பல லென்டிஜின்களுடன் நூனன் நோய்க்குறி
பல லென்டிஜின்கள் (என்எஸ்எம்எல்) கொண்ட நூனன் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான மரபுவழி கோளாறு ஆகும். இந்த நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு தோல், தலை மற்றும் முகம், உள் காது மற்றும் இதயம் போன்ற பிரச்சினைகள் உள்ளன. பிறப்புறுப்புகளும் பாதிக்கப்படலாம்.
நூனன் நோய்க்குறி முன்னர் லியோபார்ட் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்பட்டது.
என்எஸ்எல்எம் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பண்பாக மரபுரிமை பெற்றது. இதன் பொருள், நோயைப் பெறுவதற்கு ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து அசாதாரண மரபணு மட்டுமே நபருக்குத் தேவை.
லியோபார்டின் என்எஸ்எம்எல் முன்னாள் பெயர் இந்த கோளாறின் வெவ்வேறு சிக்கல்களை (அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்) குறிக்கிறது:
- எல்entigines - முக்கியமாக கழுத்து மற்றும் மேல் மார்பைப் பாதிக்கும் ஆனால் உடல் முழுவதும் தோன்றும் பெரிய அளவிலான பழுப்பு அல்லது கறுப்பு நிற தோல் போன்ற அடையாளங்கள்
- எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராஃப் கடத்தல் அசாதாரணங்கள் - இதயத்தின் மின் மற்றும் உந்தி செயல்பாடுகளில் சிக்கல்கள்
- ஓcular hypertelorism - பரந்த இடைவெளியில் கண்கள்
- நுரையீரல் வால்வு ஸ்டெனோசிஸ் - நுரையீரல் இதய வால்வின் குறுகலானது, இதன் விளைவாக நுரையீரலுக்கு குறைந்த இரத்த ஓட்டம் ஏற்பட்டு மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுகிறது
- அபிறப்புறுப்புகளின் அசாதாரணங்கள் - விரும்பத்தகாத விந்தணுக்கள் போன்றவை
- ஆர்வளர்ச்சியின் குறைவு (தாமதமான வளர்ச்சி) - மார்பு மற்றும் முதுகெலும்புகளின் எலும்பு வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் உட்பட
- டிeafness - காது கேளாமை லேசான மற்றும் கடுமையான வேறுபடலாம்
என்எஸ்எம்எல் நூனன் நோய்க்குறிக்கு ஒத்ததாகும். இருப்பினும், இரண்டு நிபந்தனைகளையும் தவிர்த்து சொல்லும் முக்கிய அறிகுறி என்னவென்றால், என்எஸ்எம்எல் உள்ளவர்களுக்கு லென்டிஜின்கள் உள்ளன.
சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்து, ஸ்டெதாஸ்கோப் மூலம் இதயத்தைக் கேட்பார்.
செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:
- இதயத்தை சரிபார்க்க ஈ.சி.ஜி மற்றும் எக்கோ கார்டியோகிராம்
- கேட்டல் சோதனை
- மூளையின் சி.டி ஸ்கேன்
- மண்டை எக்ஸ்ரே
- மூளையின் செயல்பாட்டை சரிபார்க்க EEG
- சில ஹார்மோன் அளவை சரிபார்க்க இரத்த பரிசோதனைகள்
- பரிசோதனைக்கு ஒரு சிறிய அளவு தோலை நீக்குதல் (தோல் பயாப்ஸி)
அறிகுறிகள் பொருத்தமானதாக கருதப்படுகின்றன. கேட்கும் உதவி தேவைப்படலாம். பருவமடைதல் எதிர்பார்க்கப்படும் நேரத்தில் சாதாரண மாற்றங்கள் ஏற்பட ஹார்மோன் சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
லேசர், கிரையோசர்ஜரி (உறைபனி) அல்லது ப்ளீச்சிங் கிரீம்கள் சருமத்தில் சில பழுப்பு நிற புள்ளிகளை ஒளிரச் செய்ய உதவும்.
இந்த வளங்கள் லியோபார்ட் நோய்க்குறி பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:
- அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
- என்ஐஎச் மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
சிக்கல்கள் வேறுபடுகின்றன மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:
- காது கேளாமை
- பருவமடைதல் தாமதமானது
- இதய பிரச்சினைகள்
- கருவுறாமை
இந்த கோளாறின் அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.
இந்த கோளாறின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால், உங்கள் வழங்குநருடன் சந்திப்புக்கு அழைக்கவும்.
குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் என்.எஸ்.எல்.எம் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
பல லென்டிஜின்ஸ் நோய்க்குறி; லியோபார்ட் நோய்க்குறி; என்எஸ்எம்எல்
ஜேம்ஸ் டபிள்யூ.டி, எல்ஸ்டன் டி.எம்., ட்ரீட் ஜே.ஆர்., ரோசன்பாக் எம்.ஏ., நியூஹாஸ் ஐ.எம். மெலனோசைடிக் நெவி மற்றும் நியோபிளாம்கள். இல்: ஜேம்ஸ் டபிள்யூ.டி, எல்ஸ்டன் டி.எம்., ட்ரீட் ஜே.ஆர்., ரோசன்பாக் எம்.ஏ., நியூஹாஸ் ஐ.எம்., பதிப்புகள். ஆண்ட்ரூஸ் தோலின் நோய்கள். 13 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 30.
பல்லர் ஏ.எஸ்., மான்சினி ஏ.ஜே. நிறமியின் கோளாறுகள். இல்: பல்லர் ஏ.எஸ்., மான்சினி ஏ.ஜே., பதிப்புகள். ஹர்விட்ஸ் கிளினிக்கல் பீடியாட்ரிக் டெர்மட்டாலஜி. 5 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 11.
சமீபத்திய பதிவுகள்
சசிட்டுஸுமாப் கோவிடெகன்-ஹ்சி ஊசி
