ஃபிரைட்ரிச் அட்டாக்ஸியா

ஃபிரைட்ரிச் அட்டாக்ஸியா என்பது குடும்பங்கள் (பரம்பரை) வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு அரிய நோயாகும். இது தசைகள் மற்றும் இதயத்தை பாதிக்கிறது.

ஃபிரடாக்சின் (எஃப்எக்ஸ்என்) எனப்படும் மரபணுவின் குறைபாட்டால் ஃபிரைட்ரிச் அட்டாக்ஸியா ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் டி.என்.ஏவின் ஒரு பகுதியை ட்ரைநியூக்ளியோடைடு ரிபீட் (ஜிஏஏ) என்று அழைக்கின்றன. பொதுவாக, உடலில் GAA இன் சுமார் 8 முதல் 30 பிரதிகள் உள்ளன. ஃபிரைட்ரிச் அட்டாக்ஸியா உள்ளவர்கள் 1,000 பிரதிகள் வைத்திருக்கிறார்கள். ஒரு நபரின் GAA இன் அதிகமான பிரதிகள், முந்தைய வாழ்க்கையில் நோய் தொடங்குகிறது மற்றும் வேகமாக மோசமடைகிறது.

ஃபிரைட்ரிச் அட்டாக்ஸியா ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபணு கோளாறு. குறைபாடுள்ள மரபணுவின் நகலை உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் பெற வேண்டும் என்பதே இதன் பொருள்.

ஒருங்கிணைப்பு, தசை இயக்கம் மற்றும் பிற செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்தும் மூளை மற்றும் முதுகெலும்புகளின் பகுதிகளில் கட்டமைப்புகளை அணிந்துகொள்வதால் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பருவமடைவதற்கு முன்பே தொடங்குகின்றன. அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• அசாதாரண பேச்சு
• பார்வையில் மாற்றங்கள், குறிப்பாக வண்ண பார்வை
• குறைந்த மூட்டுகளில் அதிர்வுகளை உணரும் திறன் குறைகிறது
• கால் பிரச்சினைகள், சுத்தி கால் மற்றும் உயர் வளைவுகள் போன்றவை
• காது கேளாமை, இது சுமார் 10% பேருக்கு ஏற்படுகிறது
• ஜெர்கி கண் அசைவுகள்
• ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் சமநிலையின் இழப்பு, இது அடிக்கடி வீழ்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது
• தசை பலவீனம்
• கால்களில் அனிச்சை இல்லை
• நிலையற்ற நடை மற்றும் ஒருங்கிணைக்கப்படாத இயக்கங்கள் (அட்டாக்ஸியா), இது காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது

தசை பிரச்சினைகள் முதுகெலும்பில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும். இது ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது கைபோஸ்கோலியோசிஸ் ஏற்படலாம்.

இதய நோய் பெரும்பாலும் உருவாகிறது மற்றும் இதய செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்காத இதய செயலிழப்பு அல்லது டிஸ்ரித்மியா மரணம் ஏற்படலாம். நோயின் பிற்கால கட்டங்களில் நீரிழிவு நோய் உருவாகலாம்.

பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• ஈ.சி.ஜி.
• மின் இயற்பியல் ஆய்வுகள்
• ஈ.எம்.ஜி (எலக்ட்ரோமோகிராபி)
• மரபணு சோதனை
• நரம்பு கடத்தல் சோதனைகள்
• தசை பயாப்ஸி
• எக்ஸ்ரே, சி.டி ஸ்கேன் அல்லது தலையின் எம்.ஆர்.ஐ.
• மார்பின் எக்ஸ்ரே
• முதுகெலும்பின் எக்ஸ்ரே

இரத்த சர்க்கரை (குளுக்கோஸ்) சோதனைகள் நீரிழிவு அல்லது குளுக்கோஸ் சகிப்பின்மையைக் காட்டக்கூடும். ஒரு கண் பரிசோதனை பார்வை நரம்புக்கு சேதத்தைக் காட்டக்கூடும், இது பெரும்பாலும் அறிகுறிகள் இல்லாமல் நிகழ்கிறது.

ஃபிரைட்ரிச் அட்டாக்ஸியா சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஆலோசனை
• பேச்சு சிகிச்சை
• உடல் சிகிச்சை
• நடைபயிற்சி எய்ட்ஸ் அல்லது சக்கர நாற்காலிகள்

ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் கால் பிரச்சினைகளுக்கு எலும்பியல் சாதனங்கள் (பிரேஸ்கள்) தேவைப்படலாம். இதய நோய் மற்றும் நீரிழிவு நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பது மக்கள் நீண்ட காலம் வாழவும் அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவுகிறது.

ஃபிரைட்ரிச் அட்டாக்ஸியா மெதுவாக மோசமடைந்து அன்றாட நடவடிக்கைகளைச் செய்வதில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. நோய் தொடங்கிய 15 ஆண்டுகளுக்குள் பெரும்பாலான மக்கள் சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டும். இந்த நோய் ஆரம்பகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• நீரிழிவு நோய்
• இதய செயலிழப்பு அல்லது இதய நோய்
• சுற்றி நகரும் திறன் இழப்பு

ஃபிரைட்ரிச் அட்டாக்ஸியாவின் அறிகுறிகள் ஏற்பட்டால், குறிப்பாக கோளாறின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநரை அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் ப்ரீட்ரீச் அட்டாக்ஸியாவின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள் தங்கள் ஆபத்தைத் தீர்மானிக்க மரபணுத் திரையிடலைக் கருத்தில் கொள்ள விரும்பலாம்.

ஃபிரைட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா; ஸ்பினோசெரெபெல்லர் சிதைவு

• மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் புற நரம்பு மண்டலம்

மிங்க் ஜே.டபிள்யூ. இயக்க கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., ஸ்டாண்டன் பி.எஃப், செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ஸ்கோர் என்.எஃப், பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 20 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 597.

வார்னர் டபிள்யூ.சி, சாயர் ஜே.ஆர். ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் கைபோசிஸ். இல்: அசார் எஃப்.எம்., பீட்டி ஜே.எச்., கேனலே எஸ்.டி, பதிப்புகள். காம்ப்பெல்லின் செயல்பாட்டு எலும்பியல். 13 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 44.