூடுதல் தகவல்களையும் ஆதரவையும் இங்கே காணலாம்:

• அமெரிக்காவின் சிறிய மக்கள் - www.lpaonline.org/about-lpa
• முகங்கள்: தேசிய கிரானியோஃபேஷியல் சங்கம் - www.faces-cranio.org/
• குழந்தைகளின் கிரானியோஃபேஷியல் அசோசியேஷன் - ccakids.org/

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், எலும்பு அறிகுறிகள் சில சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகின்றன. பொருத்தமான பல் பராமரிப்பு முக்கியம்.

சிக்கல்களில் பல் பிரச்சினைகள் மற்றும் தோள்பட்டை இடப்பெயர்வுகள் அடங்கும்.

உங்களிடம் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• கிளிடோக்ரானியல் டைசோஸ்டோசிஸின் குடும்ப வரலாறு மற்றும் ஒரு குழந்தையைப் பெற திட்டமிட்டுள்ளது.
• ஒத்த அறிகுறிகளுடன் குழந்தை.

கிளிடோக்ரானியல் டைசோஸ்டோசிஸின் குடும்பம் அல்லது தனிப்பட்ட வரலாற்றைக் கொண்ட ஒருவர் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால் மரபணு ஆலோசனை பொருத்தமானது. கர்ப்ப காலத்தில் இந்த நோய் கண்டறியப்படலாம்.

கிளீடோக்ரானியல் டிஸ்ப்ளாசியா; டென்டோ-ஆசியஸ் டிஸ்ப்ளாசியா; மேரி-சைன்டன் நோய்க்குறி; சி.எல்.சி.டி; டிஸ்ப்ளாசியா கிளிடோக்ரானியல்; ஆஸ்டியோடென்டல் டிஸ்ப்ளாசியா

ஹெக்ட் ஜே.டி., ஹார்டன் டபிள்யூ.ஏ, ரோட்ரிக்ஸ்-புரிட்டிகா டி. டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் சம்பந்தப்பட்ட கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 718.

லிசாவர் டி, கரோல் டபிள்யூ. தசைக்கூட்டு கோளாறுகள். இல்: லிசாவர் டி, கரோல் டபிள்யூ, பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் விளக்கப்படம். 5 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 28.

மொழிபெயர்ப்பு அறிவியலை மேம்படுத்துவதற்கான தேசிய மையம். மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம். கிளீடோக்ரானியல் டிஸ்ப்ளாசியா. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. ஆகஸ்ட் 19, 2020 இல் புதுப்பிக்கப்பட்டது. ஆகஸ்ட் 25, 2020 இல் அணுகப்பட்டது.

தேசிய சுகாதார நிறுவனம் வலைத்தளம். மரபியல் வீட்டு குறிப்பு. கிளீடோக்ரானியல் டிஸ்ப்ளாசியா. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. ஜனவரி 7, 2020 இல் புதுப்பிக்கப்பட்டது. அணுகப்பட்டது ஜனவரி 21, 2020.