மூளை இரும்பு திரட்சியுடன் (NBIA) நியூரோடிஜெனரேஷன்

மூளை இரும்பு திரட்சியுடன் (NBIA) நியூரோடிஜெனரேஷன் என்பது மிகவும் அரிதான நரம்பு மண்டல கோளாறுகளின் ஒரு குழு ஆகும். அவை குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) கடந்து செல்லப்படுகின்றன. இயக்கம் பிரச்சினைகள், முதுமை மற்றும் பிற நரம்பு மண்டல அறிகுறிகளை NBIA உள்ளடக்கியது.

NBIA இன் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தொடங்குகின்றன.

NBIA இல் 10 வகைகள் உள்ளன. ஒவ்வொரு வகையும் வெவ்வேறு மரபணு குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான மரபணு குறைபாடு PKAN (pantothenate kinase- தொடர்புடைய நியூரோடிஜெனரேஷன்) எனப்படும் கோளாறுக்கு காரணமாகிறது.

அனைத்து வகையான NBIA உடையவர்களும் பாசல் கேங்க்லியாவில் இரும்புச்சத்தை உருவாக்குகிறார்கள். இது மூளைக்குள் ஆழமான பகுதி. இது இயக்கத்தை கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது.

NBIA முக்கியமாக இயக்க சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• முதுமை
• பேசுவதில் சிரமம்
• விழுங்குவதில் சிரமம்
• விறைப்பு அல்லது விருப்பமில்லாத தசை சுருக்கங்கள் (டிஸ்டோனியா) போன்ற தசை பிரச்சினைகள்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• நடுக்கம்
• விழித்திரை அழற்சி பிக்மென்டோசா போன்ற பார்வை இழப்பு
• பலவீனம்
• எழுதும் இயக்கங்கள்
• கால் நடை

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்து அறிகுறிகள் மற்றும் மருத்துவ வரலாறு பற்றி கேட்பார்.

மரபணு சோதனைகள் நோயை ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் காணலாம். இருப்பினும், இந்த சோதனைகள் பரவலாக கிடைக்கவில்லை.

எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன் போன்ற சோதனைகள் பிற இயக்கக் கோளாறுகள் மற்றும் நோய்களை நிராகரிக்க உதவும். எம்.ஆர்.ஐ வழக்கமாக பாசல் கேங்க்லியாவில் இரும்பு வைப்புகளைக் காட்டுகிறது, மேலும் ஸ்கேனில் வைப்புத்தொகை காணப்படுவதால் "புலியின் கண்" அடையாளம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த அடையாளம் PKAN நோயறிதலைக் குறிக்கிறது.

NBIA க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இரும்பை பிணைக்கும் மருந்துகள் நோயை மெதுவாக்க உதவும். சிகிச்சையானது முக்கியமாக அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகளில் பேக்லோஃபென் மற்றும் ட்ரைஹெக்ஸிபெனிடில் ஆகியவை அடங்கும்.

NBIA மோசமடைந்து காலப்போக்கில் நரம்புகளை சேதப்படுத்துகிறது. இது இயக்கத்தின் பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்தினால் மரணம் ஏற்படுகிறது.

அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க பயன்படுத்தப்படும் மருந்து சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். நோயிலிருந்து நகர முடியாமல் போகலாம்:

• இரத்த உறைவு
• சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்
• தோல் முறிவு

உங்கள் குழந்தை வளர்ந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• கைகள் அல்லது கால்களில் அதிகரித்த விறைப்பு
• பள்ளியில் பிரச்சினைகள் அதிகரித்து வருகின்றன
• அசாதாரண இயக்கங்கள்

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படலாம். அதைத் தடுக்க அறியப்பட்ட வழி எதுவும் இல்லை.

ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய்; பாந்தோத்தேனேட் கைனேஸ்-தொடர்புடைய நியூரோடிஜெனரேஷன்; பி.கே.என்; NBIA

கிரிகோரி ஏ, ஹேஃப்லிக் எஸ், ஆடம் எம்.பி., மற்றும் பலர். மூளை இரும்பு திரட்டல் கோளாறுகள் கண்ணோட்டத்துடன் நியூரோடிஜெனரேஷன். 2013 பிப்ரவரி 28 [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2019 அக் 21]. இல்: ஆடம் எம்.பி., ஆர்டிங்கர் எச்.எச்., பாகன் ஆர்.ஏ., மற்றும் பலர், பதிப்புகள். GeneReviews [இணையம்]. சியாட்டில், WA: வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம்; 1993-2020. பிஎம்ஐடி: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

ஜான்கோவிக் ஜே. பார்கின்சன் நோய் மற்றும் பிற இயக்கக் கோளாறுகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 96.

NBIA கோளாறுகள் சங்கம். NBIA கோளாறுகளின் கண்ணோட்டம். www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. பார்த்த நாள் நவம்பர் 3, 2020.